Sindromul Patau

Sindromul Patau - o anomalie cromozomiala, care este o trisomie a perechii 13 autozomi. Sindromul Patau este de asemenea găsit în literatura de specialitate ca trisomia D și trisomia 13. Frecvența nașterii copiilor cu sindrom Patau este 1: 7000-10000- raportul între sexe aproximativ egal. sindrom clinic a fost descris în XVII veke- comunica aceeasi boala cu numarul de cromozomi pereche 13 a fost instalat în 1960, K. Patau, după care sindromul primit numele. Atunci când sindromul Patau într-un copil sunt numeroase și extrem de grave malformații care definesc frecvente moarte fetală și speranța de viață scăzută a copiilor cu această tulburare.

Cauze Sindromul Patau

Baza pentru dezvoltarea sindromului Patau este prezența în cariotipului unei copii suplimentare a cromozomului 13. În cele mai multe cazuri (75-80%) este simplu trisomia plin asociat cu cromozomi 13 nondisjunctie în meioza unui părinte (de obicei mama). Astfel, fără excepție celulele fetale au un cariotip 47, XX 13+ sau 47, XY 13+. O parte mai mică din cazurile de sindrom Patau este reprezentat de un translocație cromozomială 13 perechi neechilibrat, forme de mozaic isochromosome.

Cauzele exacte ale triplarea cromozomul 13 nu este instalat. Este cunoscut numai că poate să apară eșecul genetic în timpul formării gârneți sau în stadiul de formare a zigotului. O corelație între incidența sindromului Patau la făt și vârsta mamei, cu toate că această dependență este mai puțin pronunțată decât în Sindromul Down. Rolul altor factori (infecții, tulburări somatice materne, vicii, dezavantaj ecologic și așa mai departe.) Să fie Fiabil determinate.

O mutatie genetica in celula gametogeneza sau germinale apare în principal, de novo, ca un eveniment aleator. Formele ereditari ale sindromului Patau legate de prezența Rb (echilibrate) translocații părinți. Translocarea Robertsoniene nou apărut poate fi moștenită, fără a provoca sindromul Patau copil, dar crescând riscul de a avea copii cu această anomalie în generațiile următoare.

simptomele sindromului Patau

Sindromul Patau este însoțită de formarea de defecte multiple severe, de multe ori duce la moartea fatului. Aproape jumătate din sarcina fatului cu sindrom Patau complicate de polyhydramnios.

Copiii sunt, de obicei nascut la termen, dar mici în raport cu greutatea de varsta gestationala - aproximativ 2500 de grame (așa-numitele prenatale .. subnutriție). Nașterile sunt adesea complicate asfixie neonatală. Un copil cu sindromul Patau sunt detectate congenital anomalii ale dezvoltării creierului, craniu facial si creier, glob ocular. Nou-născuți cu sindromul Patau au aspect distinctiv: circumferința capului mici (microcefalie), Frecvent - trigonotsefaliyu- frunte joasă, înclinată, ochi scheli- plan îngust, nas scufundată. Pentru copiii cu sindrom Patau sunt tipice despicaturi faciale ( „palatoschizisului“ bilateral și "buza cleft„), Poziție joasă și urechi deformare.

Efectele adverse ale SNC includ goloprozentsefaliyu, hipoplazie cerebeloasă, hidrocefalie, dysgenesis din corpul calos, hernie spinal (meningomyelocoele). Manifestările comune ale sindromului Patau sunt surditate, microftalmie, congenitală cataractă, coloboma, displazie retiniene, hipoplazia nervului optic.

Anomalii ale organelor interne in sindromul Patau pot fi prezentate în diverse combinații: boli cardiace congenitale (VSD, ASD, coarctație de aortă, persistența canalului arterial, dextrocardia), rinichi (polichistic, hidronefroză, rinichi potcoavă), Sistemul digestiv (rotația intestinului incomplet, modificări chistice pancreatice, diverticul Meckel), și altele. Baietii cu sindromul Patau apare cryptorchism, hipospadias- fete - hipertrofia clitorisului și a labiilor mici, o dublare a uterului si vaginului, uter două coarne. tulburări de dezvoltare ale sistemului musculo-scheletice caracterizat polidactilie mâini și picioare, sindactilie, Poziția flexor a mâinilor, „Stop balansoar“, prezența fetale hernie ombilicala. Copiii cu sindrom Patau au întotdeauna profund retard mental în grade imbecilitate, mult în urmă colegii lor în dezvoltarea fizică și psihică.

Prezența copiilor cu sindrom Patau, malformații severe multiple cauze prognostic saraci: 95% dintre pacienți mor în primul an de viață. În țările dezvoltate, numărul de copii care mor înainte de 5 ani, nu depășește 15%, până la 10 ani - 2-3%.

Diagnosticul sindromului Patau

Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale fetale (sindromul Patau, sindromul Down, sindromul Edwards) Este același. În prima etapă a screening-ul, o determinare a markerilor biochimici (beta-hCG, PAPP-A, etc.) și de studiu cu ultrasunete, care este calculat pe baza riscului pacientului de a avea un copil la această femeie.

Femeile care se află în grupul de risc, a oferit un diagnostic prenatal invaziv: prelevare de probe corionica villus (8-12 săptămâni), amniocenteza (14-18 săptămâni), sau cordocenteza (după 20 de săptămâni de gestație). Probele obținute fatul materialului fiind cautat trisomia metoda karyotyping 13 cromozom cu colorare diferentiata de cromozomi, sau KF-PCR.

În cazul în care diagnosticul prenatal sindromul Patau nu a fost efectuat pentru orice motiv, anomalie cromozomiala poate fi suspectat într-un neonatalog nou-născut, pe baza semnelor clinice și a modificărilor dermatograficheskih luminoase. Cu toate acestea, diagnosticul citogenetic trisomiei 13 poate fi obținut numai după determinarea cromozomii copilului.

Nou-nascuti cu sindrom Patau suspectat sau diagnosticat necesită o examinare aprofundată a complexului pentru a detecta malformatii severe (ecocardiografie, ecografie nejrosonografii abdomenului si rinichi, creier CT și colab.). Pentru a determina indicațiile pentru o intervenție chirurgicală, în primul rând, consultările necesare pediatrie chirurgie cardiaca si chirurg general de pediatrie.

Sindromul Patau Tratamentul

Posibilitatea de ingrijire medicala pentru copiii cu sindromul Patau sunt limitate și pot fi reduse în principal la organizarea de ingrijire buna, o buna nutritie, de prevenire a infecției, reparatorie și terapie simptomatică. Asistența chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta defecte cardiace congenitale, fantelor faciale și altele.

Copiii cu sindromul Patau sunt sub supravegherea unui medic pediatru, genetica copilului, neurolog copil, cardiolog pediatru, oftalmologie pediatrică, pediatrie trauma, ortopedie, pediatrie otorinolaringolog, gastroenterolog pediatrie, urologie pediatrică și alți profesioniști.

Predicția și prevenirea sindromului Patau

În cele mai multe cazuri de sindrom Patau fatului sau sunt prenatally mor nascuti morti. născuți-vii, copiii au de asemenea un prognostic slab pentru viață. În cele mai multe cazuri, speranța lor de viață este mai mică de un an.

nu au fost elaborate metode specifice pentru prevenirea sindromului Patau. În prezența tulburărilor cromozomiale în generațiile anterioare sau născuți morți înainte de planificare a sarcinii, parintii trebuie sa fie supuse de consiliere genetica.