Miotonie

miotonie - o boală ereditară legată de canalopatii (boli asociate cu tulburări ale canalelor de ioni). Se manifesta relaxarea musculară întârziată. semne caracteristice ale miotonie - deversărilor miotonice detectabile EMG ac, și fenomene miotonice care sunt detectate la examenul clinic.

Etiologia și patogeneza miotonie

Dintre cele două tipuri de miotonie distrofică gena de tip 1 este plasată la locusul 19q13, acesta este cel mai frecvent (98%). Ca și în cazul tuturor tipurilor de miotonie distrofică este moștenită în mod autosomal dominant. Principalul factor etiologic distrofică miotonie tip 1 - creșterea numărului de trinucleotidă repeta CTG (la câteva mii). Miotonin protein kinazei codificată de gena DMPK, este prezent nu numai în scheletic, dar miocard, precum și a sistemului nervos central. Aceasta explică principalele manifestări clinice ale miotonie distrofică.

Paramiotonia EULENBURG asociată cu patologia canalului de sodiu, este transmis într-un mod autozomal dominant. locusul genei SCN4A mapează la 17q35. Manifestările Paramiotonicheskie dezvoltă datorită creșterii excitabilității membranei fibrelor musculare și disfuncția mușchilor elementelor contractile.

Spre deosebire de majoritatea neyromiotony, este o boală dobândită, neyromiotoniya idiopatică (sindromul Isaacs) este moștenită și apare cel mai frecvent. Eficacitatea introducerii curara pentru ameliorarea spasmelor musculare sugerează neyromiotonii natură neurogenă, dar în cele din urmă patogeneza bolii este neclar în prezent. Odată cu identificarea anticorpilor cu titru înalt la oțel dependente de voltaj canalelor de potasiu neyromiotoniyu considerată o boală autoimună. O boală autoimună, de asemenea, tell observate în unele cazuri, eficacitatea plasmafereza.

clasificarea miotonie

Cele mai frecvente forme de miotonie:

• distrofică (două tipuri)
• hondrodistroficheskaya
• autozomal dominant congenital
• autozomal recesiva congenitale
• paramiotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Tabloul clinic al miotonie

Simptom „pumn“ - principalul test clinic pentru a detecta miotonie: pacientul nu poate descleșta rapid un pumn, pentru aceasta el are nevoie de timp și de un efort. Dacă încercări repetate astfel fenomenul miotonica dispare cu excepția EULENBURG miotonie când rigiditate, dimpotrivă, crește cu fiecare încercare de retransmisie. Rigiditatea se observă, de asemenea, atunci când desprinzând trismus, deschide rapid ochii înșurubate-up, repede te ridici de pe scaun. Pe electromiografie ac dezvăluie unul dintre fenomenele cele mai caracteristice ale miotonie - miotonică evacuări, însoțite de sunetul „bombardier se arunca cu capul“, care rezultă din introducerea și mișcarea electrodului ac.

Caracteristica clinică distinctivă a miotonie congenitală este hipertrofia de grupe musculare individuale, ceea ce creează o impresie a pacientului fizic atletic. În cele mai multe cazuri, puterea musculară este păstrată, dar este uneori redusă în mușchii distale ale mâinilor. Distrofică miotonie - boala multisistemică. In cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu boli de inima (hipertrofia ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipersomnie, scăderea nivelului de inteligență), tulburări endocrine (detulburări menstruale de la femei hipogonadism și impotență la bărbați). Pentru tipic paramiotonia r. N. „Miotonie rece“ - apariția de spasme musculare și holode- pareze pentru astfel de atacuri pot dura de la câteva minute până la câteva ore. manifestări clinice Neyromiotony sunt rigiditate musculară, spasme (nedureroase) și activitatea musculară constantă EMG.

Diagnosticul de miotonie

Debut distrofice miotonie este necesară, ca regulă de vârstă, juvenil sau adult, gradul de progresie a bolii depinde de defect genetic, astfel încât o colecție completă a istoriei de familie este foarte importantă în diagnosticul miotonie distrofică. Becker miotonie Acesta va debuta în vârstă de 5-12 ani și se caracterizează prin curgere lentă, și miotonia Thomsen El ar putea face debutul in copilarie si la maturitate si, de obicei, apare dificil și complicații. Examenul fizic relevă la atrofie musculară distrofice myotonia și declinul în puterea lor. în proximal - slăbiciune musculară distală în extremități, cum ar fi 2 pentru miotonie distrofică pentru tipul distrofic miotonie 1 este caracterizat.

Prin intermediul testelor de laborator cu neyromiotonii identifica potențiale canalele de potasiu dependente de anticorpi și miotonie distrofică diferă ușoară creștere a activității CPK în sânge.

Majore metodă de diagnostic instrumental este electromiografie ac miotonie (EMG), care determină nivelul miotonica - semne patognomonice miotonie. Un studiu cu ajutorul potențialelor evocate și electroneurogram. Când paramiotonia EMG înregistrate PDE normale și evacuările miotonice rare. Pentru miotonie congenitală de obicei salva parametrii DE în intervalul normal pentru miotonie distrofică - combinația de caracteristici neuropatice și miopatice. Pentru diagnosticul paramiotonia efectuat testul la rece: ușoară răcire determină nivelul miotonică, cu răcire ulterioară are loc „tăcere bioelectric“ (dispar ca fenomene miotonice și MUP). Diagnosticul ADN al miotonie distrofică se bazează pe detectarea unei cantități mai mare de CTG-repetiții în gena DMPK.

diagnostic diferențial

Ca regulă generală, pentru a diferenția miotonie congenitală de neurolog distrofice miotonie este posibil din motive clinice. Cu toate acestea, în unele cazuri, miotonie congenitală este determinată cu ușurință slăbiciunea mușchilor distale ale mâinilor și o activitate slabă în EMG - simptome tipice distrofici miotonie. Activitatea musculara constanta - semn clinic neyromiotonii - o parte a sindromului uman (sindromul rigid-om) rigid, dar spre deosebire de activitatea musculară neyromiotonii în sindromul rigid uman redus după administrarea diazepamului, precum și în timpul somnului.

tratamentul miotonie

Scopul tratamentului este de a elimina activitatea constanta musculare neyromiotonii si posibila atingerea remisie, pentru a trata miotonie - reducerea expresiei manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medical constă din săruri miotonie dietetice restricție de potasiu, exercitarea, masaj, electrice, precum și prevenirea hipotermie, ca toate reacție miotonica amplificat la rece. Radical Tratamentul miotonie droguri nu există, prin urmare, pentru a reduce severitatea manifestărilor se utilizează fenitoină miotonica (200-400 mg / zi), și pentru a reduce nivelul de potasiu - diuretice. În unele cazuri, este posibil să se realizeze remisiune cu terapie imunosupresoare: imunoglobuline intravenoase umană (400 mg / kg) și prednisolon (1mg / kg / zi), ciclofosfamida.

Prognosticul miotonie

Prognoza pentru viață cu miotonie, în general, favorabil, cu excepția cazurilor rare de distrofică miotonie de tip 1, atunci când este posibil debutul morții subite cardiace din cauza patologiei cardiace. Prognosticul pentru pacienții cu dizabilități miopatii congenitale De asemenea, favorabil (pentru angajare rațională).