Sindromul Diamond shvahmana

Sindromul Shvahmana-Diamond - o tulburare genetica rara care se caracterizeaza prin perturbarea disfunctii maduvei pancreasului si osoasa. Boala se manifestă o întârziere cuprinzătoare de dezvoltare (mentală, emoțională și fizică), marcată de sensibilitate crescută la infecții. Prevalența bolii este de 1:50 000 de copii născuți. Sindromul este usor mai frecvente la băieți. Prognosticul este extrem de slabă, deoarece majoritatea pacienților nu trăiesc până la 7 ani.

Patologie a fost descrisă pentru prima oară Bodian și Sheldon în 1964 la pacienți cu hipoplazie congenitală a pancreasului, întârzierea creșterii și pancitopenie. În același an Shvahmonom Diamond și a fost studiată în detaliu insuficienței pancreatice exocrine, și disfuncția măduvei osoase în această boală. Varietatea de manifestări ale sindromului necesită o abordare multidisciplinară coordonată la tratamentul bolilor cu participarea experților în domeniul gastroenterologie, genetica, pediatrie.

Sindromul Motive Shvahmana Diamond

Cauza sindromului Shvahmana-Diamond este o anomalie genetica. Patologie cauzata de o mutatie a unei secțiuni a cromozomului 7 (gena SBDS) este moștenit într-o manieră autosomal recesivă, adică, ambii părinți trebuie să treacă gena defect pentru copilul lor. Înregistrate și sindromul sporadice Shvahmana Diamond - în etiologia rolul lor important de viruși oreion Coxsackie și țesut embrionar. Semnele clinice încep să apară 5-6 luni după naștere.

Deși funcția exactă nu este specificată gena SBDS, mutatie sale care produce o întârziere degenerare gras razvitiya- țesutului pancreatic zhelezy- hipoplazie a măduvei osoase, ceea ce duce la modificări hematologice grave.

Simptomele sindromului Shvahmana Diamond

Semnele clinice ale sindromului Shvahmana Diamond apar după începerea alimentației complementare (5-6 luni). Primul simptom al bolii - diaree, mai degrabă, steatoree, care se caracterizează printr-o creștere semnificativă a proporției de grăsime în scaun. Pe fundalul scaunului se reduce pofta de mancare, există balonare. Aceste simptome sunt cauzate de insuficiența funcției secretoare a pancreasului. În plus, tulburările endocrine identificate și alte, care conduc la dezvoltarea subnanizma - stunting. Treptat în curs de dezvoltare distrofie osoase, a întârziat dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Majoritatea pacienților înregistrați deformare osoasă, însoțită de fără motiv fracturi.

În prima zi a vieții unui copil este determinat de modificări ale sângelui: scăderea numărului de neutrofile (neutropenie), a redus dramatic numărul de celule roșii din sânge (anemie) și trombocite (trombocitopenie), Toate acestea sunt combinate cu sindrom hemoragic (a crescut de sângerare în tulburările de fond de coagulare). Pacientii predispuse de a dezvolta boli infecțioase ale diferitelor organe și sisteme (respirator, ale sistemului urinar, piele, etc.).

În simptome ușoare ale bolii, nu pronunțată, cu un tratament adecvat, acesti pacienti mor inainte de 20 de ani. Atunci când semnele clinice apar precoce și rapid progresează severă, orice măsuri terapeutice nu dau un efect pozitiv, acesti pacienti mor foarte devreme.

Sindromul Diagnostic Shvahmana Diamond

Defect-Diamond sindrom Shvahmana nu prezintă dificultăți de a suspecta prezența patologiei poate pediatrului în timpul inspecției de întreținere și apariția simptomelor caracteristice. Medicul colectează cu atenție și istorie dezvăluie boli cronice, precum si cazurile de sindrom în familie imediat. Deoarece primele semne asociate cu tulburări diareice, patologia poate fi suspectată și un gastroenterolog.

Pentru a pune un diagnostic definitiv, este necesar să se efectueze instrumentale și de laborator metode de examinare: scaun și teste de sânge, studii hormonale, CT, RMN, ecografie a abdomenului, raze X a scheletului.

Analiza relevă fecale steatoree, CBC - neutropenie, trombocitopenie, anemie, pancitopenie, uneori, - reducerea tuturor celulelor sanguine. Analiza biochimică a sângelui prezintă o stare de procese metabolice, precum concentrația și proprietățile enzimelor.

CT, RMN, ecografie a abdomenului pentru a detecta modificari ale tesutului pancreatic, aceste studii sunt, de asemenea efectuate pentru a exclude alte boli ale sistemului digestiv. Raze X a oaselor scheletului determină gradul de deformare. După confirmarea diagnosticului de toți pacienții repartizați consultarea Neurologie și Genetică.

Tratamentul sindromului Shvahmana Diamond

Tratamentul sindromului Shvahmana Diamond are drept scop de a elimina simptomele negative și menținerea funcțiilor vitale. Toți pacienții prescris un regim alimentar strict: grăsimi limită, creșterea conținutului de proteine. Terapia de înlocuire obligatorie, se completează până enzimele pancreatice care lipsesc. Când bolile infecțioase evacuate antibacterieni. De asemenea, cifrele de imagine krovi- anemiei trebuie restabilit cu succes cedat la tratament, precum și alte modificări sunt dificil de a fi ajustate. Dacă dezvolta boli severe și tulburări hematologice severe, comportamentul de chimioterapie si radioterapie, transplantul de măduvă osoasă.

Sindromul Prognoza Shvahmana Diamond este extrem de slabă. Potrivit statisticilor, pacienții mor în 7-10 ani, foarte rar fac ei trăiesc până la 20 de ani. Acest lucru se datorează unui declin puternic în sistemul imunitar și apariția unor boli infecțioase grave. În cazuri rare, natura modificărilor actuale de patologie în direcția de ameliorare, de regulă, eșec secretor redus treptat, dar anomaliile hematologice nu sunt restaurate.