Boala lui Wilson

Boala lui Wilson - o boală ereditară transmisă ca o trăsătură autosomal recesiv. Se produce în condiții de mutații ATP7B în gena care codifică proteina de ficat medtrasnportiruyuschey ATPaza. O trăsătură caracteristică a bolii Wilson - acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, în principal în ficat și ganglionii bazali.

Descoperitorul bolii - AK Wilson, care a descris boala în 1912, în medicina internă - NA Konovalov. Patogeneza bolii Wilson a fost identificat în 1993. Conceptul de „boala Wilson“, de asemenea, corespund: boala lui Wilson, o boala Westphal-Wilson hepatolenticulară distrofia, hepatolenticulară distrofia, degenerare lenticulară progresiva.

Clasificarea bolii Wilson

Conform clasificării NV Konovalova distinge cinci forme de boala Wilson:

• abdominal
• rigid-aritmogiperkineticheskaya
• Agitare-rigid
• zguduire
• extrapiramidale-corticală

Etiologia si patogeneza bolii Wilson

gena ATP7B mapează la brațul lung al cromozomului 13 (13q14.3-q21.1). Corpul uman cuprinde aproximativ 50-100 mg de cupru. Necesarul zilnic pentru om cupru - 1,2 mg. 95% absorbit in intestine de cupru, este transportat sub forma unui complex cu ceruloplasmina (unul globulină ser sintetizat de ficat) și numai 5% sub forma unui complex cu albumină. Mai mult, ionul de cupru este un membru al enzimelor metabolice majore (lizil oxidaza, superoxid dismutază, citocrom C oxidaza, etc.). Boala Wilson este o violare a schimbului două procese de cupru in ficat - principala biosinteza proteinelor medsvyazyvayuschego (ceruloplasmina) și excreția cuprului în bilă, având ca rezultat îmbunătățirea devine cupru nelegat în sânge. Concentrația de cupru în diferite organe (cel mai adesea ficat, rinichi, cornee si creier) este crescută, ceea ce duce la soc toxic.

Tabloul clinic al bolii Wilson

Pentru boala Wilson se caracterizeaza prin polimorfism clinic. Primele manifestări ale bolii pot aparea in copilarie, adolescenta, maturitate si este mult mai puțin frecvente la adulți. În 40-50% din cazurile de boala Wilson se manifesta cu leziuni ale ficatului, restul - de tulburări psihice și neurologice. Din procesul patologic care implică sistemul nervos detectat Ring Kaiser-Fleischer.

forma abdominală a bolii Wilson Se dezvoltă în principal, de până la 40 de ani. O trăsătură caracteristică - o înfrângere grea pe tipul de ficat ciroză hepatică, hepatită cronică, hepatită fulminantă.

robotic-aritmogiperkineticheskaya bolii Wilson manifestă în copilărie. Simptomele initiale - rigiditate musculară, amimia, slurring de vorbire, dificultăți în realizarea mișcărilor fine, o scădere moderată a inteligenței. Pentru această formă a bolii caracterizată printr-o evoluție progresivă, prezența episoadelor de exacerbări și remisiuni.

forma Tremor a bolii Wilson are loc cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani. Simptomul predominant este tremor. În plus, pot exista bradikinezie, bradilaliya, greu sindromul psiho-organic, crize epileptice.

forma-extrapiramidal corticală bolii Wilson Ea apare foarte rar. începutul ei este similar cu începutul oricare dintre formele de mai sus. Acesta este caracterizat prin convulsii, extrapiramidale și tulburări piramidale și deficit intelectual pronunțat.

Diagnosticul bolii Wilson

Examinarea oftalmologică prin intermediul unei lămpi cu fantă dezvăluie inel Kayser-Fleischer. Studiile biochimice au arătat excreția cuprului a crescut in urina de zi cu zi, și de asemenea, scăderea concentrației ceruloplasminei în sânge. Folosind tehnici imagistice (CT sau RMN a creierului) detectarea atrofie a emisferelor cerebrale și cerebelul și ganglionii bazali.

diagnostic diferențial

In diagnosticul neurologului boala Wilson este necesar să-l diferențieze de parkinsonismul, sindromul Reye, o boala Gellervordena-Spatz. Principalul diagnostic diferențial al acestor boli este lipsa specifice bolii Wilson Ring Kaiser-Fleischer și tulburări ale metabolismului cuprului.

Tratamentul bolii Wilson

Baza tratamentului patogenetic al bolii Wilson este desemnarea medicamentelor tiol, în primul rând - D-penicilamina (kuprenil) sau unitiola. Principalul avantaj kuprenil - toxicitate redusă și posibilitatea de utilizare pe termen lung în absența efectelor secundare. Acesta este prescris de 0,15 g (1 capsulă) pe zi (dupa mese), în continuare, timp de 2,5-3 luni, doza este crescută până la 6-10 capsule / zi (doză optimă). Tratamentul kuprenilom se efectuează de ani de zile sau chiar pentru viață, cu intervale scurte de timp (2-3 săptămâni) în cazul efectelor secundare (trombocitopenie, leucopenie, exacerbarea ulcer peptic și t. d.).

Unitiol (5 ml / m) este atribuită în caz de intoleranță (slabă tolerabilitate) kuprenil. Durata tratamentului - 1 lună, după care tratamentul este oprit timp de 2,5-3 luni. În cele mai multe cazuri, apare starea generală îmbunătățită a pacientului, precum și regresia simptomelor neurologice (rigiditate, hiperkinezie). În cazul hiperkinezie dominanță a recomandat numirea unui scurt curs de antipsihotice, cu rigiditate - sinement, tsiklodol.

In cazurile severe, boala Wilson, ineficacitatea tratamentului conservator resort de peste mări pentru transplantul de ficat. În cazul în care un rezultat pozitiv al stării de funcționare a pacientului îmbunătățit, recuperarea metabolismului cuprului. Mai târziu, pacientul este tratat terapie imunosupresoare. In Rusia de azi este introdus treptat în metoda practica biogemoperfuzii clinică cu celule izolate din splină și ficat viu (t. N. Unit „ficat auxiliar).

Tratamentul-droguri liber de boala Wilson este de atribuire dieta (tabelul №5), pentru a se evita alimentele bogate în cupru (cafea, ciocolata, legume, nuci și altele asemenea. D.).

Predicția și prevenirea bolii Wilson

În cazul diagnosticării precoce a bolii și a terapiei medsnizhayuschey posibilă normalizarea adecvată a stării generale a pacientului și schimbul de cupru din corpul lui Wilson. recepția constantă a medicamentelor tiol, în cadrul sistemului, specialistul medical atribuit, vă permite să mențină activitatea profesională și socială a pacientului.

Pentru a preveni reapariția bolii Wilson este recomandata pentru studii de laborator de sange si urina pacientului de mai multe ori pe an. Necesare pentru a monitoriza următorii indicatori: concentrația cuprului, ceruloplasmina și zinc. În plus, se recomandă ca analiza biochimică a sângelui, hemogramei, precum și consultații regulate cu un medic generalist si un neurolog.