Scleroza tuberoasă

scleroza tuberoasă (TS) - patologie neuroectodermic ereditară manifestată prin modificări la nivelul pielii, atacuri epileptice, retard mintal (Retard mintal) și apariția tumorilor de diferite localizări. împreună cu neurofibromatoza, boala von Hippel Lindau, sindromul Louis-Bar, boala Sturge-Weber și colab., se referă la un TC fagomatoze. Incidența este de 1 caz la 30 de mii de locuitori, inclusiv nou-născuți -. 1 în 6-10000 cunoscut nu numai de familie, dar cazuri sporadice .. Acestea din urmă fiind de până la 70%.

Scleroza tuberoasă a fost descrisă pentru prima dată în 1862 Recklinghausen, Bourneville francez în 1880 este în detaliu investigat modificări morfologice care apar in creier in aceasta boala si a inventat termenul „scleroză tuberoasă.“ În 1890, medicul dermatolog Pringle a făcut o descriere angiofibroame fețe cu pacienții TS. Prin urmare, în literatura de specialitate pot fi găsite pe Neurologie Sinonime TC - boala Bourneville-Pringle lui.

Cauzele sclerozei tuberoase

Boala are o natură genetică. Cele mai multe cazuri se datorează apariției unor noi mutații, și doar 30% din moștenire autozomal dominant de aberatii genetice, la dispoziția părinților. Aloca tuberoasă scleroză de tip 1, a cărui dezvoltare este cauzata de mutatii in gena 34 locus pe cromozomul 9, care codifică este responsabil pentru hamartin și tuberoasă sclerozei de tip 2, asociat cu perturbări în secțiunea 13 a cromozomului 16 este responsabil pentru codificarea tuberin.

Aspecte biochimice ale patogenezei nu este pe deplin înțeles. Este cunoscut doar faptul că în mod normal, hamartin și tuberin sunt factori suprima cresterea tumorii. substrat morfologică ies elemente gliale năpădite Histologic țesutului cerebral prezentat celule gigant cu nuclee lărgite și numărul mare de procese atipice. formă de proliferare noduri gliale subependimal Tuberculi corticală și insule în substanța albă. Toate aceste structuri au tendința de a calcifiere. Componentele subependimal dau adesea naștere la formarea gigant astrocitom. În 10% din cazuri există leziuni tisulare ale cerebelului. proliferare glială au fost de asemenea observate pe nervul optic și în părțile periferice ale retinei.

Simptomele sclerozei tuberoasă

Clinica, care are scleroză tuberoasă, este foarte variabilă. Aceasta implica leziune a tulburărilor sistemului nervos central (SNC), dermatologic și simptome oftalmice, neoplasme ale organelor interne. conturi de debut pentru diferite vârste, dar cel mai adesea scleroză tuberoasă se manifestă în primii 5 ani de viață. Diferite variante de realizare ale fluxului gravitațional. In cazurile usoare, pacienții au un număr de simptome opționale și de diagnostic nespecifice de multe ori nu sunt pentru prezența vehiculului. Scleroza tuberoasă obliterate veniturile fără epipristupov, retard mintal și tulburări de comportament.

CNS

Modificări ale SNC sunt manifestările predominante ale TS. Dintre acestea, cele mai frecvente (80-90% din cazuri) are loc convulsii, care de obicei se manifesta cu boala. Pentru episindroma, debutând în primul an de viață, caracterizat prin spasme infantile (sindromul West), Și apoi transformarea unei Sindromul Lennox-Gastaut. Sunt absente atipice, somatice și senzorio paroxisme, convulsii generalizate secundare. Apariția la vârsta de un an, eterogenitate, și frecvența ridicată a crizelor sunt însoțite de rezistența lor la terapia anticonvulsivant (antiepileptice). Epileptic cauza paroxysms retard mintal și tulburări de comportament (agresivitate autismul, ADHD) La copii.

În jumătate din cazuri scleroză tuberoasă însoțită de retard mintal sever, în grade diferite. împreună cu epilepsie, motivul pentru dezvoltarea sa este prezența tuberculilor cortical. Deja la o vârstă fragedă, copiii au un comportament anormal: anxietate generală, toane și frustrare, împreună cu încetineală, dificultate de comutare de atenție. Nivelul acestor afectiuni, au avut originea mai mare anterior scleroza tuberoasă. Majoritatea pacienților sunt de asemenea observate tulburări de somn. Ele sunt caracterizate de treziri nocturne, insomnie, somnambulism, tranziție dimineața devreme la somn la starea de veghe.

simptome dermatologice

Modificări ale pielii însoțite de scleroză tuberoasă în aproape 100% din cazuri. Acestea sunt caracterizate prin polimorfismul mare de elemente și combinații ale acestora. Cel mai des (90%) observate pete hipopigmentare care apar de obicei în primii 3 ani de viață și de a crește în continuare numărul acestora. Ele sunt împrăștiate pe fese asimetrici, trunchiului și membrelor suprafețele antero-laterală. Posibil depigmentare gene, sprâncene și păr. În 14% din cazuri sunt detectate zone hiperpigmentare sub formă de pete, mai specifice neurofibromatoza. De regulă, acestea nu sunt mai mult de 5 bucăți.

Angiofibrom persoane în funcție de diferite surse au fost raportate la 50-90% dintre pacienți și sunt formate mai ales după vârsta de 4. Acest multiplu sau un singur noduri dense sub formă de boabe de mei, roșiatică sau gălbuie. „Șagrinului“ are loc în 21-68% din cazuri. De obicei, are loc în perioada cuprinsă între 10 și 20 de ani. Reprezintă porțiuni asimetrice piele aspră rigid, localizată la spate și talie, având o dimensiune de 3,2 mm la 10 cm. Dermatoscopie văzut că porțiunile șagrin constau dintr-o multitudine de hamartoame fibroase.

În 25% din cazurile de scleroză tuberoasă însoțită de formarea plăcilor fibroase, în 30% din cazuri - ușoare dermatofibrom. Până la 50% dintre pacienți după pubertate sunt predispuse la o creștere progresivă a fibrom periunghială. Acestea din urmă sunt mai des situate pe picioare. Au o vedere slabă a papule roșii sau noduli din jurul unghiei.

simptome oftalmice

Au existat rare, deși aproape jumătate dintre pacienți CU relevat prezența hamartoame ale nervului optic și / sau hamartoame retiniene. hamartoame hamartoame poate fi plat, neted, suprafață ușor falnic sau formarea nodular întâlnite uneori tip mixt - înnodată la centru. Manifestarea principală a hamartom este o scădere progresivă de vedere, dar există adesea ei subclinice. Există și alte afecțiuni oftalmologice: depigmentarea irisului, papilar, coloboma, strabism, lea angiofibrom cataractă.

Înfrângerea organelor interne

Neoplasmele organe somatice, care însoțesc scleroză tuberoasă, o multitudine de diferite și frecventă leziune bilaterală a organelor asociate, subclinice prelungit. Perioada de manifestare a acestora variind de la 5 la 40 de ani. Cel mai patognomonice pentru tumorile TS includ inima rabdomiom, chisturi pulmonare, boli de rinichi multichistică, ficat hamartom, polipi rectali. În 4,5% din cazuri observate tumori maligne, de multe ori cu TC carcinom cu celule clare.

traiecte în sistem cardio-vascular tumora inima. În 30-60% din cazuri rhabdomyomas. Odată cu dezvoltarea lor fetale pot fi observate moarte fetală. Jumătate dintre copii cu TC rhabdomyomas detectată din întâmplare atunci când efectuează ecocardiografie. La copiii mici, acestea apar fibrilație, sindromul WPW, tahicardie, fibrilație ventriculară. rhabdomyomas poziție intramurale atrage după sine tulburarea sokratimosti- obturarea rezultatelor masei tumorale în camere cardiace insuficiență cardiacă. La copiii mai mari, mai ales rhabdomyomas bessimptomny- posibil bloc de ramură, anomalii psevdoishemicheskie pe ECG. De multe ori regresează și chiar dispariția completă a rhabdomyomas la 6 ani.

Leziuni pulmonare observate la pacienții cu scleroză tuberoasă, după 30 de ani. Pe radiografiile determinată caracteristice multiple chisturi pulmonare pictura „fagure de miere“. leziuni gastrointestinale, inclusiv cancerul cavității bucale, defecte de smalț dentar, hamartom unică sau multiplă în ficat, nu este predispus la boli maligne proctopolypus. Scleroza tuberoasă bolii renale însoțite de un 50-85%. Pot să apară angiomiolipomul, chisturi, scleroza glomerulară, nefrocalcinoză, nefrită interstițială, glomerulonefrita. patologie renală după a doua acționează la nivelul SNC cauza rezultat letal în TS.

Diagnosticul sclerozei tuberoase

Diagnose Scleroza tuberoasă este posibilă doar prin eforturi comune ale mai multor specialiști (neurolog, oftalmolog, dermatolog, cardiolog, nefrolog) să efectueze o examinare largă de hardware-ul pacientului. Activitatea epileptic cerebral înregistrate folosind sonde EEG și EEG. Copiii sub un an poate efectua neurosonography. Cea mai mare importanță în diagnosticul leziunilor SNC sunt CT si RMN. CT a creierului este mai informativ cu privire la tuberculină și site-uri subependimal calcifiate, si RMN a creierului - pentru a identifica tuberculilor nekaltsifitsirovannyh. Pentru a diagnosticarea la timp a copiilor astrocitom cu scleroză tuberoasă, a recomandat trecerea un RMN sau CT examene, cel puțin o dată la 2 ani.

A efectuat un studiu cuprinzător de organe somatice: ECG, ultrasunete si RMN cardiace, ecografie abdominala, ecografie renala si CT, urografia, radiografia simplă a pieptului, o sigmoidoscopie, colonoscopie. Diagnostic Leziunile oftalmice se realizează prin oftalmoscopie directă și indirectă, tomografia retiniene.

Datorită polimorfismului mari manifestări însoțitoare ale sclerozei tuberoase, pentru diagnostic folosind criteriile de diagnostic elaborate în 1998 în Suedia. Acestea includ simptome primare, secundare și terțiare. Scleroza tuberoasă este autentică atunci când există o caracteristică principală în combinație cu 2 secundară sau terțiară. Scleroza tuberoasă 1 probabilă în prezența 1 sau 3 caracteristici terțiare secundare și terțiare.

Tratamentul sclerozei tuberoase

Tratamentul fundamental direcție TC este terapia anticonvulsivant, deoarece gradul de retard mintal și retard mintal este corelată direct cu epipristupov frecvență și status epilepticus Aceasta poate provoca moartea. Selectarea medicamentului depinde de tipul de paroxism, lipsa de eficacitate în monoterapie atribuite tratamentului combinat. La un sindrom de Vesta folosesc vigabatrina și depou sinakten. Drogurile sunt a doua etapă a valproatului (Depakine, Konvuleks). Dacă scleroză tuberoasă apare cu epipristupami partiala, terapia de bază este considerată a fi o combinație de valproat cu carbamazepina. În lipsa acestui efect în regimul de tratament includ lamotrigină. În epipristupah de epilepsie generalizată și parțială, ca monoterapie si in asociere cu alte medicamente antiepileptice, topiramat și anticonvulsivante se pot aplica moderne Keppra.

oligofrenie Terapie efectuată de preferință prin corectarea neuropsihice de sprijin psihologic și copil integrat. Numirea nootropicele și a altor stimulente neyropreparatov contraindicată datorită prezenței episindroma. În identificarea astrocitom efectuat observarea dinamică. îndepărtarea chirurgicală a tumorii intracerebrale prezintă doar o creștere bruscă a dimensiunilor sale cu creșterea presiunii intracraniene. Operația se efectuează neurochirurgi.

tumori În ceea ce privește organele somatice utilizate în principal expectativă. Tratamentul chirurgical se face conform indicațiilor, mai ales în cazurile în care tumora este o disfuncție semnificativă a unui organ, sau există o amenințare la cursul malign.