Becker miotonie

Prima descriere medicală a unui înnăscut miotonie Aceasta se referă la 1876. A fost făcută de Dane Julius Thomsen. Pentru o lungă perioadă de timp miotonia Thomsen considerat singurul exemplu de realizare a acestei boli. Cu toate acestea, în 1971 un german Peter Emil Becker a descris o formă mai severă de miotonie congenitală, care are o altă ordine de succesiune. In neurostiintele modern este cunoscut sub numele de miotonie Becker.

Ambele boli sunt alelice mutații localizate variante CLCN1 pe brațul lung al cromozomului 7. Frecventa în comun a apariției lor în Europa este de aproximativ 1 la 100 de mii de gospodării și în Scandinavia -. 1 în 10 mii de gospodării ..

Etiologia și patogeneza Becker miotonie

Cauza bolii consta in Becker gene ereditare defect CLCN1 care codifică o proteină de canal clorură de mușchi fibrelor musculare scheletice. Când proteina de inferioritate funcțională sau absența acesteia scade capacitatea canalelor de clor sări peste ionii de clor din interiorul fibrelor musculare. În consecință, echilibrul ionic este perturbată și există electrice instabilitate membrană din fibre care duce la ultima hiperexcitabilitate. Ca urmare, ca răspuns la un impulsurilor nervoase normale se petrec crescute fibrele musculare excitare manifesta relaxarea musculara sustinuta clinic după reducere.

Boala este moștenită într-un autozomal recesiva, adică. Dezvoltarea E. într-un copil apare numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei anormale.

Simptomele miotonia Becker

Spre deosebire de boala Thomsen, care este manifestarea primelor simptome neonatologi observate imediat dupa nastere sau in timpul perioadei neonatale, Becker miotonie se manifesta la copii mai mari. Pentru manifestările fetele de vârstă ale bolii variază între 4 și 12 ani, băieți mai des decât el este de 18 ani.

Baza de miotonie clinice Becker este un fenomen miotonic. Acesta este caracterizat prin vine după spasm miotonică mișcare activă, urmată de relaxarea lentă implicat în mișcarea apariției spasm myshts- miotonică generalizată atunci când încearcă să facă un motor de reducere rapidă akt- în spasticitate cu mișcări repetitive. De obicei reducerea manifestării sindromului miotonic când căldura pacientului și creșterea în frig.

Cele mai tipice și pot fi accesate la caracteristicile de identificare a fenomenului miotonică includ: un semn de pumn - incapacitatea de a desface rapid degetele după comprimare într-un pumn, încovoierea și acționarea degetul mare atunci când a lovit ciocan neurologic în elevație ea tenor, apariția reducerilor locale caracteristice sub forma unui rulou la rapping ciocan de mușchi.

Boala fenomen miotonică Becker este mai pronunțată decât în ​​boala Tomsena- la unii pacienți, este însoțită de dureri musculare. În plus față de înfrângerea de grupe musculare distale pot fi marcate miotonie extremităților proximale mușchilor. semne caracteristice apariției bolii în primele mușchii picioarelor. Apoi, după câțiva ani, fenomenul miotonică apare în mușchii brațelor. În etapele ulterioare ale bolii Becker în procesul patologic implicat mușchii faciali. Poate experimenta o scădere a forței musculare. Tipic Thomsen hipertrofia mușchiului miotonie sunt rare.

Diagnostic Becker miotonie

Identificate în timpul examinării neurologice afișează fenomen miotonic și absența altor anomalii în stare permite cu ușurință diagnosticarea miotonie. O dificultate mult mai mare este pentru un neurolog pentru a determina speciile sale. Aici, un rol important este jucat de istoricul bolii (debutul, ordinea de simptome, caracteristici ale fluxului), istoricul familial (existența unor cazuri de Becker miotonie la rude), caracteristici ale clinicii (de exemplu, lipsa de tipic miotonie distrofică atrofiei musculare).

căutare diagnostic include de obicei: analize de sange biochimice, electromiografie (EMG) sau electroneurogram (ENG), biopsii musculare, genetica consultare și analize genetice. În contextul diagnosticului diferențial trebuie eliminat miotonie Thomsen, miotonie distrofică, miopatie, persoană sindromul regidnogo la psevdomiotoniyu hipotiroidism.

markeri biochimici specifici pentru Becker miotonie nu există. Un număr de pacienți în ser a observat o creștere semnificativă a activității creatinkinazei. Date electromiografice relevă prezența patognomonice pentru biții miotonie menținând în același timp potențialilor parametrii DE (agregat motor). Examinarea morfologică a biopsii musculare relevă hipertrofia fibrelor și centralizarea nucleelor ​​lor, dar nu este specific Becker miotonie. Confirmarea bolii este datele analizei moleculare genetice indică prezența unei mutații în gena CLCN1.

Tratamentul Becker miotonie

La fel ca cele mai multe patologie genetică a bolii nu este un tratament specific radical. Terapia vizează în principal reducerea fenomenelor spasm miotonic. În acest scop, utilizați este recomandat difenilhidantoinei, procainamida, carbamazepină, fenitoină, și altele. Pentru a reduce abaterea ionul pacienții echilibru sunt diuretice atribuite (Diacarbum) și preparate de calciu, prescris dieta, limitarea aportului de săruri de potasiu. Dintre metodele de fizioterapie utilizate electroforeza cu calciu. Un element important al tratamentului pacientului este dezvoltarea complexului de construcții LFK.

pacienții miotonie Becker trebuie să evite mișcările bruște și rapide, hipotermie, stați în frig. Acest lucru le va permite să reducă în mod semnificativ frecvența atacurilor și miotonic atenua boala.

Predicția și prevenirea Becker miotonie

Recuperarea prognoza nefavorabilă. Cu un tratament sistematic și cuprinzător, excluzând factorii care cauzează spasme miotonice poate realiza o progresie mai lentă a bolii. Deoarece dificultate la pacienții provoca doar mișcări rapide, majoritatea pacienților se adapteze la boala lor trece cu succes de adaptare socială și de muncă, cu toate că acestea au o capacitate limitată de a lucra. În general, pacienții adulți primesc un grup III de invaliditate.

De prevenire a familiilor în care au existat cazuri de miotonie Becker, consiliere genetică este recomandată atunci când se planifică o sarcină, sarcina cu diagnostic comportamentul ADN-ului prenatale.