Distrofie musculară progresivă, Erb-Rot

distrofie musculară progresivă, Erb-Rot - varianta cea mai polimorfă de distrofie musculară ereditară. De la alte tipuri de distrofie musculara progresiva varianta Erb-Rot sunt variabile ca un timp de debut a bolii, din cauza prezentării sale clinice și de curs. Boala descrisă în 1882 de către neurolog german Wilhelm Erb. În același timp, în Rusia, studiul patologiei implicate în VK Gura pentru a indica faptul că Duchenne a inventat termenul de „tabes musculare.“ Acesta a folosit numele „distrofie musculară progresivă, Erb-Rot“ In zilele noastre Neurologie la nivel mondial și intern în onoarea acestor cercetători. Incidența bolii este între 1,5 până la 2,5 cazuri la 100 mii. Locuitori.

Cauze atrofie Erb

substrat Distrofia Erba Rota sunt metabolice și structurale modificări patologice în țesutul muscular (miopatie). Ele rezulta din mutatii genetice care conduc la o lipsa sau o încetare completă a sintezei de proteine, sunt esențiale componente structurale miocite. Până în prezent, știm că genetica nu este mai mică de 9 cromozomiale aberații loci care conduc la dezvoltarea de atrofie Erb. Cel mai adesea observate mutatii la loci 15q15-q21.1, 13q.

Aproximativ 30% din anomalii genetice apar de novo, altele sunt caracter familial. Moștenit distrofie musculară, Erb-Rot autozomal recesiva. Ei suferă atât băieți și fete. Patologie se manifestă atunci când copilul primește o genă anormale de la fiecare parinte. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei aberante, dar nu se imbolnavesc, sansa de a dezvolta distrofie musculara la un copil este de 25%.

Simptomele de atrofie Erb

distrofie musculară progresivă, Erb-Rot se manifesta la o varsta medie de 13-16 de ani. Cu toate acestea, există cazuri izolate de la debutul bolii in copilarie si dupa varsta de 20 de ani. slăbiciune musculară și atrofie apar în primul rând în mușchii centurii pelvine și piciorul proximal. Au dificultăți de mers pe jos în sus pe scări, în creștere de la un ghemuite. Gowers simptome tipice - în cazul în care pacientul este așezat pe podea, în scopul de a urca, el folosește propriul corp ca o cală.

De-a lungul timpului, modificări degenerative se aplică grupelor musculare ale trunchiului și brațelor. Acest tip de răspândire se numește Duchenne în sus. Este cel mai tipic pentru majoritatea distrofii musculare ereditare. Cu toate acestea, în unele cazuri, distrofia Erb-Rot observată descendent tip de proces patologic atunci când are loc slăbiciune musculară inițial în mâini, apoi brâu pelvină, iar câțiva ani mai târziu, în mușchii picioarelor.

Totalul hipotrofie musculare organism determină ca pacienții să înceapă să iasă lama (adică. N. „lamă Winglike“), talie devin foarte subțire (de ex. N. „talie viespe“) este amplificat lombar lordoză, burta bulges înainte. Caracterizat printr-un brâu umăr asimptomatic - atunci când încearcă să ridice pacientul în sus, ținându-l de axile umerilor pacientului se deplaseze liber în sus și cu capul, deși „cade“ între ele. Înfrângerea mușchilor faciali atrage după sine gipomimiya (ex. N. „Face Sfinxului“), închiderea pleoapelor incompletă, îngroșarea și reversia buzelor.

Atrofia Erb însoțită de reflecții timpurii fading genunchi și tendon umăr reflexe cu biceps și triceps. zone sensibile nu este rupt. Psevdogipertrofii nu la fel de caracteristic ca în Distrofia musculară Becker. Se poate observa tendoanele retracție și contracturi musculare, dar acestea sunt mai puțin pronunțate decât manifestări similare Dreyfus distrofie musculară. De-a lungul timpului, atrofia și slăbiciune a mușchilor respiratorii duce la progresiva insuficiență respiratorie, există un risc de pneumonie congestivă. proces Miodistrofichesky determină o scădere a musculaturii netede a motilității intestinale, cu o tendință de a constipație. Deteriorarea mușchiului inimii implică apariția cardiomiopatie, aritmii, insuficiență cardiacă.

Diagnosticul de atrofie Erb

Atrofia Erb diagnosticate Neurologie si Genetica atunci cand au comparat datele anamneza (vârsta de debut a bolii secventa de dezvoltare simptom), starea neurologică a pacientului, sistemul neuromuscular EFI, datele genealogice, analiza ADN-ului și examinarea microscopică a țesutului muscular. Diferentiaza conturile atrofie ERB de alte forme ale bolii (distrofie progresiva, Dreyfus Duchenne și Becker) dermatomiozita, polimiozita, scleroza amiotrofică laterală, miopatii toxice și colab.

Examinarea scădere a remarcat neurologice fortei musculare in muschii proximala brațelor și picioarelor, hipotensiune arterială, iar aceste muschi irosirea, hiporeflexie sau pierderea completă a cot și genunchi reflexe, siguranța tuturor tipurilor de sensibilitate. EMG și ENG indică leziunea primară a țesutului muscular cu păstrarea trunchiurilor nervoase impulsurile.

cercetare genealogică confirmă modul de moștenire autosomal recesivă. cercetarea ADN-ul poate dezvălui prezența mutațiilor genetice. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu infirmă diagnosticul, deoarece nu orice mutație poate fi detectată. Un test ADN negativ este un indiciu pentru biopsie musculara. Biopsia a relevat fibre diferite grosimi musculare, un număr redus de nuclee musculare, necrotică și modificări sclerotice.

Creșterea bruscă a nivelului CPK tipic pentru o perioadă inițială distrofie Erba Rota, atunci există o reducere treptată a acestui indice până la numere normale. Revizuirea piept X-ray dezvaluie extinderea frontierelor inimii, prezența modificărilor inflamatorii în țesutul pulmonar. ECG determină adesea anomalii ale aritmie si de conducere. Cu ajutorul ultrasunetelor a inimii poate fi diagnosticata cardiomiopatie. Pentru a evalua gradul de tulburări cardiace necesită consultarea cardiolog, pentru suspectate pneumonie - consultarea unui pneumolog.

Tratamentul de atrofie Erb

Terapia Etiopatogenetichesky nu a fost încă dezvoltat. Tratamentul simptomatic vizează cea mai bună posibilă păstrarea pe termen lung a capacității motorii a pacientului. În acest scop, folosit statutul de medicamente, inclusiv ATP, aktovegin, vitaminele E și grupa B, acid tioctic etc .. sport terapie exercițiu trebuie efectuate zilnic și includ exerciții pentru toate grupele musculare. cursuri de fizioterapie masaj și numit în mod regulat.

Odată cu înfrângerea mușchiului inimii se recomandă riboksin, glicozide cardiace, antiaritmice. În cazul în care dezvoltarea contracturilor poate necesita un tratament ortopedic. reducere marcantă a capacității pulmonare, datorită atrofiei musculaturii respiratorii este o indicație pentru ventilație mecanică.

Predicția și prevenirea

distrofie musculară, Erb-Rot pot avea diferite de severitate și rata de progresie, care este exprimată chiar și în cadrul aceleiași familii. Dyushennopodobnye descrise variante severe ale bolii, cu moarte timpurie de insuficienta respiratorie, leziuni infecțioase ale plămânilor sau insuficiență cardiacă. Exemplele de realizare myodystrophy relativ ușoare poate avea loc fără distrugerea mușchiului inimii, imobilitatea apare numai la pacienții cu vârsta de 50 de ani. Prevenirea este o consiliere genetică în timp util a cuplurilor de planificare concepție baby- excepția căsătoriilor strâns legate în care ambii soți pot deveni purtători ai genei anormale.