Ataxie

ataxie (Din ataxia greacă -. Dezordinea) - ataxie dvizheniy- dismotilitate foarte frecvente. Rezistența la extremități ușor coborâte sau ținute complet. Mișcările devin imprecise, lipsit de tact, supărat continuitatea și coerența acestora, în afara echilibrului atunci când în picioare și mersul pe jos. ataxie statică - un dezechilibru în poziția stând în picioare, dinamica ataxia - o încălcare a coordonării mișcării.

coordonarea motorie normală este posibilă numai cu grad mare de automatizare și de lucru prietenoasă a unui număr de CNS - conductori de sensibilitate glubokomyshechnoy ale aparatului vestibular, cortexul zonelor temporale și frontală și cerebelos - organismul central de coordonare a mișcărilor.

ataxia clasificare

În practica clinică, există mai multe tipuri de ataxias:

• Sensibilitate (sau zadnestolbovaya) ataxie - conductori de sensibilitate încălcare glubokomyshechnoy;
• ataxiecerebelară - înfrângerea cerebelului;
• ataxie vestibular - defectarea aparatului vestibular;
• ataxie corticală - pierderea de scoarță de copac temporo-occipitale sau regiunea frontală.

Simptomele ataxie

apariție ataxie senzoriala din cauza leziuni ale coloanelor posterioare (Burdach Gaulle și grinzi), cel puțin partea din spate a nervilor, unități periferice, cortexul lobului parietal, talamus (funicular myelosis, amyelotrophy, tumoare, tulburări vasculare). Poate că manifestarea ei, la fel ca în toate membrele, și într-un picior sau braț. Fenomenul cel mai revelatoare ataxie senzoriala, care rezultă din tulburări articulare și musculare senzație la extremitățile inferioare. Pacientul este instabil atunci când mersul pe jos picior flexează excesiv în șold și genunchi articulațiilor, prea puternic pașii de pe podea (mersul de timbru). Adesea, există un sentiment de mers pe jos pe vată sau covor. Pacienții care încearcă să compenseze pentru tulburarea funcției motorii prin vedere - atunci când mersul pe jos în mod constant privi în jos, la picioarele lui. Acest lucru vă permite să reducă în mod semnificativ simptomele de ataxie, și închiderea ochilor, dimpotrivă, le agravează. coloane din spate grea înfrângere practic fac imposibilă stea și să umble.

ataxiecerebelară - o consecință a înfrângerii vermis cerebeloasa, emisferele și picioarele sale. In Romberg si mersul pe jos prăbușiri pacient (până la toamnă) spre cerebel emisfera afectate. În cazul distrugerii vermis cerebelos poate scădea la fiecare parte sau din spate. Pacientul staggers atunci când mersul pe jos, pune picioarele larg. Flancul mers dramatic afectata. mișcare de baleiere, lentoarea si stangacia (cea mai mare parte afectate de emisfera cerebeloasa). tulburări de coordonare sunt aproape invariabil sub controlul (ochii închiși și deschis). Există o tulburare de vorbire - încetinește, devine întinsă, sacadat, de multe ori cântat. Scriere de mână devine îndrăzneț, inegală, acolo makrografiya. Posibila reducere a tonusului muscular (într-o măsură mai mare pe partea afectată), precum și o încălcare a reflexelor tendinoase. ataxiecerebelară poate fi un simptom encefalită diverse etiologii, scleroza multipla, cancer, centru vasculare in trunchiul cerebral sau cerebelului.

ataxie vestibular Se dezvoltă în înfrângerea uneia dintre secțiunile aparatului vestibular - labirint, nucleele nervoase vestibulari din trunchiul cerebral și centrul cortical în lobul temporal al creierului. Principalul simptom al ataxiei vestibular este o sistemica amețeală (Pacientul pare să fie că toate obiectele din jurul lui se deplasează în aceeași direcție), în timp ce rotirea capului crește amețeli. În acest sens, pacientul este aleatoriu staggers sau cade, iar mișcarea capului se angajează cu precauție marcată. În plus față de ataxie vestibulara se caracterizează prin greață, vărsături și nistagmus orizontal. Ataxia vestibulara observate în encefalita stem boli ale urechii, IV ventricul a tumorilor cerebrale, precum Sindromul Meniere.

dezvoltare ataxie corticală (Frontală) este cauzată de leziuni ale lobului frontal al creierului, cauzate de disfuncția sistemului fronto-mostomozzhechkovogo. Când maximizare ataxie frontală suferă piciorul contralateral emisfera afectată a cerebelului. Când mersul pe jos, instabilitatea observată (în principal în curbe), înclinația sau coborârea lateral, emisfera afectata ipsilateral. În leziuni severe ale pacienților lobului frontal, în general, nu se poate merge pe jos sau în picioare. view de control nu are nici un efect asupra gravității încălcărilor de mers pe jos. ataxie corticale Caracterizat și alte simptome asociate cu leziuni ale lobului frontal - reflex apucând, modificări psihice, deteriorarea simțului mirosului. Frontal simptom ataxie este foarte similar cu ataxie cerebeloasa. Principala diferență este dovada hipotonia cerebeloasa la nivelul membrelor atactici. Motive frontală ataxie - abcese, tumora, accidente vasculare cerebrale.

ereditar Pierre-Marie ataxiecerebelară - o tulburare mostenita caracter progresiv cronic. Acesta este transmis într-un mod autosomal dominant. Manifestarea sa principală - ataxie cerebeloasa. Agentul patogen are un penetranta ridicat, sărind peste generații apare foarte rar. O trăsătură caracteristică a pathoanatomical ataxie, Pierre-Marie hipoplazie cerebeloasa este, cel puțin - atrofie maslinului inferior, podul cerebral (pons). Adesea, aceste semne sunt combinate cu degenerarea combinată a sistemelor de spinarii (tablou clinic seamănă cu ataxie spinocerebellar).

Vârsta medie de debut a bolii - 35 de ani, atunci când există o tulburare de mers. Ulterior, acesta este unit printr-o violare a expresiilor faciale, de vorbire și ataxie în mâinile sale. Există o ataxie statică, adiadohokinez, dysmetria. Reflexele tendinoase crescută (până la reflexe patologice). Posibile labagii musculare involuntare. Concentrația în mușchii extremităților este redusă. Există o perturbare oculomotori progresivă - pareză a abducens, ptoza, eșec konvengertsii, cel puțin - un simptom al Argyll Robertson atrofie optică, scăderea acuității vizuale, pierderea câmpului vizual. Tulburările mintale se manifestă sub forma depresiune, reduce inteligenta.

ataxie Familie ataxiei Friedreich - o tulburare mostenita caracter progresiv cronic. Acesta este transmis într-un mod autosomal dominant. Manifestarea sa principală - mixtă sensetivno cerebeloase ataxie, care rezultă din leziunile combinate ale sistemelor spinarii. Printre părinții de pacienți este destul de frecvente căsătorii de sânge. Trăsătura caracteristică a anatomopatologică ataxia Friedreich - creșterea degenerare a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării (până la bulbul rahidian). grinzi Cel mai afectat Gaulle. De asemenea, impresionat de celule piloni Clark, și cu ei, și modul în care spinocerebeloasă din spate.

Principalul simptom al ataxie Friedreich - ataxie, care este exprimată într-un mers nesigur, incomod. Pacientul merge cu o înfloritură, se abate de la centru spre părțile laterale și cu picioarele larg. Charcot desemnat mers, cum ar fi-tabid cerebeloasa. Odată cu dezvoltarea discoordination boala se extinde la arme, mușchii pieptului și a feței. Schimbarea expresii faciale, vorbirea devine lent, sacadat. Și reflexele tendinoase periostale sunt absente sau foarte reduse (în special pe picioare, și în continuare pe membrele superioare). În cele mai multe cazuri, pierderea auzului.

Odată cu dezvoltarea ataxie Friedreich apar tulburări abnerval - boli de inima si modificari scheletice. ECG-ul - deformare auriculară aritmia dinte. Există o durere paroxistică în inimă, tahicardie, dispnee (ca urmare a efortului fizic). Modificări scheletici sunt exprimate într-o schimbare caracteristică în forma piciorului - tendința de a luxații frecvente ale articulațiilor, crescând extensiile și degetele arc, precum și cifoscolioze. Printre tulburări endocrine care însoțesc ataxia Friedreich, marcate diabet, hipogonadism, infantilism.

telangiectasia ataxie (sindromul Louis-Bar) - o boală ereditară (grup fagomatoze) Este transmis într-un mod recesiv autozomal. Acesta este adesea însoțită de disgamaglobulinemie și hipoplazia timusului. Dezvoltarea bolii incepe in copilarie, atunci când primele tulburări ataxie manifestă. ataxie progresează mai târziu și cu 10 ani de mers pe jos aproape imposibil. De multe ori, sindromul Louis-Bar însoțită de simptome extrapiramidale (mioclonică hiperkinezie și athetoid tip, hipokinezie), retard mintal, nervi cranieni. înclinație tipică pentru infecții repetate (rinită, sinuzita, bronșită, pneumonie), Care se datorează în primul rând insuficiența reacțiilor imunologice. Din cauza deficienței T dependente de limfocite și imunoglobuline de clasa A, un risc ridicat de tumori maligne.

complicații ataxie

• Tendința de a re-infecțioase boli.
• insuficiență cardiacă cronică.
• toate tipurile insuficiență respiratorie.

Diagnosticul de ataxie

Diagnosticarea bolilor ataxie bazate pe identificarea în casa pacientului și prezența ataxie. EEG Brain la Pierre Marie ataxia și ataxia Friedreich relevă următoarele tulburări: difuze delta și activitatea theta, reducerea ritmului alfa. In studiile de laborator, există o perturbare a schimbului de aminoacizi (leucina și alanină se reduce, de asemenea, a scăzut excreția urinară). RMN a creierului a relevat atrofie a măduvei spinării și trunchiul cerebral, iar părțile superioare ale viermelui. Folosind-demielinizare axonală leziunii fibrelor nervoase periferice senzoriale electromiografie detectate.

Atunci când diferențierea ataxie trebuie să ia în considerare variabilitatea tabloul clinic al ataxie. În practica clinică, există varietate rudimentară de ataxie și formele sale de tranziție în care manifestările clinice sunt similare cu simptomele de paraplegie familială (spastică) amiotrofia neuronale și scleroza multiplă.

Pentru diagnosticul ataxias ereditare necesare pentru a efectua diagnostice directe sau indirecte de ADN. Folosind metode genetice moleculare pentru diagnosticarea ataxie la un pacient, urmat de diagnosticare ADN indirecte. Cu acesta stabilește posibilitatea de a moșteni ataxie patogeni alți copii în familie. Poate că un complex de diagnosticare ADN-ului, va trebui să biomaterial toți membrii familiei (părinții biologici ai copilului și toți ceilalți copii ai cuplului parental). In cazuri rare, arată un diagnostic ADN prenatal.

tratamentul ataxie

Tratamentul ataxie neurolog conduce. Acesta este, în principal simptomatic și ar trebui să includă: terapie consolidarea (vitamine, ATP, Cerebrolysin, anticolinesterazice) - un set special de exerciții fizice terapie fizică pentru întărirea mușchilor și scăderea discoordination.

Pentru tratamentul ataxia-telangiectazia excepția algoritmilor de mai sus corecția necesară imunodeficiențelor. Pentru a face acest lucru, desemnează un tratament imunoglobulină. Radioterapia este contraindicat în astfel de cazuri, în plus, pentru a evita razele X excesive și expunerea prelungită la soare.

În ataxie Friedreich, avand in vedere patogeneza bolii, un rol major în droguri de tratament poate juca un rol de susținere mitocondriale (acid succinic, riboflavina, coenzima Q10, vitamina E).

Predicția și prevenirea ataxie

Previzionare genomice boli ereditare maloblagopriyaten. A fost o progresie lenta de tulburari neuropsihice. Abilitatea de a lucra în cele mai multe cazuri reduse. Cu toate acestea, din cauza tratamentului simptomatic și prevenirea infecțiilor recurente, leziuni și intoxicații, pacienții au posibilitatea de a trăi până la bătrânețe.

De la prevenire, pentru a evita nașterea copiilor în familiile în care există pacienți cu ataxie ereditare. În plus, se recomandă să se excludă posibilitatea oricărei căsătorii de familie.