Boala lui Wilson

Printre tinerii frecventează o varietate de tulburări comportamentale (tulburări de atenție, hiperactivitate, instabilitate emoțională, hipersexualitate, necritic) că medicii și părinții lor sunt de multe ori a dat vina pe „pubertate“ sau de po- științifică, pubertate, care se desfășoară între 12 și 16 ani, și fetele de la 13 la 17-18 ani la baieti. X ar fi udate toate sa încheiat cu „dureri de creștere“, dar - timpul vine, și părinții să acorde o atenție faptul că simptomele lor „descendent“ persistă și intensifice. Scădere de performanță în școală, iar părinții înșiși au fost cu atât mai dificil devine pentru a intra în contact cu un copil iubit de - grosolan, murdar, de multe ori descompune să plângă, din casa ... poate apărea tremurături (tremor), necoordonare, mișcări bizare ale membrelor (distonie) devine vorbire neinteligibilă. La detectarea acestor simptome sunt mijlocul cel mai sigur - un neurolog, dar de multe ori găsi în acest fel ia prea mult timp.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1912 AK Wilson, în țara noastră - NA Konovalov. In 1993, gena patologică, rezultând în dezvoltarea bolii a fost identificată.

Boala lui Wilson este asociată cu mutații care conduc la o scădere a concentrației de sânge belka- perenoschika- tserruloplazmina de cupru. Ca urmare, a încălcat distribuția normală a cuprului - în organism se acumulează prea mult, și este mult mai probabil de a suferi de ficat și mezencefal (așa-numitul nucleu lenticular).

Simptomele bolii Wilson

Două variante de debut a bolii Vilsona- Konovalov: hepatic (ciroza hepatică) și neurologice (leziune primară a ganglionilor bazali, cortexul cerebral și cerebel, manifestări neurologice prezentate tremor, mișcări coreiforme ale membrelor, grimase, ataxie, convulsii pot dezvolta). În prima variantă, de obicei, boala incepe la varsta de 11 ani, în timp ce cea de a doua variantă, în 19, dar boala poate să apară ocazional și 6 deceniu de viață. Hepatică și tulburări neurologice apar cu aproximativ aceeași frecvență și în absența tratamentului, pacientii in cele din urma in curs de dezvoltare ambele tipuri de patologie .. Boala este in poate avea loc numai tulburări mentale stadiile inițiale - pacienții pot fi lung și fără succes tratate de un psihiatru. Debutul bolii este de asemenea posibil, cu tulburări articulare, febra, anemie hemolitică.

Trebuie apreciat faptul că conținutul excesiv de cupru în corpul pacientului conduce la dezvoltarea cirozei, toleranța scăzută la glucoză (diabet), extinderea patologică într-un anumit vas (anevrism), boala rahitopodobnyh dezvoltare (sindromul Fanconi), accelerat ateroscleroza. Boala trebuie să se facă distincție între mai multe forme de scleroză și minori din corea Huntington.

Etiologia bolii Wilson

Boala este asociată cu mutații care conduc la o scădere a concentrației sanguine belka- perenoschika- tserruloplazmina cupru. Ca urmare, a încălcat distribuția normală a cuprului - în organism se acumulează prea mult, și este mult mai probabil de a suferi de ficat și mezencefal (așa-numitul nucleu lenticular).

Cauzele bolii Wilson

Boala este asociată cu mutații care conduc la o scădere a concentrației sanguine belka- perenoschika- tserruloplazmina cupru. Ca urmare, a încălcat distribuția normală a cuprului - în organism se acumulează prea mult, și este mult mai probabil de a suferi de ficat și mezencefal (așa-numitul nucleu lenticular).

Diagnosticul bolii Wilson

Diagnosticul bolii Wilson - Konovalova bazat pe determinarea ceruloplasminei sângelui, cupru și zinc. paradoks- Diagnostic apare în analiza sângelui relevat scăderea concentrației cuprului se datorează faptului că cuprul este lipsit belka- ceruloplasmina perenoschika- merge rapid în țesutul. Are o anumită valoare ca concentrația de zinc cu un tratament eficient al concentrației sale în sânge crește. În legătură cu ficatul și rinichii pot fi observate creșteri ale enzimelor hepatice, acidaminuria (o afecțiune asociată cu eliberarea crescută de aminoacizi în urină, din cauza insuficienței renale ca urmare a acumulării de cupru în ele). Studiind biopsia hepatica a relevat conținut de cupru a crescut și caracteristici de ciroză). Caracteristica esențială este inele de diagnostic obaruzhenie oftalmologi maroniu bilaterale ale corneei, originea care este asociată cu depunerea de cupru. Acest așa-numitul simptom Kayser Fleischer - se gaseste in aproape toti pacientii cu boala-Konvalova Wilson.

Tratamentul bolii Wilson

A fost nevoie de mai mulți ani după descoperirea bolii, înainte ca instalația a fost găsit pentru a face față cu această boală - un medicament care reduce concentrația de cupru din organism - D - penicilamina (kuprenil).

Boala Wilson Stil de viață

În cazul în care medsnizhayuschaya terapia este inceputa la inceputul bolii pentru manifestările minore de starea neurologică a pacienților defitsita- complet normalizuetsya- în cazuri avansate, din păcate, acest lucru nu se întâmplă.

Monitorizarea concentrației ceruloplasminei în cupru și zinc din sânge, pacientul trebuie efectuată de mai multe ori pe an. De asemenea, este necesar pentru a satisface generale și biochimice testele de sânge, observarea neurologului și terapeut.

Permanent luați medicamentul oferă un standard normală, cu drepturi depline de a trăi la majoritatea pacienților. Cei mai mulți oameni continuă să lucreze, să ducă o viață activă. Pe plan extern, o astfel de persoană nu diferă de sănătos. Cu toate ca terapia poate fi asociată cu efecte secundare: sindrom nefrotic greață, artropatia miastenie, pemfigus, diverse tulburări neurologice, sindrom lupoid.

Diagnosticul în timp util și prescrierea tratamentului la pacienții cu sindromul Wilson - este cheia pentru o viață lungă și fructuoasă.