Amiotrofia spinării

amiotrofia spinală (atrofia musculară spinală SMA) - bolile cauzate genetic, care se bazează pe degenerarea neuronilor motori ai măduvei spinării și trunchiul cerebral. Descris la sfârșitul secolului al XIX-lea. Datorită geneticii moderne, a constatat că au loc procese degenerative ale neuronului motor cauzate de mutatii ale genelor SMN, NAIP, H4F5, VTF2p44 situate la 5 la cromozomul 5q13 locus. În ciuda faptului că aberațiile amiotrofia spinarii sunt determinate de un locus cromozomiale, ei sunt un grup de Nosologie eterogen, dintre care unele se manifestă în copilărie, în timp ce alții manifestă la adulți.

Aproximativ 85% din atrofie musculară spinală constituie o formă apropiată cu slăbiciune mai pronunțată și atrofie a grupelor musculare proximale ale extremităților. Ponderea formelor distale reprezintă doar 10% din AGR. În cele mai multe cazuri, amiotrofia moștenită autosomal recesiv. Frecvența lor este de 1 la mie 6-10. Nou-născuți. Pana in prezent, amiotrofia spinării sunt de interes practic pentru un număr de discipline: copii si neurologie pentru adulti, pediatrie, genetica.

Clasificarea amiotrofia spinării

Este general acceptat diviziunea de atrofie musculară spinală la copii și adulți. Copiii au prezentat amiotrofia spinării amiotrofia Verdniga-Hoffmann, forma juvenila boala Kugelberg-Welander, sindromul AGR infantil cronice Vialetto-van Lere (forma miastenia cu surditate), sindromul Fazio-Londe. Prin MCA maturitate includ: miastenia amiotrofia Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya și okulofaringealnaya formă distală MCA și MCA monomelicheskaya. Copiii amiotrofia spinării clasificate în precoce (debutând în primele luni de viață), și mai târziu juvenil. Formele adulte ale SMA manifesta cu vârste cuprinse între 16 și 60 de ani și sunt desigur clinice mai benigne intre.

Fondurile sunt de asemenea izolate și combinate amiotrofia spinală. Izolat MCA sunt caracterizate printr-o predominanță a leziunilor neuronilor cu motor spinarii, care, în multe cazuri, este singura manifestare a bolii. Combinat amiotrofia spinală sunt forme clinice rare în care amiotrofia simptom combinat cu alte boli somatice sau neurologice. Descrie cuplare AGR boli cardiace congenitale, surditate, retard mintal, pontotserebellyarnoy hipoplazie, congenitale fracturi.

Simptomele amiotrofia spinării

O trăsătură comună a atrofie musculară spinală este un simptom simetric paralizie flască flască: slăbiciune, atrofie musculară și hipotonie grupuri ale membrelor, cum ar fi (de obicei, la începutul ambelor picioare, și apoi mâna) și corpul. tulburări piramidali nu sunt tipice, dar se poate dezvolta în etapele ulterioare. tulburări de sensibilitate sunt absente, funcția organelor pelvine conservate. Acesta atrage atenția asupra unei pierderi mai pronunțată a proximale (cu proximale MCA) sau distală (cu distale MCA), grupe de mușchi. De obicei prezența twitching fascicular și fibrilație.

Werdnig-Hoffmann Aceasta are loc în 3 variante clinice. Versiunea congenitală va debuta în primele 6 luni. Viața este malignă. Simptomele sale pot avea loc in utero mișcări fetale slabe. Copiii născuți cu hipotonie musculară, nu sunt în măsură să se rostogolească peste și să păstreze capul la un debut mai târziu - nu poate sta. postura broasca patognomonic - copilul se află cu divorțați în mână și îndoite de la genunchi si coate membrelor. Amiotrofia au un caracter ascendent - apar inițial în picioare, apoi mâinile sunt implicate, iar mai târziu - mușchii respiratorii, mușchii faringelui și laringelui. însoțit retard mintal. La 1,5 ani vine moartea. La începutul amiotrofia spinării se manifesta de multe ori pana la 1,5 ani de la infectare. Copilul își pierde abilitățile motorii, nu pot sta în picioare sau chiar sta. pareza periferică combinată cu contracturi. După implicarea mușchilor respiratori se dezvolta insuficiență respiratorie și pneumonie congestivă. Rezultatul fatal se produce, de obicei, înainte de vârsta de 5 ani. Versiunea târzie debutează după 1,5 ani, păstrarea capacității diferite de motor și 10 de ani. Rezultatul fatal vine la 15-18 ani.

Juvenile amiotrofia spinală Kugelberg-Welander caracterizat debut în perioada cuprinsă între 2 și 15 ani. Începe cu distrugerea mușchilor proximale ale picioarelor și brâul pelvină, apoi apucă brâu umăr. Aproximativ un sfert dintre pacienți au psevdogipertrofii ceea ce face manifestări clinice similare Distrofia musculară Becker. În ceea ce privește difdiagnostiki este important de a avea fasciculații musculare și datele EMG. curs amiotrofia Kugelberg-Welander fără deformări osoase benigne, timp de mai mulți ani, pacienții sunt capabili de a self-service.

Miastenia amiotrofia Kennedy moștenită recesiv este legată de cromozomul X, se manifestă numai la bărbați după vârsta de 30 de ani. De obicei lent, desigur relativ benigne. Cu debuturi amiotrofia mușchilor picioarelor proximale. Tulburări bulbar apar la 10-20 de ani și în progresia lentă nu provoca încălcări ale funcțiilor vitale. S-ar putea fi un tremur al capului și a mâinilor. act simptom patognomonic fascicular zvâcnind în mușchii periorale. De multe ori a sarbatorit patologia endocrină: atrofie testiculară, scăderea libidoului, ginecomastia, diabetul zaharat.

Distal SMA Duchenne-Aran Ea poate avea moștenire atât recesiv și dominant. Debut cade mai des la varsta de 20 de ani, dar poate apărea în orice moment până la 50 de ani. Amiotrofia începe în mâinile și să conducă la formarea de „o mână cu gheare“, apoi se acoperă partea superioară a brațului și a umărului, și, prin urmare, brațul ia forma de „mâini schelet.“ Pareza inferioare mușchii picioarelor, șolduri și trunchi au aderat mult mai târziu. Există cazuri de manifestare a bolii monopareza (înfrângerea unei singure mâini). prognostic favorabil, cu excepția combinațiilor de acest tip AGR torsiune distonie și boala Parkinson.

Skapulo-peronier CMA Vyulpiana Ea se manifestă în perioada cuprinsă între 20 la 40 de ani centură amiotrofia umăr. Tipic „lame în formă de aripă.“ Apoi se alătură înfrângerea grup de mușchi peronier (flexori a piciorului și partea inferioară a piciorului). În unele cazuri, mușchii peronier sunt afectate în primul rând, și apoi centura scapulară. amiotrofia spinala Vyulpiana alt curs lent pentru a păstra capacitatea de a muta după 30-40 de ani de la debutul său.

Diagnosticul de amiotrofia spinării

In starea neurologică a pacienților este determinată de para- lent sau tetrapareza și atrofie musculară cu o leziune primară a proximale sau distale mușchilor, scăderea sau pierderea totală a reflexelor tendinoase, zona senzorială nu este compromisă. Pot fi detectate tulburări bulbare, pierderea mușchilor respiratori. Sistemul neuromuscular EFI a avut loc pentru a determina natura bolilor neuromusculare. EMG înregistrează leziuni tipice ale coarnelor anterioare „ritm picket gard“ măduva spinării ENG arată reducerea numărului de unități motorii și o scădere a M-răspuns.

amiotrofia spinala nu este intotdeauna insotita de schimbari pe IRM a coloanei vertebrale, dar, în unele cazuri, pot fi văzute pe scanări ale modificărilor atrofice ale cornului anterior. Analiza biochimică a sângelui cu determinarea CPK, ALT și LDH nu au evidențiat o creștere semnificativă a nivelurilor acestor enzime, ceea ce permite să se diferențieze SMA de la distrofie musculară progresivă. Pentru a clarifica „amiotrofia spinarii“ diagnosticul efectuat biopsii musculare. Biopsiile diagnostica „fascicul“ atrofie myofibrils - alternând fibre hipertrofice cu aglomerări de fibre mici atrofiat. Verificarea finală a diagnosticului este posibilă prin intermediul genetică și ADN-ul diagnostic.

In general amiotrofia, spinal au următoarele criterii de diagnostic: ereditar curs, progresiv, prezența contracțiilor fasciculare pe fundal atrofie musculară, conservarea sensibilitate maximă, patologia de model corn anterior în funcție de EMG atrofie fasciculului de detectare în analiza morfologică a țesutului muscular. Diagnosticul diferential se face cu distrofie musculară congenitală miotonie, miopatiile, paralizia cerebrală, ALS, sindromul Marfan, cronic encefalitei de căpușă, poliomielita, formă atipică syringomyelia.

Tratamentul și prognosticul amiotrofia spinării

amiotrofia spinală este o indicație pentru spitalizare cu un diagnostic primar, starea de deteriorare a pacientului cu apariția tulburărilor respiratorii, nevoia de re-tratament (de 2 ori pe an). In timp ce un tratament eficient al SMA nu există. Terapia este orientată spre stimularea impulsurilor nervoase, a circulației periferice și menținerea metabolismului energetic în țesutul muscular. Aplicați antiholinesteraznae produse farmaceutice (sanguinarină, oksazil, Neostigmină) - instrumente pentru a îmbunătăți metabolismul energetic (coenzima Q10, L-carnitină) - vitamina C. medicamente B, care mimează activitatea sistemului nervos central (nootropil, Cerebrolysin Aminalon).

În SUA și Europa, Neurologii au folosit droguri pentru a trata ALS - riluzol, dar are multe efecte secundare și o eficiență scăzută. Împreună cu cursul tratamentului medical al pacienților a recomandat masaj si tratamente de fizioterapie. dezvoltare contracturile articulare și deformări ale scheletului este o indicație pentru o consultare ortopedică cu decizia privind utilizarea protezare adaptive speciale.

Prognosticul depinde în întregime de varianta clinică AGR și vârsta manifestării sale. Majoritatea copiilor au un prognostic saraci amiotrofia spinarii, la inceput in copilarie, de multe ori duce la deces în primii 2 ani de viață. maturitate amiotrofia spinala caracterizata prin capacitatea pacientilor de a se servi pentru mai mulți ani, și cu o progresie lenta au un prognostic favorabil, nu numai pentru viață, ci și pentru capacitatea pacienților de a lucra (pentru a crea pentru ei cele mai bune condiții de lucru).