Arachnodactyly

conținut

Arachnodactyly
Motive arachnodactyly
Sindromul arachnodactyly marfan
Arachnodactyly cu homocistinurie
Arachnodactyly cu homocistinurie și sindromul marfan: principalele diferențe
Diagnosticul arachnodactyly
Tratamentul arachnodactyly

arachnodactyly - un sindrom clinic care apare în anumite boli ereditare. deformare a degetelor Evidentă: degetele sunt lungi, subțiri, curbe caracteristice, în aparență seamănă cu picioarele unui păianjen. Ca o regulă, arachnodactyly combinate cu lungirea oaselor lungi, celelalte deformarile caracteristice ale scheletului, modificările patologice ale ochilor și a sistemului cardiovascular. Intensitatea schimbării poate varia. Arachnodactyly mai puțin frecvent apare în mod izolat, fără implicarea altor organe și sisteme. Diagnosticul se bazeaza pe un studiu cuprinzător, care cuprinde date de studiu, genealogici evaluarea stării psihice și fizice a pacienților care utilizează cântare și indicii speciale, precum și o varietate de analize instrumentale, și teste pentru detectarea patologiei organelor interne. Tratamentul este simptomatic.

arachnodactyly

Arachnodactyly (latină pentru „degete paianjen“) - un sindrom care se observă în unele boli ereditare asociate cu tulburări metabolice. prezintă Arachnodactyly deformare caracteristică a degetelor și a încheieturii: degete alungite, subțiat, deformat la nivelul articulațiilor, trecerea la peria laterală II și V degetele aplatizate, abia vizibile. mobilitate excesivă posibilă a articulațiilor interfalangiene. Arachnodactyly de obicei combinate cu alte modificări patologice ale scheletului, ochii și organele interne.

motive arachnodactyly

Cel mai adesea observate în arachnodactyly sindromul Marfan și homocistinuriei. Există, de asemenea, o serie de așa-numitele sindroame marfanopodobnyh - boli ereditare care sunt însoțite de arachnodactyly și seamănă cu sindromul Marfan, dar diferite manifestări ale organelor interne. Printre bolile însoțite se referă arachnodactyly sindromul dilatarea si disectia aortica, sindromul cristalinului ectopie si alte boli genetice rare. Se presupune că cauza sindromului Marfan și alte sindroame în care există arachnodactyly, este o încălcare a sintezei de proteine din cauza mutatii genetice similare.

Sindromul Arachnodactyly Marfan

Sindromul Marfan moștenesc apare într-o manieră autosomal dominant. Arachnodactyly combinate cu alte modificări scheletice: toate oasele lungi ale brațelor și picioarelor alungite sunt disproporționat de lungi și subțiri. Din cauza slăbiciunii aparatului ligamentous este adesea mobilitatea excesivă în comun. Mușchii atrofiat și aproape invizibil sub piele, stratul de grăsime nu este aproape exprimat. Capul este crescut în dimensiune, craniul este alungit, turtit occipital, frunte înaltă cu eminența frontal distinct. Maxilarul inferior vypyachena anteriorly sau, invers, ușoară și pare imatur. Coloana vertebrală este curbat, pelvisul plat, torace pâlnie sau kileobraznaya. există o marcată platfus.

Împreună cu arachnodactyly și alte modificări în patologia aparatului locomotor detectate de ochi și sistemul cardiovascular. sclerotica albăstrui, un marcat miopie, caracterizat prin subluxație a cristalinului în sus. de multe ori găsite anevrism aortic și diverse defecte cardiace. Severitatea unei varietăți de schimbări patologice în arachnodactyly pot varia considerabil - de la ușoare, cu absența mai multor sau majoritatea simptomelor la severe, cu afectarea capacității de a auto-service și un prognostic slab pentru viață.

Arachnodactyly cu homocistinurie

Homocystinuria moștenită în mod recesiv autozomal. Boala și sindromul Marfan sunt aproape identice în aparențe: pentru hemocistinurie fost exprimată și arachnodactyly, alungirea oaselor lungi, deformare piept, pelvisul și a coloanei vertebrale, tulburări ale sistemului cardiovascular și din partea a ochiului. În plus, atunci când sunt combinate cu homocistinurie arachnodactyly afectarea activității neuropsihic: reducerea IQ până la 32-72 unități (norm 85-115 unități), capacitate de lucru redusă, probleme cu atenție de comutare, atitudine necritică față de capacitățile, discursul lor simplificat, dislalie, slăbirea expresiilor faciale, etc.

Arachnodactyly cu homocistinurie și sindromul Marfan: principalele diferențe

homocistinuriei

sindromul Marfan

Leziunile Arachnodactyly și ale scheletului sunt observate în asociere cu dementa si tulburări convulsive Inteligenta este stocat, crizele nu sunt tipice Relevă o subluxație a cristalinului jos Relevă o subluxație a cristalinului în sus Leziunile oculare sunt progresive în natură, în cele din urmă dezvolta secundar glaucom. Caracteristic mai potrivite pentru miopie nu dezvolta glaucom secundar Afectează arterelor de calibru mediu: rinichi, creier si coronare. patologii preponderentă a inimii și a vaselor mari: înfrângerea valvelor cardiace cu dezvoltarea bolilor de inima si anevrism aortic. lag mai puțin pronunțată a creșterii greutății corporale a pacientului lag mai pronunțată a creșterii greutății corporale a pacientului Mobilitatea excesivă comun este exprimat moderat sau ușor Exprimat comun de mobilitate excesivă platfus este mai puțin pronunțată Platypodia mai pronunțată există osteoporoza osteoporoza nu este Cele mai multe persoane suferă de blond sau de culoare maro deschis, cu păr moale, ondulat, ten deschis și ochi albaștri De multe ori sufera de brunet, cu o piele suficient de pigmentat În studiul istoriei familiei dezvaluie un mod recesiv autozomal de moștenire În studiul istoriei familiei dezvaluie un mod autozomal dominant de moștenire In urina si analize biochimice de sânge a crescut conținutul de metionină a relevat și nivelul de cistină redus. Găsit homocisteinei, care este în mod normal absentă în analizele Nivelul de metionină și cistină în homocisteinei normale nu

diagnosticul arachnodactyly

Diagnosticul unei boli însoțite arachnodactyly, se stabilește pe baza inspecției vizuale și numărul de investigații instrumentale. În cazul în care există indicii atribuite pelviene cu raze X, cu raze X a coloanei vertebrale, radiografia toracică, scintigrafie, CT, osoase si articulare, un RMN a oaselor și a articulațiilor. Dacă este necesar, pacientul este trimis la arachnodactyly consultație la neurologie, cardiologie și oftalmologie.

Cardiologul poate prescrie cu ultrasunete si cu ultrasunete a arterelor inimii, imagistica vasculare, precum și o serie de alte studii. Neurolog efectuează teste speciale și se poate referi pacientul la un creier RMN, scanare CT a coloanei vertebrale si a craniului CT, electroencefalograf, și așa rheoencephalography. D. Un medic oftalmolog analizează structuri ale ochiului, atunci când se indică măsurile presiunii intraoculare, numește studii optice, cu ultrasunete și alte.

tratamentul arachnodactyly

Tratamentul arachnodactyly simptomatic. pacientii Arachnodactyly cu sindrom Marfan pentru normalizarea metabolismului administrat doze mari de vitamina C și steroizi anabolizanți. Pacienții cu hemocistinurie arachnodactyly când prescris un regim alimentar special cu cantități limitate de proteine animale, doze mari de vitamine B si doze mici de medicamente care previn coagularea (aspirina).

Pacienții cu arachnodactyly indiferent de cauzele sale sunt de observație medicală constantă, potrivit mărturiilor trimis la terapie fizica, masaj si tratament balnear. În patologia pacientului pune viața în pericol și în mod substanțial afecta starea sa a avut loc diverse operații: proteze valvulare cardiace, proteze aortica, corectia chirurgicala a Palnia si porumbel piept, etc.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit