Ereditar ataxie cerebeloasă, Pierre-Marie

ereditar ataxiecerebelară El a fost descris în detaliu în 1893 de Pierre Marie. caracterizat prin ambele cunoscute la momentul ataxia Friedreich Formularul nosologică. Într-adevăr, ataxie, Pierre-Marie are un alt tip de moștenire, vârsta înaintată, și manifestarea lor clinică a diferențelor. În acest sens, deși unele substrat morfologic comun al acestor boli in forma de degenerare a țesutului si cai cerebeloasa in neurologie moderne au confirmat în final, separarea lor în entități patologice separate.

De obicei, ataxie, Pierre-Marie manifestă cu vârste cuprinse între 20 și 45 de ani. Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibile de a se îmbolnăvi. prevalenta bolii de 1 caz la 200 de mii. om. Modificările morfologice cu ataxie cerebeloasă ereditar domina nucleele in tesuturi si cortexul cerebelos, leziuni ale tractului spinocerebeloasă mai puțin pronunțat și funicles laterale procese de degenerare a maduvei spinarii pot fi observate in Pons nuclee si medulara.

Motive pentru ataxie și Pierre-Marie

Ereditar ataxie cerebeloasă are moștenire dominant, adică. E. Se dezvoltă atunci când primește genei defecte de la un părinte. Adesea cauze exogene acționează ca factori declanșatori, provocând debutul bolii și exacerba cursul. Acești factori includ: diverse infecții (febră tifoidă, tifos, bruceloză, salmoneloza, dizenterie, iersinioza, pneumonie bacteriană, pielonefrita și colab.), sarcina, trauma (TBI, piept daune, fracturi pelviene, puternic arsuri) Intoxicație.

Pierre-Marie ataxie se caracterizează printr-o creștere constantă și în mod constant progresivă a simptomelor. sunt observate perioade de alocare de exacerbare și remisiune. Sub influența bolilor infecțioase și a altor efecte exogene ale ataxie, Pierre-Marie poate schimba natura fluxului lor, ceea ce complică foarte mult diagnosticul său. Astfel, după o infecție anterioară există o condiție deteriorare accentuată a pacientului, urmată de recuperarea parțială, îmbunătățirea simulând bolii.

Simptomele ataxie, Pierre-Marie

Liderul simptom al bolii este ataxiecerebelară. Acesta include o tulburări de mers cu deviere parțială a corpului, tulburări staticii (în Romberg observată scăderea lateral sau din spate) mișcări discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie când testul deget nas) makrografiyu înflori, disartrie vorbire intermitent și lent, intenția tremor. Manifestarea simptomelor are loc, de obicei, cu tulburări pulmonare ale mersului, uneori, primele simptome sunt dureri în partea inferioara a spatelui și picioarelor, în conformitate cu descrierea pacienților înșiși care au o „tragere“ în natură. Apoi, există ataxie în mâinile lor, adesea însoțită de tremor. La nivelul membrelor, feței și trunchiului pot experimenta crampe musculare involuntare. În multe cazuri, există o scădere a forței musculare. Sensibilitatea este de obicei păstrată.

Cazurile tipice ale bolii sunt însoțite de tulburări de tulburări de vedere și de mișcare a ochilor. Primele includ îngustarea câmpurilor vizuale și o scădere a acuității vizuale cauzate de progresează treptat atrofie a nervului optic. În al doilea rând prezentat incomplet ptoza, insuficiență de convergență, strabism din cauza pareza abducens. Posibil ochi nistagmoidnye convulsie. Încercarea de a reduce fenomenul de ptozei pacienti ridica sprancenele lor, ceea ce le face se confruntă cu expresie surprins. Complementa tulburări psihice clinica, pierderea funcției cognitive și de memorie, dezvoltarea nevroză depresivă.

Diagnosticul diferențial al ataxie, Pierre-Marie

Examenul neurologic permite excluderea altor tipuri de ataxie (vestibular, sensibilitate) și instalați-l caracterul cerebeloasa. În contrast, ataxie Friedreich, hiporeflexie și caracterizate prin tonus muscular redus în starea neurologică a pacienților cu ataxie, Pierre-Marie există o creștere a reflexelor tendinoase și a hipertensiunii arteriale musculare. Mai ales ton tipic spastică în picioare, numite clonus opri. Boala convențională pentru scheletul ataxie Friedreich exprimat tulpina nr.

Foarte similare pot fi simptome ale ataxiecerebelară ereditare și scleroza multipla. O trăsătură distinctivă a primei este evoluția constantă de treptată, fără perioade de remisie, ci o varietate de boli infectioase si traume pot modifica natura curgerii sale, cauzând dificultăți semnificative în diagnostic. În astfel de cazuri, este important să se studieze cu atenție datele de identificare anamnestice tipic pentru simptom sclerozei multiple: simptome piramidale mai clare (parapareză de obicei mai mici de tip spastic cu hiperreflexe semnificativă și reflexe patologice) dispariția reflexelor abdominale, tulburări pelviene (de urgență) albirii discuri optice cu temporale laterale.

Diagnosticul de ataxie, Pierre-Marie

În prezența clinice tipice și urmărire-l pentru diagnosticul de mai multe generații nu prezintă nicio dificultate specială neurolog. cazuri sporadice necesită o examinare mai atentă aprofundată a pacientului și difdiagnostiki atent cu alte tipuri de ataxie cerebeloasă, scleroza multiplă, neurosifilis.

Dacă este necesar excluderea unei patologii organice dobândite: tumori cerebeloase (meduloblastom, astrocitom, hemangioblastomul) Tserebellita, tulburări vasculare, cerebeloasă la compresiuni hematoame sau cephalopyosis, de ocluziune hidrocefalie. Pentru a face acest lucru, utilizarea CT si RMN a creierului, ecografie și MRA vaselor cerebrale.

tulburări oftalmologice de diagnosticare conduce un oftalmolog. Examinarea presupune verificarea vizuală studiu acuitate convergență oftalmoscopie, perimetrie, măsurarea unghiului de strabism și așa mai departe. Pentru un diagnostic mai precis poate necesita verificarea Genet consultări.

Tratamentul și prognosticul ataxie, Pierre-Marie

În tratamentul pacienților, împreună cu neurologi participante oftalmologi si psihiatri. Ca tratament de cauzalitate nu a fost încă dezvoltat, utilizat tratament simptomatic. Practic acest antidepresive (amitriptilina, fluoxetină, citalopram, tetrindol), sedative (valeriana, bujorului, sulfat de magneziu), nootrope (Aminalon, Nootropilum, ginkgo-biloba, piracetam), medicamente care reduc tonusul muscular (meliktin, baclofen, kondelfin) . vitamine recomandate C. B, vit. PP și vit. Sf. Balneoterapie, fizioterapie exerciții. Nu mai puțin important este aderarea la modul de operare propriu-zis, cu excepția suprasolicitare fizică și psihologică.

Predicția de recuperare relativ slabă. Simptomele bolii sunt în mod constant agravată și duce la invaliditate. Cu toate acestea, utilizarea sistematică a tratamentului simptomatic, performanța regulată a terapiei fizice complexe speciale și alte recomandări făcute prognostic favorabil pentru viața pacientului.