Amiotrofia Neural de Charcot-Marie-Tooth

amiotrofia Neural Charcot-Marie-Tooth (CMT) se referă la un grup de ereditar cronic progresează polineuropatie, care include sindromul Roussy-Levy, neuropatie hipertrofica de Dejerine-Sottas, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Boala Charcot-Marie-Tooth este caracterizat prin moștenire autozomal dominantă cu penetranță la 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomal recesivă. Masculii suferă mai mult decât femeile.

Conform diferitelor rapoarte amiotrofia neuronale ale bolii Charcot-Marie-Tooth are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii. Populația. De multe ori, boala se executa in familii, iar în familii manifestările clinice pot varia ca severitate. Odata cu aceasta, există variante sporadice de CMT.

Boala Marcat ne boala Charcot-Marie-Tooth și ataxia Friedreich. În unele cazuri, pacienții cu CMT observate in cele din urma simptome tipice ale bolii ataxie Friedreichs, și vice-versa - uneori după mulți ani de simptome clinice ale ataxie Friedreich se înlocuiește cu amiotrofia neuronale. Unii autori descrie forme intermediare ale acestor boli. Există cazuri în care un membru al familiei diagnosticat ataxia Friedreich, si altele - amiotrofia CMT.

aspecte patogenetice

Pana in prezent, neurologie ca știință nu are informații fiabile cu privire la etiologia și patogeneza amiotrofia neuronale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu CMT, ultimul studiu genetic, a remarcat duplicarea unei secțiuni specifice a cromozomului 17. Aceasta a determinat ca amiotrofia neuronale boala Charcot-Marie-Tooth are mai multe forme, probabil cauzate de mutatii in gene diferite. De exemplu, cercetătorii au descoperit că forma CMT, cauzată de mutația genei care codifică proteina MFN2 mitocondriale, formarea unui cheag de mitocondrii, perturbând progresul lor de-a lungul axonului.

Este stabilit că majoritatea formelor de CMT asociate cu leziuni ale teaca de mielină a nervilor periferici fibrele formeaza mai rar cu patologie axonal - axonilor care se extind in fibrele nervoase centrale. modificări degenerative afectează, de asemenea, anterioare și posterioare ale rădăcinile neuronilor maduvei spinarii coarnelor anterioare, modul Gaulle (căi de trecere de spinali profundă sensibilitate) și coloanele Clark referitoare la modul spinnomozzhechkovomu din spate.

În al doilea rând, ca urmare a unor încălcări ale funcției nervilor periferici, dezvolta atrofie musculară care afectează anumite grupuri de myofibrils. progresia ulterioară a bolii se caracterizează prin deplasarea myofibrils sarcolemei nuclee hialinizarea afectate și proliferarea țesutului conjunctiv interstițial. Ulterior, în creștere degenerare hialine a myofibrils duce la degradarea lor.

clasificare

In neurologice moderne amiotrofia practica neuronale de boala Charcot-Marie-Tooth este împărțit în 2 tipuri. Punct de vedere clinic, acestea sunt aproape omogene, dar au un număr de caracteristici pentru a organiza această distincție. Neural tip amiotrofia I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a ratei de impuls nervos, atunci când viteza de tip II de conducere CMT suferă ușor. biopsie nervoasă atunci când detectează tip I segmentală demielinizarea fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a Schwann kletok- neafectat atunci când tipul II - degenerare axonală.

simptome

amiotrofia Neural de boala Charcot-Marie-Tooth începe cu dezvoltarea de atrofie musculară simetrică în picior distal. Simptomele initiale se manifesta, de regulă, în prima jumătate a celui de al doilea deceniu de viață, cel puțin în perioada cuprinsă între 16 și 30 de ani. Acestea constau în oboseală opri dacă sta mult timp este necesar în continuare. În același timp, există un simptom al „timpului de marcare“ - pentru a calma oboseala opri pacientul a recurs la mersul pe jos în loc. În unele cazuri, amiotrofia neuronale manifestă tulburări de sensibilitate în picioare, cel mai frecvent - paresteziile sub formă de ace și ace. Un semn tipic precoce al CMT este absenta lui Ahile, și mai târziu reflexelor tendinoase genunchiului.

Dezvoltarea inițial atrofie care afectează în primul rând răpitorii și extensorii ale piciorului. Rezultatul este un picior bălăbăneală, incapacitatea de a merge pe urmele lui și a mers ciudat cal care seamănă cu vyshagivanie - mers steppage. afectează În continuare adductorilor și flexorii ale piciorului. atrofie totală a mușchilor piciorului determină deformarea cu Fridreyha- înalte arcuite în maniera opririlor formate degetele de la picioare Hammer. Treptat, procesul de atrofică merge pe mai picior proximal - piciorul și partea inferioară a coapsei. Ca urmare a atrofia mușchilor picioarelor se produce piciorul bălăbăneală. Din cauza atrofierea părțile distale ale picioarelor cu conservare a musculaturii picioarelor proximale ia forma de sticle răsturnate.

De multe ori cu progresia ulterioară a bolii, Charcot-Marie-Tooth atrofie apar în mușchii distale ale mâinilor de departamente - inițial în mâinile, și apoi în antebrațele. Datorită atrofierea hypothenar și peria tenară devine ca laba unei maimuțe. proces atrofică nu atinge niciodată mușchii gâtului, trunchiului și umerilor brâu.

De multe ori amiotrofia neuronale de boala Charcot-Marie-Tooth este însoțită de mușchi ușoare spasmul fasciculare în brațe și picioare. hipertrofia compensatorie posibilă a extremităților proximale mușchilor.

tulburări senzoriale în amiotrofia neuronale caracterizat hipoestezie totală, dar sensibilitatea suprafeței (la durere și temperatură) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea membrelor pielii afectate.

Boala Boala Charcot-Marie-Tooth este de obicei progresia lenta a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu leziuni și piciorul până când atrofie pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofie pronunțată, pacienții pentru o lungă perioadă de timp păstrează o stare utilizabilă. Accelerarea progresia simptomelor pot fi diferiți factori exogeni: infecție anterioară (pojar, boala saruta, rubeola, durere de gât, SARS) Subrăcirea TBI, leziuni ale măduvei spinării, gipovitaminoz.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, este o clinică tipică, leziuni simetrice, incetini raspandirea neobosite de atrofie și să crească cu aceste simptome sugereaza adesea amiotrofia neuronale. Examinarea neurolog Held dezvaluie slabiciune musculara la nivelul picioarelor, deformări ale piciorului, absența sau reducerea semnificativă a genunchiului și reflexele lui Ahile, hipoestezie oprire. Pentru diferențierea CMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie) efectuate electromiografie și electroneurogram. Pentru a se evita identificarea metabolică neuropatia de zahăr din sânge, studiul de hormon tiroidian, un test de droguri.

Toți pacienții pentru diagnostic în continuare, se recomandă consultarea genetica si diagnostice comportamentul ADN-ului. Acesta din urmă nu este de 100% rezultat precis, adică. K. Deși nu toate markeri genetici cunoscute CMT. O metodă mai precisă a diagnosticului este introdus în 2010. secventierea genomului. Cu toate acestea, pana in acest studiu este prea scump pentru utilizarea pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticul diferențial al bolii, Charcot-Marie-Tooth boala cu nevrita Dejerine - Sottas, miopatie distal Hoffmann, polineuropatie cronică. În astfel de cazuri, poate fi nevoie de o biopsie a mușchilor și a nervilor.

tratament

În stadiul actual al metodelor de tratament radicale ale bolilor genetice au fost dezvoltate. În acest sens, se utilizează terapie simptomatică. Un al doilea ciclu de administrare intramusculară de vitamina B si vitamina E. Pentru a îmbunătăți trophism musculare folosi ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glucoza. Inhibitorii de colinesterază Assigned (Nivalin, neostigmina, oksazil, galantamina), agenți pentru îmbunătățirea microcirculației și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilina, meksidol mildronat).

Impreuna cu tratamentul medicamentos la recomandarea unei tehnici de fizioterapie physiotherapist sunt utilizate în mod activ: electroforeză, SMT, stimulare electrica, terapie diadinamici, terapie cu nămol, terapie cu ultrasunete, oksigenobaroterapiya. Este recomandabil să tratarea apei de hidrogen sulfurat, sulfura, conifere, băi medicinale radon. De o mare importanță în menținerea activității motorii a pacienților, prevenirea deformari si contracturi au terapie fizică și masaj. Atunci când este necesar ortopedice atribuite tratament ortopedic.