Sindromul Brugada

În mod normal, inima bate la o frecvență de 60 - 80 de bătăi pe minut. Anomaliile pot indica bradicardie (sub normal) sau o tahicardie (peste normal). Tahicardia se dezvolta ca raspuns la stres, stres fizic sau de boală. În plus, creșterea frecvenței cardiace poate să apară ca urmare a unei boli cardiace organice, cum ar fi inflamația celulelor musculare cardiace sau deces (infarct sau infarct miocardic). Astfel de tahicardie, în special în cazul în care acestea se dezvolta din tesutul ventricular, mai degrabă decât atrii, sunt foarte periculoase pentru sănătatea umană, deoarece, în unele cazuri, poate provoca stop cardiac.

In ultimii ani, oamenii de stiinta au descoperit ca tahicardie ventriculară apare nu numai la deteriorarea inflamație a țesutului cardiac, necroza (moartea) sau înlocuirea acestuia cu tesut cicatricial, dar, de asemenea, în cazul unei lipse de un motiv aparent, în prezența unei inimi sănătoase la un pacient. Cu toate acestea, invizibile cu ochiul liber, cauza este încă acolo. Ea - sindromul Brugada, care este cauzată de mai mult de 50% din toate cazurile de moarte subită cardiacă la o vârstă tânără (de la 30 la 40 de ani).

Astfel, sindromul Brugada - o încălcare determinată genetic al metabolismului micronutrienți în celulele musculare cardiace (myocytes), ceea ce duce la un paroxism neprovocat bruscă de tahicardie ventriculară cu pierderea cunoștinței sau fără ea, cu un risc crescut de moarte subită cardiacă. Acest sindrom se referă la lista de motive care determina tahicardie ventriculară paroxistice.

Ce se întâmplă dacă sindromul Brugada? După cum știți, toate informațiile despre corpul uman este codat în gene, care sunt „pietrele de temelie“ ale cromozomilor. Aceste informații includ mai multe opțiuni, de la culoarea ochilor, pentru a forma in celulele de proteine ​​responsabile pentru funcționarea organelor interne. Activitatea miocitelor, de asemenea, este influentata de gene, deoarece acestea sunt sintetizate proteine ​​care transportă sodiu, potasiu și calciu în celulă și out. La rândul lor, aceste substanțe joacă un rol important în procesele electrochimice care contribuie la reducerea și relaxarea celulelor. Adică, frecvența contracțiilor celulelor musculare cardiace depinde direct primirea de ioni de sodiu în celulă. Când acest sindrom este observat mutatie genetica ca rezultat inactivarea canalelor de sodiu în miocite și există o activitate electrică anormală a miocardului. Mai sensibile la ventriculul drept în cazul în care cea mai mare parte vatra și formează excitația care provoacă tahicardie paroxism.

Sindromul Brugada este cel mai frecvent în Sud-Est - Asia (1 - 60 de persoane la 10 mii de persoane, în funcție de diferiți autori), prevalența în rândul europenilor mai puțin. Barbatii mai multe sanse de a suferi decât femeile. Aloca sincopă (cu pierderea cunoștinței) și bessinkopalny tipuri (asimptomatice) ale sindromului.

Cauzele sindromului Brugada

Motivul este mutația genei responsabile pentru sinteza proteinelor care transporta ioni de sodiu in celula. Boala este moștenită într-un autozomal - mod dominant, adică, în cazul în care gena mutant va fi trecut la un copil sau de la mama sau tatăl, ea trebuie să se manifeste sub forma bolii, în contrast cu un mod recesiv de moștenire, în cazul în care pentru a satisface cele două gene mutante, una de la fiecare parinte, boala să se manifeste în copil. Sindromul Brugada poate să apară la descendenți, în proporție de 1: 1, adică, jumătate din toți copiii născuți într-o căsătorie în cazul în care un părinte este un purtător al genei mutante și va suferi de aceasta boala.

Factorii de risc pentru prezența sindromului Brugada includ:
- prezența sincopei la un pacient fără o cauză stabilită
- antecedente familiale de moarte subită cardiacă (mai ales dacă au existat cazuri de deces al bărbaților în familie, la vârsta de 30 - 40 de ani fără boală cardiacă aparentă)
- pacient au fost cazuri de tahicardie ventriculară paroxistice.

Simptomele sindromului Brugada

În ciuda faptului că sindromul este o boală genetică și anume, congenitală, apare cel mai adesea cu vârste cuprinse între 30 - 40 de ani. Cu toate acestea, cele descrise cazuri izolate de moarte subita cauzate de sindromul Brugada la copii și adolescenți.

Manifestarea principală a unui sindrom - paroxismul tahicardie ventriculară, în majoritatea cazurilor, însoțite de pierderea conștienței (sincopă). Pacientul este în repaus (seara sau noaptea), precum și după exercițiu, consumul de alcool, sau în timpul febră, senzație de un disconfort brusc, tremur în inimă, urmată de o clipă distinct perceptibil. Toate acestea pot fi însoțite de asomare, transpirații, amețeli, zboară intermitent în fața ochilor lui. Pacientul poate pierde cunoștința, uneori însoțită de convulsii. După 20 - 30 de secunde de constiinta este complet restaurat, dar în 11% din cazuri se pot dezvolta fibrilație ventriculară și stop cardiac.

Uneori, sindromul se manifesta prin tahicardie paroxism fără pierderea conștienței.

Diagnosticul sindromului Brugada

Pentru diagnosticul, pe lângă examinarea pacientului, se aplică:
1. ECG. Semne pe ECG:
- bloc complet sau incomplet de ramură dreaptă
- elevație (creștere) a punctului j (punctul de complex QRS de tranziție în segmentul ST reflectă depolarizare ventriculară).
- supradenivelare de segment ST pe tipul „acoperiș“ sau „șa“. Conform Codului de tip este o formă de sindrom sincopă, în tip șa - bessinkopalnoy.
Aceste atribute sunt înregistrate în derivațiile precordiale drepte (V1 - V3). ECG - semne ale sindromului poate fi detectat după 5 - ani.

Figura prezintă semne ale unui sindrom de tip „arc“ (tipul 1) și „șa“ (tipurile 2 și 3).

2. ECG de mare piept sunt numiți în prezența modificărilor tranzitorii ale ECG normal. Pentru piept de mare de înregistrare conduce electrozi se suprapun una - două spații intercostale mai mare decât de obicei.
3. monitorizarea ECG Este indicat pentru detectarea serii scurte de aritmii ventriculare în timpul nopții și în timpul zilei.
4. studiul electrofiziologic (Sau transesofagiana invazivă) este alocat pentru o cardiogramă înregistrare mai precisă după stimularea electrică a inimii.
5. Testul cu administrarea de blocante ale canalelor de sodiu (ajmalină, procainamidă), se aplică numai într-un spital sau resuscitare cuprinde administrarea de medicamente intravenos cu înregistrarea ulterioară a ECG. Un test pozitiv este dezvoltarea unui paroxism de tahicardie ventriculară și / sau semne ale sindromului Brugada.
6. Studiile genetice sunt numiți, în scopul de a găsi gena mutant pentru confirmarea bolii sau a pacientului ancheta rudele sindromul deja instalat, mai ales atunci când vine vorba de planificare pentru pacienții copii. Totuși, precizia metodei este de numai 20 - 30%, deci un rezultat negativ nu permite să respingă diagnosticul sindromului.
7. Consultarea neurolog, neurosonography, RMN a creierului. Se afișează pentru a exclude natura neurogenă de sincopa.

Tratamentul sindromului Brugada

În acest moment, tratamentul medicamentos, care poate elimina complet boala, nu exista. Studiile sunt în curs de desfășurare, cu scopul de a învăța cum să se stabilească defecte genetice care a cauzat sindromul. Medicamente utilizate pentru prevenirea paroxismul aritmii ventriculare și pentru a reduce riscul de moarte subită cardiacă.

antiaritmic -hinidin folosit clasa de medicamente 1A, disopiramida (ritmodan). Acesta poate fi atribuit amiodarona (Cordarone). Antiaritmice alte clase sunt contraindicate, deoarece acestea pot provoca aritmii ventriculare. Acest lucru este valabil mai ales procainamida, aymalina, propafenonă, și alte medicamente care blochează canalele de sodiu. De beta - blocant este numit propranolol.

Tratamentul chirurgical este cel mai eficient în tratamentul sindromului și este instalarea unui cardioverter - defibrilator. Acest tip de funcție stimulatorului artificială este redusă la două nuanțe - definirea frecvenței cardiace și dezvoltarea de aritmie ventriculară a inimii prin electrozii de defibrilare situate intracardiacă. Defibrilare ajutor reporni inima, restabilirea contracțiile corecte de sincronizare.

Stil de viata cu sindromul Brugada

Unele măsuri de prevenire care pot preveni dezvoltarea atacului, nu a fost dezvoltat. Cu toate acestea, conformitatea cu principiile unei diete echilibrate, care limitează sporturi extreme, cu excepția stresului are efecte benefice asupra sistemului cardiovascular în ansamblu.
Pacienții cu un diagnostic stabilit de viață ar trebui să fie observate la arrhythmology, ia medicamente prescrise și timp pentru a fi analizate. Atunci când echipat cu cardioverter - defibrilator chirurg cardiac trebuie să participe în fiecare an, iar înlocuirea unui stimulator cardiac ar trebui să fie efectuată în conformitate cu termenul de funcționare, de obicei, în decurs de 4 - 6 ani, în funcție de model.

Cuplurile în care unul dintre soți este bolnav, atunci când se planifică un copil, asigurați-vă că pentru a vizita consiliere medico-genetice și sunt supuse unui examen pentru a evalua riscul de a avea un copil cu sindrom Brugada, precum și pentru a determina tactica de sarcină și la naștere.

complicații

Brugada complicatii sunt sindromul viata in pericol conditie - aritmii fatale (tahicardie ventriculară susținută, fibrilație ventriculară în trecere), asistolie și moarte clinică.

perspectivă

Prognosticul este slabă, deoarece, potrivit autorilor, descris pentru prima data acest sindrom, 30% dintre pacienți mor în primii trei ani de la debutul manifestărilor clinice. Follow-up studii ale unui grup mai mare de pacienți au arătat că rata rămâne în procentul de 11%, dar, cu toate acestea, încă de mortalitate este mare, mai ales atunci când consideră că sindromul se manifestă la adulți tineri.