Sindromul West

Sindromul West este numit dupa medicul care a observat manifestările sale în copilul dumneavoastră și mai întâi a descris-o în 1841. În legătură cu manifestarea sindromului la o vârstă fragedă și apariția crizelor de tip serie de crampe individuale, paroxistice, ce caracterizează sindromul West, sunt numite spasme infantile. Initial, boala este generalizată epilepsie. In 1952 gipsaritmichesky specific model EEG a fost studiat, patognomonice pentru această formă epilepsie și caracterizat prin aceea asincron activitatea undelor lente cu vârfuri neregulate de mare amplitudine. În 1964, experții în domeniul neurologiei sindromului West a fost identificat ca fiind un nosology separat.

Introducerea neuroimagistice în practica neurologică posibilă determinarea prezenței pacienților leziuni focale ale substanței cerebrale. Acest lucru a determinat Neurologii să-și reconsidere opiniile lor cu privire la sindromul de Vest ca epilepsie generalizată, și ia-o la o serie de encefalopatii epileptice. In 1984, a fost detectată evoluția formelor epileptice encefalopatie de la versiunea sa anterioară în sindromul de Vest, și-a lungul timpului Sindromul Lennox-Gastaut.

În prezent, sindromul West este de aproximativ 2% din toate cazurile epilepsie la copii și aproximativ un sfert de epilepsie pentru sugari. Prevalența este, din diverse surse, de la 2 până la 4,5 cazuri la mia 10. neonatale. Un pic mai des băieți bolnavi (60%). 90% din manifestările sindromului de conturi pentru primul an de viață, cu un vârf cu vârste cuprinse între 4 și 6 luni între. De obicei, până la vârsta de 3 ani sau spasme musculare sunt transformate în alte forme de epilepsie.

Cauzele sindromului West

Marea majoritate a sindromului West este simptomatic. Acesta poate fi din cauza transferată infecții intrauterine (citomegalovirus, infecție cu herpes), Postnatala encefalită, hipoxie fetală, naștere prematură, prejudiciu nașterii intracraniană, asfixie neonatală, ischemie postnatala, din cauza de prindere din cordonul ombilical târziu. Sindromul West poate fi cauzata de anomalii ale structurii creierului :. gemimegaloentsefalii displazie septale, agenezie de corp calos, etc. In unele cazuri, spasme infantile sunt simptom fagomatoze (Sindromul incontinenta pigment scleroza tuberoasă, neurofibromatoza) Mutație punctuală Gene sau aberații cromozomiale (în t. H. Sindromul Down). Literatura de specialitate menționează cazuri fenilcetonurie cu spasme infantile.

In 9-15% sindromul West este idiopatică sau criptogena, t. E. ei cauza rădăcină nu este instalat sau nu este evidentă. De multe ori, în același timp, a observat prezența unor cazuri de convulsii febrile sau antecedente familiale de epipristupov copil bolnav, t. E. Există o predispoziție genetică. Unii cercetatori sugereaza ca factor de a provoca sindromul West, poate acționa vaccinarea, în special introducerea de DTP. Acest lucru se poate datora coincidența momentului vaccinării și vârsta unui sindrom debut tipic. Cu toate acestea, dovezi fiabile vaccinuri rol provocator nu sunt încă disponibile.

mecanismele patogenice spasmele infantile fac obiectul de studiu. Există mai multe ipoteze. Una dintre ele se conectează cu West tulburare sindromul functionarea neuronilor serotoninergici. Într-adevăr, pacienții observat scăderea nivelului de serotonină și a metaboliților săi. Dar nu este încă cunoscută, este primară sau secundară. De asemenea, sa discutat teoria imunologică, sindromul West legarea cu cantități crescute de celule B activate. efect terapeutic pozitiv al ACTH a stat la baza eșecului ipotezei în „axa-creier suprarenale.“ Unii cercetători sugerează că baza sindromului este o cantitate în exces (supraexprimarea) și sinapse excitatorii colateralelor conductive ce formează hiperexcitabilitate cortexul. modele asincronis EEG sunt asociate cu perioada de vârstă fiziologică pentru această lipsă de mielină. Ca maturizarea creierului scade excitabilitatea și creșterea mielinizare, ceea ce explică dispariția continuă a paroxistice sau transformarea lor în sindromul Lennox-Gastaut.

Simptomele sindromului West

De obicei, un simptom al Vesta va debuta în primul an de viață. În unele cazuri, manifestarea are loc la o vârstă mai înaintată, dar nu mai târziu de 4 ani. Baza clinica de serie crampe musculare si dezvoltarea psihomotorie afectata. Primele paroxismelor apar adesea pe un fundal de deja existente retard psihomotor (CRA), dar în 1/3 din cazuri apar la copii sănătoși inițial. Abateri în dezvoltarea neuropsihice a declinului cel mai adesea manifestă și pierderea apucând reflex, hipotensiune arterială axonale. Poate că lipsa de obiecte de urmărire ochi și tulburări de fixare, care este un biet criterii de prognostic.

crampe musculare sunt bruște și simetrice de scurta durata. Tipic pentru serialității, în care intervalul dintre spasme succesive durează cel puțin 1 minut. crește intensitatea crampelor, de obicei, are loc la începutul paroxism și declinul acesteia la sfârșitul anului. Numărul de spasme care apar pe zi, variind de la câteva sute. Cea mai frecventă apariție a spasmelor infantile apar in timpul somnului sau imediat după trezire. Provoac paroxismele capabile la sunete puternice bruște și stimulare tactilă.

Semiotica paroxismele care insotesc sindromul West depinde de ceea ce grupa de muschi este redus - extensor (extensor) și flexori (flexor). Pe această bază spasme sunt clasificate în extensoare, flexoare și se amestecă. Cel mai adesea sunt spasme mixte, apoi flexie, mai rar - extensor. În cele mai multe cazuri, un copil are crampe de mai multe tipuri și apoi, ce fel de spasm va prevala depinde de poziția corpului la începutul paroxismul.

S-ar putea fi o contracție generalizată a tuturor grupelor musculare. Dar cel mai adesea sunt spasme locale. Deci, crampe în flexorii gâtului însoțită de un semn de cap, crampe musculare de centura scapulară amintesc din umeri. Tipic este paroxismul „jackknife“ tipul din cauza contracția musculaturii abdominale flexorului. În același timp, organismul în care se pliaza in doua. spasme infantile ale extremităților superioare apar răpire și aducerea mâinile la partea tulovischu- pare că copilul se îmbrățișează. Combinația dintre o astfel de paroxism de spasme ale „jackknife“ tip este asociat cu decizia luată în salut de Est „Salaam“, așa a fost numit „atac salaamovoy.“ Copiii care sunt capabili să meargă, spasme pot să apară la atacuri de tip drop-- scăderi bruște în timp ce menținerea conștiinței.

Împreună cu spasme de serie, sindromul de Vest poate fi însoțită de convulsii non-convulsive, manifestată prin oprirea bruscă a activității motorii. Uneori, există paroxismele globii oculari spasmul limitate. insuficiență respiratorie posibilă datorită spasm al mușchilor respiratorii. În unele cazuri, există spasme asimetrice, manifestată prin devierea capului și a ochilor lateral. Se pot întâlni și alte epipristupov: focale și clonice. Acestea sunt combinate cu spasme sau au un caracter independent.

Diagnosticul de sindrom West

Sindromul West este diagnosticat de triada principal simptome: crampe musculare convulsii cluster, dezvoltarea psihomotorie întârziată și modelul EEG gipsaritmichesky. Sunt importante spasme de vârstă demonstrații și relația lor cu somnul. dificultăți de diagnostic apar în sindromul debut mai târziu. In timpul diagnozei copilului consulte un medic pediatru, neurolog copil, epileptologist, genetician. Sindromul de Vest ar trebui să fie diferențiate de la mioclonus infantil benigne, rolandicå epilepsie benigne, epilepsie mioclonică infantilă, sindromul Sandifer (cap inclinat de tip torticolis, reflux gastroesofagian, Opistotonus episoade, care pot fi confundate cu crampe).

Interictal (interictal) EEG caracterizat prin schimbarea dinamica activitatii haotice dezorganizata, Spike-val ca perioada de veghe și în timpul somnului. Polisomnografia relevă absența unui vârf de activitate în cele mai profunde etape ale somnului. Hypsarrhythmia înregistrat în 66% din cazuri, de obicei în stadii incipiente. Mai târziu, există unele organizații de model EEG haotic, iar la vârsta de 2-4 ani de tranziție la complexele „val ascuțite-lent“. Cel mai comun model EEG ictal (de exemplu EEG ritm în timpul spasmelor ..) - un complecșilor cu unde lente generalizate de amplitudine mare, urmată de inhibarea activității de minimum 1 sec. Când înregistrarea pe modificările EEG focale ar trebui să se gândească la natura focal al leziunilor cerebrale sau prezența unor anomalii în structura sa.

CT a creierului la copii cu sindrom West pot dezvălui modificări difuze sau focale ale structurilor cerebrale, dar poate fi în intervalul normal. In diagnosticul leziunilor locale este IRM mai sensibilă a creierului. Pentru a identifica zonele de hipometabolism a țesutului cerebral, în unele cazuri, se poate efectua un PET creier.

Tratamentul sindromului Vesta

Sindromul West a fost considerat rezistent la tratament până la deschiderea în 1958 cu privire la impactul atacurilor de preparate ACTH. ACTH si terapia prednisolon conduce la o îmbunătățire semnificativă sau încetarea completă a spasme infantile, care este însoțită de dispariția gipsaritmicheskogo EEG model. Până în prezent, printre neurologi nici una din deciziile definitive în ceea ce privește doza și durata tratamentului cu steroizi. Studiile au arătat că 90% din succesul terapeutic a fost realizat în aplicarea unor doze mari de ACTH. Terapia de sincronizare poate varia în 2-6 săptămâni.

O nouă etapă în tratamentul spasmelor infantile a început în 1990-1992. după detectarea unui efect pozitiv vigabatrin terapeutic. Cu toate acestea, avantajul tratamentului vigabatrinul pana dovedit numai pentru pacienții cu scleroză tuberoasă. În alte cazuri, studiile au demonstrat o eficacitate mai mare de steroizi. Pe de altă parte, terapia cu steroizi este mai rau, in comparatie cu vigabatrin, tolerabilitatea si o rata de recidivă mai mare.

Din eficiența anticonvulsivantele arătat numai în nitrazepama și acid valproic. Pentru unii pacienți au descris efectul terapeutic al dozelor mari de vitamina B6, care este sărbătorită în prima săptămână de tratament. Când spasme infantile, care sunt rezistente la tratament, cu confirmat pe imagistica prezența focus patologic este consultarea unui neurochirurg de a decide cu privire la focalizarea rezecția. În cazul în care o astfel de operație nu este posibilă, callosotomy totală (intersecția calos) se realizează în prezența abandonuri atacuri.

Sindromul West Prognoza

De obicei, 3 ani au regresat și dispariția spasme infantile. Dar, aproximativ 55-60% din cazuri, acestea sunt transformate într-o altă formă de epilepsie, de multe ori în sindromul Lennox-Gastaut. Pharmacoresistance a declarat de multe ori cu spasme infantile care insotesc sindromul Down. Chiar si cu tratamentul cu succes a sindromului paroxistice West are un prognostic slab în ceea ce privește dezvoltarea psihomotorie a copilului. Există tulburări cognitive și comportamentale, paralizia cerebrală, autismul, dificultăți de învățare. deficitele psihomotorii reziduale nu au fost observate numai în 5-12% din cazuri. retard mintal este văzută în 70-78% dintre copiii cu tulburări de mișcare - 50%. prognostic grav este sindromul West, cauzate de modificari anormale sau degenerative ale creierului. Astfel, mortalitatea poate ajunge la 25%.

Au un prognostic mai favorabil sindrom criptogenic de Vest și idiopatică fără CRA până spasmele. În acest grup de pacienți cu deficit neurologic rezidual, sau absent intelectuale în 37-44% dintre copii. afectează în mod negativ prognosticul bolii întârzie începerea tratamentului. Evaluarea Prognosticul este îngreunată de faptul că efectele pe termen lung depinde și de patologia de bază, față de care există sindrom simptomatic de Vest.