Ataxia Friedreich

ataxie Ataxia Friedreich a fost descrisă în 1860 de către medicul german, al cărui nume este boala până în prezent. Ataxia Friedreich se referă la un grup ataxia, care include, de asemenea, ataxiecerebelară, ataxie, Pierre-Marie, sindromul Louis-Bar, și corticală ataxie vestibular. În acest grup, ataxie Friedreich este cea mai frecventa boala. La nivel mondial, este de 2-7 cazuri la 100 mii. Populația. În negru ataxie Friedreich nu este marcat.

ataxia Friedreich este însoțită de o înfrângere nu numai sistemul nervos, dar, de asemenea, tulburări abnerval. modificări patologice apar în inimă, organul sistemului endocrin și a sistemului musculo-scheletice. Din acest motiv, ataxie Friedreich este de interes pentru specialiști în diverse domenii ale medicinii: neurologie, cardiologie, oftalmologie, Endocrinologie, ortopedie si traumatologie.

Cauzele Ataxia Friedreich

ataxia Friedreich este o boală genetică asociată cu o mutatie si cromozomi IX, rezultând în insuficiența proteinei frataxină sau inferioritate. Această proteină este responsabil pentru transportul de fier din mitocondrie. Violarea funcției sale duce la acumularea unor mari cantități de fier în mitocondrii și o creștere a radicalilor liberi în interiorul celulei. Acum au un efect dăunător asupra celulei. Astfel suferă celulele cele mai active organism: neuroni (celule nervoase), myocardiocytes (celule musculare cardiace) care sintetizează insulina - celule din pancreas, celule de receptori retiniene (tije si conuri) si celule osoase. Înfrângerea acestor celule duce la dezvoltarea simptomelor caracteristice ale system partea ataxie Friedreich periferic și nervos central, diabet, cardiomiopatie, tulburări vizuale, deformări osoase.

ataxia Friedreich moștenit într-un mod recesiv autozomal. Carrier determină mutația genei sale, conform unor surse este de 1 din 120. Dar ataxie Fredreyha se dezvoltă numai în cazul în care o persoană moștenește gena și distorsionat de tatăl și mama. Cu toate acestea, părinții lui sunt doar purtători de o tulburare genetică, și nu suferă de ataxie Fredreyha.

Simptomele Ataxia Friedreich

Ca o regulă, ataxie Friedreich începe să apară pe primele două decenii de viață. În cazuri mult mai rare, există apariția semnelor de boală, în al treilea sau al patrulea deceniu. ataxie Friedreich este, de obicei, se dezvoltă înainte de vârsta de 25 de ani. Acesta începe cu o tulburare neurologică și se caracterizează printr-o progresie constantă a procesului patologic al adâncirii manifestările sale clinice.

Debutul ataxie Friedreich afectat mersul pe jos și echilibru. În această perioadă, pacienții au raportat apariția precarității și nesiguranță în timp ce mersul pe jos. mersul lor este ciudat, însoțit de călătorii frecvente și căderi. Apoi, se produce atunci când necoordonare mișcările mâinilor, apariția de tremur și modificările asociate în scrierii de mână. Treptat sa alăturat slăbiciune la nivelul picioarelor, tulburări de vorbire (ataxiophemia) Și pierderea auzului (pierderea auzului). Acești pacienți cu ataxie Friedreich este lent si slurred.

În starea neurologică în ataxia Friedreich este marcat ataxiecerebelară și caracterul sensetivny. Pacientul este instabil în poziția Romberg, nu se poate efectua calcaneo- genunchi eșantion rateaza atunci când testul de deget nas. Rezultatele probelor de limitate în performanțele lor cu ochii închiși, ca vederii compensează parțial pentru lipsa de coordonare. Un semn precoce al ataxie Friedreich este dispariția lui Ahile și reflexele genunchi. Caracterizat prin prezența simptomelor Babinski - extensie a degetului mare pe stimularea marginii exterioare a tălpii. Uneori, extinderea degetul mare însoțită de o divergență în formă de evantai degetelor de la picioare rămase. dovezi Babinski leziunilor căii piramidale, responsabil pentru activitatea motorie.

Odată cu progresia ataxie Friedreich se remarcă arefleksiya totală - lipsa de reflexe periostale și tendon, supărat tipuri profunde de sensibilitate (sensibilitate la vibrații, și simțul articulare și musculare), scaderea tonusului muscular, slăbiciune (pareze), și modificări atrofice ale musculaturii distale (mai departe de corp) din diviziile inferioare membrelor. În etapa târzie a pareza Friedreich ataxie, hipotonie și atrofie răspândit la nivelul membrelor superioare. În același timp, pacienții își pierd capacitatea de a self-service. Poate provoca tulburări pelviene și dezvoltare demență (Dementa). În unele cazuri, ataxia Friedreich este însoțită de pierderea auzului, nistagmus, atrofie optică.

Extraneurale simptomelor clinice care apar ataxie Friedreich în 90% din cazuri există deteriorare a mușchiului inimii - cardiomiopatie, ceea ce duce la apariția aritmie (bătăi, tahicardie paroxistică, fibrilatie atriala) și insuficiență cardiacă. Pentru ataxia Friedreich, de asemenea, caracterizate prin diferite deformare osoasă. Cel mai tipic este „stop ataxia Friedreich,“ având excesiv de mare arc și concave ale falangelor distale îndoite și îndreptați falanga principal. Există, de asemenea, scolioză, picior strâmb, deformarea degetelor și degetele de la picioare. Din partea sistemului endocrin ataxia Friedreich este adesea insotita de diabet, infantilism, hipogonadism, disfuncții ovariene. În unele cazuri, la pacienții cu ataxie se observă Friedreich cataractă.

ataxie Diagnostic Friedreich

Diagnosticul bolii mai dificilă atunci când ataxie ataxia Friedreich începe cu manifestări extraneurale. Cu toate acestea, unii pacienți în câțiva ani, a existat un cardiolog pentru boli de inima sau au o podiatrist despre scolioză. Numai cu dezvoltarea de simptome neurologice, ei vin la o consultare cu un neurolog.

Principalele metode de diagnosticare instrumentale ataxia Friedreich este imagistica prin rezonanta magnetica si testarea neurofiziologice. RMN a creierului dezvaluie procesele atrofice în bulbul rahidian și podul, atrofia cerebelului. IRM a coloanei vertebrale există o scădere a diametrului măduvei spinării și modificări atrofice. Diagnosticul ataxie Friedreich „CT a creierului nu este suficient de informativ. Cu ajutorul modificărilor caracteristice pot fi vizualizate doar în etapele ulterioare ale bolii. ataxia Friedreich timpurie însoțită de doar semne minore de atrofie cerebeloasa-CT.

Investigarea căi conductoare este realizată folosind stimularea transcraniana magnetice, studiul nervului periferic - și electroneurogram de electromiografie. Astfel, ataxia Friedreich se caracterizează prin scădere moderată în efectuarea potențialelor de acțiune de-a lungul nervilor motorii, în combinație cu mai mult (până la disparitia completa) scad conductivitatea fibrelor sensibile.

Datorită ataxia prezența manifestărilor extraneurale Fredreyha necesită studii suplimentare cardiovasculare, endocrine si musculo-scheletice. În acest scop, o consultare cardiolog, podiatrist, oftalmolog si analiza endokrinologa- de zahăr din sânge și glkozo testul de toleranță, un studiu de ECG fona- hormonale, teste de stres, cu ultrasunete-inima coloanei vertebrale radiografie.

La fel de important în stabilirea diagnosticului de „ataxia Friedreich“ este de consiliere genetică, și complexe (directe și indirecte) ADN-ul diagnostic. Ea a efectuat pe probe de sânge pacient, părinții lui biologici, precum și frații și surorile de sânge. In perioada sarcinii ataxie Friedreich la făt poate fi diagnosticată prin diagnosticul ADN de vilozități coriale timp de 8-12 săptămâni sau lichid amniotic la 16-24 săptămâni.

ataxia Friedreich necesită un diagnostic diferențial funicular myelosis, tumoare cerebelului, neurosifilis, boli ereditare metabolice (boala Niemann-Pick, boala Krabbe, un sindrom de Louis-Bar, un deficit ereditar de vitamina E) scleroza multipla.

Tratamentul ataxiei Friedreich

Tratamentul adecvat și regulat al ataxie Friedreich vă permite să suspende progresia bolii, pentru a evita complicații, de mult timp pentru a menține capacitatea pacientului de a duce o viață activă. Ca regulă generală, ataxia Friedreich tratate cu numirea simultană de medicamente metabolice, aparținând 3 grupe diferite: cofactori energie enzimă reacții ale lanțului respirator al stimulenți activitate mitocondrii si antioxidanti.

În plus, în prescriptori ataxie Friedreichs îmbunătățirea proceselor metabolice in muschiul inimii (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, etc), nootrop și neuroprotector (Aminalon, piracetam, atsefen, Cerebrolysin, encephabol), multivitaminele. Dacă este cazul, în mușchii afectați injectat toxina botulinică, operații chirurgicale sunt efectuate pentru corectarea deformari osoase.

De o mare importanță pentru pacienții cu ataxie Friedreich este fizioterapie. Terapia permanentă de muncă fizică, cu scopul de a coordona formarea și forța musculară, fac posibilă menținerea activității motorii și arestarea durerii provocate.

Deoarece ataxie Friedreich însoțite de tulburări ale metabolismului energetic, pacienții cu această boală trebuie să limiteze consumul de carbohidrați cu alimente, care in exces poate provoca exacerbarea tulburărilor metabolice.

Prognoza ataxiei Friedreich

ataxia Friedreich are în mod constant curs progresivă care duce la moarte. Pacientul moare de cardiace sau insuficiență respiratorie, infecție. se observă Aproximativ 50% dintre pacienții cu ataxie Friedreich, nu trăiesc până la 35 de ani. La femei, boala este mai favorabil. speranța lor de viață este de 100%, mai mult de 20 de ani de la începutul ataxie, în timp ce bărbații doar 63% trăiesc mai mult decât atât, în cazuri extrem de rare, în absența tulburărilor cardiace și a pacienților cu diabet zaharat de a trăi până la 70-80 de ani.