Sindromul Alport

Sindromul Alport - o boala ereditara caracterizata prin declin progresiv al funcției renale, combinate cu auzul si tulburari de vedere. În Rusia, răspândirea frecventa a bolii in randul copiilor este de 17: 100.000.

Cauzele sindromului Alport

Este stabilit că este responsabil pentru dezvoltarea genei bolii, care este situată în brațul lung al cromozomului X în regiunea 21-22 q. Cauza bolii este structura contraventie colagenului de tip IV. Colagenul este o proteină, componenta majoră a țesutului conjunctiv care asigură rezistența și elasticitatea. In rinichi a aratat defect de colagen peretelui vascular în zona urechii interne -kortieva ochi corp - capsula cristalinului.

Simptomele sindromului Alport

Când Alport sindrom, există o variabilitate considerabilă în manifestările externe. De obicei, boala se manifestă cu vârste cuprinse între 5-10 ani cu hematurie (sânge în urină) între. Hematuria detectate de obicei, din întâmplare în timpul examinării copilului. Hematuria poate continua cu sau fără proteinurie (proteine ​​in urina). Atunci când pierderea de proteine ​​exprimate poate dezvolta sindromul nefrotic, care se caracterizează prin edem, creșterea tensiunii arteriale, corp simptome otrăvire produse nocive în timp ce reducerea funcției renale. Posibilitatea de a mări numărul de leucocite în urină, în absența bacteriilor.

La majoritatea pacienților, atenția este atrasă asupra dizembriogeneza stigmat. Dizembriogeneza stigmat - un mic anomalii externe care nu interferează în mod substanțial cu funcționarea organismului. Acestea includ: epikant (falduri la colțul interior al ochiului), deformarea urechilor, palatului ridicat, creșterea numărului de degete sau fuziune a acestora.

Epikant. Syndactyly.

Foarte des același disembriogeneza stigmat detectate în membrii familiei infectate.

Pierderea auzului ca urmare a nevrita nervului auditiv este caracteristică sindromului Alport. Pierderea auzului este mai frecventă la băieți, și, uneori, detectate înainte de deteriorarea rinichilor.

Anomaliile de vedere apar ca lenticonus (schimbarea formei cristalinului), sferofakii (formă sferică a lentilei) si cataracta (opacitate a corneei).

Simptomele bolii renale sunt identificate, de obicei în adolescență. insuficiență renală cronică este diagnosticată la vârsta adultă. Uneori este posibil progresia rapidă a bolii cu formarea în insuficiența renală în stadiu final copilarie.

Diagnosticul sindromului Alport

Sugerează Sindromul Alport se poate baza pe datele de pedigree privind prezența bolii în alți membri ai familiei. Pentru diagnosticarea bolii este necesară pentru a identifica trei din cinci criterii:

• prezența hematurie sau a mortalității datorate insuficienței renale cronice în FAMILIA
• prezența hematurie și / sau a membrilor proteinurie semi
• Identificarea modificărilor specifice privind pochek- biopsie
• tugouhost-
• malformație congenitală de vedere.

În prezent, de asemenea, recomandat pentru a efectua diagnostic ADN-ului, în scopul de a detecta o gena defect.

Tratamentul sindromului Alport

În absența unui tratament specific, scopul principal de a obține încetinirea insuficienței renale. Copiii interzice activitățile fizice, este numit un regim alimentar echilibrat, plin. O atenție deosebită este acordată reabilitarea focarelor infecțioase. agenți hormonali și agenți citostatici nu conduce la o îmbunătățire semnificativă. Metoda principală de tratament este de transplant (transplant) rinichi.

prognostic rezervat a cursului bolii, care se caracterizează prin dezvoltarea rapidă a insuficienței renale în stadiu terminal, cel mai probabil, în conformitate cu următoarele criterii:

- de sex masculin plin
- Concentratia mare de proteine ​​în urolitiază
- dezvoltarea timpurie a membrilor disfuncție renală semi
- pierderea auzului.

La identificarea proteinuria izolată și hematurie, fără tulburări de auz prognostic favorabil al bolii, insuficiență renală nu este generat.