Hiperplazie suprarenala congenitala

formă sindromul adrenogenital:

În practica clinică, în funcție de gradul de deficiență C21-hidroxilaza și, în consecință, gradul de hyperandrogenism secreta formă clasică a formelor congenitale sindrom și ușoare adrenogenital, numite non-clasice (post-pubertala și forma pubertare). eliberare excesivă de androgeni suprarenali inhiba eliberarea gonadotropinelor, rezultând o creștere afectată și maturarea foliculilor în ovare.

Forma clasică a sindromului adrenogenital congenital

hyperproduction de androgeni incepe in utero cu inceputul functiei suprarenale hormonale - 9-10 săptămâni de-a vieții fetale. Sub influența excesului de androgeni este perturbată diferențierea sexuală a fătului de cromozom de sex feminin. În această perioadă de gonade vieții fetale au deja o identitate sexuală clară, organele sexuale interne sunt, de asemenea, inerente în structura de sex feminin, și a organelor genitale externe se află în faza de formare. De tipul neutru așa-numitul este format dintr-un fenotip feminin. Sub influența unui exces de testosteron se produce virilizarea organelor genitale externe ale fătului de sex feminin: creste tuberculoși genitale, devenind penisoobrazny clitoris îmbinare falduri labiosakralnye, obtinerea fel de scrot, sinusul urogenital nu este impartit in uretra si vagin, și persistă și se deschide sub clitoris penisoobraznym. O astfel de virilizare conduce la determinarea incorectă a sexului la naștere. Deoarece structura gonadelor sunt de sex feminin (ovare), această patologie a primit un alt nume - un hermaphroditism fals de sex feminin. Hyperproduction androgenilor in utero cauzele hiperplazie nadpochechnikov- acest sindrom adrenogenital formă numită forma clasică a hiperplaziei adrenale congenitale.

Acesti copii sunt pacientii endocrinologi pediatrie, tactici de management și tratamentul lor este dezvoltat, care permite timp pentru a efectua o schimbare de sex chirurgicale și direct dezvoltarea în continuare a tipului de sex feminin.

Contingentă accesarea ginecolog-endocrinolog face pacientii cu forme avansate de sindrom adrenogenital.

sindromul formă pubertare adrenogenital (hiperplazie suprarenală congenitală)

În această formă de sindrom deficit congenital adrenogenital C21-hidroxilază este prezentat în pubertate, în timpul fiziologice spori funcției hormonale a cortexului adrenal, așa-numita perioadă de adrenarche, timp de 2-3 ani anticipând menarha - instalarea menstruatiei. cresterea fiziologica a secretiei de androgeni in aceasta varsta de pubertate ofera un „puseu de creștere“ și apariția părului sexuale ale corpului.

Tabloul clinic este caracterizat printr-un menarha târziu, prima perioadă menstruale vine în 15-16 ani, în timp ce în populația - în 12-13 ani. Ciclul menstrual este neregulat sau instabilă, cu o tendință de oligomenoree. Intervalul dintre perioade de 34-45 de zile.

Hirsutismul este pronunțată: creșterea părului tija este marcat printr-o linie albă a abdomenului, buza superioară, câmpuri peripapulară, coapse. Au existat mai multe acnee ca un purulente foliculi piloși și glandele sebacee ale feței grăsime a pielii, poroase.

Fetele au o cifră de creștere ridicată a exprimat de sex masculin sau intersex ușoare trăsături: umeri largi, șolduri înguste.

glandele mamare sunt hipoplazica.

Principalele plângeri care duc la medic pacientii sunt hirsutism, acnee si ciclu menstrual instabil.

sindromul adrenogenital formă Postpubertatnom

Manifestările clinice manifestă la sfârșitul celui de al doilea deceniu de viață, de multe ori după un avort spontan în timpul sarcinii precoce, dezvoltarea sarcinii sau avort indus.

Femeile suferă tulburări menstruale în funcție de perioada intermenstruale extensie tip, tendința în întârzieri și luna oskudneniyu.

Deoarece hiperandrogenism se dezvoltă cu întârziere și are un caracter „moale“, hirsutismul exprimat ușor: corp insuficient linea păr alba, câmpuri peripapulară, deasupra buzei superioare, picioare.

Glandele mamare sunt dezvoltate în funcție de vârsta lor, fizicul are un tip all-femeie.

Trebuie remarcat faptul că la pacienții cu sindrom suprarenala nu sunt detectate anomalii metabolice caracteristice sindromului ovarelor polichistice.

Motive pentru sindromul adrenogenital

Cauza principală este un deficit congenital al enzimei C21-hidroxilaza implicată în sinteza androgenilor în cortexul adrenal. formarea și întreținerea acestei enzime normale oferă o genă localizată la brațul scurt al unuia dintre perechea de cromozomi 6 (autozom). Moștenirea acestei boli este un caracter autozomal retsissivny. În sprijinul nu poate produce această anomalie gene anormale, se manifesta in prezenta unor gene defecte in doua autozomi a 6-pereche.

sindromul adrenogenital Diagnostic

Pe lângă datele și istoricul medical fenotipice (corp, corp de păr, piele, piept de dezvoltare), la diagnostic sunt studii hormonale cruciale.

Când sinteza sindromul adrenogenital de steroizi rupte în etapa 17 SNPs. Prin urmare, caracteristicile hormonale este de a crește nivelul de sange 17 SNPs si DHEA si DHEA-S - precursori de testosteron. Pentru scopuri de diagnostic pot fi utilizate în definiție 17-KS în urină - metaboliți androgeni.

Cel mai informativ este de a crește 17 SNPs si DHEA-S in sange, care este utilizat pentru diagnosticul diferențial cu alte tulburări endocrine manifestând simptome de hyperandrogenism. Determinarea ED-17, T, DHEA, DHEA-S in sange si 17-KS în urină se efectuează înainte și după testul cu glucocorticoizi, cum ar fi dexametazona. Reducerea acestor steroizi în sânge și urină în 70-75% indică originea androgenilor suprarenali.

Valoarea de diagnostic a ecografie ovariană. Deoarece sindromul adrenogenital apare anovulație, ehoskopicheski nota prezența de foliculi de diferite grade de maturitate, nu ating dimensiunea preovulatorie, așa-numitele ovare multifollikulyarnye, dimensiunea ovariană poate fi un pic mai mult decât norma. Cu toate acestea, spre deosebire de timpul sindromul ovarian polichistic ovarian nu cresc cantitatea de stromă și nu tipic pentru această locație patologie foliculi mici ca „colier“ sub capsula de ovar.

Importanța diagnostic este măsurarea temperaturii bazale a corpului, caracterizat prin prima fază a ciclului întinsă și o a doua fază a ciclului scurtat (insuficiența Iuțeală).

Diagnosticul diferențial sindrom adrenogenital

semne de diagnostic diferențial sindrom adrenogenital și sindromul ovarului polichistic

Tratamentul sindromului adrenogenital

Pentru a corecta hormonul suprarenale preparate sunt utilizate glucocorticoizi.

In prezent administrat dexametazonă în doză de 0.5-0.25 mg. pe zi, sub controlul androgenilor din sânge și a metaboliților lor în urină. Pe eficacitatea tratamentului indică normalizarea ciclului menstrual, apariția unor cicluri ovulatorii, care se înregistrează prin măsurarea datelor temperaturii bazale echoscopy endometru și ovar în mijlocul ciclului, debutul sarcinii. În acest ultim caz, terapia cu glucocorticoizi este continuată pentru a evita întreruperea sarcinii înainte de săptămâna a 13 - perioada de formare a placentei, care asigură nivelul necesar de hormoni pentru dezvoltarea normala fetale.

În primele săptămâni de sarcină trebuie să fie atent monitorizați timp de până la 9 săptămâni - măsurarea temperaturii bazale a corpului la fiecare două săptămâni - ultrasonografia pentru a detecta tonul crescut miometriala și ehoskopicheskih semne de detașare a ovulului. Când avorturi spontane în anamneză prescrise medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți alimentarea cu sânge a embrionului in curs de dezvoltare: mikrofollin (etinilestradiol) de 0,25-0,5 mg pe zi sau proginova 1-2 mg pe zi, sub supravegherea statutului femeilor și prezența Criticând durere în partea de jos abdomen, sângerare la nivelul tractului genital.

În momentul în care tratamentul cu pierderea sarcinii sindromul adrenogenital în trimestru I-II utilizarea eficientă analog progesteron natural - duphaston pe 20-40-60 mg pe zi. Ca derivat didrogesteron, nu are nici un efect androgenic, spre deosebire de progestative norsteroidnogo serie care prezintă semne de virilizare și mama masculinizarea la un fat de sex feminin. În plus, utilizarea duphaston eficace în tratamentul incompetenței cervicale funcționale, care însoțește adesea hiperplazie suprarenală congenitală.

În absența sarcinii (ovulației sau corpului galben insuficiență, înregistrat în funcție de temperatura corpului bazala) este recomandată în timpul tratamentului cu glucocorticoizi efectuează inducerea ovulației cu clomifen pe schema standard: de la 5 la 9 sau a 3-a 7-a zi a ciclului de pe 50-100 mg.

În cazurile în care o femeie nu este interesat de sarcina, iar principala problemă este pilozitatea excesivă, erupții cutanate cu pustule sau menstruație neregulată, se recomanda terapia cu medicamente care conțin estrogeni si androgeni (a se vedea. Tratamentul hirsutismului în SOP). Medicamentul cel mai frecvent prescris Diane-35. Mai eficient împotriva hirsutism pe fondul Diana administrat în primele 10-12 zile ale sale doze de acetat de recepție ciproteron 25-50 mg (Prepararea androkur). Utilizarea acestor medicamente în termen de 3 luni, 6 conferă un efect pronunțat. Din păcate, după ce a luat medicamente simptomele hiperandrogenism reapărea, ca fiind cauza bolii, această terapie nu elimină. De asemenea, trebuie remarcat faptul că utilizarea de glucocorticoizi, normalizând functiei ovariene are un efect redus asupra reducerii hirsutism. Posedă contraceptivelor orale antiandrogenice acțiune, care conțin cele mai recente progestogeni generatie (desogestrel, gestoden, norgestimat). Dintre medicamente non-hormonale eficiente veroshpiron că o doză de 100 mg pe zi, timp de 6 luni sau mai mult reduce hirsutism.

Pentru postpubertatnom târziu forma sindrom adrenogenital, în ușoare manifestări cutanate exprimate de hiperandrogenism si ciclului menstrual instabil, fără întârzieri lungi, pacientul, în cazul în care nu sunt interesați în timpul sarcinii, nu este necesară terapia de substituție hormonală.

In aplicarea contraceptivelor hormonale preferate monofazic în doză mică (Mersilon) și trei faze cu componenta de ultima generație gestagen (desogestrel, gestoden, norgestimat), care nu au nici un efect androgenic. Utilizarea prelungită a contraceptivelor hormonale monofazic oral care conține 30 ug de etinilestradiol sau Femoden tip marvelona (mai mult de un an fără întrerupere) poate cauza funcției ovariene gipertormozhenie și amenoree nu tulburări hipogonadotropic datorate hiperandrogenism.