Polyglandular sindrom autoimun

Sindromul polyglandular autoimun (APGS) - tulburarea immunoendokrinnoe caracterizata prin insuficienta functionala primara a mai multor glande endocrine, si nu boli endocrine specifice de organ. In endocrinologie distinge polyglandular sindrom autoimun de tip 1 și 2 (APGS 1, 2), care au caracteristici genetice, imunologice și clinice.

polyglandular sindrom autoimun de tip 1 se manifestă de obicei în copilărie (10-12 ani) și uneori se face referire în literatura de specialitate prin termenul „familie poliendokrinopatiya juvenil.“ Prevalența globală a APGS-1 este mic, dar boala este usor mai frecvente la populația de sex masculin, cea mai mare parte locuitorii din Finlanda, Sardinia, Iran, din cauza pe termen lung izolarea genetică a acestor popoare. polyglandular sindrom autoimun de tip 1, cuprinde o triada de simptome: insuficiență suprarenală, gipoparatiroz și candidoza.

Varianta cea mai comuna a mai multor endocrinopatii autoimune este autoimună polyglandular sindrom de tip 2, care se dezvoltă la adulți (în vârstă de 20-30 ani) - Femeile predomină în rândul pacienților. Componentele APGS sunt insuficiența 2-suprarenală, diabetul zaharat De tip 1, implicarea autoimune tiroidiene prin tipul de hipotiroidism primar sau hipertiroidism.

În plus față de tulburări endocrine, polyglandular sindrom autoimun de tip 1 și 2 însoțită de alte manifestări specifice de organ.

Cauzele sindromului polyglandular autoimune

Ambele tipuri de polyglandular sindrom autoimun sunt genetic determinate, așa cum este indicat de familie și boli ereditare. Astfel, APGS-1 afectat frații și surorile un generation- polyglandular sindrom autoimun tip 2 - reprezentanții aceleiași familii pentru mai multe generații.

polyglandular sindrom autoimun de tip 1 - cunoscut doar boala autoimună având monogenic în natură. Pentru a dezvolta APGS-1 mutatie a genei conduce regulator autoimună (AIRE), situat pe brațul lung al cromozomului 21 (21q22.3). Sindromul autoimun-1 polyglandular este moștenită în mod autozomal recesiv și nu este asociată cu HLA haplotipuri.

polyglandular sindrom autoimun de tip 2 este asociat cu haplotipul HLA (antigeni DR3, DR4, DR5, B8, DW3). Este posibil ca mecanismul de dezvoltare APGS-2 este asociată cu expresia anormală a HLA-sistem de antigene pe membranele celulare ale glandelor endocrine, care se desfășoară sub influența unor factori externi.

Simptomele sindromului polyglandular autoimun de tip 1

polyglandular sindrom autoimun de tip 1 este de obicei mai întâi se manifestă în primii 10 ani de viață, dezvoltarea candidozei granulomatoase (candidoze ale pielii și mucoaselor) și hipoparatiroidismul. În viitor (de multe ori zeci de ani) asociate insuficiență suprarenală cronică (boala Addison). Criteriile clinice pentru diagnosticul sindromului este o combinație a două dintre cele trei tulburari endocrine menționate.

Candidoza la APGS-1 este generalizat și afectează membranele mucoase ale cavității bucale, genitale, ale tractului respirator și tractul gastro-intestinal, și piele, rolele de unghii, unghii. Hipoparatiroidismul este convulsii manifestate de mușchi, piele, parestezii laringospazmom, convulsii, care amintește de epilepsie. insuficiență suprarenală la pacienții cu creșteri autoimune sindromul poliglandulare ascunse și pot fi prezentate pentru prima dată, pe fondul unei crize de addisonicheskim stare de stres.

Triada clasica a sindromului polyglandular autoimun este adesea asociat cu hipogonadism primar (45%) alopecie (30%) sindromul de malabsorbtie (23%) anemia pernicioasă (14%) hepatită cronică autoimună (12%) tiroidită autoimună (10%), diabetul zaharat insulino-dependent (4%) vitiligo (4%). Mai puțin distrofie comună a plăcii de unghii, hipoplazia smalțului, glomerulonefrita, astm bronșic, cataractă.

Pe fondul polyglandular sindrom autoimun de tip 1 la femei sărbătorit hipoplazie ovarian (Ooforitei Autoimun), însoțite de un primar sau secundar amenoree. Hipogonadismul masculin se manifestă scăderea libidoului, impotență, infertilitate.

Simptomele sindromului polyglandular autoimun de tip 2

Manifestația autoimune 2 conturi polyglandular tip sindrom de vârstă matură (aproximativ 30 de ani). Prima manifestare endocrinopathy, de obicei, o insuficiență suprarenală cronică. Alte componente autoimune (diabet zaharat de tip 1, tiroidita autoimună), tind să se alinieze la 7-10 ani sau mai mult.

Pacienții cu sindrom autoimun poliglandular tip 2 dezvoltă adesea hipogonadism primar, miastenia, vitiligo, dermatită, alopecie, gastrita autoimună, boala celiaca, steatoree, poliserozita (pleurezie, pericardită, ascita) timom. poate să apară sindromul autoimun poliglandular atrofie optică, tumori hipofizare, autoimună purpură trombocitopenică și t. d.

Cele mai frecvent întâlnite în practica clinică versiune a autoimun polyglandular sindromul de tip 2, care combina insuficienta suprarenala primara cronica cu leziuni autoimune tiroidiene: tiroidită autoimună, cel puțin - difuze gușă toxică (Sindromul Schmidt).

endocrinopathy multiple agrava reciproc și agrava evoluția bolii.

Diagnosttika polyglandular sindrom autoimun

Criterii de laborator diagnostic clinic și sunt confirmate de componente izolate instrumentale polyglandular sindrom autoimun (candidoze cutaneomucoasă și hipoparatiroidismul la APGS HNN HNN-1-, tiroidită autoimună și cu diabet zaharat APGS-2). Când APGS de tip 1 care deține analiza genetică moleculară cea mai semnificativă pentru a identifica o mutatie genetica caracteristică.

Examen de laborator polyglandular sindrom autoimun implică determinarea parametrilor biochimici din sânge (nivelul calciului total și ionizat, fosfor, potasiu, sodiu, bilirubina, transaminaze, fosfataza alcalină, proteină totală, ureea, creatinina, glucoza), CBS Blood et al. Informații importante de diagnostic da studii de hormoni: TTG, tiroxinei libere, hormon paratiroidian, ACTH, insulina, C-peptid, cortizol, renină, aldosteron, somatomedin C, TPO, anticorpi la celulele beta ale pancreasului și DGA, testoster l, LH, FSH și altele.

Studii instrumentale includ ecografie abdominala, tiroida, organele pelvine (la femei) și scrot la bărbați, ecocardiografie, CT glandei suprarenale. În cazul în care este indicat specialiștii consultați - diabetolog, Gastroenterologie, Hepatologie, dermatolog, micolog, neurolog, hematolog, oftalmolog, ginecolog, endocrinolog, androlog, reumatolog.

Tratamentul sindromului polyglandular autoimune

Terapia sindromului polyglandular autoimună este o sarcină complexă și constă din tratarea componentelor individuale. Baza terapiei patogenetic terapiei de substituție hormonală constantă în insuficiența glandelor afectate funcționale endocrine. Când insuficiență suprarenală glucocorticoizii numit (hidrocortizon, dexametazonă, prednisolon, triamcinolon), mineralocorticoizi (Doxey, trimetilacetat deoxicorticosteronului și colab.), In hipotiroidism - L-tiroxina.

Când, antifungicele utilizate candidoză însoțitoare polyglandular autoimună sindrom de tip 1. Cand diabetul impotriva polyglandular sindrom autoimun de tip 2 pot necesita terapie imunosupresoare cu ciclosporina.

Pacienții sunt sfătuiți să utilizeze cantități crescute de acid ascorbic și sărurile acestora. utilizarea interzisă de alcool, anumite medicamente.

Prognosticul sindromului polyglandular autoimune

Detectarea precoce a sindromului polyglandular autoimune și efectuarea terapiei adecvate de înlocuire poate controla boala. Cu toate acestea, capacitatea de a lucra în general, scade - pacientii atribuite II-III de invaliditate.

Pacienții cu sindrom autoimun poliglandular supuse observației endocrinolog dispensarul și alți specialiști. În condiții de stres, infecții intercurente, pacienții tensiuni fizice sau psihice au nevoie pentru a crește doza de hormoni. Aveti nevoie de tratament imediat la medic pentru orice deteriorare a sănătății. Rezultatul Lethal sindromului polyglandular autoimune pot aparea de la laringospasm, candidoza visceral, insuficiență suprarenală acută.