Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber - o leziune rara congenitale angiomatous membranele cerebrale, pielea și ochii. Prevalența se ridică la 1 la 100 mii. Populația. Primul pacient cu sindrom descris în 1879 Sturge, apoi în 1922, Weber au dovezi radiologice, revelate de acest sindrom. In 1934, Crabbe a sugerat ca pacientii, impreuna cu angioame cutanate, acolo Angiomatoza membranele cerebrale. În onoarea acestor cercetători a fost numit un sindrom boala Sturge-Weber-Krabbe. Datorită faptului că Angioma persoana localizată în inervarea pielii primei și a doua ramură a nervului trigemen in boala neurologie este, de asemenea, cunoscut sub numele de debilitate mintală nevoid. împreună cu neurofibromatoza Recklinghausen, sindromul Louis-Bar, scleroza tuberoasă, boala von Hippel Lindau și colab., sindromul Sturge-Weber inclus în grup fagomatoze - boli neurocutanate progresive.

Cauzele sindromului Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber apare ca urmare a încălcării dezvoltării fetale, având ca rezultat eșecul ecto- diferențierii și straturilor mesodermal. Cele mai multe cazuri de sindrom aspect sporadice, autozomal mai puțin marcată moștenire dominantă sau recesivă (nu legată de sex), cu o penetranță parțială. Se crede că cazuri sporadice se datorează impactului negativ asupra fătului în perioada embrionară. Factorii nocivi pot acționa ca exogenă și intoxicație endogenă gravidă, inclusiv nicotină, alcool, droguri, diverse medikamenty- infecție intrauterină- tulburări dismetabolici în mama insarcinate (de exemplu, necompensată diabetul zaharat sau hipertiroidism).

Morfologică Angiomatoza substrat este boala - formarea și creșterea tumorilor multiple vasculare (angioame), Care sunt situate pe fața și în membranele cerebrale. Ca o regulă, Angiomatoza membranele afectează partea lor convexital, mai des observate în zonele occipital și parietal. Angiomatoza Tipic Angiomatoza față și meninge sunt homolateral locația m. E. Sunt pe o parte. De multe ori, cu toate acestea, ea a remarcat natura bilaterală a leziunii. În țesutul cerebral localizat sub porțiunea tecii modificată angiomatous dezvolta procese degenerative se produce atrofie și overgrowth calcificărilor Glia formate.

Simptomele sindromului Sturge-Weber

Caracteristica cea mai izbitoare ce caracterizează sindromul Sturge-Weber vorbește Angiomatoza pielii. La toți pacienții, la fața locului vascular este înnăscută. De-a lungul timpului, ea poate crește în dimensiune. Localizate, de obicei, în zona zigomatică și infraorbital. Pălește atunci când este apăsat. La începutul de o culoare roz, atunci devine luminos de culoare roșie sau roșu-vișiniu. Aspect și prevalență angiom sunt diferite, ele pot fi împrăștiate sau mici focare fuziona într-un singur loc mare, m. N. "Nevul flammeus." Angiomatoza poate include cavitatea nazală, faringele, cavitatea orală. În 70% din cazurile de sindrom Angiomatoza este unilaterala. În 40% din modificările de pe față, combinate cu angiom ale trunchiului și membrelor. Există și alte simptome dermatologice: hemangioame congenitale, umflarea tesuturilor moi locale, nevii, hipo-zone și hiperpigmentare. Potrivit unor surse din 5% din cazurile de sindrom Sturge-Weber nu este caracteristică „nev incandescent“, pe fața ei.

De la 75% la 85% din cazuri apar cu debilitate mintală nevoid tulburări convulsive, debutând în primul an de viață. Caracterizata epipristupy tip Jackson, în timpul căruia crampe de acoperire la nivelul membrelor contralateral (opuse) localizarea Angiomatoza membranele cerebrale. epilepsie Aceasta duce la retard mintal, oligofrenie, în unele cazuri, până la imbecilitate. pot fi observate hidrocefalie, hemipareză și atrofia membrelor contralateral shell Angioma.

Pe partea din organul vederii poate să apară angiom a coroidei, heterocromie iris, hemianopsie, coloboma. Aproximativ o treime din pacienți diagnosticați glaucom, care provoaca opacifierea corneei, iar în unele cazuri, duce la formarea gidroftalma. In unele cazuri, sindromul Sturge-Weber este combinat cu displazie craniului facial, manifestată asimetrie litsa- altele - cu boli cardiace congenitale.

triada patognomonice manifestări ale sindromului ( „flammeus nev“, tulburări vizuale, simptome neurologice) a observat doar o cincime din pacienți. În alte cazuri, o combinatie de simptome variază în limite largi și, prin urmare, până în prezent se alocă 10 forme clinice sindrom Sturge-Weber. Variantele frecvente Sindrom abortive, în care simptomele clinice sunt exprimate doar parțial și în ușoară.

Sindromul Diagnosticul de Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Diagnosticarea Weber posibila prin combinarea simptomelor caracteristice: prezența Angiomatoza cutanate faciale, epipristupov și alte manifestări neurologice, precum si boli oftalmologice (în special, glaucom). căutare de diagnosticare este efectuată în comun de către neurolog, epileptologist, oftalmolog dermatolog.

La efectuarea calcifieri craniu radiografice detectat cortexul având bucle duble formă ca ar fi girusul Stroke în leziune cerebrală. CT creier vizibilizează zone calcifiere chiar mai extinse decât radiografia arătat. RMN a creierului dezvaluie zonele de degenerare și atrofie a substanței cerebrale, subtierea kory- elimina alte boli (tumori intracerebrale, cephalopyosis, chist cerebral).

Electroencefalografia face posibilă determinarea caracterului activității bioelectrice a creierului și a diagnostica epi-activitate. Examinarea oftalmologică constă în testarea acuității vizuale, perimetrie, măsurarea presiunii intraoculare, oftalmoscopice și gonioscopia (pentru conservarea transparenta a corneei), ultrasunete ochi biometrie scanare AV.

Tratamentul și prognosticul sindromului Sturge-Weber

În prezent, Sturge-Weber nu trateaza in mod eficient sindromul. Terapia are ca scop ameliorarea principalelor manifestări. Terapia anticonvulsivantă cu valproat Held, carbamazepină, Depakine, finlepsin, Keppra, topiramat.

Episyndrome este adesea rezistent la un tratament antiepileptic în curs de desfășurare, care necesită o schimbare de la monoterapie la recepție o combinație a celor două medicamente. Ca una dintre metodele de tratament aplicate cu raze x iradiere Angiomatoza craniului peste zona afectată. Potrivit neurochirurgii mărturie poate fi considerată să dețină tratamentul chirurgical al epilepsiei.

Tratamentul de glaucom este instilarea de picături pentru ochi, scaderea intraoculare secretia de lichid :. alfagana, timolol, dorzolamidă, Azopt etc. Cu toate acestea, o astfel de terapie conservatoare este adesea ineficientă. In astfel de cazuri ophthalmosurgeons tratamentul chirurgical al glaucomului: trabekulotomiya sau trabeculectomie.

Din păcate, clinică atunci când și-a exprimat sindromul Sturge-Weber are un prognostic nefavorabil. Sindromul epileptic netratabil duce la retard mental sever. Pierderea posibilă a vederii, tulburări vasculare intracraniene, atrage după sine riscul de accident vascular cerebral.