Boala Refsum

boala Refsum - o boala rara cauzata de dismetabolism acidului fitanic genetic determinată cu acumularea ei în diferite țesuturi: în creier și măduva spinării, trunchiurilor nervoase periferice, inima, ficatul și rinichii. Boala Refsum este numit dupa neurolog norvegian, care a dat prima descriere a bolii in 1946. in Neuroscience este, de asemenea, cunoscut sub numele de polinevropaticheskaya ereditar ataxie, sensorimotor polineuropatie tip 4, boala Refsum. Deoarece patogeneza bolii substratul de bază acționează dysmetabolism lipidelor, boala Refsum poate fi atribuită lipidosis ereditar, care se referă, de asemenea, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, boala Gaucher și așa mai departe.

Varsta manifestare a simptomelor variază de la 1 la 50 de ani. În legătură cu o astfel de gamă largă de formă pentru adulți de debut eliberare a bolii după începerea de 10 de ani și infantile - copii 1-10 ani. Prevalența nu este instalat. persoanele bolnave de ambele sexe.

Cauzele bolii Refsum

Boala Refsum se caracterizează prin moștenire autosomal recesivă. Până în prezent am identificat 2 mutatii genetice care cauzeaza boala: defect genetic fitanoil-CoA hidroxilaza (al 10-lea cromozom locus 10pter-p11.2) și defect genetic peroksina 7 (6 cromozom locusul 6q22-Q24). Bolile genetice dicta oxidarea defectuoasa a acidului fitanic și acumularea acestuia în organism. Ca rezultat, acidul fitanic înlocuiește ceilalți acizi grași esențiali.

afectează în primul rând sistemul nervos. modificări degenerative afectează trunchiurilor nervoase periferice, cornul frontal al cordonului și rădăcinile spinării, căile cerebeloase, vizuale, oculomotor, auditiv si nervii olfactivi. Aceasta a afectat dezvoltarea retinei cu pigment retinopatiei. Acumularea de acid fitanic în miocard conduce la formarea cardiomiopatie. modificări degenerative ale nervilor de la nivelul sistemului de conducere cardiac cauzează apariția aritmie. Substituirea linoleic și acid arahidonic în derm acidului fitanic duce la ihtioză.

Simptomele bolii Refsum

leziuni multiple ale trunchiurilor nervoase periferice simptome manifeste polineuropatie: Amorțeală a mâinilor și picioarelor, parestezii, scăderea percepției durerii și (vibrații proprioceptiv,) sensibilitate profundă. Senzitivomotor polineuropatia este caracterul. tulburări de mișcare începe cea mai mare parte cu pareză a mușchilor extensori picioarelor, în continuare pareze lent extinde la nivelul picioarelor și brațelor distale, însoțite de pierde musculare picioare, picioare, mâini și antebrațe. caracterizat prin ataxiecerebelară unsteadiness cu hypermetric mersul pe jos, modificări ale scrierii de mână. Din punctul de vedere laterală, se observă scăderea vizuală, zi-orbire, constricție câmpurilor vizuale, în unele cazuri - cataractă. Uneori există fotofobie.

Boala Refsum este adesea însoțită de pierderea auzului, Pierderea acuității olfactiv (anosmie) Ptoza pleoapei superioare, tulburări de mișcare a ochilor. celebru xeroza și peeling. Gradul de manifestare ichthyotic schimbă foarte variabilă de la ușoară picioare hipercheratozice și palmele pentru a forma un fin cruste albe la ihtioza lamelară severe. Unii pacienți au displazie scheletică concomitent: curbura spinării (scolioză) deformări ale piciorului (Hollow picior, curbura și scurtarea degetelor).

Diagnosticul bolii Refsum

Confirma diagnosticul permite de sânge și urină pentru a studia concentrația acidului fitanic. În această figură boala Refsum vine la 800 mmol / l, în timp ce în mod normal nu depășește 19 mmol / l. Toti pacientii au suferit oftalmolog de consultare. Verificați acuitatea vizuală dezvăluie declinul, perimetrul va îngustarea concentrice de câmpuri vizuale, cu oftalmoscopie prezinta semne atrofie optică, modificări degenerative polimorfe ale retinei.

Electroneuromyography polinevropatichesky pentru a determina natura tulburărilor sistemului nervos periferic, arata patologia neuronilor motori din cornul anterior. In investigarea lichidului cefalorahidian diagnosticat niveluri ridicate de albumină. tulburare Olfaction este detectat de olfactometrie. Prezența deformărilor osoase este motivul pentru atribuirea radiografia coloanei vertebrale, CT sau oprire cu raze X, cu sfaturi ortopedice ulterioare. Pentru a evalua starea inimii se face EKG, pacienții consultarea unui cardiolog. Atunci când afectarea auzului este un ORL-ist de consultanta si audiometrie.

Pentru a determina modul de patologie moștenire efectuate cercetări genealogice. Un diagnostic definitiv poate fi confirmată prin analiza ADN-ului. În timpul diagnosticării bolii Refsum este diferențiată de amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth boala, Polineuropatia alta geneza (sindromul Dejerine-Sottas, neuropatie diabetică, Sindromul Rus-Levy, neuropatie sindrom paraneoplazic și colab.), ataxia Friedreich.

Tratamentul și prognosticul bolii Refsum

acidul fitanic se formează în organism, limitând astfel exogen Incoming său este un tratament eficient. Dieta este în limitarea fitanic Incoming acid la 5 mg pe zi. Acesta este numărul de acid fitanic al corpului pacientului poate metaboliza, mecanisme alternative disponibile prin oxidarea acestuia. Din dieta este recomandat pentru a exclude utilizarea de legume verzi, plante aromatice și grăsimi animale. Pentru a evita pierderea rapidă în greutate dieta ar trebui să includă o cantitate mare de glucide. diete stricte duce rapid la o îmbunătățire a stării clinice a pacienților. Reduce severitatea polineuropatie și pareze, coordonare normală, îmbunătățește starea pielii. În mod constant stick la dieta pentru viata trebuie sa fie pacient.

In cazurile severe, pentru curățarea organismului dintr-o cantitate excesivă de acid fitanic utilizat plasmafereza. Pentru a reduce simptomele neurologice sunt atribuite produse farmaceutice anticholinesterase (galantamina, neostigmina metilsulfat), vitamine, fizioterapie, masaj. În timpul deformare a picioarelor și / sau pareze musculare extensor recomandat purtarea de pantofi ortopedici. surditate bilaterală severă este indicație pentru implantare cohlear.

Prognoza favorabil cu un tratament adecvat. În lipsa tratamentului, boala continuă să progreseze lent, ceea ce duce la pareză severă și ataxie, o scădere semnificativă a vederii și auzului, tulburări ale activității cardiace. Acesta din urmă poate fi cauza morții subite a pacientului.