Sindromul Edwards

Sindromul Edwards - cantitativ de aberații cromozomiale în care există o parțială sau completă trisomia 18 autozom. Sindromul a fost numit dupa genetician J. Edwards, în detaliu descris boala în 1960 și a alocat peste 130 specifice acestei patologii defecte simptomatice. sindromul Edwards - a doua cea mai frecventa boala cromozomiala dupa Sindromul Down- frecvența copiilor născuți cu sindrom Edwards este de 1: 5000-7000. Aproximativ trei sferturi dintre toți pacienții cu sindrom Edwards - devochki- presupune că cele mai multe dintre sarcini făt de sex masculin se termină cu moartea intrauterină și avort spontan.

Edwards Cauzele sindromul

Dezvoltarea sindromului Edwards explica anomaliile cromozomiale care apar în etapa gametogeneza (oogenesis sau spermatogeneza) sau zigot și clivaj care conduc la o creștere a numărului de perechi de cromozomi 18 minute. In 80-90% din cazuri de realizări citogenetice sindromul Edwards prezintă trisomiei simplu 18, cel puțin - o formă de mozaic sau rearanjamente neechilibrate (translocații).

Cauza trisomia completă este nondisjunctie de cromozomi meiotice. În aproape toate cazurile, cromozom suplimentar este materne origine. Această versiune de sindrom Edwards este cea mai severă din manifestările sale și săraci din punct de vedere prognostic. Apariție mozaicismul de nondisjunctie cromozomului asociat cu zigoti stadiu incipient de clivaj. În acest caz, cromozom suplimentar nu va conține toate celulele fătului, dar numai o parte din ele. Translocation - care unește porțiunea 18 de cromozomi la o altă pereche poate să apară în procesul de maturizare a gârneți și după fertilizare. In acest caz, celulele corpului conțin doi cromozomi 18 omolog și porțiunea sa suplimentară atașată la un alt cromozom.

Ca și în cazul sindromului Down, varsta mamei este cel mai important factor de risc pentru a avea un copil cu sindrom Edwards. In cazuri rare, părinții pot fi identificați purtător al unui translocație echilibrat.

Sindromul Edwards Simptomele

In timpul sarcinii, există polihidraminos, activitatea fatului este slab placenta, mica, singura artera ombilicala. Sindromul Edwards copil născut cu o greutate redusă (aproximativ 2170 g) și malnutriție prenatale la termen sau chiar sarcina prelungita. În unele dintre copii este determinată de condiția asfixie la naștere.

La sugari cu sindrom Edwards sunt trasaturi fenotipice caracteristice, care sugereaza aceasta anomalii cromozomiale. Prima formă de remarcat dolihotsefalicheskaya craniu cu o predominanță a dimensiunii longitudinale a crucii, o frunte joasă, occipital proeminent, micrognathia, gura mică, microftalmie. Copiii cu sindrom Edwards sunt adesea găsite buza cleft și cerul gurii, epikant, ptoza, exoftalmie, strabism, gât scurt cu piele ori redundante. tipic atrii tulpina Acestea includ lobi mici, lipsa de estacade, urechea canale înguste, poziția scăzută a urechilor.

Apariția copiilor este completată de deformări caracteristice ale scheletului sindromul Edwards - degetele încrucișate ale mâinilor, sternul scurtat, anomalii coaste, luxație congenitală de șold, picior strâmb, „Stop balansoar“ oprire sindactilie și așa mai departe. Mulți copii sunt hemangiom și papiloma piele.

Cand sindromul Edwards are mai multe anomalii severe pe partea de aproape toate sistemele corpului. defecte cardiace congenitale Acestea pot fi reprezentate de defect interventricular și atrială partiții coarctație de aortă, transpunere a vaselor mari, displazie supapă, tetralogie Fallot, aberant de drenaj venos pulmonar, . Dekstrakardiey etc. Când sindromul Edwards poate fi detectată patologia tractului gastrointestinal: diafragmatică, ombilicala și hernie inghinală, diverticul Meckel, traheoesofagiană fistula, pyloristenosis, atrezie ileon și anus. Cele mai frecvente anomalii ale sistemului genito-urinar la copii cu sindrom sunt Edwards rinichi condensat, hidronefroză, diverticulii a vezicii urinare, hipospadias și cryptorchism (Băieți) uter două coarne, sept intrauterină și hipertrofia clitorisului (fete).

Malformații ale sistemului nervos central caracterizat prin microcefalie, meningomyelocoele, hidrocefalie, anomalii Arnold Chiari, chisturi plex arachnoida, hipoplazie cerebeloasă și corpului calos. Toți copiii supraviețuitori cu sindrom Edwards are dizabilități intelectuale - retard mintal în gradul de adâncime imbecilitate sau imbecilitate.

Sindromul Edwards Nou-născut au dificultăți supt, înghițire și respirație, motiv pentru care au nevoie de tub de alimentare sau de ventilație mecanică prelungită. Copiii cu sindromul Edwards, de obicei mor în primul an de viață din cauza malformații congenitale severe și complicații asociate (cardiovascular și insuficiență respiratorie, pneumonie, ileus și t. d.).

Sindromul Edwards Diagnostic

Cea mai importantă provocare de diagnostic este detectarea prenatală a sindromului Edwards la făt, deoarece aceasta patologie este o indicație medicală pentru avort. Sindromul Edwards suspectat prezența poate în timpul sonografie Doppler uteroplacentar fluxul sanguin pe dovezi circumstanțiale (anomalii fetale multiple ombilicale agenezii artera, mica valoare placenta Polihidramnios etc.).

Cea mai mare valoare diagnostică are un screening prenatal standard, inclusiv un test de sânge pentru dozarea markerilor serici: hCG si PAPP 11-13 saptamani HCG beremennosti- -fetoprotein si estriol liber la gestație de 20-24 săptămâni.

La evaluarea gradului de risc un copil cu sindrom Edwards sunt date de screening-ul biochimic și ultrasunete, vârsta gestațională, vârsta și greutatea corpului unei femei înregistrate. Gravidă care se încadrează în grupul de risc ridicat, un diagnostic prenatal propus deținerea invazivă (chorionic villus de prelevare a probelor, amniocenteza, cordocenteza) urmat karyotyping fetale.

În cazul unei nașteri vii a unui copil cu sindrom Edwards este necesar ca sondajul global anterior pot fi îndreptate la identificarea malformații severe. Nou-născut Sindromul Edwards ar trebui să fie inspectate neonatolog, cardiolog pediatru, neurolog pediatru, chirurgie pediatrică, ortopedie pediatrică, urologie pediatrica si altele. Cele mai importante studii de diagnostic care trebuie efectuate copil cu sindromul Edwards, în primele ore de viață, sunt ecocardiografie, examinarea cu ultrasunete a abdominale cavitate și ultrasonografia renală.

Edwards Sindromul Tratamentul

Deoarece în cele mai multe cazuri dezvoltarea de anomalii sunt incompatibile cu viata, tratamentul copiilor cu sindromul Edwards vine la oferirea de ajutor simptomatic, care vizează menținerea funcțiilor fiziologice, prelungirea vieții și îmbunătățirea calității acestuia. corectia chirurgicala a malformațiilor congenitale, de regulă, este riscantă și nejustificată.

Deoarece copiii cu sindrom Edwards slăbit și predispus la boli frecvente infecții ale tractului urinar, otita medie, conjunctivită, sinuzita, pneumonie, etc, acestea trebuie să fie de îngrijire atent organizate, nutriție bună, supravegherea regulată a medicului pediatru.

Predicția și prevenirea sindromului Edwards

În toate cazurile, prognosticul sindromului Edwards este extrem de slabă: în medie 2-3 luni băieți trăiesc, fete - 10 luni. Până la 1 an supraviețuiește doar 10% dintre pacienți, până la 10 ani - mai puțin de 1%. Cote relativ favorabile împotriva supraviețuirii au copii cu formă de mozaic de sindrom Edwards.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Edwards există, teoretic, in orice Pareto matrimonial știu că această probabilitate este mai mare în vârsta părinților (pentru femeile peste 45 de ani - 0,7%). Cu scopul depistării precoce a aberațiilor cromozomiale la făt nu trebuie neglijat screening-ul antenatale în cadrul programului pentru introducerea sarcinii.