Miopatie

Miopatiile sunt un grup de boli neuromusculare. Caracterizat prin leziuni distrofice ale țesutului muscular (în principal, musculaturii scheletice) cu atrofie selectivă a fibrelor individuale (myofibrils) când păstrarea pe deplin funcționale ale sistemului nervos al animalului. Caracterizat de cronică curs constant progresivă. Ca o regulă, manifestarea manifestărilor clinice de miopatie a reprezentat copilăriei și adolescenței. Cele mai multe cazuri este o patologie genetică - așa-numitul miopatie primar. Mai puțin frecvente geneza miopatie dobândite - secundar sau simptomatic.

Etiologia și patogeneza miopatie

Baza miopatii primare sunt determinate genetic tulburări în funcționarea mitocondriale a canalelor ionice și myofibrils în sinteza proteinelor musculare sau enzime care regleaza metabolismul tesutului muscular. Moștenirea unei gene defect poate fi recesivă, dominant și angajat cu X-cromozom. Factorii externi de multe ori acționează ca declanșatoare care începe dezvoltarea bolii. Similar factorii „de declanșare“ pot fi o varietate de infecții (amigdalită cronică, frecvent SARS, pneumonie bacteriană, salmoneloza, pielonefrita și așa mai departe.) boala edem, răni grave (fractură pelvis, politraumatism, TBI și colab.), stres fizic, intoxicație.

miopatie Dobândite se pot dezvolta pe fondul tulburărilor endocrine (hiperparatiroidism, Boala Cushing, hipotiroidism, hipertiroidism, hiperaldosteronism), intoxicațiile cronice (abuzul de substanțe, dependenta alcoolism, riscurile profesionale) sindrom de malabsorbție si deficit de vitamine, boli cronice (CRF, insuficiență hepatică cronică, insuficiență cardiacă, BPOC), Procesele tumorale.

Disponibilitate determinată genetic sau dobândite defecte metaboliți implicate în metabolizarea și construirea de fibre musculare, duce la apariția și progresia modificărilor degenerative recente. Dezvoltarea atrofia myofibrils, este substituirea lor de tesut adipos si conjunctiv. Mușchii își pierd capacitatea de a contracta, care determină slăbiciune musculară și limitarea posibilității de a efectua miscari active.

Studii recente au identificat la pacienți cu diferite forme de disfuncție miopatie atât a sistemului nervos central (la nivel diencefalică) și periferice, care joacă un rol în patogeneza bolii. Acest lucru ar putea explica Myopathies tipice implicarea predominantă a extremităților proximale, având un inervare autonom bogat.

miopatiile clasificare

în specialiștii din neuroștiințele au dezvoltat mai multe clasificări miopatiile. Cele mai populare printre clinicieni au primit principiu Etiopatogenetichesky de separare care distinge ereditar, inflamatorii, metabolice, membrane, și miopatie toxice paraneoplazice. Printre cele mai comune Myopathies ereditare 3 tipuri: minori / formă tineresc Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne și forma sub formă de umăr în față. skapuloperonealnaya Mai puțin frecvente, okulofaringealnaya, distal și colab. Forme. Un grup separat sunt miopatii congenitale: Boala miez central, miopatie nemaline și miotubulyarnaya disproporție tipuri myofibrils.

miopatiile inflamatorii clasificate ca fiind infecțioase - provenite din tesutul muscular leziuni infectioase si inflamatorii la diferite procese infecțioase: bacteriene (infecție streptococică), Virale (enterovirusuri, gripă, rubeola, HIV), Parazitara (trichineloza, toxoplasmoza) Și idiopatică - dermatomiozita, miozita cu incluziuni, polimiozita, miopatie atunci când Sindromul Sjogren, LES, sclerodermia și colab. kollagenozah.

miopatii metabolice împărțite în legătură cu tulburări ale metabolismului lipidelor în mușchi (insuficiența de acetil-CoA dehidrogenaza, deficit de carnitină), schimbul de glicogen (boala lui Andersen, boala Pompe, glicogen tip III boala McArdl, fosforilaza deficit de kinază b, deficit phosphoglyceromutase) metabolismului purinic (deficit enzimatic Madan) și miopatiile mitocondriale (deficit de reductază, ATP, citocromul b, b1).

simptome de miopatiile

Cele mai multe miopatiile încep treptat cu apariția unui mic slăbiciune musculară la nivelul extremităților, o oboseală în curs de dezvoltare rapid de la mersul pe jos și alte activități fizice. Timp de mai mulți ani, există o creștere a slăbiciune, și apar atrofie musculară progresivă, acolo deformări ale membrelor. Din cauza slăbiciune musculară semnificativă, pacienții cu dificultate în creștere de la podea și du-te în sus pe scări, nu se poate sări și a alerga. Pentru a obține de la un scaun, ei trebuie să folosească tehnici speciale. Caracterizate prin tipul de pacient: Pterygopalatine lame spațiate, coborâte umeri, bombat burta înainte și lombare armat lordoză. Există o „rață“ mers - pacientul se deplasează, leganandu lateral.

Modificările patologice la miopatii apar simetric în mușchii membrelor și trunchiului. De obicei, atrofie musculară observată în părțile proximale ale brațelor și picioarelor. În acest sens, mușchii extremităților distale pot apărea hipertrofiate. Acest psevdogipertrofiya miopatice cel mai vizibil în partea de jos mușchii picioarelor. Odată cu creșterea de slăbiciune musculară, o dispariție treptată a reflexelor tendon, și o scădere progresivă a tonusului muscular, t. F. Dezvoltă și agravată de paralizie flască periferică. De-a lungul timpului, rezultatul mișcărilor bruște devin limitate activ contracturile articulare.

Miopatie poate fi însoțită de înfrângerea mușchilor faciali, care se manifestă incapacitatea de a trage buze, fluier, se încruntă sau a zâmbit. orbicularis oris Invinge musculare duce la disartrie, cuplată cu dificultatea pronuntia vocalelor.

Clinica anumite miopatii includ paralizia musculaturii respiratorii, ceea ce duce la apariția pneumonie congestivă și dezvoltare insuficiență respiratorie. Modificări patologice posibile cu apariție a mușchiului cardiac cardiomiopatie și insuficiență cardiacă, mușchii faringelui și laringelui la dezvoltarea disfagie și pareză laringian miopatice.

Are forme separate de miopatie

Juvenile miopatie Erba moștenită ca o autosomal recesivă. procesele patologice încep să apară cu vârste cuprinse între 20-30 de ani. În primul rând, acestea acoperă mușchii centurii pelvine și coapselor, apoi sa răspândit rapid la alte grupe musculare. Implicarea muschilor faciali nu este tipic. Începe miopatie la o vârstă mai tânără conduce la pacienți imobilitate precoce. Odată cu dezvoltarea bolii la o varsta mai inaintata-o pentru mai puțin severe: pacienții pe termen lung păstrează capacitatea de a se deplasa.

Psevdogipertroficheskaya Duchenne miopatie moștenită de sex-linked recesivă. băieți bolnavi exclusiv. se manifestă de obicei în primii 3 ani de viață, cel puțin - în perioada cuprinsă între 5 și 10 ani. De obicei, începând cu modificări atrofice în mușchii centurii pelvine și a picioarelor proximale, însoțite mușchi de vițel psevdogipertrofiey. apar mai devreme contractura curbura spinării (cifoză, scolioză, hiperlordoze). pot fi observate retard mintal. Boala apare cu o leziune a mușchilor respiratorii și cardiace (cardiomiopatie observată la 90% dintre pacienții cu Duchenne miopatie), care este o cauza de deces precoce.

De-umăr facial miopatie Landuzi - Dejerine Este o moștenire autozomal dominantă. Ea se manifestă în 10-20 de ani, cu înfrângerea mușchilor faciali. Treptat slăbiciune și atrofie a mușchilor acoperite de umăr brâu, umăr și piept. Muschii centurii pelvine nu este de obicei afectată. Caracteristic flux lent cu conservarea pe termen lung a capacității de muncă, fără o reducere a speranței de viață.

Skapuloperonealnaya miopatie - o tulburare autozomală dominantă. Caracteristica sa specială este dezvoltarea de atrofie în mușchii porțiunilor distale ale picioarelor și brațelor departamentelor proximale, precum și prezența unor tulburări senzoriale ușoare porțiuni distale ale ambelor extremități inferioare și superioare.

Okulofaringealnaya miopatie Acesta este caracterizat printr-o combinație de leziuni ale mușchilor oculari la slăbiciunea mușchilor limbii și a gâtului. De obicei, se manifesta bilateral ptoza, apoi se alăture tulburări de înghițire. Particularitatea acestui miopatie este începutul său târziu - 4-6 deceniu lea de viață.

miopatie distală Târziu moștenită în mod dominant autosomal. Caracterizat prin dezvoltarea de slăbiciune și atrofie la nivelul extremităților distale: mai întâi în picioare și mâini, iar apoi în picioare și brațe. Caracteristică a fluxului lent.

Caracteristici ale manifestărilor clinice ale diferitelor forme de miopatii congenitale, metabolice ereditare și descrise în rapoarte separate.

diagnosticul de miopatie

Pentru a stabili diagnosticul de ajutor metode de examinare electrofiziologice miopatie neurolog: electroneurogram (ENG) și electromiografie (EMG). Acestea vă permit să excludeți tulburări ale neuronului motor periferic și, astfel, diferenția de miopatie mielopatia infecțioasă, tulburări ale circulației sanguine spinării, mielită creier și măduva spinării tumori. Date EMG sugerează modificări specifice pentru potențialul musculare miopatie - reducerea amplitudinii și durata reducerii acestora. Despre proces progresiv indică prezența unui număr mare de vârfuri scurte.

Analiza biochimică a sângelui în timpul miopatie arată elevație a aldolaze, CK, ALT, AST, LDH și altele. enzime. In analiza biochimică a urinei indică o creștere a concentrației creatininei.

În forma prescrisă de miopatie este biopsia musculara extrem de important. Examinarea morfologică a probelor de țesut muscular relevă prezența miofibre atrofiat împrăștiate aleatoriu printre fibrele musculare intacte practic și hipertrofiate, precum și înlocuirea componentelor țesutului muscular în conjuncŃia sau grăsime. Diagnosticul definitiv este posibilă numai după compararea rezultatelor studiilor genetice histochimice, immunobiochemical si moleculare.

Pentru a diagnostica leziuni ale unui pacient cu miopatie mușchiului cardiac pot fi atribuite cardiolog consultare, ECG, inima-ultrasunete pneumonie suspectate apariție - pulmonar specialist de consultare și radiografie.

tratamentul miopatiile

În prezent, tratamentul patogenic miopatiilor într-o stare de experimente științifice în domeniul ingineriei genetice. In practica clinica, un tratament simptomatic, constând în principal în îmbunătățirea metabolismului muscular. În acest scop, utilizați vitaminele E, B1, B6, B12, ATP, Neostigmine, aminoacizi (acid glutamic, Cerebrolysin), agenți anticholinesterase (oksazil, Nivalin), steroizi anabolizanți (retabolil, Nerobolum), preparate de potasiu și calciu, kokarboksilazu. O combinație de mai multe medicamente rata de 1-1,5 luni prescrise. De 3 ori pe an.

Tratamentul medicamentos miopatiile complementa fizioterapie (neostigmina metilsulfat electroforeză, iontoforeza cu calciu, ultrasunete), un masaj ușor și terapie fizică. Efectuarea de terapie fizică poate fi efectuată în piscină. Un set de exerciții ar trebui să fie selectate astfel încât să se evite supraîncărcarea mușchilor slăbit. În unele cazuri, pacienții trebuie să se consulte un podiatrist și selectarea fondurilor de corecție ortopedică (corsete, pantofi).

Baza tratamentului formelor dobândite de boli miopatii terapie primară: corecție tulburări endocrine, eliminarea toxicității și detoxifierea organismului, eliminarea infectiei, boli cronice în etapa de traducere remisie susținută, etc ..

Predicția și prevenirea miopatiilor

Prognosticul cel mai nefavorabil din punct de vedere al miopatii ereditare care apar in copilarie. Restul prognoza depinde de forma de miopatie, implicarea în procesul de mușchi cardiac și respirator. Predicția miopatiilor secundare supuse mai favorabil la tratamentul cu succes al bolii de bază.

Prevenirea miopatie este o colecție completă a istoriei familiei și consiliere genetica obligatorie în cuplurile de planificare a sarcinii. Miopatiile prevenția secundară este eliminarea efectelor toxice asupra organismului, tratamentul la timp a bolilor infecțioase și endocrine, corectarea tulburărilor metabolice.