Miastenia amiotrofia Kennedy

Miastenia amiotrofia Kennedy - cauzate genetic o patologie rara a sistemului nervos, ceea ce duce la tulburări endocrine. Acesta își datorează numele neurologului american V. Kennedy, primul care a descris-o în detaliu în 1968. Cuplaj cu Moștenită recesivă X-cromozom. Împreună cu skapuloperonealnoy, distal, monomelicheskoy, atrofie musculară okulofaringealnoy în neurologie clinică Kennedy amiotrofia se referă la formele adulte amiotrofia spinării. Debutul ei are loc după vârsta de 40 de ani.

Potrivit statisticilor mondiale, prevalența este de la 25 de cazuri la un milion. Omul. La sfârșitul secolului al XX-lea, doar 10 cazuri de verificat amiotrofia miastenia familială a fost înregistrată în Rusia. O astfel de rare poate fi asociată cu diagnostic insuficient precis, în urma căruia boala este tratată ca scleroza amiotrofică laterală.

Motive amiotrofia Kennedy

Genetic substrat boli este extinderea (creșterea numărului de repetiții) triplet CAG (citozină-guanină-adenin) în gena receptorului pentru androgen este localizată la site-ul Hq21-22 brațul lung al cromozomului X. constituie nucleul patogeneza modificărilor degenerative în nucleii trunchiului cerebral și spinării cornului anterior din cordonul ombilical. Înfrângerea trunchiului duce la dezvoltarea sindromului bulbar si apare la 10-20 de ani de la debutul pareze periferice asociate cu leziuni ale neuronilor motori spinali din cornul anterior.

Concatenat cu amiotrofia moștenire miastenia X-linked cauze de morbiditate persoane predominant de sex masculin. O femeie poate fi bolnav, dacă ea moștenește un cromozom X defect de la mama, iar al doilea - de la tatăl său. Cu toate acestea, femeile amiotrofia Kennedy are un curent ușoară, cazurile severe sunt rare formă, subclinice posibil.

Simptomele Kennedy amiotrofia

Manifestările bolii apare de obicei între 40 și 50 de ani. Caracteristic începând cu slăbiciune lent progresiva la nivelul extremităților proximale: în umeri și șolduri. Insotita de pareză twitching fascicular, hipotonie muscular, tesutul muscular atrofie, tendon refleksov- decolorare treptat oarecum distal distribuit. zonă sensibilă rămâne intactă. semne piramidale patologici sunt absente.

10-20 ani de la debutul acolo fasciculații periorale, simptome bulbare (disfagie, disfonie, ataxiophemia), Fasciculatiile și modificări atrofice ale limbii. pot forma contracturile articulare. Fasciculatiile mușchii periorale acționează marker de miastenie amiotrofia. Ele sunt contracții rapide involuntare ale mușchilor plasate în jurul gurii care duce la convulsie colțuri ale tubului pullback gurii sau buzelor.

Adesea însoțite de tulburări endocrine amiotrofia Kennedy. Pacienți bărbați observate ginecomastia, scăderea libidoului, impotență, atrofie testiculară. Aproximativ o treime din diagnosticat infertilitate masculină asociate cu azoospermie. În 30% din cazuri diabetul zaharat. simptome hipogonadism și semne de feminizare apar pe fondul unor niveluri normale de testosteron din sange si, cel mai probabil cauzată de un defect al receptorilor androgeni este insensibilitatea lor la hormoni masculini.

Diagnosticul Kennedy amiotrofia

Diagnosticul se efectuează în conformitate cu neurologi statusul neurologic, electroneuromyographic examinare, histologică a mușchiului scheletic al medicamentului, un endocrinolog și concluziile genetician. Examenul neurologic determină natura periferică a pareza. Presupuneri despre înfrângerea subiect (corn frontal al măduvei spinării) a fost confirmată de electromiografica (electroneuromyographic). In plus, electroneuromyographic dezvăluie complex polineyropatichesky și alte semne distinctive tipice miastenia amiotrofia de alte boli similare. Biopsia musculară dezvăluie un model caracteristic de alternativ amiotrofia spinală fibre musculare atrofice hipertrofiată.

În plus, se efectuează cercetări în testosteron totale si zahar din sange, analiza profilului androgenică este realizat pe mărturia de material seminal. Genet este obligatorie consultarea cu pregătirea și evaluarea arborelui genealogic, care efectuează cercetarea ADN. căutare de diagnosticare prevede diagnosticul diferențial al sclerozei laterale amiotrofice, encefalitei de căpușă, distrofie musculară progresivă, Becker, miopatie, amiotrofia Verdniga-Hoffmann, amiotrofia Kugelberg-Welander.

Tratamentul și prognosticul Kennedy amiotrofia

Tratamentul simptomatic este realizat, în principiu, cu scopul de a menține metabolismul tesutului nervos si muscular. nootropics De obicei, pacienții sunt prescrise (Aminalon, piracetam), vitaminele B, L-carnitină, Cerebrolysin, anticolinesterazice (oksazil, galantamina). Cu același scop sunt prezentate de masaj și exerciții terapeutice, crește fluxul de sânge, și, prin urmare metabolismul grupelor musculare afectate. În plus, masajul ajuta si terapie fizica pentru a preveni formarea de contracturile articulare. Unii cercetători au observat un efect pozitiv asupra pregătirilor care iau mult timp curs de testosteron. Cu toate acestea, un număr mare de efecte adverse ale testosteronului limitează utilizarea sa la scara larga.

Vremii Kennedy amiotrofia relativ favorabile. Datorită fluxului lent al pacienților păstrează capacitatea de a auto-îngrijire și mobilitate. Durata de viață a nu mai puțin decât în ​​populația generală. Cu toate acestea, din cauza tulburărilor hormonale au un risc crescut de a dezvolta tumori maligne, în special - cancerul de sân la bărbați.