Miopatie

miopatie

Cauzele miopatie

Miopatiile - o boală metabolică în mușchi crește nivelul de creatina musculara si pierde capacitatea de a lega și reține creatina, conținutul ATP scade, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare. Recunoscut de teoria „membrana defectă“, prin care fibrele musculare își pierd enzimele lor, aminoacizii ... Violarea proceselor biochimice din mușchi duce în final la deteriorarea și moartea a fibrelor musculare.

simptome de miopatie

Miopatie primar începe treptat, în cele mai multe cazuri in copilarie sau adolescenta.

Manifestările miopatice pot consolidat în mod semnificativ sub influența unei varietăți de factori diverși - infecție, supra-tensiune, intoxicație.

Boala începe cu dezvoltarea de slăbiciune și atrofie a grupelor musculare specifice. proces distrofice Mai târziu, surprinde toate noile grupuri de mușchi, ceea ce poate duce la imobilitate totală. afectează în principal mușchii centurii pelvine și umerilor, trunchiului și extremităților proximale. Înfrângerea extremităților distale mușchilor este rară în cazurile severe. Atrofia musculară este de obicei bilaterală. În perioada inițială poate fi observată prevalența atrofiei pe de o parte, dar în cursul gradului bolii de deteriorare a mușchilor devine egală în mușchi simetrice. Odată cu dezvoltarea rezistenței musculare atrofie redusă, ton redus, reducerea reflexelor tendinoase. In unele grupe de mușchi atrofie pot compensatorii gipertroforovatsya (creștere) altele. Cu toate acestea psevdogipertrofiya se dezvoltă cel mai des - volumul crește musculare nu se datorează fibrelor musculare, și prin creșterea grăsime și țesut conjunctiv. Acesti muschi devin strans, dar nu puternic.

Psevdogipertrofii miopatie mușchi de vițel la un pacient.

S-ar putea fi o creștere a mobilității articulațiilor și poate reduce invers gama de mișcare din cauza scurtarea mușchilor și a tendoanelor lor.

În funcție de numărul de caracteristici și, mai presus de toate, de la vârsta de debut, intensitate și consistență a aspectului și a creșterii de atrofie, natura moștenire de miopatie este împărțit într-un număr de forme. Cele mai frecvente: tineresc (juvenil) formă Erba umăr - scapulară - forma fetei Landuzi - Dejerine și psevdogipertroficheskaya Duchenne.

În plus, există opțiuni pentru (diverse forme) eterogene genetic. Descris forme nosologice de miopatii, cu diferite tipuri de moștenire. Într-o realizare seria alelică genetice alocate (forme diferite ale aceleiași gene), cauzate de mutații diferite în aceeași genă. În genokopy cu un tablou clinic similar poate fi desigur mai favorabile, de compensare pe termen lung, forme si foarte grele abortive cu handicap timpurie.

Inspecția în caz de miopatie

semne clinice tipice de miopatie sunt simptome de paralizie flască în diferite grupe de mușchi, fără semne de leziuni motor neuron si a nervilor periferici.

Electromiograma este relevat un model muscular primar tipic, caracterizat printr-o scădere a amplitudinii M-răspuns, creșterea interferenței și potențialul polifazic.

Cand biopsie (bucata studiu de atrofie musculară este detectată, degenerarea grasă și necroza fibrelor musculare în ele cu creșterea țesutului conjunctiv. In unele entitati nosologice identificate miopatii congenitale benigne specifice modificări structurale ale fibrelor musculare, cum ar fi o locație centrală înconjurată de prezența unor nuclee sau vacuole.

În analiza sângelui poate fi detectată creșterea activității creatin kinazei, laktatdegidrokinazy aldolaza și alte enzime.

În urină, nivelurile crescute de creatina si aminoacizi si creatinina scade.

diagnostic exacte entitati distincte clinice posibile numai în timpul analizei genetice moleculare care vizeaza identificarea mutatii intr-o anumita gena si, in unele cazuri, concentrația unui studiu al unei anumite proteine ​​intr-o biopsie de fibre musculare.

Miopatii - boală ereditară în stadiile incipiente ale bolii pentru diagnosticul poate necesita examinarea tuturor membrilor familiei.

simptome clinice comune:

• în creștere umăr atrofie musculară și pelvin brâu, extremităților proximale;
• Atrofia prevalează asupra severității slăbiciunii musculare;
• existența psevdogipertrofy compensatorii;
• curs lent progresivă;
• degenerare a inimii;
• prezența tulburărilor vegetative.

formează minorul Erba.

Această formă este moștenită într-un autozomal - de tip recesiv.

Debutul bolii are loc în a doua - a treia decada. Suferă de bărbați și femei.

Atrofia incepe cu centura pelvica și coapselor și răspândirea la brâu umăr și trunchi mușchii. Psevdogipertrofii sunt rare. Pacienții stau bazându-se pe obiectele din jur - creșterea „scară“. Ca urmare a atrofiei spatelui și abdominale mușchii vor apărea curbarea coloanei vertebrale înainte - talie hiperlordoză devine un „viespe“.

„Viespea“ miopatie talie si hiperlordoză pacient.

Mers Disturbed - pacienții sunt transbordate dintr-o parte în alta - „rață“ mers. Caracterizat de lame rămase în urmă „formă de aripă“. Aceasta afectează mușchii din jurul gurii - este imposibil să fluier, trase buzele, zâmbet (zambet transversal) ottopyrivayutsya buzelor (tapir buze).

Aceștia din urmă manifestă boala - deci curge mai favorabile. debut precoce ruleaza greu, ceea ce duce la invaliditate și de imobilitate.

forma Psevdogipertroficheskaya Duchenne.

Moștenit în recesivă de sex-linked. Cele mai multe miopatie maligne.

Începe cel mai adesea în primii trei ani de viață și mai puțin frecvent de la cinci până la zece ani. băieți bolnavi. Simptomele incep cu fesele atrofierea mușchilor centurii pelvine și a coapselor. apar mai devreme mușchi de vițel psevdogipertrofii. Procesul surprinde rapid toate grupele musculare. Copilul este dificil să se ridice de la podea, urca scari, sari. Cu progresia el este imobilizat la pat. Există contracturile articulare și deformarea osului. Poate dezvolta sindromul Cushing - Cushing (obezitate, rasstrotsstva endocrine). În unele cazuri, există retard mintal. În această formă a mușchiului inimii este afectat, mușchii respiratorii. De la pneumonie pe un fond de pacienti cu insuficienta cardiaca mor.

Becker miopatie.

Opțiunea miopatie Ușor, legată de sex.

Acesta începe după 20 de ani. mușchii picioarelor Manifestată psevdogipertrofiey (mușchi de vițel). se alăture încet atrofie a centurii pelvine și a coapselor. Nu există încălcări ale psihicului.

Glenohumeral - forma fetei Landuzi - Dejerine.

Moștenit într-un autozomal - de tip dominant. Suferă de baieti si fete.

Boala începe în 10 - 20 de ani, cu atrofie si slabiciune a muschilor faciali. Apoi, procesul a implicat mușchii umărului brâu, umeri, muschii pieptului, omoplați.

Atrofierea mușchilor din spate a miopatiei pacientului Landuzi - Dejerinea.

Centurii pelvine este rareori afectat. Odată cu înfrângerea mușchilor circulare ale gurii pacientul nu se poate pronunța corect vocalelor, fluier. Psevdogipertrofiruyutsya buzele si arata grozav. orbicularis atrofiei musculare frunte orbicular devine închidere lină, dificilă a ochilor, pacientii dormi cu ochii deschiși. Expresia facială devine slab (gipomimichnoy) - „feței miopatice“ față „Sfinxul“. Capacitatea mentală nu este afectată.

În timpul lent, pacienții lungi pot menține mobilitatea și pentru a efectua toate operațiile posibile. Mai devreme boala, cu atat mai greu de peste. Speranța de viață, această formă de miopatie nu este afectată în mod semnificativ.

Alte forme de miopatie sunt rare: oftalmoplegicheskaya (ca opțiune ușoară a umărului - față) și distal (care afectează extremitățile distale în 40 - 60 de ani și progresează foarte lent).

Sunt miopatie - congenitale - progresează încet: miopatie, miez central, miopatie-fir cum ar fi, Central - miopatie nucleară, mitocondriale cu gigant si progresiva - (copil flască), boala lui Oppenheim. Ele diferă prin modificarea structurii fibrelor musculare, care sunt detectate prin examen histologic la microscop. Boala se bazeaza deficienta diferite enzime metabolice. Pacienți tulburări endocrine prezente, ficat și rinichi, mușchi cardiac, tulburări vizuale.

tratamentul miopatiile

Tratament - simptomatic ineficient. Tratamentul patogenetic este dezvoltat, multe instituții din diferite țări sunt efectuarea de cercetare la nivel genetic - si folosind celule stem, si cultura de celule ... dar acest lucru este viitorul medicinei.

Tratamentul simptomatic are drept scop efectele asupra proceselor metabolice, în special proteine, normalizând funcțiile sistemului nervos autonom, imbunatatirea nervos - conductibilitate musculară. Hormonii Applied anabolici (Nerobolum, retabolil, aminoacizi (acid glutamic, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, terapia cu vitamine (E, B, C, acid nicotinic), agenți anticolesterazice (neostigmina metilsulfat, neuromidin). Folosiți gimnastica de remediere disponibile și exerciții în piscină , fizioterapie -elektroforez cu metilsulfat neostigmina, neuromidin, acid nicotinic, stimulare musculara, masaj blând, ultrasunete Într-un număr de cazuri arată corecție ortopedice. - pantofi, corsete.

Toți pacienții au fost observate de un neurolog cu ajutorul unui terapeut, un cardiolog, ortoped - traumatologist.

consultație medicală pe miopatie

Întrebare: Este nevoie de dieta atunci când miopatie?
Raspunsul este da, trebuie să mănânce mai multe fructe și legume proaspete, lapte, brânză, ouă, ovăz, morcovi, miere și nuci. Nu este recomandat pentru cafea, ceai, condimente, alcool, zahăr, cartofi și varză.

Întrebare: miopatie cu celule stem trata?
Raspuns: Aceste tehnici sunt dezvoltate, puteți consulta în mod individual în celula stem clinica Moscova