Oase fragile

Osteogenezei imperfecta - anomalie ereditară, care se bazează pe o încălcare a osteogenezei (formarea de os), ceea ce duce la generalizate osteoporoza și creșterea fragilității osoase. osteogeneză imperfecta este cunoscută în literatura de specialitate sub diferite denumiri: fragilitate osoasă congenitală, intrauterin rahitism, distrofia periostale, boala Lobstein lui (Frolik), congenitale osteomalacie și altele. Din cauza fragilității osoase și a crescut tendința de a fracturi multiple ale copiilor cu osteogeneză imperfecta, adesea numit „copii de cristal“. Osteogeneză imperfecta are loc cu o frecvență de 1 la 10 000-20 000 de sugari. În ciuda faptului că orice boală genetică, osteogeneza imperfecta este incurabilă, astăzi este posibil să se lumineze în mod semnificativ și chiar normaliza viață „copii fragile.“

Cauzele osteogeneză imperfecta

Dezvoltarea osteogenezei imperfecta asociate cu metabolismul proteic congenital de colagen tesut conjunctiv de tip 1 încălcare cauzate de mutații ale genelor care codifică lanț de colagen. În funcție de forma de boala poate fi moștenită într-un autosomal recesiv dominant sau autozomal (sub 5%). Aproximativ jumatate din patologia apare din mutații spontane. In structura osteogeneză imperfecta colagen este rupt, o componentă a osului și a altor țesuturi conjunctive, sau sintetizat printr-o cantitate insuficientă.

Încălcarea osteoblastelor sintezei de colagen duce la faptul că, în ciuda creșterii normale epifizeala osoase, periostal defectuoasa si osificare endostal. țesutul osos are o structură poroasă formată din numeroase insule si sinusurile os umplut cu afânat cortexul tkanyu- conjunctiv este subțiat. Acest lucru duce la reducerea proprietăților mecanice și a fragilității osoase patologice cu osteogeneză imperfectă.

Clasificarea osteogenezei imperfecta

Conform clasificării DO Sayllensa, 1979, 4 tipuri genetice de osteogeneză imperfecta:

tip I - are o moștenire autozomal dominantă, ușoară până la moderată. Caracterizat de fracturi moderat severe, osteoporoză, și sclerotica albastru, devreme pierderea auzului- imperfecta dentinogenesis (subtip IA), fără el - un subtip al IB.

de tip II - Aceasta sugerează moștenire autosomal recesivă, forma perinatală-letală severă. osificării craniului off-line, marginile margele au o formă deformată oase lungi, capacitatea de piept redusă. Multiple fracturi apar in utero.

tip III - Este o moștenire autozomal recesiva. Încasări cu deformări osoase progresive severe, dentinogenesis imperfecte, fracturi în curs de dezvoltare, în primul an de viață.

tip IV - moștenită în mod dominant autosomal. Acesta este caracterizat de statura scurt, deformari osoase, fracturi de multe ori dentinogenesis imperfectă, sclera normală.

In timpul osteogenezei imperfecta împărțit în patru etape: o etapă latentă, stadiul fracturilor patologice și pas osteoporoza pas surditate.

Ca parte a diferitelor syndrome ereditare, osteogenezei imperfecta pot fi combinate cu microcefalie și gherdapuri- contracturi congenitale articulare (sindromul Bruck), și altele.

Simptomele osteogenezei imperfecta

Manifestare și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul de boală genetică.

Atunci când forma fetale osteogenezei imperfecta în cele mai multe cazuri, copiii sunt născuți morți. Peste 80% din nou-născuți vii mor în prima lună de viață, din care mai mult de 60% - în primele zile. Copiii cu forma fetale osteogenezei imperfecta marcate incompatibile cu viața trauma nașterii intracraniană, sindromul de detresă respiratorie, infecții respiratorii. Caracterizat printr-o piele subțire pal, țesut subcutanat subțiat hipotensiune comună, fracturi femurale, oasele picioarelor, antebraț, humerusului, cel puțin - fracturi clavicula, ster, corpurile vertebrale, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu forma fetale osteogenezei imperfecta mor, de obicei, în primii 2 ani de viață.

forma târzie osteogenezei imperfecta se caracterizează prin triada tipic de simptome: a crescut fragilitatea oaselor, membrelor inferioare, în principal, sclera albastru si pierderea auzului progresiva (surditate). La o vârstă fragedă este marcată de închidere cu întârziere a Fontanelelle întârzierea copilului în dezvoltarea fizică, laxitate articulara, atrofiei musculare, subluxație sau luxație. Fracturile oasele unui copil cu osteogeneză imperfecta poate apărea în timpul schimbării de scutec, baie, dressing copilul în timpul jocurilor. uniune vicios fracturi patologice de multe ori duce la tulpini și scurtarea membrelor. Fracturile bazinului și coloană vertebrală Este mai puțin frecvente. În epoca mai veche dezvolta deformare piept si curbura a coloanei vertebrale.

Dentinogenesis imperfecta apare cu întârziere dentiție (După 1,5 ani) malocluzia- colorat galben de dinți ( „dinți de chihlimbar“) și ștergerea lor patologice și distrugere ușoară, multiplă carie. Datorită otoscleroză exprimat la 20-30 de ani în curs de dezvoltare pierderea auzului și surditate. În perioada post-pubertare tendinta de a fracturilor osoase este redusă.

Simptomele asociate pot include osteogeneza imperfecta prolapsul valvei mitrale, insuficienta mitrala, excesiv transpirație, pietre la rinichi, ombilicala și hernie inghinală, epistaxisul si altele. Dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogeneză imperfecta nu are de suferit.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta

Diagnosticul prenatal dezvaluie forme severe de osteogeneză imperfecta in fat cu ajutorul ultrasunetelor obstetricale, variind de la 16 săptămâni de sarcină. Uneori, pentru a confirma ipotezele deținute villus corionice de prelevare a probelor și diagnosticarea ADN.

În cazuri tipice, diagnosticul osteogenezei imperfecta este plasat pe baza datelor clinice și anamnestice și radiologice. De obicei sunt detectate modificări morfologice și funcționale grosiere pe raze X oase tubulare: osteoporoză pronunțată, subtierea corticalei, multiple fracturi patologice, pentru a forma bătături, etc ...

Fiabilitatea diagnostic este confirmat prin studiul histomorphometric țesutului osos obținut în timpul puncții ilium și structura colagenului de tip 1 la biopsie a pielii. Pentru a identifica caracteristica este efectuat analiza genetica moleculara pentru mutatii in osteogenesis imperfecta.

Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenezei imperfecta excepție necesară rahitismului, Chondrodystrophy, Sindromul Ehlers Danlos,.

Pacienții cu osteogeneză imperfecta nevoie pentru a monitoriza traumatologist-ortoped pentru copii, medic pediatru, medic dentist, otorinolaringolog pediatrie, genetician.

Tratamentul osteogenezei imperfecta

Terapia osteogenezei imperfecta in principal paliative, care vizează îmbunătățirea mineralizării osoase reabilitare fizică, psihologică și socială perelomov--prevenirea tesut.

Un copil cu osteogeneză imperfecta demonstrat care economisesc status modul de exerciții terapeutice, masaje, hidroterapie, fizioterapie (UFO, electroforeza săruri de calciu inductothermy magnetice). Din cauza medicamentelor folosite multivitaminelor, vitamina D, preparate de calciu și fosfor. Pentru a stimula sinteza de colagen somatotropina alocate, la terminarea tratamentului, care prezintă stimulatorilor de primire a mineralizării osoase (calcitrine, oksidevita). Rezultate bune în tratamentul complex al osteogenezei imperfecta obținut prin aplicarea bifosfonati, inhibarea distrugerii osoase (pamidronat, zoledronat, risedronat).

Atunci când fracturi necesită repoziționarea atentă a fragmentelor osoase și imobilizare ipsos. Atunci când deformări ale oaselor exprimate prezinta un tratament chirurgical - osteotomie de corecție cu sau osteosinteza centromedulară.

Reabilitarea copiilor cu osteogeneză imperfecta, realizat de o echipă de experți :. Pediatru, ortopedie pediatrică, kinetoterapeut, specialist în terapie fizică, psiholog pentru copii, etc. Copiii pot necesita purtarea speciale ortopedice, orteze pantofi, tălpi interioare, bretele.

Predicția și prevenirea osteogenezei imperfecta

Copiii cu forma congenitală osteogenezei imperfecta sunt uciși în primele luni și ani de viață de efectele multiple fracturi și complicații septice (pneumonie, otită, sepsis). forma târzie a veniturilor mai favorabil osteogenezei imperfecta, deși limitează calitatea vieții.

Prevenirea este redusă în principal la o îngrijire adecvată a copilului, tratament și cursuri de reabilitare, prevenirea accidentelor la domiciliu. Prezența familiei pacienților cu osteogeneză imperfecta este o indicație directă pentru consiliere genetică.