Brachydactyly

Brachydactyly (gipofalangiya, mikrodaktiliya) - korotkopalost, anomalie congenitală la nivelul membrelor, exprimată în prezența unui copil ca urmare a degetelor scurte scurtarea sau absența anumitor falangelor. Brachydactyly este dominant trasatura mostenita t. E. Pentru manifestarea anomalia într-o genă brachydactyly copil trebuie să fie moștenit de la un părinte. În lipsa altor anomalii cu oameni brachydactyly pot trăi o normală, o viață normală, dar korotkopalost impune restricții cu privire la alegerea profesională. Brachydactyly are loc cu o frecvență egală între atât de prevalență polov- în populația - 1,5: 100.000.

brachydactyly clasificare

În traumatologie și ortopedie sunt mai multe tipuri de brachydactyly.

tip Brachydactyly A caracterizat prin scurtarea falangelor de mijloc, curbura radială a falangelor, displazia unghiei.

Dacă tipul brachydactyly A1 (tip Fărăbî) a marcat o structură rudimentară a falangelor de mijloc, uneori - fuziunea lor cu falangele terminale. Există o scurtare a falangei proximale a primelor degete și degetele de la picioare, întârzierea creșterii.

Pentru tipul brachydactyly A2 (brahimezofalangii cum ar fi Mora Brita) au tendința de a scurtarea falangelor degetelor de mijloc al doilea și încă, în timp ce celelalte degete sunt relativ conservate. falangă Orientul Mijlociu al doilea deget au o formă triunghiulară sau romboida și deviere radială.

Dacă tipul brachydactyly A3 (V brahimezofalangii degetul clinodactyly) observat scurtarea și curbura radială a falangelor mijlocie a cincea degetele de la mâini.

A4 tip Brachydactyly (brahimezofalangii II și tip V deget Temtami) pierdere inerentă falangelor mijlocie a doua și a cincea degete.

Atunci când tipul A5 de brachydactyly nu falanga medie a doua și a cincea unghie de displazie acolo.

tip Brachydactyly B caracterizate nu numai prin reducerea lungimii falangelor de mijloc, ci și hipoplazie sau absent distal (final) și falangelor sindactilie (Coalescent) al doilea și al treilea deget.

tip Brachydactyly C caracterizat prin scurtarea falangelor proximale și de mijloc al doilea și al treilea degetele de la picioare. Acest tip de brachydactyly adesea însoțită simfalangiey (falangelor coalescență), scurtarea metacarpiene. Acesta poate fi combinat cu statura scurt, si retard mental.

tip Brachydactyly D (Brahimegalodaktiliya) diagnosticat prin scurtarea primelor degete și degetele de la picioare.

tip Brachydactyly E caracterizat prin scurtarea metacarpiene și metatarsiene oasele (oasele mâinilor și picioarelor).

Cel mai frecvent întâlnite în clinică de tip practică brachydactyly A3 și D.

simptome brachydactyly

Brachydactyly poate fi o anomalie congenitală izolată, dar în unele cazuri însoțește korotkopalost alte sindroame congenitale. Astfel, atunci când Sindromul Down, împreună cu brachydactyly, are următoarele caracteristici: brahicefalie, gât scurt, epicanthus, cataractă, anomalii ale dentiției, limbii brăzdată, defecte cardiace congenitale, strabism, deformare piept (pâlnie sau Limbi) Și altele.

Caracteristici de diagnostic sindrom minimal Beymonda sunt brachydactyly, nistagmus, ataxiecerebelară. la Sindromul Poloniei Nu există nici un piept de mari și mici myshtsy- deține brachydactyly, sindactilie, aplazie sau sfarcurile amazia, coaste și alte deformare.

sindromul feței despicătură mediană se caracterizează microgeny, atrezia coanal, hipoplazia sinusurilor frontale, brachydactyly, nanism hipofizar, hipotiroidism secundar, două sensuri criptorhidism, curbura penisului, retard mintal și așa mai departe.

Când sindromul Aarskoga Scott dar brachydactyly, există hypertelorism, statura scurt, laxitate articulara, syndactyly, shalevidnaya scrot, fimoză, criptorhidism, hernie inghinală, retard mental.

De fapt, brachydactyly însoțită de scurtarea anormală a degetelor și degetele de la picioare, și, uneori, - forma lor aplatizată sau divizare. In functie de gravitatea patologiei, brachydactyly pot fi combinate cu rigiditate la nivelul articulațiilor (simfalangiey), sindactilie, polidactilie, slăbiciune musculară în complexul perturba funcționarea normală a mâinii sau piciorului. Dacă brachydactyly observate frecvent hipoplazia sau aplazia unghiei.

Pentru cazuri speciale de brachydactyly sunt ectrodactyly și adactylism. Când ectrodactyly observat hipoplazia distală (cui) falang- în cazuri severe - lipsa de unghii și falangelor de mijloc. Dezvoltarea oaselor metacarpiene nu suferă. Adactylism atunci când există absența congenitală a falangelor cu o conservare parțială sau completă a oaselor metacarpiene.

diagnosticul brachydactyly

Brachydactyly, un copil poate fi diagnosticat în perioada prenatală sau postnatală. Diagnosticul antenatal poate include consultarea genetica (cu antecedente familiale de brachydactyly) și cu ultrasunete 3D, realizat în perioada de sarcină cu vârsta gestațională de 20-24 săptămâni. Identificarea brachydactyly izolate nu este motiv de terminare artificială beremennosti- detectarea cromozomial sindroamele problemă este rezolvată în mod individual.

După nașterea diagnosticului de brachydactyly traumatologist set de copii pe baza examenului clinic și a datelor cu raze X (cu raze X a degetelor, oase de mana, degetele de la picioare, oasele piciorului). De o importanță decisivă de diagnosticare ADN-ului.

tratamentul brachydactyly

In tratamentul brachydactyly utilizate ambele metode conservatoare si chirurgicale. În unele cazuri, pentru recuperarea funcției manual sau cu piciorul este suficientă pentru efectuarea de cursuri de terapie și masaj fizice. Acest lucru vă permite să îmbunătățească performanța aparatului musculo-ligamentare și pentru a evita limitările de activitate fizică.

Scopul corectia chirurgicala a brachydactyly este o modificare a dimensiunilor periilor liniare, eliminarea simfalangii concomitente și sindactilie. Pentru a corecta distragere poate fi realizată cu degetul liniar dimensiuni pollitsizatsiya, deget de la picior autotransplant microchirurgie pe pensula. Operația implică separarea syndactyly la degete Intergrown dermice, mușchi sau grefarea tendon-os. Tratamentul chirurgical al brachydactyly ca scop principal maximizarea recuperării funcției de mână, iar al doilea - pentru a obține un rezultat estetic acceptabil.

Prevenirea brachydactyly

Profilaxia specifice nu este dezvoltat deoarece brachydactyly este determinată genetic, moștenită anomalie.

munca preventivă prevede consilierea genetica a familiilor cu antecedente familiale pentru a determina probabilitatea nașterii copilului lor, cu excluderea brahidaktiliey- căsătoriilor consanguin.