Boli de rinichi polichistic la copii

boala de rinichi polichistic la copii (boala polichistică, degenerarea rinichiului polichistic) - grele structural rinichi defect, in care tesutul rinichi normale este înlocuit cu chisturi multiple de diferite dimensiuni. boli de rinichi polichistic la copii are loc la o frecvență de 1 la 250-1000 nou-nascuti, dar din cauza tendinței latente în copilărie este rareori diagnosticata. În funcție de forma clinică, boli de rinichi multichistică Ea poate apărea sau apar la vârste diferite: de la sugari, copii mici, adolescenți sau adulți în primul rând, în vârstă de 30-40 de ani. modificări chistice la rinichi la copii sunt adesea combinate cu ficat polichistic, pancreas, splina, plămân, ovare polichistice, megaureter, rinichi suplimentar.

Datorită faptului că boala de rinichi polichistic la copii este o boală ereditară, este sarcina studiului de genetica si urologie.

polichistică renală Clasificare

Având în vedere aspectele genetice aloca:

• boala de rinichi polichistic Adult, tip I (mutatie a genei PKD1 în brațul scurt al cromozomului 16)
• Adult boala rinichiului polichistic, de tip II (sau mutația genei RKD2 RKD4 4 cromozom)
• boala autozomal recesiva rinichi polichistic (mutația genei PKHD, ARPKD un al doilea cromozom). Această formă de boli de rinichi polichistic la copii este combinat cu dizabilități multiple de dezvoltare (fantelor faciale, boli cardiace congenitale și așa mai departe.).
• boală severă infantile rinichi polichistic cu scleroză tuberoasă (mutația genei PKDTS în cromozomul 16)
• rinichi congenitală mikrokistoz tip finlandez (se întâlnesc la populația din Finlanda și nordul Rusiei)
• Alte varietăți de boli de rinichi polichistic: boli de rinichi polichistic la copii în combinație cu gherdapuri și slepotoy- polichistic congenital combinat microcefalie, brahicefalie, hypertelorism și membre scurte disproporționate, și altele.

boala de rinichi polichistic nou-născutului este moștenită în mod recesiv autozomal. boli de rinichi polichistic, moștenit într-un model autosomal dominant, comun la copii mai mari, adolescenți și adulți.

În funcție de gradul de leziuni renale chistice disting chisturi solitare, focale și forma totală polichistic.

Cauzele bolii de rinichi polichistic la copii

Formarea de boli de rinichi polichistic la copii apare în primele săptămâni ale embriogenezei din cauza tubilor metanefrice nonunion și colectare a conductelor mugurelui ureteric. Conform uneia dintre ipoteze, aceasta se poate datora neoplasme ureter incompatibilitate metanefrogennoy imunologici și germeni. Confirmarea acestei ipoteze este scăderea în serul pacienților cu concentrație polichistic C3 complement.

cavități chistice formate din tubii renali, care nu sunt conectate la un sistem poate fi glomerulară Ieșirea, tubulară și excretor. Glomerulară tip chist nu este asociat cu un sistem tubular, astfel încât nu tind să crească în dimensiune. Acest tip de caracteristică a nou-născutului de rinichi polichistic și promovează dezvoltarea timpurie a insuficiență renală cronică și moartea copilului. Chisturile sunt formate din tubii de tip tubulare și de tip excretor - de la tubilor de colectare. Creșterea perie este inegală, dar întotdeauna din cauza dificultății de golire. Cultivarea chist cauzând comprimarea și pierderea parenchimului o parte semnificativă a nefronilor.

Apariția mutațiilor genetice, cauzând dezvoltarea polichistic la copii, pot fi cauzate de expunerea la substanțe chimice sau medicamente (produse conservanți, insecticide, preparate litiu, citostaticele etc.), virusuri (citomegalovirus și t. d.), și alți factori nefavorabili.

Simptomele bolii de rinichi polichistic la copii

nou-nascuti de rinichi polichistic are curs malign: fat mort este adesea observată în alte cazuri, moartea survine mai întâi luni sau primul an de viață. degenerare chistica acoperă până la 90% din parenchimul renal. In copilul nou-născut vomită, o creștere accentuată a rinichiului și a volumelor zhivota- semne cu creștere rapidă de insuficiență renală (creșterea ureei și azotului rezidual, oligurie și anurie), edeme, creșterea tensiunii arteriale. În acest caz, moartea copiilor de multe ori vine de însoțire sindromul de detresă respiratorie, cauzate hipoplazie pulmonară și pneumotorax.

Atunci când rinichii polichistice în vârstă majoritatea copiilor de chisturi renale in rinichi otkrytymi- este păstrat 40-75% parenchimului intacte. În acest sens, manifestarea clinică a bolii polichistice renale la copii are loc mai târziu, în mai multe moduri asemănătoare bolii la adulți. Copiii constatat creșterea dimensiunii renale, hepatosplenomegalie, persistente de mare hipertensiune arterială. Stretching chisturi renale țesut în creștere provoacă dureri în partea inferioara a spatelui sau lateral. Copiii piperniciți în mod semnificativ, suferă anemie. complicatii tipice ale bolii de rinichi polichistic la sugari și copii mai mari sunt hematurie, urolitiaza, pielonefrita, insuficiență renală cronică. Dezvoltarea fibrozei hepatice duce la hipertensiune portală, esofagian și hemoragii intestinale. Moartea copiilor vine de la renală sau insuficiență hepatică după 2-15 ani de la debutul bolii.

Diagnosticul de copii de rinichi polichistic

Pentru un diagnostic precis, este necesar să se efectueze un examen clinic și de laborator și instrumentale complete a copilului, analiza pedigree. Copiii cu rinichi polichistic suspectate ar trebui sa fie consiliate Nefrologie Pediatrica (Pediatric Urologie) Genet.

Sumar de urina de studiu cu boli de rinichi polichistic la copii relevă proteinurie, hematurie micro- sau brută, piurie (pielonefrite), hipo- sau izostenuriyu. Pentru a evalua funcția renală se efectuează o analiză a sângelui biochimic, analiza urinei conform probei Zimnitskiy, Reberga.

confirmarea finală și verificarea diagnosticului efectuat prin intermediul urografie excretor, angiografie renală, ultrasunete, scintigrafia dinamică, CT și urografie renală MR. Simptomele majore ale bolii polichistice renale la copii sunt redimensionarea circuite și locația rinichi cupe deformare și pelvis, schimbarea sistemului vascular si altele. La copii rinichi polichistic poate necesita pancreas cu ultrasunete, ficatul, splina, ovar, așa cum se observă adesea transformarea chistică acestor organe.

Pentru a identifica gena mutant a bolii polichistice renale la copii sau părinți tehnici de hibridizare moleculară utilizate. În stadiul bolii chistica renala intr-un copil poate fi identificat chiar si in utero in timpul ultrasunete skrinningovom obstetrice după a 30-a săptămână de sarcină.

Diagnosticul diferențial al bolii polichistice renale trebuie efectuate la copii cu rinichi spongioasă, nefroblastom (tumora Wilms).

rinichi polichistic tratamentul bolii pentru copii

Tratamentul bolii polichistice renale la copii este pe tot parcursul vieții și are ca scop prevenirea sau combaterea complicațiilor, păstrarea și îmbunătățirea funcției renale. Copiii cu boli de rinichi polichistic necesita cursuri de terapie medicala, respectarea continua cu regimul alimentar și repetate de băut.

Cu procesul inflamator concomitent în rinichi se efectuează tratamentul pielonefritei cu antibiotice si uroseptikov. În cazul aderării antihipertensivelor hipertensiune numit. Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice pe fondul bolii polichistice renale la copii hemodializă și ridică problema transplantului de rinichi (uneori în combinație cu transplantul de ficat).

În cazul în care o creștere rapidă a cantității de chisturi pot necesita tratament chirurgical: percutanata ac aspiratie de chisturi sub control ecografic, excizia laparoscopică chisturi. Odată cu dezvoltarea hipertensiunii portale poate fi realizată șunt portocaval sau splenorenale.

Prognosticul copiilor cu boli de rinichi polichistic

Prognosticul bolii polichistice renale la copii sereznyy- întotdeauna în timp decât înainte de boala a început să progreseze, atât de mult mai rău. forma Infant de boli de rinichi polichistic se execută extrem de nefavorabilă și se termină cu moartea timpurie a copiilor. Aproape toți copiii care au supraviețuit de insuficiență renală severă format de 20 de ani. În acest caz, singura șansă de a prelungi durata de viață a pacienților cu transplant renal.