Paralizie periodică

paralizia periodică este descrisă pentru prima dată în 1874. O descriere mai detaliată a bolii, cu indicarea caracterului său ereditar a fost dat IV Shakhnovich în 1882 și Karl Westphal în 1885. În legătură cu această formă de paralizie periodică hypokalemic este numit în onoarea lor ca boală Westphal-Shakhnovich. În 1956, George. Gamstorp formă mioplegii hiperkalemică a fost studiată, care a fost numit boala Gamstorp. Ca urmare a acestui fapt, în 1961, Kerr și Poskanzer va raporta cu privire la existența unui al treilea, mai rar apar, forma de paralizie periodice - normokaliemicheskoy. In plus, paralizia periodică poate fi simptomatic natură (secundar). De exemplu, atunci când tireotoxicoză, tumori suprarenale și hiperaldosteronism, insuficiență suprarenală. Sindromul Mioplegichesky descris la pielonefrita, sindromul hipotalamic, boli ale tractului gastrointestinal care apar cu diaree și sindromul vomei sindrom de malabsorbție, o supradoză de laxative sau diuretice, intoxicații bariu.

Patogeneza paralizie periodică

În perioada actuală, ca un mecanism de atacuri de dezvoltare mioplegicheskih, și patogeneza bolii în ansamblu rămâne obiectul de studiu de medici, biochimisti si fiziologi din lume. existat anterior Conn ipoteză, potrivit căreia baza bolii este recurente excreția de aldosteron crescut - hiperaldosteronism intermitent. Confirmarea ei a fost considerat efecte pozitive ale terapiei antagonist de aldosteron. Cu toate acestea, sa demonstrat recent că modificarea concentrației de aldosteron, care este însoțită de paralizie periodică, sunt secundare.

Există sugestii determinate genetic myofibrils membranele celulelor permeabilizate și alte elemente structurale din țesutul muscular striat, în care ionii de sodiu și apă sunt păstrate în myofibrils, care se acumulează în vacuole. Modificarea conținutului de sodiu din rezultate serice într-o modificare corespunzătoare a concentrației de potasiu. Consecința acestui dezechilibru este contraventia proceselor metabolice intracelulare (r. H. metabolizarea glicogen) in tesutul muscular si sinapse mionevralnyh este blocat myofibrils transmisie neuromusculare își pierd capacitatea de a contracta. Când revenirea la normal funcția echilibrului ionic al myofibrils și sinapsa neuromusculară este redusă și musculare re-dobândi capacitatea de a contracta.

paralizie periodică hipocalemică

Ea apare mai des decât altele. Este o tulburare autozomal dominanta moștenită cu gena penetranță incompletă. De multe ori, cu toate acestea, cazuri sporadice mioplegii. Incidența de vârf are loc în grupa de vârstă 10-18 de ani, deși cazurile de paralizie periodică observate la persoanele de peste 30 de ani. Bărbații au fost mai frecvente decât la femei. paroxism în afara oricăror semne subiective sau obiective ale bolii nu sunt detectate. Poate provoca un atac de supraalimentare, consumul excesiv de carbohidrați sau sare, stres fizic, consumul de alcool. Femeile paralizie periodică este de obicei asociat cu ciclul menstrual - atacurile sunt adesea observate în prima zi a menstruatiei sau 1-2 zile înainte de începerea acestuia.

Mioplegichesky paroxism începe de obicei în dimineața sau seara. pacienții treze găsi ei înșiși paralizat. Mioplegii se aplică mușchilor scheletici ale întregului corp, membrele și gâtul, dacă este severă - pe căile respiratorii și mușchii faciali. hipotonie ascuțite tipice, pierderea reflexelor tendinoase. Atacul este insotita de simptome vegetative - tahicardie, înroșirea feței, hiperhidroză, polidipsie, respirație rapidă. Durata sa variază de la câteva ore la 1-2 zile, dar cel mai adesea este de 2-4 ore. Până la sfârșitul paroxismul există o creștere treptată a rezistenței musculare, începând cu extremitățile distale. mișcările active ale pacientului contribuie la recuperarea timpurie a funcției motorii pierdute.

Frecvența variază în mod substanțial paroxismele mioplegicheskih. În cazurile severe, convulsii apar pe o bază de zi cu zi, în curs de dezvoltare starea mioplegichesky sau slăbiciune musculară ușoară de natură permanentă, mai rău în dimineața. Acest lucru poate duce la formarea sindromului miopatice cu irosirea musculare, cele mai pronunțate în părțile proximale. În unele cazuri, paroxismelor sunt caracter abortiva atunci când paralizia acoperă numai picioarele, un aspect, la dreapta sau la stânga jumătate a corpului.

paralizie periodică hiperkalemică

Gipokaliemicheskoe formă mult mai rar. Este tipic de autozomal dominantă cu penetranță ridicată. În unele familii, paralizie periodică observate la 4 generații. Indivizii de diferite sexe bolnav la aproximativ aceeași frecvență. Vârsta tipic de debut a bolii - primul deceniu de viață.

mioplegii paroxism adesea provocat de foame sau are loc într-o stare de repaus după exercițiu. Acesta începe cu parestezie în față și extremități, iar apoi există o slăbiciune musculară în porțiunile distale ale brațelor și picioarelor, care sa răspândit rapid la toate grupele musculare, în Vol. H. și asupra mușchilor faciali. Procesul este însoțit de areflexie și hipotonie musculară tendinoase totală. Expresia tipica a simptomelor vegetative - palpitații, transpirație abundentă, hipertensiune arterială, sete excesivă. Durata mioplegicheskogo paroxism, de obicei, nu depășește 1-2 ore.

Normokaliemicheskaya paralizie periodică

Este extrem de rar în literatura de specialitate, doar 4 familii cu o formă mioplegii similară. Este moștenită într-o autosomal dominanta, debutul bolii este, în principal, în primii 10 ani de viață. Normokaliemicheskaya paralizia periodică a paroxysms variabilitate considerabila de greutate - moderată slăbiciune musculară generalizată la paralizie completă, inclusiv muschii faciali. Pentru unii pacienți au hipertrofie musculară cu formarea atletic.

De obicei, aceasta a declanșat o paroxism de a dezvolta hipotermie sau în repaus, după activitate fizică intensă. Caracteristic creșterea lentă a slăbiciune musculară și chiar încetini scăderea acesteia la sfârșitul atacului. Tipic Durata lungă de paroxistice - de la 1-2 zile la câteva săptămâni.

Diagnosticul de paralizie periodică

Tipic pentru mioplegicheskih paroxismul, lipsa de tulburări neurologice în perioada interictale, prezența istoriei familiei - toate acestea fac posibilă stabilirea diagnosticului de „paralizie periodică“, fără mare dificultate. Dificultățile apar în cazul paroxism primare, cazuri sporadice sau atacuri de caracter abortive. Diagnosticul este verificat genetician. consultat Neaparat un neurolog si un endocrinolog, un mioplegii caracter secundar exclus.

Analiza biochimică a sângelui în perioada interictale nu a evidențiat anomalii semnificative. Între paroxysm mioplegii formă hiperkalemică marcată scăderea nivelului potasiului seric la 2 mEq / l sau mai jos (la o rată de 5,5 mEq / l), scădere moderată a conținutului de fosfor și o anumită creștere a zahărului din sânge. Într-o formă de hypokalemic formează o creștere considerabilă a concentrației de potasiu și o scădere a nivelului de zahăr din sânge. Normokaliemicheskaya paralizie periodică caracterizată prin absența unor modificări la nivel de potasiu, fosfor și de zahăr din sânge, atât între atacuri și la momentul paroxism. Electromiografie la momentul oricare dintre formele de mioplegii paroxysm determină dispariția activității bioelectric.

Pentru scopuri de diagnostic poate administrarea de soluție de clorură de potasiu. Dezvoltarea mioplegicheskogo paroxism după 20-40 minute indică prezența sub forma de paralizie hiperkalemică periodice. În cazurile în care paralizia periodică hypokalemic apare la o frecvență mare a atacurilor și formarea sindromului miopatice, biopsia musculară determină vacuolar miopatie. paralizia periodică este diferențiată de miopatie, isterie, Landry ascendentă paralizie, tulburări ale circulației sanguine spinării, Boala Conn (hiperaldosteronism primar).

Tratamentul pentru paralizie periodică

Terapia este diferențiată în funcție de forma de paralizie periodică. Când formularul hypokalemic pentru paroxysm închidere anticipată recomandată administrarea de soluție 10% de clorură de potasiu în 1-2 linguri la fiecare oră administrarea intravenoasă a panangina r-ra sau ingestie. In perioada interictal este eficace pentru majoritatea pacienților veroshpiron o doză zilnică de 200-300 mg. Cu toate acestea, administrarea cronică capabilă să provoace neregularități menstruale și hirsutismul la femei, dezvoltarea impotență și ginecomastia la bărbați. In astfel de cazuri, precum și rezistența la veroshpiron atribuită Diacarbum într-o doză zilnică de la 0.25 până la 1,25 g, divizată în 2-3 doze. Descrisă eficacitatea triamteren (diuretic care economisesc potasiu) la o doză zilnică de 0,2 g O atenție deosebită este acordată dietei. Se recomandă reducerea cantității de sare consumată și aportul de energie scăderea din carbohidrati. Ar trebui să fie pus în alimentele dieta cu un continut ridicat de potasiu - prune, caise uscate, produse lactate, brânză.

Paroxysms mioplegii hiperkalemică bine oprita prin administrarea intravenoasă a 40% soluție de glucoză cu 10% p-rom clorură de calciu sau de insulină. Unii experți în domeniul neurologiei remarcat efectul pozitiv al salbutamolului inhalat pentru ameliorarea de atacuri și pentru a le preveni. În perioada interictale prescrise hidroclorotiazidă sau diakarb. Este nevoie limitată în dieta de alimente bogate in potasiu și creșterea consumului de sare și carbohidrați. Pentru a preveni apariția de foame, provocând un paroxism, o nevoie de mese mai frecvente.

Normokaliemicheskaya paralizia periodică din cauza unui eveniment extrem de rare, nu a dezvoltat în mod clar un tratament. Marcată de un efect diakarba. creșterea recomandată în dieta de zi cu zi de sare de aproximativ 10 g. paralizia periodică simptomatica necesită, în primul rând, tratamentul bolii subiacente. In paralel, corectarea echilibrului electrolitic.