Gallervordena boala-Spatz

Boala Gallervordena-Spatz descrisă în 1922 de morfologie germană în onoarea căruia a primit numele său. Cele mai tipice markeri clinice ale acestei boli includ hiperkinezie, sindromul Parkinson, declin intelectual, atrofie optică, pigment retinopatiei. Boala Gallervordena-Spatz este extrem de rară. În funcție de perioada de manifestare a distinge pepinieră, juvenil (adolescent) și forme adulte. Anterior boala este diagnosticată postum de autopsie. După introducerea de IRM practice neurostiintele a fost posibil diagnostic durata de viata. Un progres în studierea etiologia a fost făcută în anul 2001, când sa constatat că boala se bazează pe un defect genetic care produce enzima în sinteza tulburărilor pantotenatkinazy. După aceea, boala Gallervordena-Spatz a fost redenumit oficial neurodegenerare asociată-pantotenatkinaza.

Cauzele bolii Gallervordena-Spatz

Boala Gallervordena-Spatz este o patologie genetică, care poartă ca o familie, precum și sporadice, autosomal recesiv transmisibil. aberațiilor genetice in substrat apar gena pantotenatkinazy (locus 20r12.3-20 p13-cromozom). Totalul cunoscut pentru mai mult de 50 de mutații. Rezultatul unui defect genetic este o scădere a pantotenatkinazy producției care duce la acumularea în structurile bazale ale cisteinei. Ultimelor forme un compus chimic stabil cu ionii de fier care afectează negativ proteinele și declanșează procesul de peroxidare duce la apoptoza neuronilor. La locul neuronilor necrotice are loc proliferarea țesutului glial.

Descrisă proces patologic care afectează în principal globus pallidus și substantia nigra (substanta nigra), care sunt detectate morfológicamente depozite extracelulare de fier, având pigmentarea maro. În plus, există periaksonalnye formație sferoid, situată în substanța albă cerebrală, cortexul cerebral, măduva spinării și trunchiurilor nervoase periferice.

Simptomele bolii Gallervordena-Spatz

Clasic one Spatz boala Gallervordena considerata forma neonatală cu manifestare clinică într-o perioadă de la 4 la 10 ani (de obicei, după 5 ani). În 90% din cazuri, primul semn de acte de boală torsiune distonie, care afectează mușchii picioarelor. Leading plângere este dificultăți de mers. Apoi, de regulă, există o generalizare a procesului, cu răspândirea acestuia la mușchii gâtului, feței, trunchiului. Împreună cu variantele de realizare generalizate pot fi marcate tip multifocal sau distonii segmentară. Crampe Cel mai frecvent observate scriitorului, blefarospasmul, paraspazm facial, spastică torticolis. O treime dintre pacienți au simptome ale bolii Parkinson: rigiditate musculara si hipokinezie. În unele cazuri, există crize epileptice.

Spatz boala Gallervordena-caracterizate tulburări cognitive sub forma de vigilență redusă și memorie cu dezvoltarea treptată oligofrenie- schimbări mentale cu predominanță de comportament agresiv și antisocial. celebru ataxiophemia. La majoritatea pacienților, există o încălcare a acuității vizuale. În 68% din cazuri sunt cauzate de atrofie a nervului optic in 29% din cazuri - retinopatie pigmentară. Pentru formele de boala copiilor Gallervordena-Spatz este de obicei o progresie rapida pentru a finaliza pierderea de 10-15 ani de deplasare.

Varianta Teenage a bolii Gallervordena-Spatz apare cu vârste cuprinse între 10 și 18 de ani, între și se caracterizează printr-un curent lent. manifestări de debut focal torsiune distonie, cel mai adesea în mușchi sau membrelor zona ortomandibulyarnoy. Însoțite de tulburări psihice, intelectuale și comportamentale.

Forma adulta a bolii debut Gallervordena-Spatz după 18 ani. Majoritatea pacienților apare sub forma sindromului Parkinson. depleția Caracteristic mișcărilor active (hipokinezie), rigiditate musculară generalizată (simptom „viteze“), tremor postural și instabilitate (ataxie). Evaluarea din urmă este posibilă cu ajutorul probelor Tavenarda - încearcă să se retragă pacientul dintr-o stare de echilibru într-o poziție în picioare prin împingerea umăr în față și în lateral. Caracteristica principală este combinația dintre parkinsonismului cu diferite hiperkinezie (mioclonie, distonia de torsiune focal, atetoză gemibalizmom). Gradul de afectare a funcțiilor cognitive poate varia de la complet intacte la progresivă demență. Posibil labilitate emoțională, depresiune, agresivitate, epipristupy.

Diagnosticul bolii Gallervordena-Spatz

Datorită polimorfismul simptomatologiei, diagnosticul bolii Gallervordena-Spatz este o problemă dificilă pentru Neurologii. Principalele criterii ale bolii sunt considerate a debuta la varsta de 30 de ani, tulburări extrapiramidale, o progresie constantă a simptomelor, prezența unei imagini tipic IRM. Caracteristici suplimentare atribuite semne piramidale de prezență progresivă epipristupy declin intelectual, atrofia nervului optic, atrofia retiniana pigmentar, autozomal recesiva tip moștenire.

Diagnosticul se bazează pe datele stării neurologice și electroencefalograf. În caz de încălcare a oftalmolog conduită consultare, viziometriyu, oftalmoscopie. Determinarea succesiunii de tip poartă genetician prin compilarea arborelui genealogic. Diagnosticul ADN-ul este posibil (cauta mutatii in gena pantotenatkinazy). În efectuarea de creier PET este posibil să se identifice un metabolism redus în zona pallidum. Motive pentru excluderea bolii Gallervordena-Spatz este prezenta simptomelor altor patologii în care pot fi plasate cu tablou clinic: Boala lui Wilson, coreea Huntington, neyroakantotsitoza, boala Machado-Joseph.

Metoda fundamentală de diagnosticare a bolii Gallervordena-Spatz serveste RMN. In toate exemplele de realizare patologie exemplara in IRM ponderate T2 a creierului este determinată în zona oval pallidus hyperintensity zonă situată înconjurată de zonă suplimentară hipointense. O astfel de imagine RMN este patognomonica și este numit „ochi de tigru“. Zona hipointense este un „ochi“ și hyperintensity - ei „elev“. Timpul de apariție a acestui personaj în scanările încă dezbătut. Potrivit unor autori, „ochi de tigru“ poate apărea înainte de manifestarea clinică a bolii, în conformitate cu alții - câțiva ani de la debutul simptomelor clinice.

Tratamentul si prognosticul bolii Gallervordena-Spatz

În prezent, boala Gallervordena-Spatz nu este un tratament eficient. Terapia Tentativele previne acumularea de compuși chelatori de fier (deferoxamină) și antioxidanți nu au avut succes. De aceea, este utilizat un tratament simptomatic. Sindromul Parkinson este o indicație pentru agoniști ai dopaminei (piribedil, Mirapex, pramipexol, pronoran) sau amantadină (midantana, Symmetrel). Cu toate acestea, atunci când această boală este în general rezistente la tratament.

Atunci când este utilizat valproatul hiperkinezie (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), benzodiazepine (diazepam, clonazepam). Când spasticitate recomandat miorelaxante (baclofen, Mydocalmum) la epipristupah - Topamax sau valproatului, cu tulburări cognitive - neuromidin și gliatilin, cu dizabilități mintale - neuroleptice (Rispolept, quetiapină, clonazepam), antidepresive treia generație (venlafaxină, citalopram, dapoxetină) .

Tratamentul simptomatic al bolii Gallervordena-Spatz poate reduce simptomele clinice, prelungi capacitatea pacientului de a self-service. Cu toate acestea, ea a continuat dezvoltarea de noi metode de tratament. Investigarea eficacitatea acidului pantotenic. Datele despre efectul pozitiv asupra bolii magnetice pallidus stimulare.

Prognosticul depinde de forma bolii. Cursul cel mai nefavorabil este cea mai veche forma în care apare invaliditatea totală în intervalul de la 10 la 15 ani de la debutul simptomelor. Versiunea pentru adulți mai favorabile, în special în cazurile în care demența este slab exprimat. Lungimea medie a acestuia este mai mare de 20 de ani.