Sindromul Shereshevscky, Turner

Sindromul Shereshevscky-Turner - un dysgenesis gonadală primar determinate genetic, care se dezvoltă ca urmare a încălcării cromozomului X sexual. sugari 1 din 3000 C. sindromul Turner Shereshevscky-născut, dar frecvența populației reală a bolii nu este cunoscută, apare ca de multe ori avort spontan în stadii incipiente. În literatura de specialitate, boala se gaseste sub diferite denumiri - sindromul Shereshevscky-Turner, sindromul Shereshevscky, sindromul Turner, sindromul Ullrich-Turner - în numele sponsorilor, care au contribuit la studiul de patologie. Sindromul Turner în majoritatea cazurilor apar la fete, rareori observate la băieți.

Cauzele-sindromul Turner Shereshevscky

In inima sindromul Shereshevscky-Turner este o anomalie structurală sau cantitativă a cromozomului X. Mai mult de 60% din cazuri există monosomy completă a cromozomului X (cariotip 45, X0), m. E. Absența unui al doilea cromozom sexual. Aproximativ 20% din sindromul Shereshevscky-Turner, datorită transformărilor structurale ale cromozomului X. Eliminarea scurt sau brațul lung, izohromososmoy X-a lungul lung sau brațul scurt, translocația X / X, inelul cromozomul X, etc. Restul de 20% din realizări citogenetice are loc mozaicismul (45, X0 / 46, 45 xx, X0 / 46, XY și colab.). Mecanismul sindromului Shereshevscky-Turner la barbati se datoreaza translocare cromozomială sau mozaicism.

Riscul sindromului fat Shereshevscky-Turner nu are nimic de-a face cu vârsta mamei. Adevărat cauzează anomalii cantitative, calitative sau structurale ale cromozomului X este contravenție meiotice segregarea cromozomilor, conducând la aneuploidie (când X monosomy) sau încălcarea zigot de strivire (cu mozaicism cromozomial). În aproape toate cazurile, cariotipul 45, X0 deține pierderea paternă X cromozom.

Absența defectelor structurale sau sexuale X-cromozom determina o violare a formării gonadelor și numeroasele defecte ale dezvoltării fetale. fructe Sarcina cu sindromul Shereshevscky-Turner, în general, însoțite toxicoza, avort spontan și amenințate naștere prematură.

Simptomele sindromului Turner Shereshevscky-

Copiii cu sindromul Shereshevscky-Turner se nasc prematur, Cu toate acestea, chiar și în cazul sarcinii la termen Rostov greutățile sunt adesea reduse pentru copii (greutate corporală 2,500-2,800 g, lungimea de 42-48 cm). gât scurt, cu pliuri de piele pe partile laterale (sindromul pterigion): Este semnele tipice ale sindromului Shereshevscky-Turner poate fi găsit la nașterea unui copil defecte cardiace congenitale, lymphostasis, umflarea picioarelor și mâinilor, și altele. Perioada de nou-născuți astfel de copii tind sugerea încălcare, neliniște motorie, frecventă fântână regurgitare. La o mai devreme de copii de vârstă cu sindrom Shereshevscky-Turner caracterizate printr-o întârziere în dezvoltarea fizică, dezvoltarea vorbirii întârziată, a fost re otita medie, ceea ce duce la Pierderea auzului.

La momentul pubertății, creșterea pacienților este de 130-145 cm. Stunting, aspect tipic, caracterizat printr-un gât scurt cu aripi falduri, „se confruntă cu Sphinx“ bordura inferioară de creștere a părului, micrognație, deformare a urechilor, pieptul larg. Modificări ale oaselor și articulațiilor la pacienții cu sindrom Shereshevscky-Turner pot fi prezentate congenital displazie de sold, Abaterea de coturi, scolioză. dezvoltarea timpurie osteoproroza Aceasta determină frecvența ridicată din cauza deficienței de estrogen fracturi ale oaselor încheietura mâinii, coloană vertebrală, șold. Încălcări ale scheletului craniofaciale includ micrognație, palatului gotic ridicat, malocluzia.

Cele mai frecvente malformații cardiovasculare însoțesc sindromul Shereshevscky-Turner servi VSD, persistența canalului arterial, aortarctia, anevrism aortic. Din sistemul urinar poate fi observată la pacienții cu prezența rinichi potcoavă, pelvis Dublarea stenoza arterei renale, ceea ce duce la hipertensiune. tulburări de dezvoltare ale sistemului vizual in sindromul Shereshevscky-Turner, în majoritatea cazurilor prezentate ptoza, strabism, miopie, Colorblind.

Inteligenta este de obicei stocate în cazuri rare, există retard mintal. Dintre comorbiditățile la persoanele cu sindromul Shereshevscky-Turner sunt de obicei identificate hipotiroidism, tiroidita Hashimoto, vitiligo, multiplu mol pigmentat, alopecie, hipertricoză, diabetul zaharat 1 și tipul 2, boala celiaca, obezitate, CHD. Pacienții cu sindrom Turner Shereshevscky a crescut semnificativ riscul de a dezvolta cancer de colon.

Caracteristica principala a sindromului Turner este Shereshevscky hipogonadism primar (Infantilism sexual) care este detectat în aproape 100% din pacienți. Ovarele sunt prezentate toroane bilaterale fibroase care nu conțin marcate follikulov- hipoplazie uterin. Uneori există ovare rudimentare din stroma ovariană și foliculii primordiale separate. Labiilor sunt moshonkoobrazny View- labiile, clitorisul si himenului sunt subdezvoltate. Când sindromul Shereshevscky, note Turner amenoreea primara, hipoplazie de san, non-pigmentat sfârcuri, axilară și sărăcăcioasă cresterea parului pubian. În cele mai multe cazuri, femeile cu sindrom Turner suferă infertilitate, cu toate acestea variante de mozaic pot conceptiei si fertila.

La barbatii cu sindrom Turner-Shereshevscky, în afară de trăsăturile exterioare caracteristice și defectele somatice, note hipoplazia testicule, două sensuri cryptorchism, uneori - anorchidism, un nivel scazut de testosteron.

Sindromul Diagnostic Shereshevscky-Turner

sindromul Turner-Shereshevscky Nou-nascuti poate fi suspectat neonatolog sau pediatru prezența pliurilor aripilor și gâtului limfedemul. În absența semnelor exterioare de diagnostic fățișă adesea instalate numai în pubertate bazat pe o creștere redusă, lipsa menarhei, eludarea caracteristicilor sexuale secundare.

In studiul nivelului de hormoni este determinată de o creștere a gonadotropinelor și scăderea estrogen din sânge. Crucial în diagnosticul sindromului Turner Shereshevscky deținută definiția cromatinei sex și cariotipului. La detectarea caracteristică caracteristici sindromul Shereshevscky-Turner in fetus conform cu ultrasunete obstetrice, problema deținerii diagnosticului prenatal invaziv.

Pacienții cu sindrom Turner Shereshevscky nevoie de consiliere genetician, endocrinolog, cardiolog, chirurg cardiac, nefrolog, oftalmolog, otorinolaringolog, Lymphology, ginecolog-endocrinolog (femei), andrologie (de sex masculin). Pentru detectarea malformațiilor congenitale și a bolilor asociate este prezentat ecocardiografie performante, cardiace RMN, EKG, ecografie a rinichilor, coloanei vertebrale radiografie, densitometrie, cu raze X de picioare și mâini osoase, etc. Ca parte a examenului de diagnostic pentru femei efectuat un examen ginecologic, examinarea cu ultrasunete a bărbaților mici taza- -. Cu ultrasunete a scrot , studiul profilului androgeni. În cazul unor anomalii ale copiilor dentiția ar trebui să consulte un ortodont.

În scopul de diagnostic diferențial Shereshevscky-sindromul Turner nanism hipofizar necesare pentru a efectua nivelul de cercetare de hormoni hipofizari în sânge, radiografia Sella, electroencefalograf.

Sindromul de tratament Shereshevscky-Turner

Principalele obiective ale tratamentului pacienților cu sindrom Turner Shereshevscky servesc stimularea creșterii, inducerea formării caracteristicilor sexuale secundare și a ciclului menstrual regulat. In copilaria timpurie, tratamentul limfomului non-specific - masaj, exerciții, vitamine, nutriție, regim de protecție.

Pentru a spori creșterea finală a hormonului de creștere recombinant atribuit (somatotropina) ca o injecție subcutanată zilnic, până la vârsta osoasă pacient de 15 de ani si de a reduce rata de creștere de 2 cm pe an. În cele mai multe cazuri, terapia de stimulare a creșterii ajută pacienții să crească până la terapia cu hormoni 150-155 cm. Creșterea se recomandă combinarea tratamentului cu steroizi anabolizanți.

Pentru a simula pubertate normala cu 13-14 terapia de înlocuire a estrogenului atribuit, și 12-18 luni de terapie ciclică a contraceptivelor orale estrogen-progestogen. Terapia de substituție hormonală este efectuată până la vârsta menopauzei naturale la femei sănătoase (aproximativ 50 de ani). Barbatii cu sindrom Turner este atribuit HRT hormoni sexuali masculini.

În cazul în care hemodinamic CHD semnificativ efectuat corectarea lor chirurgicale. Îndepărtarea aripii pliază gâtului prin metodele chirurgiei plastice.

După atingerea unui nivel adecvat de dezvoltare sexuale la femeile cu sindrom Turner pot avea copii prin FIV folosind oua donatori. Dacă există o activitate ovariană pe termen scurt poate fi folosit pentru a fertiliza propriile lor ovocite. Problema creșterii excesive a părului este rezolvată printr-o epilare.

Predicția și prevenirea sindromului Shereshevscky-Turner

Sindromul Per total Shereshevscky-Turner nu are un efect semnificativ asupra speranței de viață. Excepție fac cazurile de boală coronariană severă, dezvoltarea timpurie și decompensarea bolilor care însoțesc. Cu tratament adecvat, pacienții cu sindrom Shereshevscky-Turner sunt capabili de a crea o familie, duce o viață sexuală normală, dar cele mai multe dintre ele au rămas fără rezultat.

Avand in vedere polimorfismul manifestărilor-sindromul Turner Shereshevscky, gestionarea și monitorizarea acestor pacienți este efectuată de către experți în domeniul geneticii, pediatrie, endocrinologie, ginecologie, urologie, andrologie, cardiologie, oftalmologie, si altele.

Singurele metode posibile de prevenire a copilului cu sindrom Shereshevscky-Turner poate servi drept consiliere genetica si diagnostic prenatal.