Miopatie metabolică

miopatii metabolice constituie un grup mare de boli moștenite sau dobândite asociate cu tulburări metabolice (glicogen sau fracțiuni lipidice ATP) în mușchi. proces patologic se manifestă atât la copii cât și adulți. Formele ereditari tind să progresia procesului patologic. Urgență miopatii metabolice asociate cu posibilitatea contracturii tranzitorii ca răspuns la incapacitatea țesutului muscular de a utiliza potentialul energetic al glucozei (boala McArdl) sau lipide (deficit de carnitină) cu clivaj ATP. miopatie metabolice dezvolta aproximativ 5 cazuri clinice de 10.000.

Cauzele miopatii metabolice

Cauza principală a miopatii congenitale cu încălcarea metabolismului in tesutul muscular este o predispoziție genetică (de aceea ele sunt numite miopatii familie) - Transferul unei autosomal efectuat gena defect recesivă, dominant sau mai puțin pe linie maternă. Pot exista mutatii genetice aleatorii sau sporadice. proces patologic cu miopatiile acest tip poate fi asociată cu patologia canalelor ionice ale membranei musculare (familiala paralizie periodică) cu funcția mitocondrială alterată (cauzate de mutatii in genomul mitocondrial). Atunci când eșecul se produce enzime glicogenoza implicate în metabolismul glicogenului cu acumularea ulterioară a acesteia din urmă în țesuturi, în special în ficat și mușchi scheletici. De exemplu, când glicogenului tipul bolii de stocare V proces patologic asociat cu un deficit în enzima fosforilaza musculare, rezultând în procesul de glicoliza perturbate necesar pentru energia musculară.

miopatii metabolice Dobândite bolile endocrine pot fi cauzate de (hipertiroidism, hipotiroidism, hiperaldosteronism, Boala Cushing și Addison, hiperparatiroidism, acromegalie și altele), să fie o consecință a intoxicațiilor cronice (alcoolism, efecte iatrogene etc.). - boli pulmonare cronice, rinichi (uremia, insuficiență renală cronică, tulburări electrolitice), ficat (insuficiență hepatică) Si sistemul cardiovascular, sindromul malabsorbtsii- grupurile de deficienta de vitamina D și E.

Clasificarea miopatii metabolice

Aloca tulburări primare (sau congenitale) ale metabolismului muscular. Acest grup include boli asociate cu tulburări metabolice ale glicogen: boala Pompe, boala Andersen, boala Corey-Forbes boala McArdl boala Tauri, deficienta de fosforilat kinază b, deficit de FHA, deficit de phosphoglyceromutase, deficit lactat dehidrogenazei. Grupul de tulburări moștenite ale metabolismului lipidic în mușchi includ: deficit de carnitină, insuficiența acetil-CoA și deficit de dehidrogenaza TCC. miopatiile mitocondriale sunt: ​​deficit enzimatic reductaza, citocrom b, b 1- deficit de ATP. Violarea metabolismului purinei includ: deficit enzimatic Madan (mioadenildezaminazy).

În plus, de asemenea, izolate și (dobândite) miopatii metabolice secundare care rezultă din bolile endocrine sau de alte stări patologice ale organismului.

Simptomele de miopatii metabolice

tulburări metabolice ale glicogen si glucoza. Atunci când acumularea de glicogen în exces, pacienții se simt foarte bine în largul este activitatea fizică. Prin creșterea activității enzimelor eșec previne formarea de energie din carbohidrati. De obicei, în câteva minute după începerea activității fizice, pacienții se plâng de oboseală și slăbiciune musculară. În cazul în care intensitatea sarcinii nu este redusă, pot exista contracturi musculare, care pot cauza daune musculare grave.

Atunci când Glicogenul de stocare de tip V, boala având dureri musculare severe, atrofiei musculare proximale și consolidarea dureroasă și slăbiciune a mușchilor cu dezvoltarea ulterioară a contracturilor. Acesta din urmă se datorează unei încălcări de relaxare musculara, din cauza lipsei de energie. Atunci când sarcina poate fi format cu dezvoltarea mioglobinuriei defalcare musculare, fenomenele de insuficiență renală severă. Posibila slăbiciune a mușchiului inimii cu dezvoltarea insuficiență cardiacă.

Boala lui Andersen și-Cori Forbes, duce la leziuni hepatice severe, inima kontrakturam- afectare fizică în copilărie combinat cu un prejudiciu musculare moderat.

Deficitul maltase poate dezvolta sub forma de formă pentru sugari (imediat după naștere), cu simptome de slăbiciune musculară și stagnare în inimă. Boala este progresiva si duce adesea la pacientii cu o iskhodu- fatale nu a trăi până la 2 ani. A doua formă a bolii începe să se manifeste în copilarie. Cel mai adesea asociat cu probleme respiratorii și slăbiciune severă a mușchilor extremităților inferioare. Forma adulta a bolii este caracterizata prin extremitati slăbirea mușchilor centurii nedureros superioare și inferioare și a mușchilor respiratori.

Tulburări ale metabolismului lipidic. Un număr mai mare de boli neurologice asociate cu un deficit de fracții lipidice. Unele dintre ele pot apărea numai în reducerea capacității de efort. deficit de carnitina și enzimă KPT sunt exemple clasice ale metabolismului lipidelor. sindromul deficienței Carnitina manifestată prin musculara progresiva slabostyu- afecteaza musculatura membrelor, și mușchii faciali și faringiene. sindromul deficienței CPT se caracterizeaza prin accese de durere la efort. Majoritatea suferă de oameni, ei pot prezenta slăbiciune musculară severă și durere.

miopatie mitocondrială. mușchii membrelor afectate, fibrele musculare ale globului ocular (ptoza, oftalmoplegia). Este implicată în procesul patologic CNS (ataxiecerebelară, convulsii, mioclonus, demență și așa mai departe.), inima (cardiomiopatie), Rinichi (tubulopatia), ficat, analizor acustic (Pierderea de auz neurosenzorială). afecteaza de obicei copii și adolescenți, cu toate că procesul de boala ar putea face debutul și mai târziu. slăbiciune musculară sau au un caracter comun (oboseala, toleranta slaba efort fizic) sau o mai limitată (leziune locală a membrelor, feței, sau doar mușchii externe ale globului ocular). Caracterizat prin scurtarea respirației la efort, dureri de cap, amintind migrenă.

Diagnosticul de miopatii metabolice

Diagnosticul nu este posibilă fără întreaga colecție de imagine anamnestice și examen clinic aprofundat. Complexitatea provine din faptul că pacienții nu se plâng în repaus. Manifestările clinice semnificative sunt exprimate dureri musculare, slăbiciune, convulsii, modificări ale culorii urinei (mioglobinurie). Caracterizat prin simetria de leziuni musculare. Este nevoie, de asemenea, un examen neurologic aprofundate pentru a identifica alte sindroame clinice.

Numit de studiul activității enzimatice (CPK sanguin enzimelor AST, ALT, LDH, aldolaza, etc ..), testul antebraț ischemica (poate detecta glycogenoses). Musculare sau electroneurogram poate detecta anomalii, care sunt tipice pentru miopatiile. RMN sau CT a creierului sunt atribuite pentru a exclude modificări organice, care pot provoca, de asemenea, slăbiciune musculară. Conform mărturiei efectuat examinarea tomografică a organelor interne. Cel mai important în diagnosticul unei biopsii musculare, urmat de examen morfologic, histochimice și microscopice (vă permite de a pune diagnosticul final). Nevoie de sfaturi următorii specialiști: un neurolog, cardiolog, oftalmolog, nefrologa- manifestarea miopatie metabolice in copilarie - neurolog pentru copii, genetician, și altele.

Tratamentul miopatii metabolice

Tratamentul tulburării metabolice congenitale nu este posibilă. Numai tratamentul simptomatic este aplicat, care este exprimat în utilizarea de produse dietetice, cu un aport ridicat de proteine ​​și fructoză. În combinație cu Multivitamine poate îmbunătăți starea pacienților cu boli de stocare de glicogen. Când mioglobinuriei a introdus fluide suplimentare pentru a menține diureza și profilaxia insuficienței renale. Cand miopatii mitocondriale administrat medicamente care imbunatatesc metabolismul energetic (L-carnitină, ubiquinone, riboflavină, tiamină, vitamina C și E). Rezultatele terapeutice bune arată glucocorticosteroizi. De asemenea, este prezentată și corectarea ortopedice.

Când tratamentul sau dobândite miopatii secundar are ca scop terapia bolii subiacente: patologii corectură endocrine, boli sistemice, intoxicațiile.

Predicția și prevenirea miopatiilor metabolice

Predicția de miopatii primare suficient de nefavorabile, în special pentru formele sugari și bolile manifestate cu primele săptămâni de viață. Astfel de pacienti mor in copilarie. Formele mai vechi sau adulți au un prognostic mai favorabil. Cursul și rezultatul procesului bolii depinde și de implicarea altor sisteme de organe (inima, ficat, rinichi și așa mai departe.). miopatie metabolică Dobândite au prognostic suficient de favorabil, deoarece principalele simptome ale regresul procesului patologic după bolile de corectare cauzale și condiții.

Prevenirea miopatii metabolice primare este cupluri de consiliere genetica inainte de conceptie si in timpul primului trimestru de sarcină. detectarea în timp util și tratamentul myopathies secundar evită apariția tulburărilor metabolice în țesutul muscular.