Hiperplazie suprarenala congenitala

conținut

• Simptomele sindromului adrenogenital
• Sindromul adrenogenital diagnostic
• Tratamentul sindromului adrenogenital

adrenogenital sindromul împărțit în formă congenitală, care este considerat clasic, și forme de lumină nonclassical, care includ postpubertatnom și pubertare. Ele sunt clasificate în funcție de nivelul de hiperandrogenism și deficit de C21-hidroxilaza. In aceasta boala este produsa de glandele suprarenale cantitate excesivă androgeni, în care hormonul de eliberare a gonadotropinei este eliberat în cantități insuficiente. Ca o consecință a ovarelor este o încălcare semnificativă a creșterii ulterioare a foliculilor, precum și maturizarea acestora.

Sindromul adrenogenital Motivul principal este considerat a fi o deficiență congenitală a unui element, cum ar fi C21-hidroxilaza - o enzimă implicată în sinteza de androgeni produse de cortexul suprarenal. Această enzimă este produsă în cantități suficiente, sub influența genei, care se află în brațul scurt al autozomi - 6 perechi de cromozomi. Ca o regulă, moștenirea bolii caracterizată prin caracterul retsissivnym autosomal. Dacă există doar un singur corp într-o genă modificat patologic nu dezvolta boala, si numai atunci cand genele anormale sunt in diferite perechi de cromozomi, sindromul adrenogenital se poate dezvolta.

Simptomele sindromului adrenogenital

In sindromul congenital formă adrenogenital chiar in utero in timpul formarii hormonului adrenal produs cantități excesive de androgeni. androgeni in exces duce la diferențierea sexuală, referitoare la un fat de sex feminin. K 9-11 săptămâni de dezvoltare fetale are deja o structură și organele sexuale, caracteristică a corpului feminin, cu toate că organele genitale externe, în acest stadiu, încă abia acum încep să apară. Atunci când acest fenotip feminin format din tipul primar.

La fat de sex feminin și organelor genitale externe este influențată de producția excesivă testosteron, Rezultatul este o creștere semnificativă a tuberculul genital, care apoi ia forma de pliuri labiosakralnye penisoobraznogo clitoris îmbinare și seamănă cu scrot. sinusul urogenital deschide un clitoris deformat nu este distribuit initial la vagin si uretra. Prin urmare, atunci când se naște un copil este de multe ori determina incorect sexul acestuia. Deoarece gonadelor devin ovare ale formei de sex feminin, sindrom congenital adrenal este adesea numit hermaphroditism fals de sex feminin, supraproducție utero de androgeni duce la hiperplazie suprarenală.

Copiii care suferă de această boală au nevoie de o monitorizare constantă de endocrinologi pediatrice. tehnici medicale moderne oferă sindromul adrenogenital tratament chirurgical în timp util pentru a face pe cale chirurgicala de schimbare de sex și mai târziu copilul dezvoltat de tipul de sex feminin. Acum, la ginecolog-endocrinolog pacienții tratați în mod frecvent, care au hiperplazie suprarenala congenitala se caracterizează printr-o formă de întârziere.

Atunci când pubertate deficit congenital formă C21-hidroxilaza se manifesta in utero, chiar în timpul pubertății, când se manifestă numai funcției hormonale a cortexului suprarenal. Cu toate acestea, încălcările sunt deosebit de vizibile chiar inainte de debutul primei menstruatii unei fete. Și dacă, de obicei, într-o populație de prima menstruație apare la 12-13 ani, la fete cu sindrom congenital adrenal caracterizat printr-o forma de pubertate, prima menstruație apare mult mai târziu, abia în 15-16 ani.

Ciclul menstrual in aceasta boala menstruații suficient instabile apar neregulat, fete tinde să oligomenoree. Intervalul dintre perioade este semnificativă, de regulă, el este de 30-45 de zile.

hirsutismul destul de pronunțat, destul de des se manifestă în creșterea tijei de păr situat de-a lungul liniei albe a abdomenului, în creșterea părului de pe buza superioară a principiului de sex masculin, pe coapse și în jurul sfârcurilor. Pe corp există un număr mare de glande sebacee este adesea observate purulente foliculii de par, pielea de pe fata ta devine gras, porii crească și să se extindă. Fetele care suferă de sindromul pubertala formă adrenogenital, caracterizat printr-un fizic destul de înalt și masculin, umeri largi și șolduri înguste, observate la sân hipoplazica. De regulă, principalele plângeri ale acestor pacienți este apariția de acnee sau plângeri cu privire la ciclu menstrual neregulat la accesarea medici.

Cu această formă a bolii postpubertatnom simptomele sindromului adrenogenital la femei vizibile numai după pubertate. Destul de des, simptomele devin pronunțate după avortul terapeutic, în timpul non-dezvoltare sarcină sau după spontană avort. Exprimat ca tulburari ale ciclului menstrual, decalaje între perioadele crește în mod semnificativ, devenind menstrelor limitate de multe ori apar întârzieri.

În acest caz, o relativ moale semne simptome hyperandrogenic, hirsutismul aproape nu și-a exprimat și este prezentată în doar o mică pilosis pe linia albă pe abdomen, poate fi un pic de păr pe picioare lângă mamelonul, sau deasupra buzei superioare. Cancerul de sân la femei sunt în curs de dezvoltare, în același mod ca și cea a colegilor ei, o constituție este formată pe tipul de sex feminin, tulburări metabolice nu se manifestă.

sindromul adrenogenital Diagnostic

hiperplazie suprarenala congenitala pot fi detectate cu ajutorul moderne hormon de cercetare, precum și prin inspecție vizuală. Acest lucru ia în considerare și fenotipice istoricul medical, cum ar fi parul de pe corp la femei locuri necaracteristice fizicul principiu masculin, dezvoltarea glandelor mamare, iar starea generală a pielii, porii dilatati, și prezența acnee. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o sinteză încălcare fundamentală a steroizilor la 17 SNPs, deci prezența bolii sugerează ridicarea nivelului de hormoni din sânge și detectarea doi hormoni - DHEA si DHEA-S, care sunt considerate precursori de testosteron.

Este necesar să se identifice și să indice CC 17 în timpul diagnosticului, detectabil prin analiza urinei pentru prezența metaboliților de androgeni. Pe parcursul analizei sângelui pentru sindromul adrenogenital diagnostic este determinată de nivelul hormonilor DHEA-S si 17-ONP. În examinarea complexă pentru a finaliza diagnosticul trebuie luate în considerare simptomele de hiperandrogenism și a altor perturbări ale sistemului endocrin. Indicatorul 17-KS nivelurile hormonului urinar si DHEA-S, T, SNP 17, si DHEA fi identificate de două ori - mai întâi la proba cu dexametazona și alți glucocorticoizi, și apoi, după punerea sa în aplicare. Dacă nivelul de hormoni în analiza se reduce la 70-75%, ceea ce indică producția de androgeni exclusiv în cortexul adrenal.

diagnostic precis al sindromului includ adrenogenital cu ultrasunete a ovarelor, în cursul căreia a relevat anovulation, aceasta poate fi determinată dacă există foliculi de diferite niveluri de maturitate care nu depășesc dimensiunea preovulatorie. De obicei, în astfel de cazuri, ovarele sunt marite, dar, în contrast cu sindromul ovarului polichistic, sindromul adrenogenital atunci când nu se observă nici o creștere a stroma sau prezența foliculi mici direct sub capsula de ovar. Diagnosticul este adesea folosit măsurarea temperaturii bazale a corpului, în care caracteristica bolii indică durata fazelor - o primă fază lungă a ciclului menstrual și pentru scurt timp a doua fază.

Tratamentul sindromului adrenogenital

In timpul tratamentului sindromului adrenogenital folosit medicamente glucocorticoid, care poate corecta funcțiile hormonale în glandele suprarenale. Destul de des, medicii folosesc un medicament ca dexametazona, doza zilnica de care nu trebuie să depășească 0.5-0.25 mg. În timpul tratamentului necesită o monitorizare regulată a nivelului de androgeni în sângele pacientului și a metaboliților prezenți în urină. Dacă după ciclul menstrual normal poate fi considerat terapie de succes și eficace. După un tratament medicamentos trebuie să apară cicluri ovulatorii, a căror prezență poate fi detectată prin măsurarea temperaturii bazale a corpului. Dacă această modificare au fost identificate fazele ciclului menstrual și normalizarea lor, atunci femeia poate deveni gravidă în mijlocul ciclului menstrual.

Dar, chiar și în timpul sarcinii este necesară pentru a continua tratamentul terapeutic glucocorticoizi până la săptămâna a 13, pentru a evita pierderea sarcinii. Până în acest moment deja formate corect placentei, care se va asigura că o cantitate suficientă de hormoni necesare pentru formarea corespunzătoare a fătului. pacienţii care suferă sindromul adrenal, ar trebui să fie monitorizată îndeaproape de către medici în toate stadiile de sarcină, deosebit de importante pentru a finaliza tratament în primele stadii de formare a fătului. temperaturii bazale trebuie măsurată zilnic până la a 9-a săptămână de sarcină, la fiecare două săptămâni, diagnostic cu ultrasunete este necesară pentru identificarea tonul miometriala și investiga starea detașărilor de ovulului.

În cazul în care pacientul a avut loc anterior avort trebuie să luați medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți în mod semnificativ alimentarea cu sânge a embrionului in uter. Cum să se pregătească pentru femeile de sarcina sunt prescrise de droguri mikrofollin, doza zilnică de care este 0,25-0,5 mg sau proginova într-o cantitate de 1-2 mg. Condiția femeii trebuie monitorizată cu atenție, în special ar trebui să acorde o atenție la plângerile de durere la nivelul abdomenului, precum și prezența sângerare la nivelul tractului urinar.

Acum, când sindromul adrenogenital în tratamentul nu transportă o sarcină chiar și în timpul consumului de droguri trimestru I-II djufaston, care este similar cu natural progesteron. Acest medicament nu este caracterizat prin efect androgenic, care îl diferențiază de mijloacele norsteroidnogo de serie, utilizarea care poate duce la masculinizarea fetale, in special de sex feminin. Acest medicament este utilizat pentru a trata incompetenta cervicala, care este adesea o comorbiditate cu sindrom adrenogenital.

Dacă sarcina în ciuda tratamentului, nu se produce, nu se produce ovulatia, iar durata fazelor ciclului menstrual rămâne aceeași, în plus față de terapia cu glucocorticoizi, este necesară stimularea ovulației. În acest scop, clomifen, administrată la o doză de 50-100 mg la anumite etape ale ciclului menstrual. Atunci când o femeie merge la un medic cu plângerile unui principiu de sex masculin hirsutism, menstruație neregulată sau erupții cutanate pustuloase pe față și corp, dar sarcina nu este interesat, terapia a avut loc pentru alte medicamente.

De obicei, aceste mijloace cuprind antiandrogeni și estrogeni, cel mai frecvent utilizate printre ei Diane-35. În prezența hirsutismului într-un singur complex este numit cu el acetat de ciproteron, o doză de 25-50 mg pe zi. Cursul de tratament cu acest medicament este conceput pentru 12-14 zile. Tratamentul medical complet durează trei până la șase luni, doar devine terapie eficientă. Dar cauza bolii nu este eliminată, astfel încât după întreruperea tratamentului simptomele sindromului adrenogenital începe să apară din nou.

Utilizarea glucocorticoizilor, ajută la normalizarea functiei ovariene, nu duce la o scădere semnificativă a hirsutism. Pentru a scăpa de această problemă, trebuie să luați Contraceptivele orale cu progesteron, ca gestoden, desogestrel, norgestimat. Printre medicament non-hormonal poate fi izolat veroshpiron, care trebuie să fie luate în termen de șase luni de la 100 mg pe zi, în acest caz, majoritatea pacienților există o scădere semnificativă hirsutismul.

pe formularul postpubertatnom boli ale pacienților care nu doresc să rămână gravide, medicamente hormonale nu sunt atribuite in general, mai ales în cazul în care întârzierile nu sunt lungi de caractere și acnee leziuni pe piele destul de nesemnificativ. În cazul în care o femeie are nevoie să numească contraceptive hormonale, ar trebui să acorde prioritate la medicamente, cum ar fi Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimat, dar nu se recomandă adoptarea unor astfel de medicamente ani mai consecutivi.