Amiloidoza

Amiloidoza - o boală din grupul disproteinozov sistemice care rezultă din formarea și acumularea în țesuturi ale compusului complex proteină polizaharidă - amiloid. Prevalența amiloidoza în lume, în mare parte determinată geografic: de exemplu, boala periodică este mai frecventă în țările mediteraneene basseyna- polineuropatia amiloidă - în Japonia, Italia, Suedia, Portugalia, etc. Frecvența medie a amiloidoza în populație este de 1 caz la 50 de mii de locuitori ... . Amiloidoza se dezvolta de obicei la persoanele în vârstă de 50-60 de ani. Având în vedere faptul că, atunci când amiloidoza afectează aproape toate sistemele de organe, boli studiate de diferite discipline medicale: reumatologie, urologie, cardiologie, gastroenterologie, neurologie si altele.

Cauzele de amiloidoză

Etiologia amiloidozei primare nu este pe deplin înțeles. Cu toate acestea, este cunoscut faptul că amiloidoză secundară este de obicei asociată cu infecții cronice (tuberculoză, sifilis, actinomicoză, malarie) Și boli inflamatorii-pyo (osteomielită, bronșiectazie, empiem pleural, endocardită bacteriană ., Etc.), cel puțin - procese neoplazice (Boala Hodgkin, leucemie, cancer renal și cancer pulmonar). amiloidoza reactivă poate să apară la pacienții cu ateroscleroza, artrita reumatoida, spondilită anchilozantă, psoriazis, colita ulcerativă, Boala Crohn și Whipple, sarcoidoza.

Există forme ereditare de amiloidoză: Febra mediteraneană (accese de febră, dureri abdominale, constipație, diaree, pleurezie, artrită, erupție pe piele), amiloidoza neuropatice portugheză (periferică polineuropatie, impotență, tulburări cardiace), de tip finlandez (cornee atrofie, neuropatie craniană), versiunea daneză (kardiopatichesky amiloidoza) și multe altele. et al. Printre factorii care contribuie la dezvoltarea amiloidozei, hiperglobulinemie o importanță capitală, funcționarea defectuoasă a imunității celulare, predispoziție genetică, și altele.

patogeneza amiloidozei

Printre multele versiuni amiloidogeneza cel mai mare număr de susținători au teorie disproteinoza, geneza de celule locale, imunologică, și teoria mutație. Teoria genezei celulei locale consideră procesează apar numai la nivel celular (formarea sistemului fibrilare de macrofage precursoare a amiloidului), în timp ce formarea și acumularea de amiloid are loc în afara celulelor. Prin urmare, teoria originii celulare locale nu poate fi considerată exhaustivă.

Conform teoriei disproteinoza, un produs al metabolismului proteic anormal de amiloid. Patogeneza principal al amiloidozei - hyperfibrinogenemia disproteinemie și contribuie la acumularea în fracțiunile proteice din plasmă și paraprotein grosier.

Imunologica origine Teoria amiloidoza se leaga formarea de amiloid cu reacția antigen-anticorp, în care antigenele apar proteine ​​străine sau produși de descompunere țesuturi proprii. Astfel, depunerea de amiloid are loc în principal în domeniul formării de anticorpi și excesul de antigen.

Cel mai versatil este teoria mutatie amiloidozei, luând în considerare marea varietate de agenți mutageni care au capacitatea de a determina sinteza proteinelor anormale.

Amiloidul este o glicoproteină complex compus din proteine ​​fibroase și globulare strâns polizaharide înrudite. depozitele amiloide se acumulează în intimei și adventicea vaselor sanguine și stroma organelor parenchimatoase, structuri glandulare, și așa mai departe. D. Cu modificări minore detectate depozite de amiloid doar la nivel microscopic și nu are ca rezultat o deteriorare funcțională. acumularea amiloidului Exprimat este însoțită de modificări macroscopice de organe afectate (creștere în volum, gras sau vedere de ceară). La finalul amiloidoza se dezvolta scleroză și stroma atrofia organelor parenchimatoase și insuficiența lor funcționale semnificative clinic.

Clasificarea amiloidozei

În conformitate cu motivele care distinge primar (idiopatică), secundar (reactiv dobândite), ereditara (familia genetică) și senilă amiloidozei. În funcție de leziunea primară a organelor și sistemelor emit nefropatichesky (amiloidoza renală) Kardiopatichesky (amiloidoza cardiacă), Neuropatia (sistemul nervos amiloidoza), gepatopatichesky (ficat amiloidoza) epinefropatichesky (amiloidoza suprarenale) ARUD-amiloidoză și o boală de tip mixt.

În plus, practica internațională să se facă distincția între amiloidoza locale și generalizate (sistemice). Pentru formele localizate, de obicei se dezvolta la vârstnici sunt la amiloidoza Boala Alzheimer, diabet . A 2-tip, tumori endocrine, tumori ale pielii, de vezică urinară, etc. În funcție de compoziția de fibrile de amiloid biochimice formele sistemice ale amiloidoză includ următoarele tipuri:

• AL - compusă din fibrile Ig (boală a lanțului ușor Waldenstrom, mielom multiplu, maligne limfoamelor) -
• AA - constând din serum de fază acută fibrils similară în caracteristicile sale la proteina C reactiva (în cazul bolilor tumorale si reumatice, boli periodice, etc.). -
• O 2M- ca parte a fibrilelor 2-microglobulină (la insuficiență renală cronică la pacienții cu hemodializă);
• ATTR - ca parte a unei proteine ​​de transport fibrile transtiretinei (cu familia și forme ereditare de amiloidoză senile).

Simptomele de amiloidoză

Manifestările clinice ale amiloidoza varietate diferite, în funcție de severitatea și localizarea depozitelor de amiloid, compoziția biochimică a amiloid, „lungimea“ a bolii, gradul de disfuncție de organ. Latentă amiloidoza stadiu în care depozitele de amiloid pot fi detectate doar microscopic, nici un simptom. Odată cu dezvoltarea și progresia insuficienței funcționale a unui organ în creștere semne clinice ale bolii.

Amiloidoza renală lungă etapă actuală proteinurie moderată înlocuiește dezvoltare sindrom nefrotic. Tranziția la o etapă desfășurată poate fi asociată cu transferul de infecție intercurente, vaccinare, hipotermie, exacerbarea bolii subiacente. Treptat, în creștere edem (mai întâi pe jos și apoi pe tot corpul) dezvolta Nephrogenic hipertensiune arterială și insuficiență renală. Este posibil să apară tromboză venelor renale. Pierderea masiva de proteine ​​este însoțită de hipoproteinemie, hyperfibrinogenemia, hiperlipidemie, azotemie. Urina este detectat micro uneori hematurie, leucociturie. In general, in timpul amiloidozei renale izolat stadiu incipient edem liber, uremic stadiul edematous (cașectic) un pas.

Amiloidoza a inimii curge în funcție de tipul cardiomiopatie restrictivă cu semne clinice tipice - cardiomegalie, fibrilație, progresiv insuficiență cardiacă. Pacienții se plâng de dificultăți de respirație, umflarea, slăbiciune, care apar cu puțin efort fizic. Mai puțin frecvente în amiloidoza inimii se dezvoltă poliserozită (ascita, revărsat pleural și pericardită).

leziuni gastrointestinale in amiloidoza se caracterizeaza prin amiloid limbaj de infiltrare (makroglassiey), esofag (rigiditate și tulburări de motilitate), stomac (arsuri la stomac, greață), intestinale (constipatie, diaree, sindromul de malabsorbtie, ileus). Este posibil să apară hemoragie gastro-intestinală la diferite niveluri. Când infiltrarea amiloid a ficatului se dezvoltă hepatomegalie, colestaziei, hipertensiune portală. înfrângerea pancreatice amiloidozei masquerades, de obicei, pancreatită cronică.

Amiloidoza pielii se produce odată cu apariția mai multor plachete ceroase (papule, noduli) pe față, gât, piele naturală falduri. Apare în leziunile sale fata de piele pot semăna sclerodermia, neurodermatita sau Lichen planus. Pentru leziunile amiloide ale sistemului musculo-scheletice sunt de obicei simetrice dezvoltare poliartrită, sindromul de tunel carpian, umăr rigid, miopatie. Anumite forme de amiloidoza, care apar cu implicarea sistemului nervos, poate fi însoțită de polineuropatie, paralizia inferioare extremităților, dureri de cap, amețeală, hipotensiune arterială ortostatică, transpirație, demență și t. d.

Diagnosticul de amiloidoza

Deoarece amiloidoza simptomatice pot întâlni diferite clinicieni :. reumatologi, urologi, cardiologi, gastroenterologi, neurologi, dermatologi, medici, etc. de o importanță primordială pentru un diagnostic corect are o evaluare completă a semnelor clinice și de laborator care dețin și instrumentale examene cuprinzătoare anamnestice.

Pentru a evalua starea funcțională a diferitelor organe și sisteme pot fi atribuite ecocardiografie, ECG ecografie abdominală și radiografia esofagului pochek-, stomac, ergography, pasaj radiografie esophagogastroduodenoscopy bariya-, sigmoidoscopie. Amiloidoza ar trebui să se gândească la o combinație de leucocituriei proteinurie, cylindruria cu hipoproteinemie, hiperlipidemie (creșterea colesterolului în sânge, lipoproteine, trigliceride), hiponatremie si hipocalcemie, anemie, reducerea numărului trombocitelor. Electroforeza de ser și urină pentru a determina prezența paraprotein.

Diagnosticul final al amiloidozei este posibilă după detectarea fibrile de amiloid în țesuturile afectate. În acest scop, se poate efectua biopsia renala, gingii, ganglionii limfatici, mucoasa stomacului, rect. Stabilirea caracterului ereditar al amiloidoza promovează o analiză medicală și genetică aprofundată a pedigree.

tratamentul amiloidoza

Lipsa de cunoaștere deplină a etiologia și patogeneza bolii sunt responsabile pentru dificultățile asociate cu tratamentul amiloidozei. In amiloidoza secundar importanta terapie activă boli subiacente. Recomandări dietetice destinate să limiteze primirea sării și includerea de proteine ​​în dieta de ficat brut. Terapia simptomatică a amiloidozei depinde de prezența și severitatea anumitor manifestări clinice.

Preparatele ca terapie patogenic pot fi administrați aminohinolinovogo 4-series (delagil), dimetilsulfoxid, unitiol, colchicină. Pentru amiloidozei primare regimuri de terapie utilizate citostaticelor si hormoni (melfolan-prednison, vincristina-doksoributsin-dexametazonă). Odată cu dezvoltarea insuficienței renale cronice hemodializă demonstrat sau dializă peritoneală. În unele cazuri, problema de transplant de rinichi sau de ficat.

prognosticul amiloidozei

Pentru amiloidoza este o progresiva, aproape ireversibil. boala amiloidă poate fi împovărate cu ulcere ale esofagului și a stomacului, sângerare, insuficiență hepatică, diabet, etc. Odată cu dezvoltarea de pacienti insuficienta renala cronica speranței de viață este de aproximativ 1 Goda în timpul dezvoltării insuficienței cardiace. - aproximativ 4 luni. Predicția de amiloidoză secundară este determinată de posibilitatea tratamentului bolii subiacente. Un curs mai severa de amiloidoza observate la pacienții vârstnici.