Fagomatoze

Unele variante de realizare fagomatoze clinice au fost descrise de către diverși autori, la sfârșitul secolului al XIX-lea. Mai întâi grupate într-un singur grup cu leziuni concomitente boli ale sistemului nervos, ochii și organele viscerale, însoțite de manifestări cutanate și hipo hiperpigmentare, neurofibroamele și angioame, El a propus în 1923 de către oftalmolog olandez Van der HUVE. El a introdus, de asemenea, definiția „fagomatoze“. În prezent, unitatea de nosologică termenul de „fagomatoze nu este și nu poate fi diagnosticată, aceasta indică doar boala aparținând unui anumit grup de patologii. Cele mai frecvente din acest grup se referă nosologii neurofibromatoza Recklinghausen și scleroza tuberoasă. Total grup include aproximativ 30 de sindroame neurocutanate, inclusiv sindromul Louis-Bar, Boala lui Lindau, Bonnet sindromul Deshoma-Blanc, Sindromul Sturge-Weber, Angiomatoza Van Bogart-Divrey, gipomelanoz Ito sindrom de pigment incontinenta.

Cauzele fagomatoze

Fagomatoze - este o tulburare genetică cauzată de tulburări în procesele de diferențiere celulară și de dezvoltare într-o perioadă timpurie a embrionului. Tulburări se referă în primul rând strat ectodermală germeni care dă naștere țesutului nervos întreg, straturile exterioare ale pielii, fanere piele (unghii, păr), epiteliul retinian, mucoasa orală și cavitatea nazală. .. Celulele care rămân în embrionizatsii permanentă fază, adică nu a continuat dezvoltarea, forma lor congenitale formarea tumorilor - hamartoame. Aceste tumori embrionare de localizare diversă însoțesc adesea orice fagomatoze.

Datorită faptului că fagomatoze determinată în principal de eșecul în dezvoltarea structurilor ectodermale, literatura de specialitate privind patologia genetică, pediatrie si neurologie, el este adesea numit neuroectodermică displazie. Cu toate acestea, de multe ori cu fagomatoze o ectodermal displazie combinație cu afectarea mezo- diferențierea și straturilor de germeni endodermica. Manifestari displazie mesodermal sunt anevrisme, angiom, rhabdomyomas, leiomiomul, malformații kostnotkannye (de exemplu displazie de sold). Cel mai frecvent simptom clinic de displazie entodermal realizează diverse polipoza gastro-intestinal (polipi gastrici, polipi intestinali, proctopolypus).

Odată cu dezvoltarea metodelor genetice și ADN de analiză pentru anumite boli au fost instalate gene aberației care dicteaza fagomatoze activi. De multe ori, mutatii duce la o scădere în sinteza factorilor care blochează tumorigeneza, care este considerat cauza probabila crestere a tumorii multiple, în cele mai multe cazuri, caracterizarea fagomatoze. Studiile au arătat că cea mai mare parte sunt fagomatoze moștenire autozomal dominantă cu penetranță incompletă, prin care boala se manifestă în fiecare generație.

simptome fagomatoze

O trăsătură tipică a fagomatoze acționează leziunile combinate polimorfe ale pielii, ale sistemului nervos și a organelor somatice. Și unele sindroame clinice, cel mai adesea neurologice și dermatologice, sunt inerente sau manifestă în copilărie, iar celălalt - mult mai târziu. În unele cazuri, fagomatoze combinată cu imunodeficiență congenitală, îmbătrânirea prematură și / sau riscul de a dezvolta tumori maligne.

Morfologia leziunilor sistemului nervos se reduce la formarea substantei si cochilii Tuberculi chisturi cerebrale, noduri subependimal, neurofibromas, calcifieri, zone glioza, atrofie sau prezența demielinizatsii- anomaliilor congenitale vaselor cerebrale (anevrisme, AVM, angioame). Clinic, cel mai frecvent observate convulsii, care pot fi diferite pentru și paroxismele o variabilitate mai mare.

In copilarie, de multe ori sarbatorit sindromul West, copiii mai mari - Sindromul Lennox-Gastaut, epipristupy generalizate și parțiale senzorimotoare, absențe.

Din cauza leziunilor cerebrale și a epilepsiei adesea însoțite de structuri fagomatoze retard mintal, tulburări de vorbire, retard mintal, comportament anormal. retard mintal variază de la debilitate la imbecilitate, gradul de severitate este direct corelat cu severitatea și frecvența epipristupov. Deseori există încălcări ale nervului cranian (tulburări oculomotori, pierderea, pareze faciale, etc. auz), insuficiență Piramidal (de cele mai multe gemitipu), simptome extrapiramidale (atetoză, bradikinezie, hiperkinezie, simptome musculare tonice) ataxiecerebelară, tulburări de somn (somnambulism, insomnie). probleme de comportament sunt de natura variabilitate: de la ADHD la autismul.

Modificări dermatologice fagomatoze detectate care însoțesc, de obicei, în primele luni de viață. Ei vin cu una sau mai difuză, variabilă în culori și dimensiuni, de obicei asimetric. Cele mai frecvente pete intunecate, zone de hipopigmentare, dermatofibromas, neurofibromas, papilom, placi șagrinului, angiom.

În unele cazuri, fagomatoze continuă cu tulburări endocrine și metabolice (diabet insipid, hipotiroidism, obezitate, pubertate precoce sau întârziată) și tulburări ale domeniului de aplicare autonom și trofismului (unghii casante, piele uscată, căderea părului). În unele variante de realizare, fagomatoze includ vedere deteriorarea organelor. De obicei, manifestările oftalmice sunt de debut înnăscut sau mai devreme. Examinarea fundus în astfel de cazuri pot dezvălui Angiomatoza sau hamartom a retinei, telangiectazii ale conjunctivei. Poate că nemanifestă lor în timpul sau manifestare sub formă de acuitate vizuală redusă.

fagomatoze Related învinge organe somatice, cauzate în primul rând prin dezvoltarea tumorilor la ele. Acestea din urmă sunt de obicei benigne, dar tind să se repete și o creștere progresivă. Adesea, astfel de entități sunt hamartoame. În plus, copiii cu fagomatoze marcate tendință de boli infecțioase, care, la rândul său, agravează patologia de bază.

fagomatoze diagnostic

Variabilitatea largă a simptomelor și manifestarea lor în perioade diferite de vârstă cauza dificultăților de a fi depășite medicilor de a identifica și de a verifica fagomatoze. căutare de diagnosticare este eforturile multor specialiști :. Neurolog, medic pediatru, oftalmolog, dermatolog, cardiolog, nefrolog, gastroenterolog, genetica, endocrinologie, etc. Dacă suspectați că fagomatoze efectuat analize biochimice de sânge și urină, de cercetare și ADN-ul de analiză genealogică, testare largă instrumentală și neuropsihice .

Electroencefalografia vă permite să stabilească natura Epiactivity creierului. Echo-EG dezvaluie semne hidrocefalie. Folosind IRM cerebral și CT vizualizate modificări morfologice ale țesuturilor cerebrale, folosind angiografia cerebrală sau MRA - malformații vasculare cerebrale. Ophthalmoscopy este obligatorie, incapacitatea de a diagnostica organe de vedere, chiar dacă este subclinică. investigatii cardiace includ ECG și ultrasunete a inimii, gastro-intestinale - abdominale cu ultrasunete, dacă este necesar radiografii ale stomacului, examinarea radioopac a intestinului subțire și a colonului. Studiul renal este efectuat cu ajutorul ultrasunetelor, CT și urografie.

tratamentul fagomatoze

Până în prezent, nimeni nu fagomatoze nu are nici un tratament specific. Terapia simptomatică. Prin indicațiile utilizate anticonvulsivantă (valproat, Keppra, carbamazepin, topiramat) deshidratarea (Diacarbum) neuro (vitamine, glicină) tratament. Epipristupy de multe ori sunt mai rezistente la terapia cu anticonvulsivant, și, prin urmare, trebuie să se schimbe medicamente sau pentru a comuta la un sistem combinat care implică 2 anticonvulsivant. Dacă există contra episindroma neyrometabolity de stimulare a acțiunii (Aminalon, piracetam, encephabol).

Prin indicații de tratament chirurgical, scopul, care este de a elimina neoplasmului a apărut. Intervențiile efectuate în boli maligne suspectate provocate cu o creștere în manifestările sale clinice, formarea de creștere rapidă, sindromul de compresie de dezvoltare. Dacă vorbim despre tumori intracraniene, operația se efectuează neurochirurgi. funcționează cu specialiști corespunzătoare în tumori ale organelor somatice.

Împreună cu farmacoterapie în tratamentul joacă un rol important fagomatoze psihocorecție. Acesta are ca scop dezvoltarea abilităților intelectuale și mentale ale copilului, o corecție individuală a abaterilor existente, educația copilului într-un format accesibil pentru el și adaptarea lui socială. În funcție de tipul și gradul de tulburări psihice sesiuni cu un psiholog, terapie pentru copii, terapie prin joc, terapia ABA, corectarea neuropsihice recomandată. Realizarea psihologică consilierea părinților. Poate integrat de sprijin psihologic pentru copii.

Tenis și de prevenire a fagomatoze

Practic fagomatoze sunt boala prognosticului nefavorabile. Rezultatul depinde de fagomatoze tipul, vârsta la care a debutat, și de gravitatea patologiei. Fagomatoze poate agrava in timpul infectie sau leziuni.

Prognosticului factori sunt nefavorabile: manifestare timpurie episyndrome grele, retard mintal profund, dezvoltarea tumorilor maligne. Moartea pacienților are loc în cazul edem cerebral, status epilepticus, cașexie de cancer, sepsis din cauza unei infecții intercurente.

Mijlocul principal pentru a preveni fagomatoze este de a elimina posibilitatea nașterii pacientului. În acest scop, un genetice cupluri de consiliere în considerare sarcina. Probabilitatea de a avea un copil cu fagomatoze este un motiv de limitare a nașterilor.