Pseudohermafroditismului Femeie

Omul de gen este diferențiată de cromozomi sexuali si cromatinei sex, glande sexuale, a organelor genitale externe, caracteristicile sexuale secundare și comportamente. O combinație de simptome de la ambele sexe om spune hermaphroditism- în cazul pseudohermafroditismului ( „pseudo“ - fals) - heterosexualitate se referă doar la organele genitale externe. Astfel, Pavel determinată de structura și funcția gonadelor (testicule - de sex masculin, ovare - feminin), cu cazuri de pseudohermafroditismului de sex feminin au loc în mod repetat, mai mică decât bărbații. 

Pacienții cu pseudohermafroditismului de sex feminin au set de sex feminin de cromozomi (46XH), vagin, ovare, uter, truby- uterina cu toate acestea, a organelor genitale externe - tip intermediar și o caracteristică a corpului de sex masculin secundar sexuale caracteristici (corp, scalp, voce). Încălcări ale organelor genitale externe în pseudohermafroditismului de sex feminin pot fi combinate cu anomalii ale uretrei si rect.

Stabilirea sex cu pseudohermafroditismului de sex feminin este dificilă din cauza incertitudinii manifestărilor bolii. Diagnosticul diferential precoce al pseudohermafroditismului de sex feminin este important să se determine podeaua corectă, eficacitatea tratamentului în continuare, adaptarea psihosocială a copiilor.

Cauzele pseudohermafroditismului de sex feminin

În stadiile incipiente de dezvoltare, embrionul este rudimente de indiferență a gonadelor, de sex masculin și canalele genitale feminine. Numai 8-10 săptămâni embriogenezei sub influența factorilor genetici și epigenetice are loc diferențierea sexuală a sistemului de reproducere, denaturare care poate să apară pseudohermafroditismului feminine.

Cauzele pseudohermafroditismului feminine sunt anomalii genetice sau a efectelor asupra factorilor daunatoare embrion (bolile endocrine ale mamei, androgenii mama a primit, progesteron sintetic in trimestrul I de sarcina, alcool, narcotice, toxicitatea chimică, radiații).

anomalii genetice care conduc la dezvoltarea sindromului feminin pseudohermafroditismului suprarenale manifestă, perturbă maturarea sistemului de reproducere.

Cel mai frecvent în pseudohermafroditismului defect enzima 21-hidroxilaza feminină detectată necesară pentru a produce hormoni suprarenali critice - aldosteron și cortizol. deficienta lor in timpul embriogenezei conduce la o creștere compensatorie a secreției de ACTH, dezvoltarea hiperplazie suprarenala și sinteza crescută de hormoni masculini - androgeni care provoacă virilizare la fete. Formele severe sindromul adrenogenital în pseudohermafroditismului de sex feminin poate duce la acuta insuficiență suprarenală și moarte.

Mai puțin frecvent observate de sex feminin pseudohermafroditismului geneza extraadrenal: gravidă în timpul tratamentului cu androgeni și progestative cu effektom- androgenic în prezența mamei sale androgensekretiruyuschey tumorale - adrenoblastomy sau lyuteomy.

Simptomele de pseudohermafroditismului de sex feminin

diferențierea Denaturarea a organelor genitale feminine în pseudohermafroditismului duce la nașterea unui copil cu un gen incert și erori în identificarea sexul nou-născutului.

Cele mai multe fete de sex feminin pseudohermafroditismului manifestat imediat structura heterosexuale a organelor genitale externe, același lucru la hipospadias și bilaterale criptorhidism. Pentru femeie pseudohermafroditismului clitoridauxe tipic (crește asemănarea cu penis) - închiderea deschiderii vaginale, fuziunea labiilor (de la partiala pentru a finaliza - un scrot) - semne de uretră virilizare severitate variabile (offset de deschidere externă a uretrei la clitoris, sinus urogenital) .

Sindromul adrenogenital Prezența și pseudohermafroditismului feminină poate indica apariția de simptome de hipertensiune sau deshidratare în perioada neonatală.

Fără tratament pseudohermafroditismului de sex feminin deja în primii ani de viata la pacientii cu fetele observat progresia virilizare, maturizarea somatică rapidă a epifizare premature lacune imperforat și dezvoltarea de statura scurt. La pubertate există o întârziere a dezvoltării sexuale a tipului de sex feminin, absența ciclului menstrual, ingrosarea vocii, apariția acnee, creșterea excesivă a părului (hirsutismul), O creștere a masei musculare.

Diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex feminin

Identificarea anomaliilor ale organelor genitale nou-nascuti pentru a confirma sau exclude diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex feminin, cât mai curând posibil, ar trebui să se efectueze o examinare generală a endocrinolog pediatru copilului, un ginecolog si un urolog. Cand vizualizate organele genitale evaluate - dimensiunea lor, locația, structura și gradul de deschidere a prezenței aranjament razvitiya- uretry- de vizibile grad de deschidere a fuziunii yaichek- palpabila vaginale labioskrotalnyh falduri. În diagnosticul pseudohermafroditismului de sex feminin, este important să nu pierdeți semnele de hiperplazie suprarenala congenitala (prezența areolei sau genitale hiperpigmentare, hipertensiune sau deshidratare).

Înainte de sfârșitul misiunii măsurilor de diagnostic de sex și numele laici copilului, ca fetele greșite cu luarea în considerare de sex feminin de sex masculin pseudohermafroditismului poate avea consecințe foarte grave.

Pentru detectarea pseudohermafroditismului de sex feminin efectueze un studiu aprofundat al istoriei familiei și cursul sarcinii, de laborator și instrumentale de diagnostic (re - până la 2 vârsta hletnego).

Pentru pseudohermafroditismului feminin suspectate opera studii citogenetice (determinarea cariotipului celulelor albe sanguine), determinarea electroliților, hormoni hipofizari, suprarenale și gonade (LH, FSH, 17-cetosteroizi, 17-hidroxiprogesteron, testosteron) în urină și ser.

Metode instrumentale - ecografie pelvina si studiul radioopac organelor genitale interne ginecologie foloseste pentru a vizualiza col uterin, si corpul vaginal, uterin.

Examinarea histologică a gonadelor de tesut in diagnosticul pseudohermafroditismului de sex feminin este posibilă doar în treacăt în procesul de revizuire a organelor pelviene, în orice operație.

După confirmarea diagnosticului de sex feminin fete virilizovannym pseudohermafroditismului atribuite cromozomul sexual feminin, si in functie de sex gonadale.

Tratamentul pseudohermafroditismului de sex feminin

În diagnosticul de pseudohermafroditismului de sex feminin cu sindrom suprarenală din prima zi, este necesar să se monitorizeze echilibrul de apă și electrolit, pentru a preveni dezvoltarea posibilă a unei crize de pierdere de sare.

În tratamentul pseudohermafroditismului de sex feminin cât mai devreme posibil, terapia prescrisă de substituție hormonală cu glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Primirea de hormoni steroizi pe tot parcursul vieții pacientului cu pseudohermafroditismului de sex feminin previne virilizare în continuare și să contribuie la dezvoltarea corespunzătoare a corpului feminin.

Copil cu pseudohermafroditismului de sex feminin din plastic efectua intim - operații de reconstrucție pentru a restabili aspectul normal al organelor genitale: la vârsta de 2 ani - klitoroplastiku de reducere, prepubertal - vaginoplasty. O componentă importantă a tratamentului pseudohermafroditismului feminin - o asistență psihologică pentru copil și părinții săi.

Uneori pseudohermafroditismului de sex feminin, deoarece pubertate, necesita o cantitate suplimentara de hormoni feminini.

Tratamentul adecvat pseudohermafroditismului feminin facilitează formarea în timp util a funcției menstruale și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare de tip feminin. În viitor, fetele nascut cu un diagnostic de pseudohermafroditismului de sex feminin cu ovare normale, uterului si trompelor uterine, capabile functiei sexuale normale si sarcina.

Prognosticul pseudohermafroditismului de sex feminin

Prognosticul pseudohermafroditismului de sex feminin depinde de gradul de severitate al bolii, în timp util și tratament adecvat. Lipsa tratamentului pseudohermafroditismului de sex feminin conduce la progresia virilizare, excluderea posibilității maturizării sexuale adecvate de tip feminin, fluxul funcției menstrual normal și fertilitatea. Severitatea simptomelor pseudohermafroditismului feminine, mai ales în timpul pubertății, poate răni grav psihicul copilului.

Când întreprinse precoce și realizată în mod corespunzător de tratamentul pseudohermafroditismului de sex feminin, restaurare cosmetice a organelor genitale externe virilizovannye fetele pot avea capacitate deplină de reproducere.