Sindromul Tourette

Sindromul Tourette (tic, boala, sindromul Gilles de la Tourette generalizata) - un simptom, inclusiv ticuri motorii paroxistice, strigăte involuntare, acțiuni compulsive și mișcare, sunet și fenomene comportamentale. Sindromul Tourette apare la 0,05% debut naseleniya- bolii apare, de obicei, cu vârste cuprinse între 2 și 5 sau 13 până la 18 ani. Două treimi din cazurile de sindrom Tourette diagnosticate la băieți. O descriere detaliată a sindromului a fost dat de neurolog francez Jean Gilles de la Tourette, după care a fost numit, deși rapoarte anecdotice de boli care s-ar potrivi descrierea unui sindrom cunoscut încă din Evul Mediu. Până în prezent, etiologia si mecanismele patogenice sindromului Tourette rămâne controversată, iar boala in sine este studiat genetica, neurologie si psihiatrie.

Cauzele sindromului Tourette

Cauzele exacte ale bolii nu sunt cunoscute, cu toate acestea, ea a constatat că, în cele mai multe cazuri dezvoltarea sindromului Tourette poate fi urmărit rolul factorilor genetici. Descris cazuri familiale ale bolii la frai (în Vol. H. de gemeni), de paternitate părinții și rudele copiilor bolnavi sunt adesea hiperkinezie. Conform observațiilor, dominate de transmitere autozomal dominantă cu penetranță incompletă, cu toate că este posibil autozomal recesiva modul de transmitere și moștenirea poligenică.

Neuroradiological (RMN si PET cerebral) și studii biochimice au aratat ca defect ereditar care dă naștere la sindromul Tourette, este asociat cu o perturbare a structurii și funcțiilor ganglionilor bazali, modificări ale neurotransmisiei și de neurotransmitator. Printre cele mai cunoscute teorii ale patogeneza sindromului Tourette dopaminergic ipoteza care provin din faptul că, în această boală se produce fie crește secreția de dopamină, sau creșterea sensibilității receptorilor la acesta. Observațiile clinice indică faptul că administrarea de antagoniști ai receptorilor de dopamină conduce la suprimarea ticurilor motorii și vocale.

Printre posibilii factori prenatale care cresc riscul de apariție a sindromului Tourette la copii, numit toxicoza și stresul de recepție beremennoy- în timpul sarcinii medicamente (steroizi anabolizanți), medicamente, alkogolya- hipoxie intrauterină, prematuritate, trauma nașterii intracraniană.

Manifestarea și severitatea sindromului Tourette afecteaza factorii infecțioși, de mediu și psihosociale. În unele cazuri, apariția și exacerbarea ticurilor menționate în legătură cu transferul infecție streptococică, intoxicație, hipertermie, numirea de stimulente pentru copiii cu tulburarea de hiperactivitate și tulburare de deficit de atenție, stres emoțional.

Simptomele sindromului Tourette

Primele manifestări ale sindromului Tourette este cel mai adesea legată de vârsta de 5-6 ani, când părinții încep să observe ciudățenii în comportamentul copilului: .. Winking, grimase, limba proeminente, clipirea frecventă, handclaps, scuipând involuntar, etc. În viitor, pe măsură ce boala progresează giperkinezy se aplică mușchii trunchiului și membrelor inferioare și devin tot mai complexe (sărituri, ghemuite, a aruncat în jos, atingând părți ale corpului și așa mai departe.). Fenomenul se poate produce echopraxia (repetarea mișcărilor altor oameni) și copropraxia (redare gesturi jignitoare). Uneori, căpușele sunt periculoase (antete, presiune buza musca de pe globul ocular, etc.), ceea ce duce la pacienții cu sindrom Tourette poate cauza un prejudiciu grav ei înșiși.

Vocal (voce), atunci când ticuri ale sindromului Tourette la fel de diverse ca motor. Ticurile vocale simple se pot manifesta repetarea de silabe lipsite de sens și sunete, fluiere, gîfîind, schelălăind, mooing, șuierat. Țesute în fluxul de voce, ticuri vocale pot crea o impresie falsă de ezitare, gângăvit și alte tulburări de vorbire. tuse compulsivă, sniffling nasul este adesea perceput în mod eronat ca o manifestare rinita alergica, sinuzita, traheită. Prin fenomenele sonore care însoțesc pentru sindromul Tourette, includ, de asemenea echolalia (cuvinte care se repetă auzit) palilalia (repetarea acelorași cuvinte proprii), eschrolalia (strigând limbaj obscen, abuziv). ticurile vocale sunt, de asemenea, schimbări vizibile în ritm, ton, de accent, volumul, viteza de vorbire.

Pacienții cu sindrom Tourette au observat că, înainte de experiente mari din lemn de tec fenomene senzoriale (senzație de corp străin în gât, mâncărime, durere în ochi, și așa mai departe.), Forțându-le pentru a face un sunet sau de a efectua o anumită acțiune. După tensiunea de închidere tec scade. experiențe emoționale au un impact individual asupra frecventa si severitatea ticurilor motorii și vocale (creștere sau scădere).

În cele mai multe cazuri, sindromul Tourette nu suferă de dezvoltare intelectuală a copilului, dar a existat o dificultate în procesul de învățare și de comportament, asociat în principal cu SGDV. În alte tulburări comportamentale pot servi impulsivitate, labilitate emoțională, agresivitate, sindrom obsesiv-compulsive.

Aceste sau alte simptome ale sindromului Tourette pot fi exprimate în grade diferite, în care gradul de boală 4 alocă:

1. nivel (Light) - pacienți din bine pentru a controla simptomele bolii, astfel încât semnele exterioare ale sindromului Tourette nu sunt vizibile pentru ceilalți. Pe scurt, există perioade asimptomatice a bolii.
2. grad (Moderat sever) - hiperkinezie și tulburări vocale vizibile altora, cu toate acestea, capacitatea relativă de auto-control este menținută. Intervalul „Bright“ în timpul bolii off-line.
3. grad (severă) - simptome ale sindromului Tourette sunt evidente pentru alții, și aproape imposibil de controlat.
4. (Heavy) gradul - vocale și motorii ticurile predominant complexe pronunțat, controlul acestora este imposibilă.

Manifestarile sindromului Tourette ajung, de obicei, cel mai inalt varf in adolescenta, apoi, pe măsură ce cresc, poate fi redusă sau întreruptă cu totul. Cu toate acestea, la unii pacienți persistă pe tot parcursul vieții, creșterea inadaptare socială.

Diagnosticarea sindromul Tourette

Criterii de diagnostic, sugerează prezența sindromului Tourette, sunt debutul bolii la o vârstă fragedă (înainte de 20 de ani) - repetitiv, involuntar, mișcările stereotipe ale mai multor grupe de mușchi (ticuri motorii) - cel puțin o vocală (voce) tika- cursul ondulator și durata boala de peste un an.

Manifestările sindromului Tourette necesită diferențierea cu giperkinezami paroxistică specifice formei juvenile coreea Huntington, mici coreea, Boala lui Wilson, torsiune distonie, post-infecțioasă encefalită, autismul, epilepsie, schizofrenie. Pentru a exclude aceste boli este necesară pentru a supraveghea neurolog pediatru copilului, supravegherea dinamică a copilului psihiatrom-, scanare CT sau RMN a creierului, EEG.

Unele asistență în diagnosticul sindromului Tourette poate avea o determinare a nivelului de catecolamine și a metaboliților în urină (creșterea excreției de noradrenalină, dopamină, acid homovanilic) și electroneurogram date electromiografie (creste viteza impulsurilor nervoase).

Tratamentul Sindromul Tourette

Problema metodelor de tratament al sindromului Tourette este decis în mod individual, în funcție de vârsta pacientului și de gradul de severitate al manifestărilor. Un efect bun în sindromul Tourette lumină și manifestările moderat exprimate posedă terapie prin arta, muzica, animaloterapiya. Un element cheie al terapiei este suportul psihologic și de a crea o atmosferă emoțională favorabilă din jurul copilului.

În toate cazurile, se preferă metode nemedicamentoase :. acupunctură, masaj segmentar reflex, lazerorefleksoterapii, exerciții etc. Principala metodă de tratament a sindromului Tourette este o terapie, care să permită rezolvarea problemelor emoționale și sociale în curs de dezvoltare. tratamente promitatoare sindromul Tourette sunt terapia biofeedback, injectii cu toxina botulinica pentru a preveni ticuri vocale și altele.

Terapia farmacologica este indicata in cazurile in care simptomele sindromului Tourette impiedica activitatea normala a pacientului. Formulările de bază sunt aplicate neuroleptice (haloperidol, pimozidă, risperidona), benzodiazepine (phenazepam, diazepam, lorazepam) agoniști (katapress, clonidină) și colab., Cu toate acestea, administrarea lor poate fi cuplată la efectele secundare pe termen lung și scurt.

Există rapoarte privind eficiența tratamentului formelor rezistente la medicamente ale sindromului Tourette, folosind tehnici chirurgicale de stimulare cerebrala profunda (DBS). Cu toate acestea, metoda actuală este considerată ca fiind experimentală și nu este utilizat pentru tratamentul copiilor.

Curs și prognosticul sindromului Tourette

Tratamentul sindromului Tourette la jumatate dintre pacienti observat ameliorarea sau stabilizarea stării in adolescenta tarzie sau la maturitate. În timp ce menținerea căpușe generalizate constante și incapacitatea lor de a controla necesita terapie de droguri pe tot parcursul vieții.

În ciuda unui curs cronic, sindromul Tourette nu afectează speranța de viață, dar poate afecta în mod semnificativ calitatea acestuia. Pacientii cu sindromul Tourette sunt predispuse la depresiune, atacuri de panică, comportament antisocial, astfel încât necesitatea de a înțelege și de sprijin psihologic din partea altora.