Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down (patologie, de asemenea, cunoscut sub numele de trisomia 21) este o tulburare genetica care apare la aproximativ 1 din 800 de nou-născuți. Acesta este principala cauza de tulburari cognitive. Sindromul Down este asociat cu ușoară până la moderată întârziere de dezvoltare, persoanele cu boala au caracteristici faciale caracteristice, tonus muscular săraci în copilărie. Multe persoane cu sindrom Down au defecte cardiace, risc crescut de leucemie în curs de dezvoltare, cu debut precoce a bolii Alzheimer, boli gastro-intestinale, precum și alte probleme de sănătate. Simptomele sindromului Down sunt situate într-un interval de la ușoară până la severă, gradul de dezvoltare.

Persoanele cu sindrom Down

Cauzele Sindromul Down

Sindromul Down este numit dupa Dr. Langdon Down, care în 1866 a descris pentru prima dată acest sindrom ca o tulburare. Deși doctorul a descris importante și fundamentale ale simptomelor, dar nu este corect pentru a determina ce anume cauzeaza aceasta patologie. A fost doar în 1959, oamenii de știință au descoperit o origine genetica a sindromului Down. Genele pentru copii suplimentare ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru toate caracteristicile asociate cu sindromul Down.

De obicei, fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi diferite. Fiecare cromozom poarta gene care sunt necesare pentru dezvoltarea și întreținerea corespunzătoare a corpului nostru. În concept, o persoană moștenește 23 de cromozomi de la mama (din ou) si 23 de cromozomi de la tată (in sperma). Cu toate acestea, uneori, o persoană moștenește un cromozom suplimentar set de la unul dintre părinți. În cazul sindromului Down, moștenesc cel mai frecvent două copii ale cromozomului 21 de la mama si un 21-lea cromozom de la tată, în total sunt trei dintre cromozomului 21. Este din cauza acestui tip de moștenire de sindrom Down este numit trisomia cromozomului 21.

Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down mosteni un cromozom suplimentar 21. Toate Aproximativ 3% până la 4% dintre persoanele cu sindrom Down nu moștenesc toate cromozom suplimentar 21, și doar câteva gene suplimentare de la cromozomul 21, care sunt atașate la un alt cromozom (de obicei , cromozomul 14). Aceasta se numește o translocație. Translocația în cele mai multe cazuri sunt întâmplătoare evenimente în timpul în momentul concepției. În unele cazuri, cu toate acestea, unul dintre părinți este un purtător al unui translocație echilibrat: un părinte are exact două copii ale cromozomului 21, dar unele gene sunt distribuite într-un alt cromozom. Dacă un copil moștenește un cromozom cu gene suplimentare a cromozomului 21, atunci copilul va avea sindrom Down (doi dintre cromozomului 21, plus gene suplimentare pe cromozomul 21, care este conectat de celelalte cromozomi).

Aproximativ 2% -4% dintre persoanele cu sindrom Down moștenesc gene suplimentare ale cromozomului 21, dar nu și în fiecare celulă a corpului. acest Sindromul Down Mozaic. Aceste persoane pot, de exemplu, să moștenească o parte din anomaliile cromozomiale, t. E. cromozomilor suplimentare 21 poate fi nu în toate celulele umane. Deoarece persoanele cu sindrom Down mozaic numărul acestor celule variază în intervalul, de multe ori ei nu au toate caracteristicile de sindrom Down, poate să nu fie dizabilități intelectuale fel de puternic ca persoanele cu trisomie completă a cromozomului 21. Uneori, mozaic Sindromul Down este atât de mică încât va trece neobservat. Pe de altă parte, mozaic Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat incorect ca trisomie a cromozomului 21 în cazul în care nu au nici o testare genetica făcut.

Există o întrebare pe care oamenii de știință din întreaga lume lucrează în acest moment, care dintre gene suplimentare in cromozomul 21 conduce la dezvoltarea unor simptome. Răspunsul exact la această întrebare este încă acolo. Oamenii de știință cred că creșterea numărului de gene specifice modifică interacțiunea dintre ele. Unele gene sunt mai active decât altele, în timp ce altele sunt mai puțin activi decât de obicei. Din cauza acestui dezechilibru este perturbată diferențierea și dezvoltarea atât a corpului și sfera psiho-emoțională, inclusiv o dezvoltare inteligentă și. Oamenii de știință încearcă să dau seama ce gene din cele trei opțiuni ale cromozomului 21 sunt responsabile pentru unul sau un alt semn al sindromului Down. În prezent, există aproximativ 400 de gene de pe cromozomul 21, dar funcția majorității rămâne neclară în ziua de azi.

Singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul Down este vârsta mamei. Femeia mai în vârstă, la momentul concepției, mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Grupa de vârstă la concepție este un risc de sindrom Down:

25 ani, 1 de 1250
30 ani, 1 din 1000
35 1 400
40 de ani, 1 din 100
45 1 din 30

Sindromul Down nu este o boală ereditară, ci o predispoziție de a dezvolta aceasta există. Femeile cu sindrom Down sunt susceptibile de a concepe un pacient copil este de 50%, de multe ori este un avort spontan. Barbatii cu sindrom Down sunt infertile, cu excepția sindromul varianta mozaic. Purtătorii de translocație genetică cromozomilor probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down va fi de asemenea îmbunătățită. În cazul în care transportatorul este mama unui copil cu sindrom Down se nasc la 10-30% în cazul în care tatăl purtător - 5%.

Părinții sănătoși ale căror copil sa născut cu sindromul Down au un risc de 1% de a concepe un alt copil cu sindrom Down.

Simptomele și semnele sindromului Down.

În ciuda severitatea sindromului de Jos gama de ușoară până la severă, cei mai mulți oameni au un simptome bine-cunoscute. Acestea includ următoarele caracteristici:

• aplatizare a feței și a nasului, un gât scurt, o gură mică, uneori, cu o mare limba, proeminente, urechi mici, ochi oblici în sus, care poate avea o piele mică falduri la ugla- interior
• Pete albe (de asemenea, cunoscut sub numele de pete Brushfield) pot fi prezente în partea colorată a glaza
• Mâinile sunt scurte si largi, cu degete scurte, și unul ori pe ladoni-
• tonus muscular slab, întârziere în dezvoltare și creștere.
• palatului arcuite, anomalii dentare, pod nazal plat, brăzdat language-
• îmbinări hypermobility, curbura a pieptului sau pâlnia Limbi.

Cele mai frecvente tulburări asociate cu sindromul Down sunt tulburări cognitive (Violarea comunicare). Dezvoltarea cognitivă este adesea întârziată, iar toate persoanele cu sindrom Down au dificultăți de învățare pe tot parcursul vieții lor. Ca un cromozom suplimentar 21 duce la tulburari cognitive, nu este foarte clar. Mărimea medie a creierului uman cu sindrom Down nu este foarte diferit de la o persoană sănătoasă, dar cercetatorii au descoperit schimbari in structura si functia de anumite zone ale creierului, cum ar fi hipocampus și cerebel. Mai ales se schimbă hipocampus, care este responsabil pentru invatare si memorie. Oamenii de știință folosesc studiile umane pe modele animale de sindrom Down, pentru a afla care gene specifice pe cromozomul 21 duc la diferite aspecte ale tulburari cognitive.

In plus fata de tulburari cognitive, cea mai frecventa boala asociata cu sindromul Down - o defecte cardiace congenitale. Aproximativ jumatate din toate persoanele cu sindromul Down se nasc cu un defect cardiac, de multe ori cu atrio defect septal atrial. Alte defecte cardiace frecvente includ defect septal ventricular, defect septal atrial, tetralogia Fallot, și persistența canalului arterial. Unele cazuri necesită intervenție chirurgicală imediat după naștere pentru a corecta defecte cardiace.

boli gastro-intestinale De asemenea, de multe ori asociate cu sindromul Down, atrezie special esofagian, fistula tracheoesophageal, atrezie duodenală sau stenoza, boala Hirschsprung, si anus imperforate. Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de boala celiaca. interventii chirurgicale de corectie este uneori necesar pentru tractul gastro-intestinal.

Unele tipuri de cancer sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down, cum ar fi leucemia acută limfoblastică (un tip de cancer al sângelui), leucemie mieloidă și cancer testicular. Tumorile solide, pe de altă parte, sunt rareori găsite în această populație.

Pacienții cu sindrom Down au o anumită predispoziție la astfel de condiții ca pierderea auzului, infecții frecvente ale urechii medii (otita medie), tulburări tiroidiene (hipotiroidismul), instabilitatea coloanei cervicale, tulburări de vedere, apnee de somn, obezitate, constipație, spasme infantile, convulsii, , dementa si debutul precoce a bolii Alzheimer.

Aproximativ 18% la 38% dintre persoanele cu sindrom Down au tulburări mintale sau de comportament, cum ar fi tulburările din spectrul autismului, deficitului de atenție și hiperactivitate de depresie, tulburări de mișcare stereotipe și tulburări obsesiv-compulsive.

Metode de diagnostic prenatal al sindromului Down.

Mai multe opțiuni nu sunt de screening invazive este oferit părinților. În cazul în care sindromul Down este suspectat în legătură cu rezultatele de screening, un diagnostic formal poate fi făcută înainte de a se naște copilul. Acest lucru oferă părinților timp pentru a aduna informații despre sindromul Down înainte de naștere și capacitatea de a lua măsuri în caz de complicații.

screening-ul prenatal este prezentat acum testul de alfa-fetoproteina (AFP) și tehnica de ultrasunete. Aceste metode pot estima riscul de sindrom Down, dar nu pot confirma cu o garanție de 100%.

Cel mai larg utilizat testul de screening AFP. În perioada cuprinsă între 15 până în săptămâna 20 de sarcină, să ia o probă de sânge mici de la mama și examinate. nivelurile AFP și trei hormoni numite nekonyugirovannyyestriol, gonadotropinei corionice umane și inhibina-A sunt măsurate într-o probă de sânge. În cazul în care nivelurile de AFP si ca hormon schimba, sindromul Down este suspectat, dar nu a fost confirmat. În plus, un rezultat normal test nu exclude sindromul Down. De asemenea, măsurată grosime nuchal ori în zona gâtului folosind ultrasunete. Acest test este efectuat între 11 și 13 de săptămâni de sarcină. Atunci când sunt combinate cu vârsta mamei, acest test detectează probabilitate de aproximativ 80% din sindromul Down. Între 18 și 22 de săptămâni de sarcină, puteți găsi markeri suplimentare, care pot fi detectate într-un fat cu sindrom Down: măsurați lungimea umărului și osul coapsei, marimea nasului, marimea pelvisului renal, pete luminoase mici pe inima (semne ecografice de malformații), mari diferența dintre primul și al doilea deget de la picior.

Există metode mai exacte, dar invazive de diagnosticare a sindromului Down. În aceste metode, există un risc mic de complicatii, cum ar fi avort spontan.

1. Amniocenteza se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de sarcină. In timpul acestei proceduri, un ac subtire este introdus prin peretele abdominal și a luat o mică probă de lichid amniotic. Proba este analizată pentru anomaliile cromozomiale.
2. eșantionare vilozitatilor corionice se efectuează între 11 și 12 săptămâni de sarcină. Acesta include eșantionarea vilozitatilor corionice și placenta din celule fie prin introducerea acului în peretele abdominal sau printr-un cateter în vagin. Eșantionul a fost de asemenea analizate pentru anomalii cromozomiale.
3. Percutanată de prelevare a probelor de sânge ombilical folosind o biopsie cu ac fin. Sângele este examinat pentru anomalii cromozomiale. Această procedură este, de obicei, efectuată după 18 săptămâni de sarcină.

Tratamentul sindromului Down

În acest moment boala este incurabilă. Ajustat numai tulburări legate dacă este necesar (defecte cardiace, tractul gastro-intestinal ...)

Cum putem ajuta copiii și adulții cu sindrom Down? În ciuda cauza genetica a sindromului Down, este cunoscut faptul că, în prezent, nu există nici un tratament. Este important să se stimuleze, să încurajeze și să educe copiii cu sindrom Down din copilarie. Programe pentru copii cu nevoi speciale, care sunt oferite în multe țări, sunt capabili de a îmbunătăți calitatea vieții prin intervenție timpurie, inclusiv terapie fizică, terapie ocupațională și terapie de vorbire poate fi de mare ajutor. La fel ca toți copiii, copiii cu sindromul Down trebuie să crească și să se dezvolte într-un mediu sigur și de susținere.

Sindromul Prognoza jos

Speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Down a crescut în mod dramatic în ultimele decenii, ca de îngrijire a sănătății și de adaptare socială a îmbunătățit foarte mult. Omul cu sindrom Down, în stare bună de sănătate este în medie de 55 de ani vii sau mai mult.

Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai mult astăzi decât oricând înainte. Odată cu integrarea deplină în societate, multi adulti cu sindrom Down sunt acum trăiesc în mod complet independent unul de celălalt, se bucură de relații, de muncă, și să contribuie la comunitate.