Microcefalie

Microcefalie (mikrokefaliya) - malformații severe de dezvoltare a SNC, bazată pe reducerea greutății creierului și o scădere a circumferinței craniului este de mai mult de două sau trei abatere sigmalnyh comparativ cu indicatorii medii de vârstă și sex. Diferite forme de microcefalie apar cu o frecvență de 1 la 10.000 de copii, în proporții egale de băieți și fete. Aceasta este cauza microcefalie oligofrenie în 10% din cazuri. La nastere circumferinta capului copilului cu microcefalie, de obicei, nu depășește 25-27 cm (norma - 35-37 cm) si greutatea creierului - 250 g (cu o viteză de aproximativ 400 g).

Cauzele microcefalie

Având în vedere timpul și cauza primare izolate pediatrie si Copilului Neurologie (genetice, true) și secundar (syndromic și embriopaticheskuyu) microcefalie.

microcefalie primar este o componentă a bolii genetice cu, tipuri de autozomale recesive și recesive sex legat de succesiune (sindromul Giacomini, sindromul lui Payne). Ponderea adevăratei microcefalie scade 7-34% din toate formele de patologie.

microcefalie secundare observate cu aberații cromozomiale, enzymopathy (moștenităfenilcetonurie), Patologie de sarcină și naștere. microcefalie Syndromic apare mai mult de 125 de anomalii cromozomiale, atunci când, dintre care cele mai frecvente sunt acromicria congenitale (Trisomia cromozomului 21) sindromul Edwards (Trisomia cromozomului 18) sindromul Patau (Trisomia cromozomului 13) Sindromul „Cat plânge“ (5p monosomia), și altele.

Embriopaticheskaya microcefalie secundare cauzate de expunerea la factorii teratogenice făt și poate avea ca rezultat infecții intrauterine (rubeola, CMV encefalita, herpes, toxoplasmoza) Și intoxicație (alcool, droguri, profesionale), expunerea la radiatii, hipoxie, intracraniană prejudiciu de naștere, tulburări metabolice, tulburări hormonale mama (diabet, tireotoxicoză).

Microcefalie la copii este adesea asociat cu alte anomalii: buza cleft si palatului ( "buza cleft„Și“ palatoschizisului „), osteogeneza imperfecta, cataracta congenitale, retinita pigmentară, cardiomiopatia primara, limfedemul, boli cardiace congenitale și pulmonare, hipoplazie renală, care agravează în mod semnificativ prognosticul.

examinarea patologica a creierului cu microcefalie relevă o scădere a greutății sale mai mult de 25% din normal, hipoplazia emisferelor cerebrale, în special în zonele frontale. Când fenomenul microcefalie poate să apară sau makrogirii micro (anormal îngust sau spirele largi) lissentsefalii sau Agirov (netezimea sau spirele lipsă) porentsefalii (prezența patologică a cavităților chistice in tesutul cerebral) - agenezie de corp calos, extinderea spațiilor lichidiene, moderată hidrocefalie, tulburări mielinizare.

simptome de microcefalie

Volumul craniului într-un copil cu microcefalie este redusă la naștere, mai târziu, în dezvoltarea sa se situează în urma normei de vârstă. Se remarcă preponderența craniului facial pe creier. Un aspect tipic al unui pacient cu microcefalie caracterizat printr-o frunte îngustă și înclinată proeminente sprancene, urechi mari. Anterioare fontanela și suturilor craniene sunt închise în primele luni de viață. Mai târziu, pacienții cu microcefalie, în general, rămân în spatele masei și creșterea (până la nanism) au un corp disproporționat, un înalt cer îngust (gotic), dinți mari de rare.

tulburări neurologice cu microcefalie pot include distonie musculară, pareză spastică, ataxie, convulsii, strabism. Deseori, copiii cu microcefalie pot suferi epilepsie și paralizie cerebrală. Copiii cu microcefalie mai târziu începe să dețină cap, stai, crawl și de mers pe jos. note brute întârziere de vorbire, articulare neclară, limitări severe ale vocabularului, înțelegerea violare inversă vorbire.

Gradul de afectare intelectuală într-un copil cu microcefalie poate varia de la debilitate la imbecilitate. Atunci când pacienții au exprimat retard mental cu microcefalie poate fi docil, capabil să se auto-împlinire și instrucțiuni simple. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, copiii cu microcefalie necesită îngrijire de control și supraveghere a adulților.

Particularitățile copiilor temperament cu microcefalie pot fi atribuite grupului apatic sau ereticheskoy. În primul caz, copiii caracterizate prin rigiditate, letargie, indiferență față de mediu, activitate- pasiv-imitative, în al doilea caz - hiperactivitate, agitație, mobilitate, atenție instabilă. sferă emoțională la pacienții cu microcefalie rămâne relativ intacte: copii prietenos, dobrodushny- puțin - emoțional instabil și predispus la izbucniri afective.

diagnosticul de microcefalie

Diagnosticul prenatal al microcefalie bazat pe compararea fetale biometrice obținute în timpul observării dinamice cu ultrasunete. Cu toate acestea, sensibilitatea în ultrasonografie obstetricală în diagnosticul de microcefalie este de numai 67%, iar defectul este detectat numai după 27-30 de săptămâni de sarcină. Prin urmare, în caz de suspiciune microcefalie asociate cu cromozomiale sau tulburări genetice, screening-ul cu ultrasunete ar trebui întotdeauna să fie completate de diagnostic prenatal invaziv (eșantionare vilozitatilor corionice, amniocenteză sau cordocenteza) și karyotyping fetale.

După nașterea unui diagnostic de microcefalie este confirmată pe baza inspecției vizuale a nou-născutului: reduce circumferința capului mai mult decât 2SD-3SD față de rata medie, dezechilibru al creierului și părți faciale ale craniului. Copiii cu microcefalie trebuie să fie consultat un genetician pentru a identifica boli ereditare.

Pentru a determina gradul de microcefalie și prognoză este important să se realizeze un instrument de examinare completă neurologice: neurosonography, EEG, EhoEG, CT si RMN a creierului. Cu raze X a craniului permite diferențierea între craniosynostosis microcefalie.

tratamentul microcefalie

Patogenetic microcefalie tratament nu există, astfel de îngrijire medicală este în mare parte limitată la sprijinul pacienților simptomatici. La intervale regulate indicate ținând cursuri de medicatie imbunatatirea proceselor metabolice in tesutul cerebral (Nootropilum, Cerebrolysin, encephabol, piriditol, complexe de vitamine), sub indicații - anticonvulsivante și sedative. Ca parte a reabilitării copiilor cu microcefalie sunt exerciții fizice necesare, masaj și terapie ocupațională.

Copiii cu microcefalie au nevoie de observare dispensar de medic pediatru si neurolog pentru copii, antropometrie lunar. Educația și formarea copiilor cu microcefalie sunt efectuate de către experți defektologami- corectarea subdezvoltării sistemică a vorbirii - logopezi. Măsurile de reabilitare care vizează adaptarea maximă și socializarea copiilor cu microcefalie.

Predicția și prevenirea microcefalie

Prognosticul pentru supraviețuire și socializare este variabilă. Unii copii sunt capabili să învețe într-o școală de corecție, stăpânirea abilităților de bază ale self-service. În general, prognosticul este nefavorabil microcefalie: speranța de viață a acestor pacienți este redusă, cele mai multe dintre ele pentru viață sunt în școlile internat speciale pentru retardat mintal.

Prevenirea copii microcefalie implica sarcina de planificare atentă, screening-ul pentru infecții (PCR TORCH-complex), protecția prenatală a fătului. detectarea timpurie a prenatale microcefalie este baza pentru rezolvarea problemei avortului. consiliere medicala si genetica a familiilor cu copii cu microcefalie, este necesar să se evalueze riscul potențial la sarcinile ulterioare.