Ataxiecerebelară congenitale

conținut

• Simptomele ataxiecerebelară congenitale
• Tratamentul ataxiecerebelară congenitale

cerebel (In armura. cerebel) O persoană este situată în interiorul craniului, în zona gâtului. În mod normal, cerebelul are un volum de 162 de metri cubi, în medie. cm, iar greutatea sa variază între 135-169 cerebelului în două emisfere, între care este cea mai veche parte din ea - vierme. Mai mult, cu ajutorul a trei perechi de picioare este conectat cu bulbul rahidian, podul și mezencefal. Se compune dintr-o materie albă și cenușie a cortexului cerebeloasa sunt formate ultima pereche și nuclee în corpul său. Viermele este responsabil pentru echilibrul și stabilitatea corpului, iar emisfera - pentru mișcările precise. Pentru a menține echilibrul corpului, în cerebel primește informații de la proprioceptorii a diferitelor părți ale corpului, și alte organizații care sunt implicate în controlul poziției corpului (măsline inferior, nuclee vestibulare).

Când tensiunea de grupe de mușchi atunci când efectuează o acțiune intenționată, menținând corpul în poziție de echilibru, pentru a primi în cerebel impulsuri nervoase. Ele se extind de la măduva spinării și din partea cortexul cerebral, care este responsabil pentru mișcare. Având un sistem complex de contacte, fluxul de impulsuri nervoase ajunge în cerebel, care, la rândul său, efectuează analiza și oferă un „răspuns“, care se încadrează deja în conștiința umană, adică, în cortexul cerebral și măduva spinării. Grație muncii coordonată a tuturor organismelor a căror activitate mușchii corpului devine clar si frumos. Cerebeloasă și vierme apar în încălcări ale staticii, și anume nu se poate menține în mod stabil o poziție stabilă a centrului de greutate și de echilibru.

Termenul "ataxie„Comparativ cu boli ale sistemului nervos folosit inca de pe vremea lui Hipocrate, iar el a însemnat“ confuzie „și“ confuzie“, dar astăzi sub ataxie să înțeleagă dystaxia. tulburări ataxie se manifestă în mișcările de mers și a membrelor care apar în bruiaj în timp ce efectuează activități promahivanii și în corp dezechilibru în timp ce în picioare și așezat.

ataxie cerebeloasa, sensibil, vestibular și frontal. În leziunile cerebelului și căile sale conductoare are loc cerebeloasa ataxie. Aceasta boala se manifesta simptome de ataxie atunci când în picioare sau de mers pe jos. Gait pacient mers ataxiecerebelară seamănă cu un beat, el este nesigur, salvă de învăluire, se aruncă dintr-o parte în alta, de obicei, în direcția centrului locația patologice.

tremur intentsionnogo în extremități, o persoană nu poate schimba rapid pozitia corpului. De asemenea, poate fi văzut de multe ori hyposynergia, și anume lipsa de coerență a mișcărilor, cum ar fi atunci când organismul este înclinat picioarele din spate nu se îndoaie la genunchi, astfel încât să poată cădea. Foarte adesea, atunci când ataxiecerebelară observat vorbire „tocat“, silabă cu silabă, pot exista modificări ale scrierii de mână, și uneori - hypomyotonia.

Dacă leziunea se extinde la emisfera cerebeloasa, se poate dezvolta ataxie membrelor pe partea în care emisfera, dacă lovit de un vierme - care se dezvoltă ataxie trunchiului.

În cazul în care pacientului ataxiecerebelară pus în pozeze Romberg (Asta este, să stea ferm de alunecare picioare, brațe aproape de corp și ridicând capul), atunci această poziție este instabilă, corpul uman poate fi agitat, uneori, trage un fel, până la toamnă. Dacă lovit de un vierme - care pacientul cade înapoi, iar dacă una dintre emisferele - în direcția focalizarea patologice.

În starea normală, în cazul în care există pericolul de a cădea lateral, piciorul, situat de toamna, se deplasează în aceeași direcție, iar celălalt este - oprit de la podea, adică, există o „reacție salt“. ataxiecerebelară încalcă aceste reacții, în cazul în care este ușor împins în lateral, este ușor să cadă (împingând un simptom).

La vârsta tânără a sistemului nervos uman are un potențial destul de ridicat neuroplasticitate, și anume proprietate a sistemului nervos reconstruit rapid sub influența schimbărilor externe sau interne. Pentru dezvoltarea neuroplasticității necesită o serie de repetiții ale aceleași efecte, astfel că în sistemul nervos central apar de restructurare biochimice și electrofiziologice. Ca rezultat, între celulele sistemului nervos central, pentru a forma noi sau devin contacte vechi activi. Și cu ataxie din cauza țesutului nervos, nu pot fi formate abilități mișcări subțiri și armonioase.

Trebuie remarcat faptul că ataxia apar la aproximativ 1 până la 23 la 100 mii. (Prevalența variază în funcție de regiune). De fapt, dezvoltarea ataxias, de obicei, este genetică, congenitale simptome ataxiecerebelară apar în timpul copilăriei.

Conform clasificărilor actuale, ataxiecerebelară sunt:

• ataxiecerebelară congenitale (Non-progresive, atunci când emisfera sau vermis cerebeloasa hipoplazia sau absent).
• ataxie autozomal recesivă, care apar la o vârstă fragedă (ataxia Friedreich). ataxie Ataxia Friedreich a fost descrisă pentru prima dată în 1861, și este de obicei simptome la copii sau tineri sub 25 de ani. Boala se manifestă în simptomele ataxie, tulburări ale staticii, mers nesigur, tonus muscular scăzut. Rezultată conduce tulburare de sensibilitate la reducerea reflexelor tendinoase. Caracterizat în ataxie dezvoltarea scheletului anormale Friedreich, apariția „picioarele ataxie Friedreich“, adică scurtarea piciorului, arcul său ridicat. Boala progresează destul de lent, dar aceasta duce la invaliditate de pacienți, și legat de pat.
• ataxie recesivă, asociate cu cromozomul X (X-cromozomiale ataxia). Acest tip de ataxie este rara, mai ales la bărbați, în formă de depreciere cerebeloasa progresive.
• Boala lui Betty, moștenită în mod autosomal recesiv, este o boală congenitală. Acesta este caracterizat prin ataxie cerebeloasă congenitală, care se transmite la primii ani de viață sub formă de tulburări statice, coordonare motorie și ochi. Țineți capul astfel de copii încep de la 2-3 ani, și să meargă și să vorbească - chiar mai târziu. Cu varsta, pacientul se adaptează la starea sa.
• ataxias dominante autozomale varsta tarzie (de asemenea, numit ataxie spinocerebellar). Aceasta include boala Pierre Marie. Acest tip de ataxiecerebelară ereditar se manifestă în vârsta de 25-45 de ani și afectează celulele cortexului și cerebel, modul spinocerebeloasă în măduva spinării și creier nuclee ale podului. Simptomele ei sunt ataxie și insuficiență piramidală, tremor intenție, hiperreflexie tendinoase, „tocat“ discurs. uneori - strabism, ptoza, scăderea vederii. dimensiunea cerebeloasa scade treptat, de multe ori observat scăderea inteligenței și depresie. Apropo, majoritatea autorilor cred că sindromul ataxie cerebeloasă Pierre Marie, care include olivopontocerebelară (Dejerine-Thomas) și atrofie olivotserebellyarnaya (tip Holmes), atrofie cerebeloasă Marie Foy Alajouanine și olivorubrotserebellyarnaya atrofie Lhermitte.

Simptomele ataxiecerebelară congenitale

Simptomele comune pentru toate tipurile de ataxias sunt simptomele ataxie. Aceasta este o încălcare a muncii bine coordonată a tuturor mușchilor pentru a realiza actul obiectiv al mișcării. Simptomele ataxiecerebelară congenitale includ dysmetria - eforturi disproporționate pentru a îndeplini un scop mișcare. Dissinergia are loc atunci când rupt coordonarea mușchilor individuale, tremor, intenția deviere ritmica de la traiectoria mișcării intenționată corectă, care crește atunci când se apropie ținta.

semne frecvente de instabilitate în poziție verticală, nistagmus (mișcări rapide ritmice ale globului ocular), și vorbire, sacadat accent pe fiecare silabă. ataxiecerebelară simptomatica la copii este faptul că copilul începe mai târziu să se așeze și să umble, iar mersul lui este nesigur, copilul cum ar fi „shake-uri“.

Simptomele ataxiecerebelară congenitale apar cu întârziere funcția motorie a copilului, el începe să se așeze, plimbare târziu, există restante de dezvoltare mentală, întârziere de vorbire. De obicei, la 10 ani există o anulare a funcțiilor cerebrale.

Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să dețină CT și RMN, precum și ADN-ul de cercetare pentru a defini gene care conduc la dezvoltarea anumitor forme de patologii.

Tratamentul ataxiecerebelară congenitale

Tratamentul bolii implică activități performante pentru motor și reabilitare socială a pacienților, astfel încât pacientul sa adaptat la defectul. Recomandat exerciții fizice, mersul pe jos sesiuni de antrenament cu un logoped, un antrenament pe platforma stabilometric.

Uneori, în funcție de tipul de ataxie poate fi condusă de medicamente ataxia cerebeloasă congenitală cu relaxantele musculare, nootropics, medicamente de acțiune anticonvulsivantă. Pentru tratamentul bolilor de medicamente Pierre Marie sunt folosite pentru a reduce tonusul muscular (vitamine B, baclofen, meliktin, kondelfin).