Amiotrofia Verdniga-Hoffmann

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann varianta este mai greu dintre toate atrofie musculară spinală (SMA). Prevalența sa este de la 1 la 6-10000. Nou-născut. Carrier genei modificate care contribuie la apariția bolii, este un om 50. Dar, datorită unei moșteniri autozomal recesiva, patologia copilului se manifestă numai atunci când aberația corespunzătoare genetice acolo, și mama lui și tatăl său. Probabilitatea de a avea un copil cu o patologie în această situație este de 25%.

Amiotrofia Verdniga-Hoffmann are mai multe forme: înnăscută, intermediar (copilăria timpurie) și mai târziu. Un număr de experți selectează ultima formă ca Nosologie independentă - amiotrofia Kugelberg-Welander. Lipsa de etiotrop si tratament patogenic, moartea timpurie a pune la pacientii cu boala curation Verdniga-Hoffmann, în unele dintre cele mai dificile sarcini cu care se confrunta neurologie si pediatrie moderne.

Motive amiotrofia Verdniga-Hoffmann

Amiotrofia Verdniga-Hoffmann - patologie ereditară codificată de ruperea în aparatul genetic la 5q13 locus al cromozomului 5. Gene in care apar mutatii, este numit de supravietuire gena neuron motor (SMN) - gena responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori. La 95% dintre pacienții cu boala Verdniga-Hoffmann a remarcat ștergerea copiei telomeric a genei. Severitatea AGR se corelează direct cu amploarea sitului ștergerea și prezența modificărilor concomitente (recombinare) in gene H4F5, NAIP, GTF2H2.

Rezultatul? Aberației SMN-gena este nedezvoltarea motoneuronilor măduvei spinării, ea localizată în coarnele anterioare. Consecință este lipsa de inervare a mușchilor, ceea ce duce la atrofierea lor cu pierderea puterii musculare și deteriorarea progresivă a capacității de a face acte motorii activi. Principalul pericol este slăbiciunea mușchilor pieptului, fără de care nu poate fi mișcare, oferind funcția respiratorie. În această sferă senzoriale pe tot parcursul bolii rămâne intactă.

Simptomele amiotrofia Verdniga-Hoffmann

forma congenitală (AGR I) manifestă clinic până la vârsta de 6 luni. Utero pot apărea fat perturbatiilor lent. Adesea, hipotonie musculară se observă din primele zile de viață și este însoțită de dispariția reflexelor profunde. Copiii plâns slab, supt slab, nu poate ține capul. În unele cazuri (cu un debut mai tarziu de simptome), copilul învață să țină capul și chiar să se așeze, ci pe fondul dezvoltării acestor abilități dispar rapid boala. Caracterizat de tulburări bulbare timpurii, a scăzut gag reflex, fascicular limbaj spasm.

Acest amiotrofia Verdniga-Hoffmann combinate cu retard mintal și încălcări ale formării sistemului osos și articular: deformare piept (Pâlnie și torace în carenă) curbură a coloanei vertebrale (scolioză) contracturile articulare. Mulți pacienți vin la lumină alte anomalii congenitale: hemangiom, hidrocefalie, picior strâmb, displazie de sold, cryptorchism și așa mai departe.

Pentru că cele mai maligne MCA cu creșterea rapidă a imobilitate și pareză a mușchilor respiratorii. Ultima determină dezvoltarea și progresia insuficiență respiratorie, proiectarea principala cauză de deces. În legătură cu încălcarea de înghițire poate arunca alimente în căile respiratorii cu dezvoltarea pneumonie de aspirație, care poate fi o pune in pericol viata complicatii amiotrofia spinării.

neonatal (AGR II) debut după vârsta de 6 luni. Până în acel moment, copiii au o dezvoltare fizică și psihologică satisfăcătoare, în conformitate cu normele de vârstă dobândesc abilități de a ține capul sus, rostogoli, stai, se ridice în picioare. Dar, în marea majoritate a cazurilor clinice, copiii nu au avut timp să învețe cum să meargă. De obicei, acest amiotrofia Verdniga-Hoffmann manifestă după ce au fost copil intoxicație alimentară sau alte boli infecțioase acute.

În faza inițială a pareze periferice apar la extremitățile inferioare. Apoi au răspândit rapid în mușchii membrelor și trunchiului superior. Dezvoltarea hipotonie musculare difuze, merge reflexe profunde fading. contractura constatata tendon, un tremur al degetelor, contracții musculare (fasciculatii) limbaj involuntar. În etapele ulterioare de a adera la simptome bulbare, insuficienta respiratorie progresiva. Pe parcursul mai lent decât forma congenitală a bolii Verdniga-Hoffmann. Pacienții pot trăi până la 15 de ani.

Amiotrofia Kugelberg-Welander (AGR III) - cea mai benigne spinarii amiotrofia copilarie. Se manifestă după 2 ani, iar în unele cazuri, în perioada cuprinsă între 15 și 30 de ani. nu funcției mentale, pacienții pe termen lung sunt în măsură să se deplaseze independent. Unii dintre ei trăiesc la o varsta inaintata, fără a pierde capacitatea de a self-service.

Diagnosticul amiotrofia Verdniga-Hoffmann

Planul de diagnostic pentru neurologul contează vârsta primelor simptome și dinamica dezvoltării lor, acestea starea neurologică (în special prezența tulburărilor motorii de fond de tip periferic și sensibilitate absolut intacte), prezența unor anomalii congenitale asociate și deformări osoase. amiotrofia congenitală Verdniga-Hoffmann poate fi diagnosticată neonatolog. Diagnosticul diferential se face miopatiile, distrofie musculară progresivă, scleroza amiotrofică laterală, syringomyelia, poliomielita, sindromul copilului flasc, paralizia cerebrală, boli metabolice.

Pentru a confirma diagnosticul este efectuat electroneuromyography - studiul sistemului neuromuscular, prin care a relevat modificări caracteristice, cu excepția mușchiului primar de tipul leziunii si care indica patologia de neuron motor. Analiza biochimică a sângelui nu a evidențiat o creștere semnificativă a creatinkinazei, ceea ce este caracteristic pentru distrofie musculara progresiva. RMN sau CT a coloanei vertebrale, în cazuri rare, vizualizarea modificări atrofice ale cornului frontal al măduvei spinării, dar permite de a exclude alte patologii spinarii (hemorrhachis, mielită, chist și abces ale măduvei spinării).

Diagnosticul final „amiotrofia Verdniga-Hoffmann“ este setat după ce a primit biopsie musculara si de cercetare genetica. Studiul morfologică detectare biopsie musculara de atrofie patognomonice-flux de fibre musculare, cu zone de atrofie a myofibrils și țesutului muscular intact alternativ, prezența myofibrils hipertrofice individuale conjunctiv porțiuni creșteri. Geneticienii efectuat analiza ADN include diagnostic direct și indirect. Utilizarea metodei directe este de asemenea posibil diagnostic de purtător heterozigot de aberație genetică, ceea ce este important în consilierea genetică a frați (frați) pacienți persoane, cupluri de planificare a sarcinii. În același timp, joacă un rol important de analiză cantitativă a locusului genei AGR.

Testarea ADN prenatala poate reduce probabilitatea de a avea un copil cu boala Verdniga-Hoffmann. Cu toate acestea, pentru a obține materialul ADN fetal necesar de a utiliza metode invazive de diagnostic prenatal: amniocenteză, biopsie corionică, cordocenteza. Amiotrofia Verdniga-Hoffmann, diagnosticat in utero, apare o indicație pentru avort.

Tratamentul și prognosticul amiotrofia Verdniga-Hoffmann

Terapia Etiopatogenetichesky nu a fost dezvoltat. In prezent amiotrofia Werdnig-Hoffmann tratate prin imbunatatirea metabolismului sistemului nervos periferic și țesutul muscular pentru a incetini progresia simptomelor. Terapia a folosit preparatele combinate ale diferitelor grupe farmacologice: neyrometabolity (. Cerebrolysin, vitaminele c B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) Facilitarea transmisiei neuromusculare (galantamina, sanguinarină, Neostigmine, neuromidin), ameliorarea myofibrils trophism (glutamic-ta, coenzima Q10, L-carnitină, metionină) care îmbunătățesc circulația sângelui (nicotinic la-unu koplamin). Se recomandă terapie fizică și masaj blând.

Tehnologia modernă a permis dezvoltarea mai multor face viața mai ușoară pentru pacienti si familiile lor, prin utilizarea de scaune cu rotile automate și dispozitive portabile ventilator. Îmbunătățirea mobilității pacienților asistate prin diverse metode de corectare ortopedice. Cu toate acestea, principalele perspective în tratamentul SMA asociat cu dezvoltarea geneticii și căutarea posibilității de corectare a aberațiilor genetice prin inginerie genetică.

amiotrofia congenitală Verdniga-Hoffmann are un prognostic foarte saraci. La manifestarea sa în primele zile ale vieții unui copil, moartea lui are loc, de obicei, înainte de vârsta de 6 luni. La începutul clinicii, după 3 luni de viata, moartea survine în medie, la vârsta de 2 ani și, uneori, - 7-8 ani. neonatal se caracterizează printr-o progresie susținută, copii mor la vârsta de 14-15 ani.