Sindromul Turner

sindromul Turner - o boala care apare atunci cand dezvoltarea anormala a cromozomilor sexuali (feminin corp XX cromozomi sexuali in loc inerente are doar un singur set de cromozomi este obținut incomplet), având ca rezultat afectarea dezvoltării gonadelor în perioada timpurie a embrionului.

Femeile care suferă de sindromul. Incidența sindromului unu la trei mii de fete s-au născut.

Simptomele sindromului Turner

Copilul cu boala, in loc de ovare sunt formate șuvițe de tesut conjunctiv, uterul este slab dezvoltat. Foarte adesea sindromul cuplat cu nedezvoltarea altor organe. Deja la nastere, fata arata ingrosarea pielii se pliază pe partea din spate a capului, o umflare tipică a mâinilor și picioarelor. De multe ori copilul se naște mic, cu greutate mică la naștere.

Pentru fetele cu sindrom Turner la o vârstă fragedă se caracterizează prin aspectul tipic:

• proporțional de creștere mică (pacienți înălțimea finală nu depășește 150 cm.);
• scurtarea maxilarului inferior;
• Urechile joase dispuse proeminente;
• gât scurt cu cutele Alar de funcționare de la cap la umeri (gâtul Sfinx), pe care există o limită scăzută de creștere a părului;
• piept lat cu sfarcurile spațiu inversat larg;
• de multe ori o denaturare a mâinilor în articulația cotului;
• Patra scurtat și oasele metacarpiene 5, ceea ce face ca degetele scurte;
• proeminente cuie;

Posibile malformații ale altor organe și sisteme:

• Cardiovasculare - boli de inima;
• tract urinar - hipoplazia rinichi, ureter dublare, dublarea și rinichi potcoava;
• organ al vederii - ptoza (molesit secolului), strabism, formarea de „vârsta a treia“.

caracteristicile sexuale secundare cu sindrom Turner sunt ușoare (și, uneori, sunt inexistente) și apar după cum urmează:

• hipoplazia glandelor mamare;
• dezvoltarea anormala a labiilor mari și mici, uter, vagin;
• ovarele nu sunt definite;
• amenoree (absența ciclului menstrual);
• parul de pe corp pe pubis și subsuori nu sunt exprimate.

Sindromul Diagnostic Shereshevscky-Ternenra

Pentru diagnosticul pacientul este supus unui examen complet, care include:

1. generală de sânge și analiza urinei.
2. excreția urinară zilnică de estrogeni și gonadotropină.
3. Determinarea nivelurilor sanguine de gonadotropine și noi de estrogen.
4. Consultanta ginecolog.
5. Determinarea cromatinei sexuale și cariotipului.
6. Examinarea cu ultrasunete a uterului si a ovarelor.
7. Razele X ale sistemului osos.

Pentru femei, rezultatele sindromul Turner ale studiului sunt după cum urmează:

• În analiza sângelui - reducerea cantității de estrogen și creșterea hormonilor hipofizari (gonadotropinele), în special folitropină.
• Creșterea excreția urinară a gonadotropinei de zi cu zi și declin estrogen.
• Cand ultrasunete nu este găsit ovarele, uterul are vedere nedezvoltate.
• În cazul în care examinarea cu raze X sunt osteoporoza (pierderea țesutului osos) și diverse anomalii ale dezvoltării schelet.
• Deseori, persoanele care suferă de acest sindrom se va produce boli cum ar fi diabetul, inflamația colonului si sangerari gastro-intestinale, gușă și tirioidity.
• În cele din urmă confirmă diagnosticul de cercetare genetica.

Sindromul Turner Tratamentul

pacientii vindecare completa sindromul Turner nu este posibilă.

Pentru tratamentul simptomatic hormonului aplicat de creștere (persoană somatropină), cu care se poate realiza creșterea creșterii finale pacientului de 4-6 cm. După atingerea vârstei de 12-13 ani petrec terapia cu estrogeni substitutivă, deoarece pacienții nu sunt ovarele lor capabile sa produca acest hormon. Din păcate, tratamentul nu împiedică dezvoltarea osteoporozei și creșterea riscului de fractură.

Viciile altor organe și sisteme necesită de multe ori tratament chirurgical.

Prognoza sindromului Turner

Cu depistarea precoce și tratamentul în timp util se poate face pentru a crește de creștere. Prognosticul pentru recuperarea completă nefavorabilă. Pacienții rămân fără rezultat.

Atunci când sindromul Turner rezultat posibil letal (deces), care este în primul rând din cauza unei defect de nastere organe vitale.

restante considerabile de dezvoltare mentală la pacienții cu sindrom nu se observă, ei pot învăța cu succes și de a efectua orice lucrare care nu este legată de stres mental și fizic considerabil.