Displazii ale țesutului conjunctiv

Connective displazie - concept care unește diferitele boli cauzate de kollagenopatiey generalizată ereditară și se manifestă reduce rezistența țesutului conjunctiv al tuturor sistemelor corpului. frecvența Populația displazie țesutului conjunctiv este de 7-8%, dar este de așteptat ca unele dintre caracteristicile sale și forme nediferențiate mici pot avea loc în 60-70% din populație. Fybrodisplations vin in atentia medici care lucreaza in diferite domenii medicale - pediatrie, traumatologie si ortopedie, reumatologie, cardiologie, oftalmologie, gastroenterologie, imunologie, pneumologie, urologie și altele.

motive fybrodisplations

Baza fybrodisplations constă în sinteza colagenului sau structura defect, complexele de proteină-carbohidrați, proteine ​​structurale, precum enzimele și cofactori necesare. Cauza imediată a acestei boli de țesut conjunctiv sunt diferitele tipuri de efecte asupra fătului, care rezultă în schimbarea determinate genetic fibrilogeneza matricei extracelulare. Acești factori mutageni includ condiții nefavorabile de mediu, nutriție și obiceiuri proaste săraci mama, stres, împovărat în timpul sarcinii și așa mai departe. Unii cercetători indică rolul patogen al hipomagnezemia în dezvoltarea displazie țesutului conjunctiv, bazat pe detectarea deficitului de magneziu în studiul de păr, sânge, lichide pe cale orala spectrala .

Sinteza colagenului în organism este codificata de peste 40 de gene pentru care mai mult de 1300 de tipuri descrise mutatii. Acest lucru determină o varietate de manifestări clinice de displazie ale țesutului conjunctiv și complică diagnosticul lor.

Clasificarea displazie de țesut conjunctiv

Fybrodisplations împărțit în diferențiate și nediferențiate. Printre displazii diferențiată includ boli cu un anumit mod stabilit de moștenire, tablou clinic clar, defecte genetice cunoscute si anomalii biochimice. Cele mai tipice reprezentanți ai acestui grup de boli ale țesutului conjunctiv sunt moștenite Sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, oase fragile, mucopolizaharidoze, elastoza sistemică, scolioză displazice, Sindromul Beals (contractura congenital arachnodactyly) Și altele. Grupul undifferentiated displazie conjunctiv constituie diverse patologii ale căror caracteristici fenotipice nu se potrivesc cu oricare dintre boli diferențiate.

În funcție de gradul de severitate sunt următoarele tipuri de displazie conjunctive: mici (dacă este 3 sau mai multe trăsături fenotipice) izolate (localizate într-un singur corp) în sine și bolile țesutului conjunctiv ereditare. In functie de stigmat predominante diferenția displazic 10 variante fenotipice ale displazie tesut conjunctiv:

1. Marfanopodo6naya aspect (include 4 sau mai multe trăsături fenotipice displazie scheletică).
2. fenotip Marfanopodo6ny (set incomplet de simptomele sindromului Marfan).
3. fenotip de masă (leziune aortică include, valva mitrală, iar scheletul pielii).
4. primar prolapsul valvei mitrale (Caracterizat prin simptome de mitral ecocardiografie-prolaps, modificări ale pielii, articulații scheletice).
5. fenotip elersopodobny Classic (set incomplet de simptome ale sindromului Ehlers-Danlos).
6. fenotip hipermobilitate Elersopodobny (caracterizate prin complicații hipermobilitate articulare și conexe - subluxation, luxații, entorse, platfus- artralgia, implicând oasele și scheletul).
7. articulații hipermobilitate benign (inclusiv o gamă sporită de mișcare în articulații fără interes sistem osteo scheletic și artralgie).
8. Nediferentiat displazia de țesut conjunctiv (cuprinde 6 sau mai multe stigmate displazic, care, totuși, este insuficientă pentru diagnosticul sindroamelor diferențiate).
9. Creșterea stigmatul displazic cu os-articulare preferate și caracteristici ale scheletului.
10. Displazic Creșterea stigma viscerală cu caracteristici avantajoase (anomalii cardiace reduse sau a altor organe interne).

Deoarece detaliul fybrodisplations descrierea formelor diferențiate este dată în comentarii independente respective, în continuare ne vom concentra pe variantele sale nediferențiate. În cazul în care fybrodisplations localizare limitată la un organ sau sistem, este izolat. În cazul displazii ale țesutului conjunctiv manifestă fenotipic și captează cel puțin unul dintre organele interne, această condiție este considerată ca un sindrom de displazie țesutului conjunctiv.

Simptomele de displazie țesutului conjunctiv

Externă (fenotipic) caracteristici ale displazie țesutului conjunctiv prezintă caracteristicile constituționale, anomalii de dezvoltare ale oaselor, pielii, etc. Pacienții cu displazie de țesut conjunctiv sunt constituție astenică :. Tall, umeri înguste, subponderali. Violarea scheletului axial poate fi reprezentat de scolioză, cifoză, pâlnie sau Limbi deformare piept, juvenil osteocondrozei. Kraniotsefalnye fybrodisplations stigmatizare includ adesea dolichocephaly, malocluzia, anomalii dentare, cer gotic pseudartroza a buzei superioare și cerul gurii. Patologia oaselor și articulațiilor caracterizate O formă de sau în formă de X deformări ale membrelor, sindactilie, arachnodactyly, hipermobilitate articulațiilor, picioare plate, predispuse la dislocare obișnuită și subluxation, fracturi osoase.

Pentru pielea se extensibilitate (giperelastichnost) a crescut sau, dimpotrivă, fragilitatea și xeroza. De multe ori ei fără nici un motiv aparent acolo striuri, pete intunecate sau depigmentare leziuni, defecte vasculare (telangiectazie, hemangiom). Slăbiciunea sistemului osos, cu fybrodisplations determină o tendință de prolaps de organe interne, hernie, torticolis musculare. Printre alte semne exterioare fybrodisplations microanomalies pot să apară, cum ar fi hipo- sau hypertelorism, urechi Droopy, asimetria urechilor, linia scăzută de creștere a părului pe frunte și gât, și altele.

Leziunile viscerale apar cu interes ale sistemului nervos central și a sistemului nervos autonom, diverse organe interne. Tulburări neurologice asociate displazii ale țesutului conjunctiv, caracterizat distonie vasculară, astenie, enurezis, migrenă cronică, tulburări de vorbire, de mare anxietate și instabilitate emoțională. Sindromul țesutului conjunctiv inima displazia poate include prolaps de valva mitrala, brevet foramen ovale, hipoplazia aorta si trunchiul pulmonar, alungirea și mobilitatea excesivă a coardele, anevrisme ale arterelor coronare sau septal atrial. Consecința slăbiciunii peretelui vascular venos este dezvoltarea Venele varicoase extremități inferioare și pelvis, hemoroizi, varicocel. Pacienții cu displazie conjunctiv tind să crească la hipotensiune, aritmii, atrioventricular și blocuri intraventriculară, cardialgias, moarte subită.

Manifestările cardiace însoțite adesea sindrom bronhopulmonară caracterizat prin prezența hipoplazie pulmonara cistică, bronșiectazie, emfizem bulos, repeta pneumotorax spontan. Caracteristic pierdere gastrointestinal prin omisiune a organelor interne, diverticuli esofagian, boala de reflux gastroesofagian, hernie hiatală. Manifestările tipice ale patologiei organelor vizuale în CTD sunt miopie, astigmatism, hipermetropie, nistagmus, strabism, subluxație și dislocarea a cristalinului.

Din sistemul urinar pot fi marcate nephroptosis, incontinenta urinara, anomalii renale (hipoplazie, dublare, rinichi condensat) Și așa mai departe. Tulburările reproductive asociate cu displazia de țesut conjunctiv, femeile pot fi reprezentate de prolaps uterin și vagin, și Metro- menoragie, avort spontan, hemoragie postpartum- și bărbații cryptorchism. Persoanele cu semne de displazie de țesut conjunctiv, predispuse la frecvente SARS, reacții alergice, sindrom hemoragic.

Diagnosticul de displazie de țesut conjunctiv

Boala din grupul de displazie tesutului conjunctiv nu este întotdeauna diagnosticat corect și la timp. De multe ori, pacientii cu anumite semne de displazie observate la medici de diferite specialități :. traumatologists, neurologi, cardiologi, pneumologi, nefrologi, gastroenterologi, oftalmologi, etc. Recunoașterea formelor nediferentiate de displazie tesut conjunctiv complicate de absența unor algoritmi de diagnostic uniforme. Cea mai mare semnificație diagnostică are o multitudine de detecție și trăsături fenotipice viscerale. Pentru a detecta ultima utilizat pe scară largă cu ultrasunete (ecocardiografie, ecografie rinichi, ecografie a abdomenului), endoscopie (EGD), electrofiziologice (EKG, EEG), cu raze X (raze X a plămânilor, a articulațiilor, coloanei vertebrale, etc.). Metode. Detectarea tulburărilor specifice multiple de organe în principal, de la sistemele de musculo-scheletice, nervos și cardiovascular, cu un grad ridicat de probabilitate indică prezența fybrodisplations.

investigate in continuare parametrii biochimici ai sângelui, hemostazei, statusul imun, a efectuat o biopsie a pielii. Ca metodă de screening-diagnostic fybrodisplations a propus să realizeze un studiu de model papilar al pielii peretelui abdominal anterior: identificarea de tip neformată model papilar este un marker pentru tulburări displazic. Familiile în care există cazuri de displazie țesutului conjunctiv, sfătuiți să se supună consiliere genetică.

Tratamentul și prognosticul displaziei de țesut conjunctiv

Tratamentul specific al displaziei țesutului conjunctiv nu există. Pacienții sunt sfătuiți să adere la un mod rațional al exercițiului de wellness de zi și de nutriție. Pentru a activa capacitatea compensatorie și de adaptare pentru a atribui cursuri de terapie exercitiu, masaj, balneoterapie, fizioterapie, acupunctura, osteopatie.

Complexul de măsuri terapeutice, împreună cu terapia sindromal de droguri, medicamente metabolice utilizate (L-carnitină, coenzimă Q10), preparate de calciu și magneziu hondroprotektory, vitamine și minerale, antioxidanți și agenți imunomodulatori, plante medicina, psihoterapie.

Prognoza displaziei tesut conjunctiv depinde de severitatea afecțiunilor displazice. La pacienții cu forme izolate ale calității vieții nu pot fi încălcate. Pacienții cu leziuni de risc polisistemice crescut de invaliditate precoce și severă, moartea prematură, cauzele care pot acționa fibrilație ventriculară, PE, decalaj anevrism aortic, accident vascular cerebral hemoragic, sever sângerare internă și colab.