Anomaliile de dezvoltare a creierului

Anomalii de dezvoltare a creierului - defecte care constau în modificări anormale ale structurii anatomice a structurilor cerebrale. Gravitatea simptomelor neurologice care însoțesc anomaliile cerebrale, variază considerabil. În cazurile severe, defectele sunt cauza deces fetale antenatale, acestea reprezintă 75% din cazuri, moartea fatului. In plus, anomalii cerebrale severe provoacă aproximativ 40% din decesele nou-născuți. Timing manifestarea simptomelor clinice pot fi diferite. În cele mai multe cazuri, anomalii cerebrale apar în primele luni după naștere. Cu toate acestea, de la formarea creierului durează până la 8 ani, un număr de defecte de debut clinic după primul an de viață. Mai mult de jumatate din malformațiilor cerebrale sunt combinate cu defecte organe somatice: boli cardiace congenitale, coalescența rinichi, boala de rinichi polichistic, atrezie de esofag ., Detectarea Etc. prenatal al anomaliilor cerebrale este o sarcină importantă de ginecologie și obstetrică practice, precum și diagnosticul lor post-natale si tratament - problemele prioritare ale neurologiei moderne, neonatologie, pediatrie si neurochirurgie.

Formarea creierului

Construirea sistemului nervos al fatului incepe literalmente cu primele săptămâni de sarcină. Prin 23-a zi de gestație se termină formarea tubului neural, incompletă capăt frontală neperforat care atrage după sine anomalii cerebrale grave. Până la aproximativ ziua 28 de sarcină format bule cerebral anterior ulterior separate în 2 părți, care formează baza emisferelor cerebrale. format suplimentar cortexul cerebral, ea gyrus, corpul calos, structura bazale și t. D.

Diferențierea neuroblasts (celule nervoase embrionare) conduce la formarea de neuroni care formează materia cenușie și celulele gliale care constituie un solid alb. Materia cenusie este responsabil pentru procesele superioare ale activității nervoase. In materia alba sunt diferite căi de legătură a structurilor cerebrale într-un singur mecanism funcțional. Născut în termen nou-născut are același număr de neuroni, precum și un adult. Dar dezvoltarea creierului continuă cu o intensitate deosebită în primele 3 luni. viață. Este o creștere a celulelor gliale, procesele de branșare neuronale și mielinizarea lor.

Cauzele anomalii ale dezvoltării creierului

Defecțiunile pot apărea în diferite stadii ale creierului. În cazul în care acestea apar în primele 6 luni. sarcinii, aceasta poate duce la o reducere a numărului de neuroni generat, diverse tulburări în diferențiere, hipoplazia diferitelor părți ale creierului. In perioadele ulterioare se pot produce daune și pierderea substanței cerebrale formate în mod normal. Cea mai importantă cauză a acestor eșecuri este influența asupra organismului a gravidei și a fătului, diverși factori nocivi având efect teratogen. Apariția anomalia ca urmare a moștenirii monogenica apare numai în 1% din cazuri.

Cele mai influente Malformatiile cauza creierului este considerat un factor exogen. Efectele teratogene au mulți compuși chimici activi, contaminarea radioactivă, anumiți factori biologici. La fel de important aici este problema oamenilor de poluare a mediului determină aportul de substanțe chimice toxice gravide. Mai mult, diverse efecte embriotoxice pot fi legate de stilul de viață al sarcinii, de exemplu, cu fumat, alcoolism, dependenta. tulburări dismetabolici la femei gravide, cum ar fi diabetul zaharat, hipertiroidism etc, pot provoca, de asemenea, anomalii cerebrale ale fătului. Teratogen și au multe medicamente care pot fi luate de către femei în stadiile incipiente ale sarcinii, care nu cunosc procesele în curs de desfășurare în corpul ei. efecte teratogene puternice au infecții transferate gravidă, sau infecție intrauterină fat. cel mai periculos boala glandelor salivare, listeria, rubeola, toxoplasmoza.

Tipuri de malformatii ale creierului

anencefalie - lipsa creierului si acrania (fara craniu). Locul Brain este ocupat de creșteri ale țesutului conjunctiv și cavitatile chistice. Acesta poate fi acoperit cu piele sau gol. Patologie incompatibilă cu viața.

encefalocel - prolaps țesuturilor cerebrale și a membranelor prin defectul craniului osos cauzat cleft lui. Ca o regulă, formată în linia mediană, dar este asimetric. encefalocel mici pot simula cephalhaematoma. In astfel de cazuri, un diagnostic ajută la determinarea cu raze X a craniului. Prognosticul depinde de mărimea și conținutul encephalocele. Când dimensiuni mici și prezența proeminențelor în cavitatea ectopic țesut neural eficient encephalocele sale indepartarea chirurgicala.

microcefalie - reducerea volumului și a masei creierului din cauza subdezvoltare. Aceasta are loc cu o frecvență de la 1 la 5 mii. Nou-născuți. Însoțită de o circumferință redusă a capului și feței disproporționat raportul / cranium cu o preponderență a celei dintâi. cota microcefalie reprezentând aproximativ 11% din toate cazurile oligofrenie. În microcefalie severă posibil imbecilitate. De multe ori, există nu numai CRA, dar decalajul în dezvoltarea fizică.

macrocefalie - o creștere a volumului creierului si masa. Este mult mai puțin frecvente decât microcefalie. De obicei, asociat cu architectonica defectuoasa a creierului materia alba heterotopie focale. Principala manifestare clinică - retard mintal. Pot exista convulsii. Găsit macrocefalie parțial cu o creștere doar o emisferă. De obicei, aceasta este însoțită de neurocraniu asimetrie.

displazie cerebral chistica - se caracterizează prin multiple cavități chistice ale creierului, de obicei, conectate la sistemul ventricular. Chisturile pot avea dimensiuni diferite. Uneori, localizată într-o singură emisferă. chisturi cerebrale multiple apar epilepsie, rezistent la terapia anticonvulsivantă. chisturi unice în funcție de dimensiunea poate avea subclinice sau însoțite de gipertenziey- intracraniene observate adesea resorbția lor treptată.

Goloprozentsefaliya - lipsa de separare a emisferelor, prin care acestea sunt prezentate cu o singură emisferă. Ventriculii laterali se formează într-o singură cavitate. Însoțit de displazii grave craniului facial și defecte somatice. Note sau moartea unui copil mort în prima zi.

agyria (Creier Smooth lissencephaly) - hipoplazia gyri și încălcarea gravă a crustei architectonic. tulburări de vedere clinic severă de dezvoltare mentală și motorie, pareze și diverse forme de convulsii (în Vol. H. sindromul West și Sindromul Lennox-Gastaut). fatală, de obicei, se termină în primul an de viață.

pahigiria - extinderea principalelor convolutiile în absența terțiare și secundare. Insotit de scurtare și îndreptare încălcarea brazde a arhitectonicii cortexul cerebral.

Mikropoligiriya - suprafața cortexului cerebral prezintă multiple gyri mici. Coaja are pana la 4 straturi, în timp ce cuprinde în mod normal 6 straturi de scoarță. Acesta poate fi locală sau difuză. Ultima, polymicrogyria caracterizat prin plegia imita, masticatori și faringian mușchii, epilepsia cu debutul pe primul an de viață, retard mintal.

Hipoplazia / aplazia calos. Ea apare adesea sub forma sindromului Aicardi, descris doar la fete. Caracterizata flexie mioclonică paroxysms și spasme, malformații congenitale, oftalmic (coloboma, ectasia sclerei, microftalmie), multiple leziuni degenerative chorioretinal detectate în timpul oftalmoscopie.

displazie corticală focală (FCD) - prezența în cortexul cerebral site-uri patologice cu neuroni gigant și astrocitele anormale. O locație preferată - zonele temporale si frontala a creierului. O trăsătură distinctivă cu PDCH epipristupov este prezența paroxysms complexe scurte cu generalizare rapidă însoțită în motor de fază fenomenele sale inițiale demonstrative ca gesturi, călcând pe un singur loc, și așa mai departe. N.

heterotopie - grupuri de neuroni, migratiei neuronale in pas întârziat pe calea traseului spre cortexul. Geterotopiony pot fi unice sau multiple, având o ancoră și o formă curea. Diferența lor principală de la scleroza tuberoasă - lipsa capacității de a acumula un contrast. Aceste anomalii de dezvoltare a creierului și retard mintal manifestat epysyndrome, severitatea care se corelează direct cu numărul și dimensiunea geterotopionov. Atunci când un singur epipristupy heterotopie de debut, de obicei, după 10 de ani.

Diagnosticul de anomalii de dezvoltare a creierului

anomalii severe ale dezvoltarii creierului pot fi de multe ori diagnosticate prin inspecție vizuală. În alte cazuri, anomalie cerebrală suspectată permite ARC, hipotonie musculară în perioada neonatală, apariția convulsii la copii primul an de viață. Excludeți natura traumatică sau hipoxic leziunilor cerebrale pot fi în absența datelor despre istoria prejudiciu de naștere nou-născut, hipoxie fetală sau asfixie neonatală. Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale se face prin screening-ul cu ultrasunete in timpul sarcinii. Ultrasunete în trimestru I de sarcina poate preveni nașterea unui copil cu anomalii cerebrale severe.

Una dintre metodele de detectare a malformațiilor creierului la sugari este neurosonography prin fontanela. Mult mai precis date referitoare la copii de toate vârstele și adulții cu ajutorul IRM cerebral. RMN-ul poate determina natura și localizarea anomaliei, dimensiunea pensulei, heterotopii și alte zone anormale, face un diagnostic diferențial cu hipoxice, leziuni traumatice, neoplazice, infectioase in creier. Diagnosticul de convulsii și selectarea tratamentului anticonvulsivant se realizează cu ajutorul EEG si prelungit de monitorizare EEG-video. În prezența cazurilor familiale de anomalii cerebrale poate fi utilă consultarea genetică cu efectuarea de cercetări genealogice și analiza ADN-ului. Pentru a identifica anomaliile studiu combinat este realizat organe somatice: Ecografie cardiacă, cu ultrasunete a abdomenului, radiografie torace, ultrasunete, etc rinichi.

anomalii ale creierului Tratamentul de dezvoltare

Terapie defecte de dezvoltare a creierului in primul rand simptomatic, neurolog copil efectuat, neonatologie, epileptologist medic pediatru. În prezența convulsiilor efectuate terapiei anticonvulsive (Finlepsinum, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigina, Depakinum și colab.). ca epilepsie la copii, Anomaliile însoțitoare ale dezvoltării creierului este de obicei rezistent la combinația monoterapia anticonvulsivantă prescrisă a celor două medicamente (de exemplu, cu levetiracetam lamotrigina). la hidrocefalie Tratamentul de deshidratare este realizată, în conformitate cu indicațiile recurs la operații de bypass. Pentru a îmbunătăți metabolismul funcționarea normală a țesutului cerebral, într-o anumită măsură, pentru a compensa defectul de nastere existent poate efectua un curs de tratament cu glicina numire neuro, vitamina C. B Cerebrolysin. medicamente neuroprotectoare utilizate în tratamentul numai în absența episindroma.

La anomalii cerebrale moderate și relativ ușoare recomandată de corecție neuropsihologice, sesiuni de copil cu un psiholog, un suport psihologic cuprinzătoare a copilului, art-terapie pentru copii, de formare pentru copiii mai mari în școli speciale. Aceste tehnici ajuta la insufla abilitățile de auto-service, reduce severitatea retard mintal și de adaptare, eventual, socială a copiilor cu malformații cerebrale.

Prognoza este determinată în mare măsură de severitatea anomaliilor cerebrale. Simptomele adverse actioneaza mai devreme de debutul epilepsiei și a rezistenței sale la terapia realizată. Complicarea disponibilitatea prognoza patologiei somatice congenitale combinate.