Sindromul Louis-Bar

sindromul Louis-Bar a fost descrisă pentru prima dată în 1941 în Franța. Nu există date exacte cu privire la frecvența cu care sindromul Louis-Bar este comună în rândul populațiilor moderne. Potrivit unor surse, cifra este de 1 la 40.000 de nașteri. Cu toate acestea, să fie conștienți de faptul că moartea în fază incipientă a sindromului Louis-Bar, de obicei, nu este diagnosticat. Este cunoscut faptul că boala afecteaza de multe ori la fel pentru băieți și fete. In neurologie sindromul Louis-Bar se referă la așa-numitele fakomotozam - determinate genetic leziuni combinate ale pielii și ale sistemului nervos. Acest grup include, de asemenea, neurofibromatoza Recklinghausen, Sturge-Weber Angiomatoza, scleroza tuberoasă și colab.

Cauzele și patogeneza sindromului Louis Bar

Baza modificărilor patologice care însoțesc sindromul Louis-Bar, sunt boli genetice care conduc la dezvoltarea displaziei neuroectodermic congenitale. sindromul Louis-Bar este o boala autozomal recesiva, adică. E. clinic manifestă numai după primirea genei recesive de la ambii părinți dintr-o dată.

Morfologic, ataxia-telangiectazia caracterizată prin modificări degenerative în țesutul cerebelului, în special pierderile de celule de granule și celule Purkinje. modificări degenerative pot afecta miezul angrenaj cerebelul (dentatus nucleu), substantia nigra (substantia nigra) și unele părți ale cortexului cerebral, afecteaza uneori modul de Spinocerebellar și coloanele posterioare ale măduvei spinării.

sindromul Louis-Bar combinat cu hipoplazia sau aplazia timusului, precum și cu un deficit congenital de IgA și IgE. Aceste tulburări ale sistemului imunitar, duce la apariția unor boli infectioase frecvente pacientii predispuse la curs lung și complicat. In plus, tulburari ale sistemului imunitar poate potența dezvoltarea tumorilor maligne, de multe ori, originare din structurile sistemului limforeticular.

Manifestările clinice ale sindromului Louis Bar

Ataxie. Cel mai frecvent sindrom Louis-Bar incepe sa se manifeste clinic in varsta de la 5 luni la 3 ani. In toate cazurile de sindrom Louis-Bar se manifestă cu apariția ataxiecerebelară, semne care devin evidente atunci când un copil începe să meargă. Dezechilibrul observat si de mers, tremor in timpul actului motor (tremurături intenție), balansati trunchiul și capul. Ataxia este adesea atât de pronunțată, care are un sindrom de Louis-Bar pacientul nu poate merge. ataxie cerebeloasă combinate cu cerebeloasă disartrie, caracterizată prin tulburări de vorbire cântat. Marcat hipotonie, reducerea sau dispariția completă a reflexelor tendinoase, nistagmus, tulburări și oculomotori strabism.

Telangiectazie. In majoritatea cazurilor, apariția însoțitoare Louis-Bar Sindromul telangiectazie apare cu vârste cuprinse între 3 și 6 ani. În unele cazuri, aspectul lor se remarcă într-o perioadă mai târziu, și foarte rar în timpul primei luni de viață. telangiectazie (telangiectaziile) Au forme diferite roșiatică sau pete roz sau ramificare. Acestea sunt cauzate de expansiunea vaselor mici în piele. Rețineți că telangiectazie poate fi o manifestare a multor altor boli (de exemplu, rozacee, LES, dermatomiozita, Boala lui Kaposi, dermatita de iradiere cronică, mastocitoza și așa mai departe.). Cu toate acestea, în combinație cu ataxie acestea dau sindrom specific Louis Bar tablou clinic.

sindromul Louis-Bar se caracterizează prin aspectul inițial al telangiectasias a conjunctivei globului ocular, în cazul în care acestea apar ca „antene“. Apoi, vene paianjen apar pe pielea pleoapelor, nas, față și gât, cot și genunchi coturi, antebrațe, suprafața din spate a picioarelor și mâinilor. Telangiectazie poate fi, de asemenea, observată în mucoasa palatului moale și tare. Cele mai pronunțate telangiectaziilor în acele zone ale pielii în cazul în care este expus la lumina soarelui. Primul este persoana în care telangiectazie formează întregul „Grupări“. În acest caz, pielea isi pierde elasticitatea si devine dens, care se aseamănă cu modificările care sunt tipice pentru sclerodermia.

manifestări cutanate ale ataxie-telangiectazie pot include aparitia pistruilor si petelor de culoare de cafea cu lapte, zone ale pielii decolorate. Prezența hipo și hiperpigmentare Aceasta face ca sindromul pielii Simptome Louis Bar similar cu poykilodermii clinica. Mulți pacienți au xeroza și zone hiperkeratoza. pot fi observate hipertricoză, Albire precoce a parului, elemente care amintește dermice acnee sau manifestări psoriazis.

infecții ale tractului respirator. Caracterizeaza sindromul Louis-Bar învinge sistemul imunitar duce la apariția frecventă a infecțiilor respiratorii recurente și ureche: rinită cronică, faringită, bronșită, pneumonie, otită, sinuzita. Caracteristicile lor sunt: ​​limitele estomparea între perioadele de exacerbări și remisiuni, deficitul de constatări fizice, sensibilitate slabă la terapia cu antibiotice și pentru o perioadă lungă de timp. Orice astfel de infecție poate fi pentru pacientii cu ataxie-telangiectazie letale. boli pulmonare frecvente duce la dezvoltarea bronșiectazie și fibroză pulmonară.

Tumori maligne. Dintre pacienții cu sindrom Louis-Bar, procese neoplazice maligne observate la 1000 de ori mai mare decât media populației. Cele mai frecvente dintre ele sunt leucemie și limfom. O caracteristică a patologiei cancerului în cazul sindromului Louis-Bar este sensibilitatea crescută a pacienților la radiații, care elimină complet utilizarea de radioterapie in tratarea lor ionizante.

Diagnosticul de sindromul Louis Bar

Diagnosticul ataxie-telangiectazie necesită o abordare cuprinzătoare, care să ia în considerare istoricul bolii și manifestările sale clinice, datele imunologici și investigațiile instrumentale și rezultatele ADN-ul diagnostic. Un pacient cu suspiciune de sindrom Louis-Bar ar trebui să fie verificate, nu numai de către un neurolog, dar, de asemenea, un dermatolog, otorinolaringolog, oftalmolog, imunologie, pneumologie, oncologie.

Diagnosticul de laborator al sindromului de Louis-Bar include CBC, unde 1/3 din pacienți observat reducerea numărului de limfocite. Obligatoriu în studiul nivelurilor sanguine de imunoglobuline, care aduce o reducere semnificativă a IgA și IgE, în 10-12% din cazuri IgG. Aproximativ 40% dintre pacienți, sindromul Louis-Bar este însoțită de reacții autoimune, ceea ce indică prezența autoanticorpilor la mitocondriile tireoglobulinei, imunoglobulina.

Metode instrumentale de diagnosticare a sindromului Louis-bar pot fi folosite: timus SUA, RMN cerebral, pharyngoscope, rinoscopia, radiografie toracica. Cu ajutorul ultrasunetelor diagnosticat aplazia sau hipoplazia timusului. Brain RMN dezvaluie atrofie cerebelului, extinderea IV ventriculului. Cu raze X a plămânilor este necesară pentru diagnostic focal sau pneumonie lobară, identificarea focarele fibroza si bronsiectazii modificari.

sindromul Louis-Bar ar trebui să fie diferențiate de ataxia Friedreich, Boala Rendu-Osler, ataxie, Pierre-Marie, boala von Hippel Lindau și colab.

Tratamentul sindromului de Louis Bar

Din păcate, tratamente eficiente sindromul Louis-Bar rămân până în prezent obiectul de căutare. În medicina modernă se poate aplica numai paliativă tratamentul simptomatic al tulburărilor fizice și imunologice. Prelungirea vieții pacienților cu sindrom Louis-Bar, terapia medicamentoasă promovează timus imunocorectori (T-activin) și gamma-globulină, vitamina în doze mari și tratament intens oricărei infecții. Conform mărturiei utilizate medicamente antivirale, antibiotice cu spectru larg, agenți antifungici, glucocorticosteroizi.

Sindromul Vremii Louis Bar

În absența unor tratamente eficiente pentru sindromul Louis-Bar are un prognostic slab pentru recuperare, cât și pentru viață. Pacienții cu această boală rareori trăiesc la 20 de ani. În cele mai multe cazuri, acestea mor din cauza unor complicatii ale bolilor infectioase si a cancerului.