Miotonia Thomsen

miotonia Thomsen incluse într-un grup de ereditar miotonie, care include, de asemenea, miotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramiotonia Eulenburg, Becker miotonie și o serie de boli. Boala Thomsen a dobândit numele său, în conformitate cu numele cercetătorului, descris în detaliu simptomele, iar ordinea succesiunii la exemplul 4 generații ale familiei sale. 2 ani înainte de a Thomsen (1874) a dat prima descriere a bolii Leiden. Prin urmare, in Neuroscience moderne este folosit ca nume al bolii Leiden-Thomsen.

Pacientii cu acest tip de miotonie trasat model dominant de moștenire al genei anormale autosomal. Incidența bolii este potrivit diverselor estimări de la 3 la 7 persoane la 1 milion. Oameni.

Etiologia și patogeneza miotonie Thomsen

miotonia Thomsen se referă la channelopathy ereditara. Ca miotonie boala Becker este legat de un defect pe cromozomul 7, și anume gena care determină sinteza proteinelor canalelor ionice de clor CLCN1 de myofibrils musculaturii scheletice. Consecința acestei sinteze violare a unei proteine ​​specifice se reduce trecerea ionilor de clor în myofibrils și acumularea lor pe suprafața membranei fibrei musculare (sarcolemă). Instabilitatea bioelectrice rezultată sarcolemă cauzează excitabilitate ei excesivă. Astfel neuron periferic funcționează fără deviere, dar în impuls nervoase normale myofibrils membranei reacționează excitație crescută, care împiedică relaxarea normală a fibrei musculare după reducere. Mai mult decât atât, cu atât mai repede reducerea myofibrils, cu atât mai dificil de relaxare. Cu toate acestea, după o serie de reduceri sunt puse în aplicare mecanisme compensatorii, canale de ioni începe să funcționeze puternic, iar situația este normalizat.

Modificările morfologice ale musculare specifice pentru miotonie Thomsen și sunt tipice de cele mai multe miotonie. centralizarea marcantă a nucleelor ​​de sarcolemă, creșterea ariei secțiunii transversale a myofibrils, indicând hipertrofie acestora. Microscopia electronică determină hipertrofia reticulul sarcoplasmic, creșterea mitocondriilor în dimensiune și de a schimba forma lor, telofragmy îngroșare.

Simptome Thomsen miotonie

În cele mai multe cazuri, manifestarea bolii este necesară copilarie. Ceea ce duce la boala clinica este simptom miotonică, așa-numitul fenomen miotonic. Acesta este caracterizat prin relaxarea musculară prelungită după mișcarea rapidă. Punct de vedere clinic este incapacitatea de a produce rapid manifestată în mișcare următoare din cauza spasm tonic al musculaturii implicate în actul de motor precedent. Este demn de remarcat faptul că, în urma unei serii de mișcări active, de viteza de relaxare musculară este normalizat, iar pacientul poate muta aproape ca o persoană sănătoasă. Suspendarea mușchilor duce la probleme reînnoite cu relaxarea musculara la începutul unei noi faze de activitate fizică.

Patognomonic pentru boala Thomsen este o manifestare a unei modificări patologice în mâinile tale. Apoi, manifestări miotonice se extind la mușchii picioarelor, grupuri musculare mimici de mestecat și. Ca urmare a crampe tonice sunt observate la începutul ascuțite departe, cruciș interdigitation ochi și m. P. Mișcări. Când încercați să meargă rapid, pacienții își pierd echilibrul lor și pot cădea din cauza dezvoltării rigiditatea de ansamblu. Experiența emoțională și să rămână în amplifica reacția miotonic la rece.

Aspectul Peculiar al pacienților cu miotonie Thomsen. Din cauza hipertrofiei musculare difuze acestea au adesea sportivi fizicul. mușchii lor diferă textură excesiv de densă, dar au un efect redus. hipertrofia musculara este semnul distinctiv simptom al bolii, care permite să-l diferențieze de miotonică distrofie Rossolimo-Steinert-Kurshmana însoțită de atrofie musculară.

Diagnostic Thomsen miotonie

Deoarece Thomsen miotonie se manifestă, de obicei, la o vârstă fragedă, părinții copilului afectat sunt de cotitură în primul rând la pediatru, care le trimite la consultarea neurologul copiilor.

Pentru a identifica neurolog simptom miotonică solicită inspectate de mai multe ori comprima rapid și descleșta pumnul. Slow degetul desprinzând de la începutul testării și normalizarea treptată a mișcărilor în repetarea lor de dovezi în favoarea miotonie. Despre prezența fenomenului miotonic spune formarea de „perna“ de contracția musculaturii locale ca raspuns la atingerea de ciocan neurologice pe musculare. În starea neurologică a relevat o scadere a fortei musculare si natura miotonic reflexelor tendinoase. Posibilă reacție pupilară miotonica la stimularea luminii.

Fundamentale în diagnosticul Thomsen miotonie sunt studii electrofiziologice: electromiografie și electroneurogram. Primul identifică miotonie specifice recurente la nivel înalt, în timp ce a doua face posibilă eliminarea completă a prejudiciului a sistemului nervos de animale.

biopsie musculara permite de a studia schimbarile morfologice in tesutul muscular. Cu toate acestea, boala a fost detectată prin Thomsen hipertrofia myofibrils și centralizarea nucleii sarcolemă se observă în alte tipuri de miotonie. Pentru a face un diagnostic precis al formei cu verificarea miotonie necesară efectuarea unei analize genetice moleculare pentru a determina gena defect CLCN1.

Tratamentul Thomsen miotonie

Medicina moderna nu a dezvoltat încă o terapie radicală a bolilor genetice. Prin urmare, obiectivul principal al tratamentului este redus la miotonia Thomsen reduce simptomele sale și încetinirea evoluției simptomelor. Pentru a reduce utilizarea de medicamente spasticitate tonice, cum ar fi fenitoina, fenitoină, carbamazepină. Pentru a menține membranele myofibrils echilibru ionic utilizate preparate de calciu sub formă de terapie medicamentoasă, electroforeză, galvanoplastie zona gâtului. Cu aceleași acțiuni cu scop recomandat pentru a reduce conținutul de potasiu din organism: o dietă cu un conținut scăzut de potasiu, tratament diuretic. Deoarece diureticele preferabil diakarba scop, deoarece pe lângă excreția urinară crescută a potasiului, de asemenea, crește permeabilitatea sarcolemă.

De o importanță deosebită în tratamentul miotonie Thomsen au un masaj și terapie fizică. Acestea ar trebui să fie efectuate cu extremă precauție pentru a îmbunătăți metabolismul țesutului muscular reducând în același timp tendința sa de spasme tonice.

Predicția și prevenirea

miotonia Thomsen persistă pe tot parcursul vieții. progresia lenta si benigna a bolii un prognostic relativ favorabil face. Pacienții tind să-și păstreze capacitatea de a lucra. Cu toate acestea, profesia lor nu trebuie să fie legată de necesitatea de a face mișcări rapide. Astfel de oameni nu pot lucra pe linia de asamblare, pentru a fi conducătorii auto, pompieri, poliție, și așa mai departe. N.

Pentru măsurile de prevenire a bolii primare Thomsen includ consultanta cupluri genetician de planificare a sarcinii și având în cazuri de boală în rândul rudelor. Prevenirea atacurilor de excepție miotonică este de tăiere a activității fizice, expunerea la frig suprasarcină, fizică și tulburări emoționale.