Sindromul Klinefelter

sindromul Klinefelter - disomiei sau polizomilor in cromozomul sexual feminin, în cazul în care la bărbați există cel puțin doi cromozomi X si un cromozom Y. Sindromul Klinefelter are loc cu o frecvență de 1 la 850-1000 băieți nou-născuți. Printre copiii care suferă retard mintal, Prevalența sindromului Klinefelter de 1-2%. Sindromul a fost numit dupa medic american, numele Harry Klinefelter, mai întâi a descris-o în 1942. cariotipul pacienților cu cromozom X suplimentar a fost identificat în 1959. Ca lider manifestarea clinică a sindromului Klinefelter este primar hipogonadism, desfășurarea acestor pacienți de către specialiști în endocrinologie și Andrologie.

Cauze Sindromul Klinefelter

Ca și în cazul Sindromul Down, sindromul de aberații cromozomiale Klinefelter asociată cu nondisjunctie cromozomiale (în acest ultim caz - genitale) în timpul diviziunii meiotică a zigotului sau a încălcării. Acest semnificativ mai frecvent (60%) băieți cu sindrom Klinefelter primesc exces matern X-cromozom decât paterne.

Printre posibilele cauze ale acestui tip de anomalii cromozomiale numite infecții virale, sarcina târziu, mecanisme de reglementare slabe ale sistemului imunitar materne și paterne.

În prezența unui cromozom suplimentar X dezvoltă aplazia epiteliului testiculelor și hialinizarea lor ulterioară și atrofie, care este însoțită de un adult azoospermie și endocrine infertilitate. printre motivele infertilitate masculină Sindromul Klinefelter este de 10%, ceea ce ar trebui să ne amintim întotdeauna specialiști în domeniul medicinii de reproducere.

Cel mai frecvent tip citogenetică este versiunea completă a sindromului Klinefelter cariotip 47, HHY. mozaicismul Mai puțin frecvente (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), chiar mai puțin - .. polizomilor 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY etc. In varianta mozaic (aproximativ 10% din cazuri), o parte din celulele au un cariotip normal, așa bărbați cu sindrom Klinefelter pot avea o dezvoltare normală și funcționare gonadele și magazine capacitatea de reproducere.

Simptomele sindromului Klinefelter

Copil cu sindromul Klinefelter se nasc cu creșterea normală, indicatorii de greutate, diferențierea adecvată a organelor genitale externe, dimensiuni convenționale testiculare. La o vârstă fragedă băieți cu sindrom Klinefelter pot prezenta boli frecvente SARS, bronșită, pneumonie. Astfel de copii tind să rămână în dezvoltarea motorie (mai târziu începe să dețină cap, stai, stai, mers pe jos), au dezvoltarea vorbirii întârziată. La vârsta de 5-8 ani băieți vechi cu sindromul Klinefelter se caracterizează printr-o creștere ridicată, fizicul disproporționat (membrele lungi, de mare waisted). În dopubertatnogo vârstă pot fi găsite una sau două fețe cryptorchism.

retard mintal este moderat, dificil de a stabili un contact cu colegii lor, tulburări de comportament au fost raportate la jumatate din pacientii cu sindrom Klinefelter.

semne exterioare Distinct care indică prezența unui sindrom Klinefelter copil, manifestată în perioadele prepubertali și pubertale de dezvoltare. Acestea includ tipul de corp eunuchoid, apariția tardivă a caracteristicilor sexuale secundare, hipoplazia testicule, penis mic, ginecomastia. În perioada post-pubertare ontogeniei involuție testiculara observat, însoțită de pierderea fertilității. Când este privit dintr-un adolescent cu sindrom Klinefelter a relevat absenta sau cresterea parului rar pe fata si axile, cresterea parului pubian pe tipul de sex feminin. La majoritatea pacienților, există puține emisii, erecții, libidoului intacte, cu toate acestea, din cauza pronunțată deficit de androgeni la o medie de 30 de ani are loc scăderea libidoului și dezvoltă impotență.

Sindromul Klinefelter este adesea asociat cu anomalii ale scheletului (deformare piept, osteoporoza) malocluzia, defecte cardiace congenitale etc. predominanță Caracteristic reacții vagotonice .: bradicardie, acrocianoza, transpirație palmelor și tălpilor. Pe partea din organul de vizibilitate este adesea descrisă nistagmus, astigmatism, lea ptoza.

Pacienții cu sindrom Klinefelter sunt predispusi la dezvoltarea de boli asociate: epilepsie, cancerul de sân, diabet, BPOC, colelitiază, Venele varicoase, obezitate, boala hipertensivă, CHD, artrita reumatoida, leucemie mieloidă acută. Poate experimenta boli psihice - nebunie afectivă, schizofrenie și altele. Există dovezi care confirmă tendința pacienților cu sindrom Klinefelter la alcoolism, dependența de droguri și homosexualitatea.

Diagnosticul de sindrom Klinefelter

Ca și alte anomalii cromozomiale, sindromul Klinefelter la făt poate fi detectată într-un stadiu de sarcină în timpul diagnosticului prenatal invaziv (amniotseteza, prelevarea de probe villus corionice sau cordocenteza urmată de analiza cariotipului sau KF-PCR).

Diagnosticul postnatal al sindromului Klinefelter se realizează endocrinologie, andrologie și geneticieni. In investigarea cromatinei sexuale în celulele mucoasei bucale Bar prezent vițel, care este un sindrom Klinefelter marcator. Alte caracteristici sunt modificările specifice ale modelului de piele pe degete. Cu toate acestea, un diagnostic definitiv al anomaliilor cromozomiale poate fi stabilită numai după un studiu al cariotipului.

ultrasunete scrotală relevă o scădere a volumului de testicule. In studiul profilului androgen al testosteronului în sângele pacienților cu sindrom Klinefelter este redus, cu toate acestea, creșterea apreciabilă a nivelului de hormoni FSH și LH. Atunci când analiza lichidului seminal a relevat oligo sau azoospermie. Examinarea morfologică a materialului obținut prin biopsie testiculară, identifica tubilor seminiferi hialinoza, celule hiperplazie Leydig, celulele Sertoli scad în număr, absența spermatogenezei.

În timpul vieții oamenilor cu sindromul Klinefelter pot accesa androlog, sexolog, un endocrinolog cu problemele de infertilitate, impotenta, ginecomastie, osteoporoza, etc, dar de multe ori boala de bază și rămâne nerecunoscut.

Sindromul Klinefelter Tratamentul

recupera pe deplin de sindromul Klinefelter nu este posibilă. Cu toate acestea ea, toți pacienții trebuie să efectueze un tratament simptomatic și patogenetic. La copii, nevoia de prevenire a bolilor infecțioase, calire, exerciții de terapie fizice, corectarea tulburărilor de vorbire cu ajutorul unui logoped.

Cu pacienții adolescenți cu sindrom Klinefelter atribuite hormonilor sexuali pe tot parcursul vieții terapia de substituție (injectarea intramusculară de testosteron propionat-Sustanonului 250- metiltestosteron sublinguală și colab.). hormon precoce și adecvat inhibă atrofie testiculară, creste libidoul, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Atunci când o creștere pronunțată în glandei mamare este realizată de ginecomastie de corecție de funcționare.

În scopul de a crește capacitatea de muncă și de adaptare socială, prevenirea psihopatizatsii de personalitate antisocială și direcția sa este prezentată psihoterapie.

Predicția și prevenirea sindromului Klinefelter

Pacienții cu sindrom Klinefelter au o speranță de viață normală, dar tendința de dezvoltare a bolilor cronice ar putea fi factor de risc pentru mortalitatea precoce. Majoritatea pacientilor cu sindrom Klinefelter besplodny- numai opțiune nașterea copiilor în familiile în care partenerul este bolnav, este utilizarea de donator de spermă. Cu toate acestea, oamenii pot deveni tați singuri sau cu ajutorul tehnicilor de reproducere asistată (FIV) sub forma unui mozaic sindromul Klinefelter.

Pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Klinefelter în procesul de femei sarcinii sunt oferite trecerea de screening prenatal. Cu toate acestea, chiar și în cazul unor date pozitive pentru prezența sindromului Klinefelter în insistența asupra fătului avort de obstetrician nu este validă. Decide dacă să prelungească sarcina ar trebui să fie luate de către părinți. În părinți normali cariotipului riscul de reapariție a unui copil cu o anomalie cromozomiala este mai mică de 1%.

Monitorizarea pacienților cu sindrom Klinefelter efectuat endocrinolog.