Sindromul Ehlers - Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (desmogenez imperfect, piele giperelasticheskaya), împreună cu osteogeneza imperfecta, sindromul Marfan și a altor boli legate de kollagenopatiyam ereditare. Sindromul Ehlers-Danlos este eterogen și cuprinde un grup eterogen de leziuni ereditare a țesutului conjunctiv (fybrodisplations) Asociat cu biosinteză afectata de proteine ​​de colagen. Manifestările sindromului Ehlers-Danlos sunt de natură sistemică și afectează sistemul musculo-scheletice, piele, cardiovascular, vizual, dentiție și alte sisteme. Prin urmare, sindromul Ehlers-Danlos este de interes practic, nu numai de genetica, ci, de asemenea, de traumatologie și ortopedie, dermatologie, cardiologie, oftalmologie, stomatologie. 

Complexitatea verificării și prezența dificil de ușoară pentru a obține informații exacte cu privire la prevalenta reala a sindromului Ehlers-Danlosa- frecventa moderata de cazuri diagnosticate este de 1: 5000 nou-născuți, severă - 1: 100 000.

Cauzele sindromului sindromului Ehlers-Danlos

Diferite variante de realizare ale Ehlers-Danlos tip sindrom difera succesiv, defectele biochimice și moleculare primare. Cu toate acestea, baza tuturor formelor clinice sunt mutatii in gene care contribuie la patologia cantitativă sau colagen structurale. Până în prezent, mecanismele moleculare nu au fost stabilite sindromul Ehlers-Danlos pentru toate formele de boala.

Astfel, este cunoscut faptul că sindromul de tip I caracterizată prin scăderea activității fibroblaștilor, a crescut sinteza proteoglicanilor, lipsa enzimelor responsabile de biosinteza normală a colagenului. Ehlers-Danlos tip IV sindromul deficienței de colagen asociat cu producția de tip III, VI cu tipul de boala apare enzima hidroxilază insuficienta lizil implicată în hidroxilarea lizină în moleculele de procolagen. Tipul VII încălcare cauzată de conversie de tip procolagenului I-colagen tip X - patologie fibronectina plasmei implicate în organizarea matricei extracelulare, etc ...

model patologica in diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos caracterizate prin subtierea dermei, dezorientare și pierderea compactitate a fibrelor de colagen, creșterea fibrelor elastice, creșterea numărului de nave și extinderea lumen.

Sindromul, Clasificarea Ehlers-Danlos

Total distinge 10 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, diferite pe defect genetic, natura moștenirii și manifestări clinice. Luați în considerare cele mai importante:

eu tip Sindromul Ehlers-Danlos (clasic severă) - cea mai frecventă variantă a bolii (43% din cazuri), cu o moștenire autozomal dominantă. Principalul simptom este pielea giperelastichnost, extensibilitate este comparat cu norma este crescut de 2-2,5 ori. articulațiilor hypermobility tipice generalizate wearing, deformari osoase, vulnerabilitatea crescută a pielii, tendința de a sângerare externă, formare cicatrice, vindecarea ranilor saraci. La unii pacienți a relevat prezența pseudotumora și varice mollyuskopodobnyh. Sarcina la femeile cu eu tip de sindrom Ehlers-Danlos este adesea complicată naștere prematură.

de tip II Sindromul Ehlers-Danlos (debit moale clasic) - se caracterizează prin caracteristicile de mai sus, dar mai puțin pronunțate. extensibilitate pielii superioare la normal doar 30% - hipermobilitate observate predominant în articulații și kistey- opri sângerarea și cicatrici tendință neglijabilă.

tip III Sindromul Ehlers-Danlos, - are o moștenire autozomal dominantă, un curs benigne. Manifestările clinice includ crescute generalizate mobilitatii articulare, tulpina musculo-scheletice. Celelalte manifestări (giperelastichnost si cicatrizarea pielii, hemoragie) scăzută.

tip IV Sindromul Danlos Ehlers, - este rar, fluxurile de grea poate fi moștenită în diferite moduri (recesive). Giperelastichnost pielea este neglijabilă, se înregistrează o creștere a mobilității articulațiilor doar degetele. manifestare de plumb a acestui tip de boala este sindromul hemoragic: tendința de a forma echimoze, spontană hematoame (In t. H. In organele interne), ruperea de organe tubulare și a vaselor (r. H. Aorta). Insotita de mortalitate ridicată.

tip V Sindromul Ehlers-Danlos, - este moștenirea recesiva X-legate. Se caracterizează prin extensibilitate ridicată a pielii, hipermobilitate articulare moderată, sângerare a pielii și a vulnerabilității.

tip VI Sindromul Ehlers-Danlos, - este moștenită în mod autosomal recesivă. În afară de piele giperelastichnosti, tendința de sângerare, creșterea mobilității articulare, există hipotonie musculară, grele cifoscolioze, picior strâmb. O trăsătură caracteristică a sindromului, Ehlers-Danlos sindrom de tip VI se manifesta ochi miopie, keratoconus, strabism, glaucom, dezlipirea de retină și t. d.

tip VII Danlos Sindromul Ehlers, (artroklaziya) - este moștenită ca autozomal dominant si autosomal recesivă. Tabloul clinic este determinat de pacienți statură mică și hipermobilitate a articulațiilor, ceea ce duce la frecvente dislocare obișnuită.

tipul VIII Sindromul Ehlers Danlos, - moștenit predominant într-o manieră autosomal dominantă. Un rol important în clinica joacă fragilitatea pielii, exprimată parodontită, ceea ce duce la pierderea precoce a dintilor.

tipul X Sindromul Ehlers-Danlos, - se caracterizează prin autozomal recesiva giperelastichnostyu nasledovaniem- piele moderată și hipermobilitate a articulațiilor, vergeturi (Atrofie cutanată Striplike), tulburări de agregare plachetară.

tip XI Sindromul Ehlers-Danlos, - are un model autosomal dominant de moștenire. La pacienții cu recurente marcate Luxaflii articulațiilor umerilor, luxații patelare, găsit luxație congenitală de șold.

Type IX (varianta X-speplenny piele flasc) în prezent, excluse din clasificarea sindromului Ehlers-Danlos. În versiunea modernă a clasificării sindromului Ehlers-Danlos este considerat 7 tipuri principale ale bolii:

• clasic (tipurile I și II)
• hipermobilitate (tip III)
• vascular (tip IV)
• cifoscolioze (tip VI)
• artroklaziya (tip VIIB)
• dermosparaksis (tip VIIC)
• lipsa de tenascinei-X

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Deoarece descrierea detaliată a diferitelor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos mai sus, în această secțiune vom rezuma principalele manifestări ale bolii. Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în aproape toate organele, manifestări ale sindromului Ehlers-Danlos sunt sistemice, generalizate.

Ceea ce duce la tabloul clinic al sindromului este un cutanat: giperelastichnost pielii, care este ușor de gând să se plieze și trase. La atingerea catifelată pielii, moale, slab fixat la țesuturile subiacente, încrețită pe suprafețele palmare și plantare. Skin Giperelastichnost cu sindromul Ehlers-Danlos este marcat de la naștere sau pre-școală de vârstă, de-a lungul anilor a avut tendința să scadă.

În plus, giperrastyazhimosti, caracterizate printr-o vulnerabilitate crescută, fragilitatea pielii, se gaseste in varsta de 2-3 ani. traumatisme minime duce la formarea de vindecare pe termen lung a rănilor, în loc după ce a fost format care atrofice sau cheloid cicatrici, pseudotumor.

Manifestările articulare ale sindromului Ehlers-Danlos hipermobilitate prezentat (slăbirii) a articulațiilor, care pot fi locale (de exemplu, hiperextensia articulatiilor interfalangiene) sau generalizate. Sindromul articulara se manifestă la începutul piciorului copilului, ceea ce duce la subluxație repetate și dislocarea. Cu vârsta, hipermobilitate în comun este de obicei redusă.

În partea a sistemului cardiovascular la copii cu sindromul Ehlers-Danlos este adesea identificat defecte cardiace congenitale, prolapsul valvei mitrale, anevrism cerebral, varicoasa. tendință marcată de sângerare - echimoze, hematoame de localizare diversă, arc, gingivală, mama, hemoragii intestinale.

Manifestările oculare ale sindromului Ehlers-Danlos pot include varsta giperelastichnost piele, miopie, ptoza, strabism, lacrimi și cornee a globului ocular cu un minim deteriorări mecanice, dezlipire de retina spontană.

Modificări schelet cu sindromul Ehlers-Danlos caracterizat prin pâlnie sau Limbi deformare piept, scolioză, cifoză, picior stramb, malocluzia, edentat parțial. tulburări viscerale prezentat ptoză viscerală, ombilicala, inghinal, hernii diafragmatice, recurent pneumotorax spontan, intestinului diverticuloza si altele. Dezvoltarea mentală a copiilor cu sindromul Ehlers-Danlos de obicei, corespunde vârstei.

sindromul Ehlers-Danlos Sindromul Diagnostic

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos a avut loc pe baza datelor genetician medicale genealogici, istoricul medical, analize clinice, studii genetice moleculare. Sindromul-Ehlers-Danlos Pre poate fi suspectată în prezența unor criterii mari de diagnostic (hipermobilitate în comun, piele giperelastichnosti, tendinta la sangerare) si in plus mici (fragilitatea pielii, boli de inima, vasele de sânge, ochii, și așa mai departe. D.).

Unele forme ale bolii necesita o biopsie de piele pentru histologice, histochimice examinare, electroni microscopice.

Prezența familiei pacienților cu sindrom Ehlers-Danlos este o indicație pentru consiliere genetica si efectuarea diagnosticului prenatal invaziv.

Pacienții cu diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos poate necesita observarea și examinarea copiilor de ortopedie Trauma, cardiolog pediatru, oftalmolog pediatru, medic dentist pediatru, chirurg vascular.

Tratamentul sindromului sindromul Ehlers-Danlos