Boala Gamstorp

Boala Gamstorp a fost descrisă în detaliu în mijlocul secolului XX J. Gamstorp. Este o variantă de paralizie periodică - de atac există o slăbiciune puternică la nivelul membrelor, de multe ori ceea ce duce pentru a finaliza imobilizarea pacientului (paralizie). Spre deosebire de alte boli mioplegii Gamstorp cauzată de o creștere semnificativă a nivelului de calciu în sânge. Boala Gamstorp este mult mai rar decât forma hipocalemică paralizie periodică (Boala Westphal-Shakhnovich).

Boala Gamstorp este o boală ereditară. În neurostiintele modernă este, de asemenea, numit slăbiciune familială episodice. Moștenire Boala Gamstorp apare într-un autozomal dominant și este caracterizată de principiul genei depline penetranță. Boala este adesea văzut în mai multe generații ale aceleiași familii. Femeile și bărbații Gamstorp boala bolnav la aproximativ aceeași frecvență.

Simptomele bolii Gamstorp

Caracteristic este apariția primei bolii de atac Gamstorp în primii 10 ani de viață, cel mai frecvent - până la 5 ani. De obicei, boala atac Gamstorp începe cu o senzație de greutate, care apar la extremități, și parestezii (amorțeală, furnicături) ale feței și extremităților. Apoi apare slăbiciune musculară totală, crește rapid și în decurs de 30 minute, gradul atins exprimat pareză sau paralizie completă. In timpul atacului bolii Gamstorp există o scădere a tonusului muscular (hipotonie), pierderea reflexelor tendinoase, tulburări vegetative: paloare, „marmura“ sau înroșire a pielii, xeroza, tahicardie, tensiune arterială oscilantă, hiperhidroză și setea excesivă. Adesea boala atac Gamstorp este însoțită de slăbiciune musculară a feței, care se manifestă prin încălcarea articulare (disartrie) Și expresiile faciale ( „fata de masca“).

Spre deosebire de boala-boala Westphal Shakhnovich Gamstorp caracterizata prin dezvoltarea de convulsii în timpul zilei. Factorii care provoaca atacul, sunt de obicei fizică efort, infometare, hipotermie. În cele mai multe cazuri, boala Gamstorp este însoțită de crize de scurtă durată (1-3 ore), dar, în unele cazuri, există un atac în termen de câteva zile. Boala Gamstorp poate avea loc cu o frecvență variabilă de atacuri - de câteva ori pe an sau o lună pentru a paroxismele de zi cu zi au loc. Intensitatea atacurilor și severitatea tulburărilor motorii în timpul atacului din boala Gamstorp, de asemenea, variază și pot fi diferite de atac pentru a ataca. În același timp, paralizie completă se dezvoltă rar.

Boala Gamstorp caracterizată prin absența oricăror anomalii neurologice în perioada interictal.

Diagnosticul de Gamstorp bolii

Boala Gamstorp poate presupune prin prezența unor atacuri specifice si boala familiala. Gamstorp distinge boala de alte tipuri de paralizie periodică (hipo și normokaliemicheskoy) permite sângelui biochimice luate pentru analiză în timpul atacului. Creșterea nivelului de potasiu în ser sanguin la 6,7 ​​mmol / l în timpul atacului și atacul permite normalizarea este neurolog confirma diagnosticul.

Boala Gamstorp trebuie să fie diferențiate în primul rând de creșterea paralizie Landry. Acest lucru este posibil cu un studiu atent al atacului clinic (lipsa de tulburări de sensibilitate și febră) și analiza rezultatelor studiului compoziției electrolitului de sânge. Este, de asemenea, diferențierea necesară crize de boală Gamstorp de crize de epilepsie. importanță secundară pentru a exclude epilepsie deține electroencefalograf. In cazuri incerte, boala poate fi efectuată Gamstorp CT sau RMN a coloanei vertebrale, care nu au prezentat nici o anomalie, și elimină astfel patologia organică (hemorrhachis, tumora CNS, poliomielita, încălcarea circulația sângelui spinării).

De asemenea, trebuie amintit că sindromul mioplegichesky poate aparea in unele boli endocrine (hipertiroidism, hiperaldosteronism, panhypopituitarism, tumori suprarenale, hypercorticoidism), boli ale tractului gastro-intestinale (sindromul de malabsorbtie, enterocolită, ciroză hepatică), Tulburări ale rinichiului (sindrom nefrotic, insuficiență renală). Cu toate acestea, aceste boli sunt în general însoțite de scăderea nivelului de potasiu, în timp ce boala Gamstorp se caracterizează prin creșterea acestuia. Hiperkaliemia poate fi însoțită de insuficiență suprarenală, dar absența altor simptome tipice pentru ei si test de sange pentru hormoni suprarenali permite excluderea acestui diagnostic.

Boala Tratamentul Gamstorp

terapia bolii Gamstorp este de a limita admisia de potasiu cu alimente și în stimularea farmacologică a retragerii sale din organism. pacientii care au boala Gamstorp recomandata o dieta bogata in carbohidrati, cu un conținut crescut de clorură de sodiu și produse de restricție care conțin potasiu (lapte, iaurt, brânză, caise, prune, fructe uscate, etc.). Ar trebui să adere la puterea fracționată cu mici găuri între mese.

Pentru a spori excreția urinară de potasiu prescrise diuretice: dihlotiazid (hidroclorotiazida), furosemid. Ameliorarea atacului bolii la Gamstorp efectuate prin administrarea intravenoasă a 40 ml dintr-o soluție 40% de glucoză cu insulină sau 20 ml dintr-o soluție 10% de clorură de calciu. Unii autori indică efectul pozitiv al inhalării de salbutamol.