Sindromul Down

Sindromul Down - sindromul autosomal în cazul în care cariotip a reprezentat 47 de cromozomi din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 21 perechi. Sindromul Down este înregistrat la o frecvență de 1 la 500-800 nașteri. Raportul de sexe în rândul copiilor cu sindrom Down este de 1: 1. Primul este descris sindromul Down engleză pediatrului L. Jos în 1866, dar natura și esența bolilor cromozomiale (trisomia cromozomului 21) a fost găsit aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down este diversă: de defecte congenitale și dizabilități intelectuale imunodeficienței secundare. Copii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire medicală suplimentară de la diverși specialiști în legătură cu care acestea constituie o categorie specială în pediatrie. 

Cauzele Sindromul Down

In celulele normale umane conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotipului femele normale 46, xx- M - 46, XY). În acest caz, un cromozom din fiecare pereche este mostenita de la mama, iar celălalt - de la tatăl său. mecanismele genetice ale sindromului Down înrădăcinate în autozomi violare cantitativă, atunci când perechea de cromozomi 21 unite prin material genetic suplimentar. Prezența trisomie pe cromozomul 21 definește caracteristicile tipice ale sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unei gălbează genetice (cromozomi pereche nondisjunctie în ovogeneză sau spermatogeneza), încălcarea diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mama sau tata. Cu aceste mecanisme în genetica sunt trei anomalii opțiuni cariotipului în sindromul Down: regulat (simplu) trisomia, mozaicism și translocație neechilibrată.

Cele mai multe cazuri de sindrom Down (aproximativ 94%) se datorează trisomia simplu (cariotip 47, XX-lea, 21+ sau 47, XY, 21+). Cu toate acestea, trei copii ale cromozomului 21 prezente în toate celulele din cauza încălcării separării cromozomilor pereche in timpul meiozei in celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down reprezintă o formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei doar o singură celulă a embrionului în stadiul de blastula sau gastrula. Când trisomia 21 mosaicism derivatelor cromozomiale detectate numai în celulă, iar restul celulei are un complement normala cromozomiale.

formă Translocation de sindrom Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, 21-cromozom sau un fragment al acestuia este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și meiozei se îndepărtează cu ea la celulele nou formate. Cele mai frecvente „obiecte“ sunt translocarea cromozomului 14 și 15, cel puțin - la 13, 22, 4 și 5. Restructurarea cromozomi poate fi un caracter aleatoriu sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și având un fenotip normal. Dacă purtătorul acționează ca un tată translocare, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3% în cazul în care purtătorul este asociat cu materialul genetic al mamei, riscul crește până la 10-15%.

Factorii de risc pentru nașterea copiilor cu sindrom Down

A avea un copil cu sindrom Down nu este legată de stilul de viață, etnie și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit în mod fiabil crescând riscul unui copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă femeile de până la 25 de ani, probabilitatea nașterii pacientului este de 1: 1400, la 35 de ani la 1: 400, timp de 40 de ani - 1: 100- și 45 - 01:35. În primul rând, este asociat cu scăderea controlul procesului de diviziune celulară și un risc crescut de nondisjunctie. Cu toate acestea, din moment ce rata natalității în rândul femeilor tinere este în general mai mare, atunci, conform statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta tatălui crește mai vechi de 42-45 de ani, de asemenea, riscul de sindrom Down la copii.

Este cunoscut faptul că prezența sindromului Down într-unul dintre gemeni identici, această patologie în 100% din cazuri, va exista o alta. Între timp, gemeni fraternali, precum și frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidență este neglijabilă. Printre alți factori de risc - prezența în familie a persoanelor cu sindrom Down, vârsta mamei sub 18 ani, purtători ai translocarea unuia dintre soți, căsătoriile blizkorodstvennnye, evenimente aleatorii care perturba dezvoltarea normala a celulelor embrionare sau embrionare.

Datorită efectuarea de diagnosticare preimlantatsionnoy, conceptie folosind ART (în Vol. H. In vitro, opldotvoreniya) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down în părinții grupurilor cu risc ridicat, cu toate acestea, nu exclud în totalitate o astfel de posibilitate.

Simptomele sindromului Down

fat cu sindrom Down gestației este asociat cu un risc crescut de avort spontan: avort spontan Aceasta apare la aproximativ 30% din femeile în perioada de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindromul Down sunt, de obicei nasc la termen, dar sunt exprimate moderat hipoplazie (greutate corporală cu 8-10% sub media). În ciuda diferitelor opțiuni de anomalii cromozomiale citogenetice, majoritatea copiilor cu sindrom Down caracterizat prin semne exterioare tipice care sugerează prezența patologiei deja la prima examinare a nou-născutului neonatologie. Copiii cu sindrom Down pot fi exprimate în unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down sunt craniofaciale dizmorfii: aplatizată față și nas, brahicefale, gât scurt lat, cap plat, deformare a urechilor- nou-născuți - un pliu de piele caracteristică la gât. Fata diferă ochii în formă de mongoloid, epicanthus prezență (pliuri verticale de piele care acoperă colțul interior al ochiului), microgeny, adesea gura întredeschisă cu buze groase si mari protruding limbii (macroglosia). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down apare de obicei articulații hipermobilitate ponizhen- (în t. H. atlanto-axial instabilitate) deformare piept (Limbi sau pâlnie).

semne fizice caracteristice ale sindromului Down sunt la nivelul membrului blânzi brachydactyly (Brahimezofalangiya), curbura degetului mic (clinodactyly), transversal ( „maimuță“) ori mai mare pe palma distanta mai mare intre 1 si 2 degete opri (decalaj sandalevidnaya) și altele. La examinarea copiilor cu sindrom Down a relevat pete albe pe marginea irisului (pete Brushfilda ) gotic (palatului arcuită) malocluzia, limba incruntate.

Atunci când semnele exterioare sindrom Trans-localizare varianta Down apar mai clar decât în ​​trisomia simplu. Severitatea fenotipului când mosaicism determinat cota celulelor trisomice în partea cariotipului.

Copiii cu sindrom Down sunt mult mai probabil decât altele găsite în populație UPU (persistența canalului arterial, VSD, ASD, tetralogie Fallot și colab.), strabism, cataractă, glaucom, pierderea auzului, epilepsie, leucoză, boli gastro-intestinale (atrezie de esofag, stenoză și atrezie duodenală, boala Hirschsprung) luxație congenitală de șold. probleme dermatologice caracteristice ale pubertății sunt xeroza, eczemă, acnee, foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt în mod frecvent bolnav- acestea sunt mai greu de a tolera infecții ale copiilor, o probabilitate mai mare de a suferi pneumonie, otita medie, SARS, polipi nazali, amigdalită. Slabe de imunitate și de defecte de nastere sunt cea mai probabilă cauză de deces a copiilor în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down există încălcări ale dezvoltării intelectuale - ca regulă, retard mintal este ușoară sau moderată. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down este sverstnikov- în spatele există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down au tendința de a se dezvolta obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecia areata, cancerul testicular, cu debut precoce a bolii Alzheimer, si altele. Barbatii cu sindrom Down au tendința de a zadarnic- fertilitatea femeilor este redus semnificativ datorită cicluri anovulatorii. Creșterea pacienților adulți este de obicei de 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul de sindrom Down

Pentru detectarea prenatală a sindromului Down la fat a oferit sistemul de diagnostic prenatal. Trimestrul I de screening este efectuat la 11-13 săptămâni de gestație și include identificarea caracteristicilor specifice ale anomaliilor ecografice și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele gravidă. Între 15 și 22 de săptămâni de sarcină screening-ul este efectuat II trimestru de sarcină: ecografie obstetrică, test de sânge pe mama AFP, hCG si estriol. Luând în considerare vârsta femeii se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (precizie - 56-70% - rezultate fals-pozitive - 5%).

Femeile gravide din grupul de risc pentru a avea un copil cu sindromul Down se propune trecerea de diagnostic prenatal invazive: prelevare de probe vilozitatilor coriale, amniocenteza sau cordocenteza cu karyotyping fetale și consultarea geneticii medicale. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la copil problema extinderii sau întreruperea sarcinii este pentru părinți.

Nou-nascuti cu sindrom Down, în primele zile de viață au nevoie de ecocardiografie provdenii, ecografie abdominala pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale ale organismelor de punere în aplicare de control intern cardiolog pediatrică, chirurgie pediatrică, oftalmolog pediatrie, ortopedie pediatrie trauma.

sprijin medical și educațional pentru copiii cu sindrom Down

Vindecarea anomalii cromozomiale pana in prezent nevozmozhno- orice terapii propuse sunt experimentale si nu au nici o eficacitate clinică dovedită. Cu toate acestea, supravegherea medicală sistematică și asistență educațională pentru copiii cu sindromul Down poate atinge succesul în dezvoltarea lor, socializarea și dobândirea lor de competențe.

De-a lungul vieții pacienților cu sindrom Down ar trebui să fie sub supravegherea specialiștilor (medic pediatru, internist, cardiolog, endocrinolog, otorinolaringolog, oftalmolog, neurolog, etc.) în legătură cu boli concomitente sau risc crescut de dezvoltare a acestora. În identificarea defectelor severe cardiace congenitale si gastro-intestinale prezentat corectarea lor chirurgicale devreme. În cazul pierderii auzului pronunțată a făcut selectarea aparatul auditiv. În cazul în care patologia viziunii ar putea avea nevoie de corecție de sticlă, chirurgia cataractei, glaucomului, strabism. Cand hipotiroidism tiroidian terapia de substituție hormonală, și așa mai departe. D.

Pentru a stimula dezvoltarea abilităților motorii este o terapie fizica, sesiuni de terapie fizică. În scopul de a dezvolta abilitățile de vorbire și de comunicare ale copiilor cu sindrom Down au nevoie de sesiuni cu un terapeut de vorbire și oligophrenopedagogs.

Educația copiilor cu sindrom Down sunt de obicei efectuate într-o școală de corecție speciale, dar în cadrul educației integrate acești copii pot participa la școală și masă obișnuită. In toate cazurile, copiii cu sindromul Down se încadrează în categoria copiilor cu nevoi educaționale speciale, așa că au nevoie de ajutor suplimentar pentru profesori și asistenți sociali, utilizarea programelor de educație specială, crearea unui mediu favorabil și sigur. Rolul important jucat de sprijin psihologic și pedagogic familiilor în care crescuți „copii solare.“

Predicția și prevenirea sindromului Down

Posibilitatea de a învăța și de socializare a persoanelor cu sindrom Down razlichny- acestea depind în mare măsură de abilitățile intelectuale ale copiilor și a eforturilor depuse de către părinți și profesori. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down sunt în imposibilitatea de a insufla abilitățile minime de uz casnic și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, există cazuri de astfel de pacienți progrese în domeniul artelor plastice, actorie, sport și învățământ superior. Adulții cu sindromul Down poate duce o viață independentă, fără complicații la profesiile de master, pentru a crea o familie.

La prevenirea sindromului Down poate vorbi doar din perspectiva reducerii riscurilor, deoarece probabilitatea unui copil bolnav se naște nu există nici o pereche. Obstetricieni recomanda femeilor să nu întârzie sarcina la o vârstă târzie. Prezice nașterea unui copil cu sindrom Down este destinat pentru a ajuta familiile de consiliere genetica si de screening prenatal sistem.